Antek க்கு 15 வயது மற்றும் சில எளிய கனவுகள் உள்ளன. பள்ளிக்குச் சென்று நண்பர்களைச் சந்திக்க விரும்புவார். சுவாசக் கருவி இல்லாமல் சுவாசிக்கவும், உங்கள் சொந்தக் காலில் படுக்கையில் இருந்து வெளியேறவும். அவரது தாயார் பார்பராவின் கனவுகள் இன்னும் எளிமையானவை: "அவர் உட்கார்ந்து, நகர்ந்து, ஏதாவது சாப்பிட்டால் அல்லது அவரது முழு கையையும் பயன்படுத்தி ஒரு மின்னஞ்சல் எழுதினால் போதும், அவரது கட்டைவிரலை மட்டும் அல்ல." அவர்கள் இருவருக்கும் ஒரு வாய்ப்பு ஒரு புதிய மருந்து, இது போலந்தில்… இருக்காது.
ஆன்டெக் ஓசாப்ஸ்கிக்கு SMA1 உள்ளது, இது முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் கடுமையான வடிவமாகும். அவரது உணர்வு மற்றும் தொடுதல் தொந்தரவு இல்லை, மேலும் அவரது அறிவாற்றல் மற்றும் உணர்ச்சி வளர்ச்சி சாதாரணமானது. சிறுவன் ஆரம்பப் பள்ளியிலிருந்து கௌரவத்துடன் பட்டம் பெற்றார் மற்றும் மூன்றாம் வகுப்பு புள்ளி சராசரி 5,4. இப்போது அவர் கோனினில் உள்ள உடற்பயிற்சி கூடத்தில் தனிப்பட்ட முறையில் வீட்டில் படித்து வருகிறார். வாரத்திற்கு ஒருமுறை பள்ளிக்கு வந்து வகுப்பில் ஒருங்கிணைக்கிறார். அவருக்கு நிறைய பாடநெறி நடவடிக்கைகள் உள்ளன: மறுவாழ்வு, பேச்சு சிகிச்சையாளர் மற்றும் உளவியலாளருடன் சந்திப்புகள். கூடுதலாக, வாரந்தோறும் ஒரு மருத்துவர் மற்றும் ஒரு செவிலியர் வருகைகள் உள்ளன. சனிக்கிழமைகளில் மட்டுமே அவள் சுதந்திரமாக இருக்கிறாள், பெரும்பாலும் அவள் அம்மா மற்றும் நண்பர் வோஜ்டெக்குடன் சினிமாவுக்குச் செல்கிறாள். அவருக்கு அறிவியல் புனைகதை திரைப்படங்கள் மிகவும் பிடிக்கும்.
சரியான குடும்ப பராமரிப்பு நோயின் முன்னேற்றத்தை தாமதப்படுத்தியது, ஆனால் அதை நிறுத்தவில்லை. திருமதி பார்பரா சொல்வது போல், அவர்கள் ஒவ்வொரு மாதமும் சண்டையிடுகிறார்கள். “அன்டெக் கடனில் வாழ்கிறார். ஆனால் அவர் தனது வாழ்நாள் முழுவதும் தனக்கு மட்டுமே கடன்பட்டிருக்கிறார். அவர் ஒரு அற்புதமான உயிர் உள்ளுணர்வு கொண்டவர், அவர் இறுதி வரை போராடுவதை கைவிடுவதில்லை. அவருக்கு நான்கு மாத வயதாக இருந்தபோது நோயைப் பற்றி நாங்கள் கண்டுபிடித்தோம், பெரும்பாலான நோயாளிகள் 2 முதல் 4 வயதிற்குள் இறக்கின்றனர். ஆன்டெக் ஏற்கனவே பதினைந்து வயதாகிறது.
சமீப காலம் வரை, முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் அனைத்து வடிவங்களும் உடல் சிகிச்சை, எலும்பியல் சிகிச்சை மற்றும் உதவி சுவாசம் உள்ளிட்ட அறிகுறி சிகிச்சையுடன் மட்டுமே சிகிச்சையளிக்கப்பட்டன. இந்த கோடையில், SMN புரதத்தின் இயல்பான அளவை மீட்டெடுப்பதற்கான முதல் பயனுள்ள மருந்து, SMA இன் குறைபாடு உருவாக்கப்பட்டது. ஒருவேளை விரைவில், தீவிரமாக நோய்வாய்ப்பட்ட நோயாளிகள் சுவாசக் கருவியை நிறுத்தி, உட்கார்ந்து, சுயமாக எழுந்து நிற்க, பள்ளி அல்லது வேலைக்குச் செல்ல முடியும். நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, மீட்பு இன்னும் சாத்தியமில்லை. இந்த நேரத்தில், முதுகுத்தண்டில் தசைச் சிதைவு உள்ள போலந்து குடும்பங்கள், பிரதம மந்திரி பீட்டா சிட்லோவிடம், முன்கூட்டியே அணுகல் மற்றும் திருப்பிச் செலுத்துதலின் கீழ் மருந்து கிடைப்பதற்கு உத்தரவாதம் அளிக்குமாறு வேண்டுகோள் விடுத்துள்ளனர். Antek இன் வகுப்பு, மற்ற நடுநிலைப் பள்ளி மாணவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினர் நடவடிக்கையில் இணைந்தனர். எல்லோரும் உதவி கேட்டு உணர்ச்சிவசப்பட்ட கடிதங்களை அனுப்புகிறார்கள். “பிரதமரை எங்கள் வீட்டிற்கு அழைக்க விரும்புகிறேன். நாங்கள் எப்படிச் செயல்படுகிறோம், எவ்வளவு பணத்தைத் திரும்பப் பெறுகிறோம் என்பதை அவளுக்குக் காட்டுங்கள். புதிய மருந்து SMA நோயாளிகளுக்கு வாய்ப்பு உள்ளது என்ற நம்பிக்கையை அளித்துள்ளது. சமீப காலம் வரை வாக்கியமாக இருந்த ஒரு நோய். "
தவிர்க்க முடியாத மரணத்தின் அச்சுறுத்தலைத் தலைகீழாக மாற்றக்கூடிய மருந்து, ஆரம்பகால அணுகல் திட்டங்கள் (EAP) என்று அழைக்கப்படும் ஐரோப்பாவிலும் உலகின் பல நாடுகளிலும் ஏற்கனவே கிடைக்கிறது. போலந்து சட்டம் அத்தகைய தீர்வை அனுமதிக்காது. சுகாதார அமைச்சினால் முன்மொழியப்பட்ட ஏற்பாடுகள், மருத்துவமனையில் தங்குவதற்கான செலவினங்களைக் குறிப்பிடாமல், மருந்தைப் பெறுவதற்குத் தேவையான ஒரு மருத்துவ வருகைக்கு நிதியுதவி வழங்கவில்லை.
SMA1 (முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு) என்பது கடுமையான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் ஒரு வடிவமாகும். நோயின் முதல் அறிகுறிகள், மோட்டார் வளர்ச்சியில் முன்னேற்றம் இல்லாமை, மௌனமான அழுகை அல்லது உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்கும் போது எளிதாக சோர்வு, பொதுவாக வாழ்க்கையின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது மாதத்தில் தோன்றும். நோயாளியின் நிலை நாளுக்கு நாள் மோசமாகிறது. மூட்டுகள், நுரையீரல் மற்றும் உணவுக்குழாய் ஆகியவற்றில் உள்ள தசைகள் பலவீனமடைகின்றன, இதனால் சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் விழுங்கும் திறன் இழப்பு ஏற்படுகிறது. நோயாளிகள் தாங்களாகவே உட்காரும் திறனை ஒருபோதும் அடைவதில்லை. கடுமையான நோய்க்கான முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது, SMA கொல்லப்படுகிறது. இது உலகின் மிகப்பெரிய மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட குழந்தை கொலையாளியாகும். மோட்டார் நியூரான்களின் செயல்பாட்டிற்கு இன்றியமையாத ஒரு சிறப்பு புரதமான SMN ஐ குறியிடுவதற்கு பொறுப்பான மரபணுவில் உள்ள மரபணு குறைபாட்டின் (பிறழ்வு) விளைவாக முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு உருவாகிறது. போலந்தில் 35-40 பேரில் ஒருவருக்கு இதுபோன்ற பிறழ்வு உள்ளது. பெற்றோர் இருவரும் குறைபாட்டின் கேரியர்களாக இருந்தால், குழந்தைக்கு SMA இருக்கும் ஆபத்து உள்ளது. போலந்தில், இந்த நோய் 1-5000 பிறப்புகளில் 7000 மற்றும் மக்கள்தொகையில் தோராயமாக 1: 10000 என்ற அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது.
PS
பிரதமர் அலுவலகம் மற்றும் சுகாதார அமைச்சகத்தின் எதிர்வினைக்காக நாங்கள் காத்திருக்கிறோம்.