அரிய நோய்களைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள விரும்பும் அனைத்தும்

பொருளடக்கம்

அரிதான மற்றும் அனாதை நோய்கள்: அது என்ன?
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி
லுகோடிஸ்ட்ரோபிஸ்
அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்களீரோசிஸ் அல்லது சார்கோட் நோய்
மார்பன் நோய்க்குறி
சிக்னல் செல் அனீமியா
ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா அல்லது கண்ணாடி எலும்பு நோய்

அரிதான மற்றும் அனாதை நோய்கள்: அது என்ன?

ஒரு அரிய நோய் என்பது 2000 பேரில் ஒருவரைத் தாக்கும் நோயாகும், அதாவது பிரான்சில் கொடுக்கப்பட்ட நோய்க்கு 30 பேருக்கும் குறைவானவர்கள் மற்றும் மொத்தம் 000 முதல் 3 மில்லியன் மக்கள். இந்த நோய்களில் பெரும்பாலானவை "அனாதை" என்றும் கூறப்படுகிறது, ஏனெனில் அவை மருந்துகள் மற்றும் போதுமான கவனிப்பு மூலம் பயனடையவில்லை. அவர்கள் குறிப்பிடத்தக்க வணிக விற்பனையை வழங்காததால், ஆராய்ச்சியில் அதிக ஆர்வம் இல்லை. ஒவ்வொரு ஆண்டும், நரம்புத்தசை நோய்கள் பற்றிய ஆராய்ச்சியை முன்னெடுக்க டெலிதான் நிதி சேகரிக்கிறது.

அனாதை நோய்கள் பற்றிய தகவலுக்கு: maladies-orphelines.fr

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அல்லது கணையத்தின் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஒரு அரிதான மரபுவழிக் கோளாறு ஆகும். முக்கியமாக மூச்சுக்குழாய், கணையம், கல்லீரல், குடல் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளில் இருக்கும் சுரப்புகள் (அல்லது சளி) அசாதாரணமாக தடிமனாக இருப்பதால், முக்கியமாக சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சனைகளுக்கு இது பொறுப்பாகும். பிரான்சில் 6 பேர் (குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள்) சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். 000 முதல், புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் பிறக்கும்போதே ஸ்கிரீனிங் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இது ஆரம்பகால நோயறிதலின் மூலம், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் விரைவான மற்றும் தழுவிய பராமரிப்பை அனுமதிக்கிறது.

மேலும் தகவலுக்கு: சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை வெல்லுங்கள் (http://www.vaincrelamuco.org/)

டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி

மிகவும் பொதுவான மற்றும் நன்கு அறியப்பட்ட சிதைவு தசை நோய், ஒரு புரதம் இல்லாத அல்லது மாற்றத்தின் காரணமாக: டிஸ்ட்ரோபின். இது பாலினத்துடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய். இது தசை வலிமையின் முற்போக்கான இழப்பு மற்றும் சுவாசம் அல்லது இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது பெண்களால் பரவுகிறது, ஆனால் ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. பிரான்சில் சுமார் 5 நோயாளிகள்.

மேலும் அறிய: மயோபதிகளுக்கு எதிரான பிரெஞ்சு சங்கம் (http://www.afm-france.org/)

லுகோடிஸ்ட்ரோபிஸ்

இந்த சிக்கலான பெயர் அனாதை மரபணு நோய்களின் குழுவைக் குறிக்கிறது. அவை குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் மைய நரம்பு மண்டலத்தை (மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு) அழிக்கின்றன. அவை நரம்புகளை மின் உறை போல் சூழ்ந்திருக்கும் வெள்ளை நிறப் பொருளான மெய்லினைப் பாதிக்கின்றன. லுகோடிஸ்ட்ரோபியில், நரம்பு செய்திகளின் சரியான கடத்துதலை மெய்லின் இனி உறுதிசெய்யாது. இது உருவாகாது, மோசமடைவதில்லை அல்லது அதிகமாக உள்ளது. ஒவ்வொரு வழக்கு தனிப்பட்டது ஆனால் விளைவுகள் எப்போதும் குறிப்பாக தீவிரமானவை. இந்த நோய் பிரான்சில் 500 க்கும் குறைவான மக்களை பாதிக்கிறது.

மேலும் அறிய: லுகோடிஸ்ட்ரோபிகளுக்கு எதிரான ஐரோப்பிய சங்கம், ELA (https://ela-asso.com/)

அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்களீரோசிஸ் அல்லது சார்கோட் நோய்

ALS என்பது முள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்பு மற்றும் கடைசி மண்டை நரம்புகளின் மோட்டார் கருக்களில் அமைந்துள்ள மோட்டார் நியூரான்களுக்கு ஏற்படும் சேதமாகும். இந்த ஆபத்தான மற்றும் குணப்படுத்த முடியாத நிலையின் தோற்றம் தெரியவில்லை. நோயறிதலுக்குப் பிறகு சராசரியாக இரண்டு முதல் ஐந்து ஆண்டுகளுக்குள் மரணம் நிகழ்கிறது மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மூச்சுக்குழாய் இரண்டாம் நிலை நோய்த்தொற்றால் மோசமடையும் சுவாசக் கோளாறு காரணமாக ஏற்படுகிறது. சுமார் 8 நோயாளிகளுக்கு இது உள்ளது.

மேலும் தகவலுக்கு: மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு நிறுவனம் (ICM) (http://icm-institute.org/fr)

மார்பன் நோய்க்குறி

இது ஒரு அரிய பரம்பரை மரபணு நோயாகும், இதில் இணைப்பு திசு மாற்றப்படுகிறது (இது உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகளின் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் ஆதரவை உறுதி செய்யும் திசு ஆகும்). மிகவும் வேறுபட்ட உறுப்புகள் (கண்கள், இதயம், மூட்டுகள், எலும்புகள், தசைகள், நுரையீரல்) எனவே பாதிக்கப்படலாம். மார்பன் நோய்க்குறி சிறுவர் மற்றும் சிறுமிகளை பாதிக்கிறது.

பிரான்சில் சுமார் 20 பேர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

மேலும் அறிய: சங்கம் Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)

சிக்னல் செல் அனீமியா

அரிவாள் செல் அனீமியா அல்லது "சிக்கிள் செல் அனீமியா" என்பது பரம்பரை பரம்பரை நோயாகும், இது ஹீமோகுளோபின் மாற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜனின் போக்குவரத்தை உறுதி செய்யும் புரதமாகும். பெற்றோர்கள் இருவரும் டிரான்ஸ்மிட்டர்களாக இருந்தால், இந்த நோய் சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்களில் வெளிப்படுகிறது. பிரான்சில் சுமார் 15 வழக்குகள் உள்ளன.

மேலும் அறிய: அரிவாள் செல் நோய் தகவல் மற்றும் தடுப்பு சங்கம் (http://www.apipd.fr/)

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா அல்லது கண்ணாடி எலும்பு நோய்

இது ஒரு அரிய பரம்பரை மரபணு நோயாகும், இது பெரிய எலும்பு பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதனால், எலும்புகள் எளிதில் முறிந்துவிடும், ஒரு தீங்கற்ற அதிர்ச்சிக்குப் பிறகும் (அவரது உயரத்தில் இருந்து விழுந்து, நழுவ...). இது பல்வேறு வயதுகளில், சில சமயங்களில் குழந்தை பருவத்தில், சில சமயங்களில் முதிர்வயதில் தோன்றும். இது ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது. பிரான்சில், 3 முதல் 000 பேருக்கு ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா உள்ளது.

மேலும் அறிய: ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவின் சங்கம் (http://www.aoi.asso.fr/)

பெற்றோர்களிடையே இதைப் பற்றி பேச விரும்புகிறீர்களா? உங்கள் கருத்தை தெரிவிக்க, உங்கள் சாட்சியத்தை கொண்டு வர? நாங்கள் https://forum.parents.fr இல் சந்திக்கிறோம்.

அரிதான நோய்களைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள விரும்பும் அனைத்தும்