டர்னர் நோய்க்குறியை ஆரம்ப கட்டத்தில் கண்டறிவது எப்போதும் எளிதானது அல்ல.

இருப்பினும், இது சில சமயங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் அசாதாரணங்களில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் குறிப்பிடப்படுகிறது. அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியானது ஒரு திட்டவட்டமான நோயறிதலை அனுமதிக்கும். பிறப்புப் பரிசோதனையிலும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்படலாம். ஆனால் பெரும்பாலும், இது இளமை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது.

ஒரு பயன்படுத்தி நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது காரியோடைப், இது குரோமோசோம்களின் பகுப்பாய்வு மற்றும் தற்போதுள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறியும்.