ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய ஸ்கிரீனிங் என்பது கருவில் உள்ள டிரிசோமி 21 ஐ கண்டறியக்கூடிய ஒரு மரபணு சோதனை ஆகும். இந்தத் தேர்வு எதைக் கொண்டுள்ளது? எந்த சந்தர்ப்பங்களில் இது கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது? அவர் நம்பகமானவரா? DPNI பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும்.

டிபிஎன்ஐ, எல்சி டி 21 டிஎன்ஏ சோதனை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது டிரிசோமி 21 க்கான ஸ்கிரீனிங் உத்தியில் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு வழங்கப்படும் ஒரு மரபணு சோதனை ஆகும். இது அமினோரியாவின் 11 வது வாரத்திலிருந்து எடுக்கப்பட்ட இரத்தப் பரிசோதனையாகும் (AS ) மற்றும் இது கருவின் அளவையும் பகுப்பாய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது. தாயின் இரத்தத்தில் சுற்றும் DNA. இந்த ஆய்வு புதுமையான உயர் செயல்திறன் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை தொழில்நுட்பம் என்ஜிஎஸ் (அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை) மூலம் சாத்தியமாகும். குரோமோசோம் 21 இலிருந்து டிஎன்ஏ அதிக அளவில் இருப்பதாக முடிவு காட்டினால், கரு டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோமின் கேரியராக இருப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது என்று அர்த்தம். 

சோதனைக்கு 390 € செலவாகும். இது 100% ஹெல்த் இன்சூரன்ஸ் மூலம் பாதுகாக்கப்படுகிறது. 

பிரான்சில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் பரிசோதனை பல கூறுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

கருவின் நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய அளவை அளவிடுதல் 

ஸ்கிரீனிங்கின் முதல் படி, முதல் அல்ட்ராசவுண்டின் போது கருவின் நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய தன்மையை அளவிடுவதாகும் (11வது மற்றும் 13வது WA க்கு இடையில் நிகழ்த்தப்பட்டது). இது கருவின் கழுத்தின் மட்டத்தில் அமைந்துள்ள ஒரு இடம். இந்த இடம் மிகவும் பெரியதாக இருந்தால், அது குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். 

சீரம் குறிப்பான்களின் மதிப்பீடு

முதல் அல்ட்ராசவுண்ட் முடிவில், நோயாளி இரத்த பரிசோதனை மூலம் சீரம் குறிப்பான்களின் அளவைச் செய்ய வேண்டும் என்று மருத்துவர் பரிந்துரைக்கிறார். சீரம் குறிப்பான்கள் நஞ்சுக்கொடி அல்லது கருவில் சுரக்கும் மற்றும் தாயின் இரத்தத்தில் காணப்படும் பொருட்கள் ஆகும். சீரம் குறிப்பான்களின் சராசரியை விட அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருந்தால், டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் சந்தேகத்தை எழுப்பலாம்.

வரப்போகும் தாயின் வயது

ட்ரைசோமி 21 க்கான ஸ்கிரீனிங்கில் தாயின் வயதும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது (வயதுக்கு ஏற்ப ஆபத்து அதிகரிக்கிறது). 

இந்த மூன்று கூறுகளையும் ஆய்வு செய்த பிறகு, கர்ப்பிணிப் பெண்ணைப் பின்தொடரும் சுகாதார நிபுணர், கருவுக்கு ஒரு உருவத்தைத் தொடர்புகொள்வதன் மூலம் டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் கேரியர் ஆபத்தை மதிப்பிடுகிறார். 

எந்த வழக்கில் DPNI வழங்கப்படுகிறது?

சாத்தியமான ஆபத்து 1/1000 மற்றும் 1/51 க்கு இடையில் இருந்தால், நோயாளிக்கு DPNI வழங்கப்படுகிறது. இது மேலும் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது:

• தாய்வழி சீரம் குறிப்பான்களின் மதிப்பீட்டிலிருந்து பயனடைய முடியாத 38 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில்.
• முந்தைய கர்ப்பத்தில் இருந்து டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் வரலாற்றைக் கொண்ட நோயாளிகளில்.
• இரு வருங்கால பெற்றோரில் ஒருவருக்கு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் உள்ள தம்பதிகளில் (குழந்தைகளில் டிரிசோமி 21 க்கு வழிவகுக்கும் காரியோடைப் அசாதாரணமானது). 

பரிசோதனையை மேற்கொள்வதற்கு முன், கர்ப்பிணிப் பெண் 1 வது மூன்று மாத அல்ட்ராசவுண்ட் அறிக்கையை அனுப்ப வேண்டும், இது நுகால் ஒளிஊடுருவக்கூடிய தன்மையின் இயல்பான தன்மையை உறுதிப்படுத்துகிறது மற்றும் மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் தகவலறிந்த ஒப்புதல் சான்றிதழ் (சீரம் குறிப்பான்களின் அளவைப் போலவே இந்த திரையிடல் கட்டாயமில்லை). 

சோதனை முடிவு 8 முதல் 10 நாட்களுக்குள் பரிந்துரைப்பவருக்கு (மருத்துவச்சி, மகப்பேறு மருத்துவர், பொது பயிற்சியாளர்) திருப்பி அனுப்பப்படும். முடிவை நோயாளிக்கு அனுப்ப அவருக்கு மட்டுமே அதிகாரம் உள்ளது. 

"நேர்மறை" முடிவு என்று அழைக்கப்படும் நிகழ்வில்

"நேர்மறை" என்று அழைக்கப்படும் முடிவு, டவுன் நோய்க்குறியின் இருப்பு மிகவும் சாத்தியம் என்பதாகும். இருப்பினும், ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனை இந்த முடிவை உறுதிப்படுத்த வேண்டும். இது அம்னியோசென்டெசிஸ் (அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரி) அல்லது கோரியோசென்டெசிஸ் (நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு மாதிரியை அகற்றுதல்) பிறகு கருவின் குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்வதைக் கொண்டுள்ளது. நோய் கண்டறிதல் பரிசோதனையானது DPNI மற்றும் சீரம் குறிப்பான்களின் மதிப்பீட்டைக் காட்டிலும் அதிக ஆக்கிரமிப்பு இருப்பதால், கடைசி முயற்சியாகக் கருதப்படுகிறது. 

"எதிர்மறை" முடிவு என்று அழைக்கப்படும் நிகழ்வில்

"எதிர்மறை" முடிவு என்று அழைக்கப்படுவது, டிரிசோமி 21 கண்டறியப்படவில்லை என்பதாகும். கர்ப்பகால கண்காணிப்பு வழக்கம் போல் தொடர்கிறது. 

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், சோதனை முடிவைக் கொடுக்காது. பயோமெடிசின் ஏஜென்சியின் கூற்றுப்படி, 2017 இல் செயல்படாத தேர்வுகளின் எண்ணிக்கை அனைத்து NIDD களில் 2% மட்டுமே.

அசோசியேஷன் டெஸ் சைட்டோஜெனெட்டிசியன்ஸ் டி லாங்கு ஃபிரான்சாய்ஸ் (ACLF) படி, "ஆபத்தில் உள்ள மக்கள்தொகையில் உணர்திறன் (99,64%), தனித்தன்மை (99,96%) மற்றும் நேர்மறையான முன்கணிப்பு மதிப்பு (99,44%) ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் முடிவுகள் அதிகரித்துள்ளன. டவுன்ஸ் நோய்க்குறிக்கு கரு அனிப்ளோயிடி சிறந்தது. எனவே இந்த சோதனை மிகவும் நம்பகமானதாக இருக்கும் மற்றும் பிரான்சில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 21 கரு காரியோடைப்களை (அம்னியோசென்டெசிஸ் மூலம்) தவிர்க்கவும் முடியும்.