பொருளடக்கம்
ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் ஒரு பெரிய மகிழ்ச்சி, பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்க வேண்டும் என்று கனவு காண்கிறார்கள். எந்தவொரு நோயுடனும் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு ஒரு தீவிர சோதனையாக மாறும். ஆயிரத்தில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படும் டவுன் சிண்ட்ரோம், உடலில் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால், குழந்தையின் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த குழந்தைகளுக்கு பல சோமாடிக் நோய்கள் உள்ளன.
டவுன்ஸ் நோய் என்பது ஒரு மரபணு ஒழுங்கின்மை, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பின் விளைவாக ஏற்படும் பிறவி குரோமோசோமால் நோயாகும். எதிர்காலத்தில் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் உடல் பருமனால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், அவர்கள் திறமையானவர்கள் அல்ல, உடல் ரீதியாக மோசமாக வளர்ந்தவர்கள், அவர்கள் இயக்கத்தின் ஒருங்கிணைப்பை பலவீனப்படுத்தியுள்ளனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் சிறப்பியல்பு அம்சம் மெதுவான வளர்ச்சியாகும்.
இந்த நோய்க்குறி அனைத்து குழந்தைகளையும் ஒரே மாதிரியாக தோற்றமளிக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது, ஆனால் இது அவ்வாறு இல்லை, குழந்தைகளுக்கு இடையே பல ஒற்றுமைகள் மற்றும் வேறுபாடுகள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள அனைத்து மக்களுக்கும் பொதுவான சில உடலியல் பண்புகளை அவர்கள் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அவர்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட பண்புகளையும் தங்கள் சகோதரிகள் மற்றும் சகோதரர்களைப் போலவே இருக்கிறார்கள். 1959 ஆம் ஆண்டில், பிரெஞ்சு பேராசிரியர் லெஜியூன், டவுன்ஸ் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம் என்று விளக்கினார், இது மரபணு மாற்றங்கள், கூடுதல் குரோமோசோமின் இருப்பு காரணமாக ஏற்பட்டது என்பதை நிரூபித்தார்.
பொதுவாக ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, குழந்தைகளில் பாதி தாயிடமிருந்தும் பாதி தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. மூன்று முக்கிய வகை குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் டவுன் சிண்ட்ரோமில் அறியப்படுகின்றன, அதாவது ட்ரைசோமி, அதாவது குரோமோசோம் 21 இன் மும்மடங்கு மற்றும் அனைத்திலும் உள்ளது. ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்முறையின் மீறலின் விளைவாக நிகழ்கிறது. ஒரு குரோமோசோம் 21 இன் கையை மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைப்பதன் மூலம் இடமாற்ற வடிவம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; ஒடுக்கற்பிரிவின் போது, இரண்டும் விளைந்த கலத்திற்குள் நகர்கின்றன.
மொசைக் வடிவம் பிளாஸ்டுலா அல்லது காஸ்ட்ருலா கட்டத்தில் உள்ள உயிரணுக்களில் ஒன்றில் மைட்டோசிஸ் செயல்முறையின் மீறல்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த கலத்தின் வழித்தோன்றல்களில் மட்டுமே இருக்கும் குரோமோசோம் 21 இன் மும்மடங்காகும். கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இறுதி நோயறிதல் ஒரு செல் மாதிரியில் உள்ள குரோமோசோம்களின் அளவு, வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கை பற்றிய தகவல்களை வழங்கும் காரியோடைப் பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் பெற்ற பிறகு செய்யப்படுகிறது. இது 11-14 வாரங்கள் மற்றும் கர்ப்பத்தின் 17-19 வாரங்களில் இரண்டு முறை செய்யப்படுகிறது. எனவே பிறக்காத குழந்தையின் உடலில் பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது கோளாறுகளின் காரணத்தை நீங்கள் துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியும்.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்
டவுன் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே மரபணு ஆய்வுகள் இல்லாமல் கூட காணக்கூடிய சிறப்பியல்பு அம்சங்களின்படி செய்யப்படலாம். அத்தகைய குழந்தைகள் ஒரு சிறிய வட்டமான தலை, ஒரு தட்டையான முகம், ஒரு குறுகிய மற்றும் அடர்த்தியான கழுத்து, தலையின் பின்புறத்தில் ஒரு மடிப்பு, கண்களில் ஒரு மங்கோலாய்ட் பிளவு, ஆழமான நீளமான உரோமத்துடன் நாக்கு தடித்தல், அடர்த்தியான உதடுகள் ஆகியவற்றால் வேறுபடுகிறார்கள். மற்றும் ஒட்டிய மடல்கள் கொண்ட தட்டையான ஆரிக்கிள்கள். கண்களின் கருவிழியில் ஏராளமான வெள்ளை புள்ளிகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, அதிகரித்த கூட்டு இயக்கம் மற்றும் பலவீனமான தசை தொனி ஆகியவை காணப்படுகின்றன.
கால்கள் மற்றும் கைகள் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் சுருக்கப்பட்டுள்ளன, கைகளில் சிறிய விரல்கள் வளைந்திருக்கும் மற்றும் இரண்டு நெகிழ்வு பள்ளங்கள் மட்டுமே வழங்கப்படுகின்றன. உள்ளங்கையில் ஒரு குறுக்கு பள்ளம் உள்ளது. மார்பு, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், மோசமான செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை அல்லது அவற்றின் இல்லாமை ஆகியவற்றின் சிதைவு உள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம் பிறவி இதய குறைபாடுகள், லுகேமியா, இரைப்பைக் குழாயின் கோளாறுகள், முதுகுத் தண்டு வளர்ச்சியின் நோயியல் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்.
இறுதி முடிவை எடுப்பதற்காக, குரோமோசோம் தொகுப்பின் விரிவான ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நவீன சிறப்பு நுட்பங்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் நிலையை வெற்றிகரமாக சரிசெய்து சாதாரண வாழ்க்கைக்கு மாற்றியமைக்க உங்களை அனுமதிக்கின்றன. டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, ஆனால் வயதுக்கு ஏற்ப, ஒரு பெண் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பது மிகவும் கடினம் என்று அறியப்படுகிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறந்தால் என்ன செய்வது?
எதையும் மாற்ற முடியாவிட்டால், அத்தகைய குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான ஒரு பெண்ணின் முடிவு மாறாதது மற்றும் ஒரு அசாதாரண குழந்தையின் தோற்றம் ஒரு உண்மையாக மாறும், பின்னர் வல்லுநர்கள் தாய்மார்களுக்கு டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிந்த உடனேயே மனச்சோர்வைக் கடந்து எல்லாவற்றையும் செய்ய அறிவுறுத்துகிறார்கள். குழந்தை தனக்கு சேவை செய்ய முடியும் என்று. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயியலை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் அவசியம், இது உள் உறுப்புகளின் நிலைக்கு பொருந்தும்.
இது 6 மற்றும் 12 மாதங்களில் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், மேலும் எதிர்காலத்தில், தைராய்டு சுரப்பியின் செயல்பாட்டு திறனை ஆண்டுதோறும் சரிபார்க்க வேண்டும். இவர்களை வாழ்க்கைக்கு ஏற்றவாறு பல்வேறு சிறப்பு திட்டங்கள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில் இருந்து, பெற்றோருக்கும் குழந்தைக்கும் இடையே நெருங்கிய தொடர்பு இருக்க வேண்டும், மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சி, அறிவாற்றல் செயல்முறைகள் மற்றும் தகவல்தொடர்பு வளர்ச்சி. 1,5 வயதை எட்டியவுடன், குழந்தைகள் மழலையர் பள்ளிக்குத் தயாராக குழு வகுப்புகளில் கலந்து கொள்ளலாம்.
3 வயதில், ஒரு மழலையர் பள்ளியில் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையை அடையாளம் கண்டு, கூடுதல் சிறப்பு வகுப்புகளைப் பெறவும், சகாக்களுடன் தொடர்பு கொள்ளவும் பெற்றோர் அவருக்கு வாய்ப்பளிக்கின்றனர். பெரும்பாலான குழந்தைகள், நிச்சயமாக, சிறப்புப் பள்ளிகளில் படிக்கிறார்கள், ஆனால் பொதுக் கல்வி பள்ளிகள் சில நேரங்களில் அத்தகைய குழந்தைகளை ஏற்றுக்கொள்கின்றன.