ப்ருகாடா நோய்க்குறி என்பது இதய ஈடுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். இது பொதுவாக அதிகரித்த இதயத் துடிப்பை (அரித்மியா) விளைவிக்கிறது. இந்த அதிகரித்த இதயத் துடிப்பு, படபடப்பு, மயக்கம் அல்லது மரணம் கூட ஏற்படலாம். (2)

சில நோயாளிகளுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், இதய தசையில் இந்த உண்மை மற்றும் இயல்பான தன்மை இருந்தபோதிலும், இதயத்தின் மின் செயல்பாட்டில் திடீர் மாற்றம் ஆபத்தானது.

இது ஒரு மரபணு நோயியல், இது தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுகிறது.

சரியான பரவல் (குறிப்பிட்ட நேரத்தில், ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் நோயின் வழக்குகளின் எண்ணிக்கை) இன்னும் தெரியவில்லை. இருப்பினும், அதன் மதிப்பீடு 5 / 10. இது நோயாளிகளுக்கு ஆபத்தான ஒரு அரிய நோயாக மாற்றுகிறது. (000)

Brugada நோய்க்குறி முக்கியமாக இளம் அல்லது நடுத்தர வயது பாடங்களை பாதிக்கிறது. இந்த நோயியலில், அடிப்படை மோசமான வாழ்க்கை சுகாதாரம் இல்லாமல், ஆண்களின் ஆதிக்கம் தெரியும். இந்த ஆண் ஆதிக்கம் இருந்தபோதிலும், பெண்களும் ப்ருகாடா நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படலாம். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் எண்ணிக்கையானது வெவ்வேறு ஆண்/பெண் ஹார்மோன் அமைப்பால் விளக்கப்படுகிறது. உண்மையில், டெஸ்டோஸ்டிரோன், ஒரு பிரத்தியேகமான ஆண் ஹார்மோன், நோயியல் வளர்ச்சியில் ஒரு சலுகை பெற்ற பங்கைக் கொண்டிருக்கும்.

இந்த ஆண்/பெண் மேலாதிக்கம் ஆண்களுக்கான 80/20 விகிதத்தால் அனுமானமாக வரையறுக்கப்படுகிறது. ப்ருகாடா நோய்க்குறி உள்ள 10 நோயாளிகளின் மக்கள்தொகையில், 8 பேர் பொதுவாக ஆண்கள் மற்றும் 2 பேர் பெண்கள்.

ஜப்பான் மற்றும் தென்கிழக்கு ஆசியாவில் உள்ள ஆண்களில் இந்த நோய் அதிக அதிர்வெண்ணுடன் காணப்படுவதாக தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. (2)

ப்ருகாடா நோய்க்குறியில், அசாதாரணமாக அதிக இதயத் துடிப்பு தொடங்கும் முன் முதன்மை அறிகுறிகள் பொதுவாகத் தெரியும். சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பதற்காகவும், குறிப்பாக இதயத் தடுப்புக்காகவும் இந்த முதல் அறிகுறிகள் முடிந்தவரை விரைவாக அடையாளம் காணப்பட வேண்டும்.

இந்த முதன்மை மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு:

• இதயத்தின் மின் அசாதாரணங்கள்;
• படபடப்பு;
• தலைச்சுற்றல்.

இந்த நோய் ஒரு பரம்பரை தோற்றம் கொண்டது மற்றும் ஒரு குடும்பத்தில் இந்த நோய்க்குறியின் வழக்குகள் இருப்பது இந்த விஷயத்தில் நோய் சாத்தியமான இருப்பு பற்றிய கேள்வியை எழுப்பலாம்.

மற்ற அறிகுறிகள் நோயின் வளர்ச்சியை அழைக்கலாம். உண்மையில், ப்ருகாடா நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட 1 நோயாளிகளில் 5 பேர் ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷனுக்கு (இதய தசையின் ஒத்திசைவற்ற செயல்பாட்டின் சிறப்பியல்பு) அல்லது அசாதாரணமாக அதிக இதயத் துடிப்பைக் கொண்டுள்ளனர்.

நோயாளிகளுக்கு காய்ச்சல் இருப்பது ப்ருகாடா நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளை மோசமாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

சில சமயங்களில், அசாதாரண இதயத் துடிப்பு நீடித்து, வென்ட்ரிகுலர் ஃபைப்ரிலேஷனுக்கு வழிவகுக்கும். பிந்தைய நிகழ்வு அசாதாரணமான விரைவான மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்படாத இதய சுருக்கங்களின் வரிசைக்கு ஒத்திருக்கிறது. பொதுவாக, இதயத் துடிப்பு இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பாது. இதயத் தசையின் மின் புலம் அடிக்கடி பாதிப்படைந்து, இதய பம்பின் செயல்பாட்டில் நிறுத்தங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

Brugada நோய்க்குறி அடிக்கடி திடீர் இதயத் தடுப்பு மற்றும் அதனால் பொருள் மரணம் வழிவகுக்கிறது. பாதிக்கப்பட்டவர்கள், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைக் கொண்ட இளைஞர்கள். விரைவான சிகிச்சையை நிறுவுவதற்கும், அதனால் மரணத்தைத் தவிர்ப்பதற்கும் நோயறிதல் விரைவாக பயனுள்ளதாக இருக்க வேண்டும். இருப்பினும், இந்த நோயறிதல் பெரும்பாலும் அறிகுறிகள் எப்போதும் காணப்படாத பார்வையில் இருந்து நிறுவ கடினமாக உள்ளது. ப்ரூகாடா நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளின் திடீர் மரணத்தை இது விளக்குகிறது, அவர்கள் ஆபத்தான அறிகுறிகளைக் காட்டவில்லை. (2)

Brugada நோய்க்குறி நோயாளிகளின் இதயத்தின் தசை செயல்பாடு சாதாரணமானது. அதன் மின் செயல்பாட்டில் முரண்பாடுகள் அமைந்துள்ளன.

இதயத்தின் மேற்பரப்பில், சிறிய துளைகள் (அயன் சேனல்கள்) உள்ளன. இவை இதயத்தின் செல்களுக்குள் கால்சியம், சோடியம் மற்றும் பொட்டாசியம் அயனிகள் செல்ல அனுமதிக்க வழக்கமான விகிதத்தில் திறந்து மூடும் திறன் கொண்டது. இந்த அயனி இயக்கங்கள் இதயத்தின் மின் செயல்பாட்டின் தோற்றத்தில் இருக்கும். ஒரு மின் சமிக்ஞை பின்னர் இதய தசையின் மேற்புறத்தில் இருந்து கீழ்நோக்கி பரவுகிறது, இதனால் இதயம் சுருங்கி அதன் பங்கான இரத்த "பம்ப்" செய்ய அனுமதிக்கிறது.

ப்ருகாடா நோய்க்குறியின் தோற்றம் மரபணு ஆகும். பல்வேறு மரபணு மாற்றங்கள் நோயின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

நோயியலில் பெரும்பாலும் ஈடுபடும் மரபணு SCN5A மரபணு ஆகும். சோடியம் சேனல்களைத் திறக்க அனுமதிக்கும் தகவலை வெளியிடுவதில் இந்த மரபணு செயல்படுகிறது. ஆர்வமுள்ள இந்த மரபணுவிற்குள் ஒரு பிறழ்வு புரதத்தின் உற்பத்தியில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது இந்த அயன் சேனல்களைத் திறக்க அனுமதிக்கிறது. இந்த அர்த்தத்தில், சோடியம் அயனிகளின் ஓட்டம் வெகுவாகக் குறைக்கப்பட்டு, இதயத் துடிப்பை சீர்குலைக்கிறது.

SCN5A மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளில் ஒன்று மட்டுமே இருப்பதால், அயனி ஓட்டத்தில் கோளாறு ஏற்படுவதை சாத்தியமாக்குகிறது. அல்லது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு இந்த இரண்டு பெற்றோரில் ஒருவர் அந்த மரபணுவின் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கிறார்.

கூடுதலாக, பிற மரபணுக்கள் மற்றும் வெளிப்புற காரணிகளும் இதய தசையின் மின் செயல்பாட்டின் மட்டத்தில் ஏற்றத்தாழ்வின் தோற்றத்தில் இருக்கலாம். இந்த காரணிகளில், நாம் அடையாளம் காண்கிறோம்: சில மருந்துகள் அல்லது உடலில் சோடியத்தில் ஏற்றத்தாழ்வு. (2)

நோய் பரவுகிறது by ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரிமாற்றம். ஒன்று, ஆர்வமுள்ள மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்றின் இருப்பு மட்டுமே நோயுடன் தொடர்புடைய பினோடைப்பை உருவாக்க போதுமானது. பொதுவாக, பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு இந்த இரு பெற்றோரில் ஒருவர் மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளார். இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த மரபணுவில் புதிய பிறழ்வுகள் தோன்றலாம். இந்த பிந்தைய வழக்குகள் தங்கள் குடும்பத்திற்குள் நோய் இல்லாத நபர்களைப் பற்றியது. (3)

நோயுடன் தொடர்புடைய ஆபத்து காரணிகள் மரபணு ஆகும்.

உண்மையில், ப்ருகாடா நோய்க்குறியின் பரிமாற்றம் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. ஒன்று, மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்று மட்டுமே இருப்பது, நோய்க்கு சாட்சியமளிக்க, பொருள் தேவை. இந்த அர்த்தத்தில், இரண்டு பெற்றோரில் ஒருவர் ஆர்வமுள்ள மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை முன்வைத்தால், நோயின் செங்குத்து பரிமாற்றம் மிகவும் சாத்தியமாகும்.

நோய் கண்டறிதல் ஒரு முதன்மை வேறுபட்ட நோயறிதலை அடிப்படையாகக் கொண்டது. உண்மையில், பொது பயிற்சியாளரின் மருத்துவப் பரிசோதனையைத் தொடர்ந்து, இந்த விஷயத்தில் நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளைக் குறிப்பிட்டு, நோயின் வளர்ச்சியைத் தூண்டலாம்.

இதைத் தொடர்ந்து, வேறுபட்ட நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது உறுதிப்படுத்தவோ இருதயநோய் நிபுணரின் வருகை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG) என்பது இந்த நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில் தங்கத் தரமாகும். இந்த சோதனை இதய துடிப்பு மற்றும் இதயத்தின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது.

ப்ருகாடா நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படும் பட்சத்தில், அஜ்மலின் அல்லது ஃப்ளெகானைடு போன்ற மருந்துகளின் பயன்பாடு, நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் நோயாளிகளுக்கு ST பிரிவின் உயர்வைக் காட்டுவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

ஒரு எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் / அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) மற்ற இதயப் பிரச்சனைகள் இருப்பதை ஆய்வு செய்ய வேண்டியிருக்கலாம். கூடுதலாக, இரத்த பரிசோதனையின் மூலம் இரத்தத்தில் உள்ள பொட்டாசியம் மற்றும் கால்சியத்தின் அளவை அளவிட முடியும்.

ப்ருகாடா சிண்ட்ரோமில் உள்ள SCN5A மரபணுவில் ஒரு அசாதாரணத்தின் சாத்தியமான இருப்பை அடையாளம் காண மரபணு சோதனைகள் சாத்தியமாகும்.

இந்த வகை நோய்க்குறியீட்டிற்கான நிலையான சிகிச்சையானது கார்டியாக் டிஃபிபிரிலேட்டரின் பொருத்துதலின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. பிந்தையது இதயமுடுக்கியைப் போன்றது. இந்த சாதனம், அசாதாரணமாக அதிக துடிப்பு அதிர்வெண் ஏற்பட்டால், மின்சார அதிர்ச்சிகளை வழங்குவதை சாத்தியமாக்குகிறது, இது நோயாளிக்கு இயல்பான இதய தாளத்தை மீண்டும் பெற அனுமதிக்கிறது.

தற்போது, ​​நோய் சிகிச்சைக்கு மருந்து சிகிச்சை இல்லை. கூடுதலாக, தாளக் கோளாறுகளைத் தவிர்க்க சில நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம். இது குறிப்பாக வயிற்றுப்போக்கு (உடலில் சோடியம் சமநிலையை பாதிக்கிறது) அல்லது காய்ச்சலால் கூட போதுமான மருந்துகளை உட்கொள்வதன் மூலம் வெளியேற்றப்படுகிறது. (2)