நாம் குழந்தையை எதிர்பார்க்கும் போது, நாம் கவலைப்படுகிறோம், நோய், ஊனம், சில நேரங்களில் விபத்து மரணம். எனக்கு பயம் இருந்தால், இந்த நோய்க்குறி பற்றி நான் ஒருபோதும் நினைத்ததில்லை, ஏனென்றால் எனக்கு அது தெரியாது. என் முதல் மகள், இன்று 13 வயதாகும் என் அழகான குட்டி ஓர்னெல்லா, குணப்படுத்த முடியாத நோயால் அவதிப்படுகிறாள் என்பது கேட்கவில்லை. நோய் தன் வேலையைச் செய்துள்ளது. ஒரு நாள், அவள் 4 வயதாக இருந்தபோது, அவள் மறைமுகமாக அவள் பேச்சை முற்றிலும் இழந்துவிட்டதைக் கண்டோம். அவனுடைய கடைசி வாக்கியம் அவனுடைய அப்பா காட்க்கு ஒரு கேள்வி. இந்த வாக்கியம்: "அம்மா இருக்கிறாரா?" ". அப்போதும் அவர் எங்களுடன் வாழ்ந்து வந்தார்.
நான் ஒர்னெல்லாவுடன் கர்ப்பமாக இருந்தபோது, நான் மிகவும் செல்லமாகவோ அல்லது குறிப்பாக செல்லமாகவோ உணரவில்லை. எனக்கு சில பெரிய அதிர்ச்சிகள் கூட இருந்தன, எடுத்துக்காட்டாக, அல்ட்ராசவுண்ட் சற்று தடிமனான கழுத்தை வெளிப்படுத்தியபோது, டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் நிராகரிக்கப்பட்டது. அச்சச்சோ, மிகவும் மோசமான நோய் ஏற்கனவே என் குழந்தையை விழுங்கும் போது நான் நினைத்திருக்கலாம். இன்று, நான் கர்ப்ப காலத்தில் இந்த லேசான தன்மையின்மை மற்றும் உண்மையான மகிழ்ச்சி இல்லாத ஒரு அடையாளமாக பார்க்கிறேன். குழந்தைகளைப் பற்றிய புத்தகங்களைப் படித்து, குட்டி அறைகளை அலங்கரித்து மகிழ்ச்சியில் இருக்கும் தாய்மார்களுடன் தொலைதூர உணர்வை உணர்ந்தேன்... என் அம்மாவுடன் ஷாப்பிங் செய்து, தேனீக்கள் படர்ந்த பழுப்பு நிற திரைச்சீலைகளை வாங்கியது எனக்கு இன்னும் நினைவிருக்கிறது.
கேரனின் சண்டையானது, செப்டம்பர் 1 இல் TF2018 இல் ஒளிபரப்பான “Tu vivras ma fille” என்ற தொலைக்காட்சி திரைப்படத்திற்கு உத்வேகம் அளித்தது.
டிரெய்லரைக் கண்டறியவும்:
சிறிது நேரத்தில், நான் பெற்றெடுத்தேன். பின்னர், மிக விரைவாக, இந்த குழந்தையின் முன்னால் நிறைய அழுதார், அவர் நிச்சயமாக தனது இரவுகளை உருவாக்கவில்லை, காட் மற்றும் நானும் கவலைப்பட்டோம். மருத்துவமனைக்குச் சென்றோம். ஓர்னெல்லா "கல்லீரல் வழிதல்" நோயால் பாதிக்கப்பட்டார். கண்காணிப்பதற்கு. தீர்ப்புக்கு வழிவகுத்த கூடுதல் தேர்வுகளை விரைவாகச் செய்வது அவசியம். Ornella ஒரு "ஓவர்லோட் நோய்", Sanfilippo நோயால் அவதிப்படுகிறார். என்ன எதிர்பார்க்க வேண்டும் என்பதை விவரித்த பிறகு, மருத்துவர் அவரது ஆயுட்காலம் பன்னிரெண்டு முதல் பதின்மூன்று ஆண்டுகள் மற்றும் சிகிச்சையின் மொத்த பற்றாக்குறையைப் பற்றி பேசினார். உண்மையில் நம்மை அழித்த அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு, என்ன மனப்பான்மையைக் கொண்டிருக்க வேண்டும் என்று நம்மை நாமே கேட்டுக்கொள்ளவில்லை, செய்தோம்.
உலகில் உள்ள அனைத்து விருப்பங்களுடனும், எங்கள் மகளைக் காப்பாற்ற மருந்து கண்டுபிடிக்க முடிவு செய்தோம். சமூக ரீதியாக, நான் தேர்ந்தெடுத்தேன். "அதற்கு" அடுத்த வாழ்க்கை இனி இல்லை. அரிதான நோய்களைப் புரிந்துகொள்ள எனக்கு உதவக்கூடிய நபர்களுடன் பிரத்தியேகமாக தொடர்புகளை ஏற்படுத்தினேன். நான் முதல் மருத்துவக் குழுவை நெருங்கி, பிறகு ஆஸ்திரேலிய அறிவியல் குழுவுடன் நெருங்கி வந்தேன். மாதந்தோறும், ஆண்டுதோறும், எங்களுக்கு உதவக்கூடிய பொது மற்றும் தனியார் நடிகர்களைக் கண்டோம். ஒரு மருந்தை எவ்வாறு உருவாக்குவது என்பதை அவர்கள் என்னிடம் விளக்குவதற்கு போதுமானவர்கள், ஆனால் யாரும் இந்த சான்பிலிப்போ நோய் சிகிச்சை திட்டத்தில் சேர விரும்பவில்லை. மேற்கத்திய நாடுகளில் 3 முதல் 000 வழக்குகள் உள்ளன, இது பெரும்பாலும் கண்டறியப்படாத நோய் என்று சொல்ல வேண்டும். 4ல், என் மகளுக்கு ஒரு வயதாக இருந்தபோது, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் குடும்பங்களுக்கு குரல் கொடுப்பதற்காக, சான்பிலிப்போ அலையன்ஸ் என்ற சங்கத்தை உருவாக்கினேன். இந்த வழியில், சுற்றிலும் மற்றும் சுற்றிலும், சிகிச்சையை நோக்கிய எனது பாதையைக் கண்டறிய, எனது திட்டத்தை அமைக்கத் துணிந்தேன். பின்னர் நான் சலோமியுடன் கர்ப்பமானேன், எங்கள் இரண்டாவது மகள் நாங்கள் மிகவும் விரும்பினோம். ஆர்னெல்லா நோய் பற்றிய அறிவிப்பு வெளியானதிலிருந்து அவளது பிறப்பு மகிழ்ச்சியின் மிகப்பெரிய தருணம் என்று என்னால் சொல்ல முடியும். நான் பிரசவ வார்டில் இருந்தபோது, சங்கத்தின் கருவூலத்தில் € 000 விழுந்ததாக என் கணவர் என்னிடம் கூறினார். நிதியைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான எங்கள் முயற்சிகள் இறுதியாக பலனளித்தன! ஆனால் நாங்கள் ஒரு தீர்வைத் துரத்திக் கொண்டிருந்தபோது, ஓர்னெல்லா வீழ்ச்சியடைந்து கொண்டிருந்தது.
ஒரு மருத்துவருடன் இணைந்து, 2007 இன் தொடக்கத்தில், மரபணு சிகிச்சை திட்டத்தை அமைக்கவும், எங்கள் திட்டத்தை வடிவமைக்கவும், தேவையான முன் மருத்துவ ஆய்வுகளை மேற்கொள்ளவும் முடிந்தது. இரண்டு வருட வேலை எடுத்தது. ஓர்னெல்லாவின் வாழ்க்கையின் அளவில், அது நீண்டதாகத் தெரிகிறது, ஆனால் நாங்கள் மிக வேகமாக இருந்தோம்.
முதல் மருத்துவ பரிசோதனைகளின் மாயத்தோற்றத்துடன் நாங்கள் உல்லாசமாக இருந்தபோது, ஆர்னெல்லா மீண்டும் மறுத்துவிட்டார். இதுவே எங்கள் சண்டையில் பயங்கரமானது: அவை நமக்குத் தரும் நேர்மறையான தூண்டுதல்கள் வலியால் அழிக்கப்படுகின்றன, இந்த நிரந்தரமான சோகத்தின் அடிப்படை ஓர்னெல்லாவில் நாம் உணர்கிறோம். எலிகளில் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் கண்டோம் மற்றும் லைசோஜீன் ஆனது SanfilippoTherapeutics ஐ உருவாக்க முடிவு செய்தோம். லைசோஜின் என் ஆற்றல், என் சண்டை. அதிர்ஷ்டவசமாக, எனது படிப்பும் எனது முதல் தொழில்முறை வாழ்க்கையில் பெற்ற அனுபவமும் என்னை வெற்றிடத்தில் தள்ளுவதற்கும் சிக்கலான பாடங்களில் வேலை செய்வதற்கும் எனக்குக் கற்றுக் கொடுத்தது, ஏனெனில் இந்தத் துறை எனக்குத் தெரியாது. இன்னும் நாங்கள் மலைகளை வீழ்த்தியுள்ளோம்: நிதி திரட்டுங்கள், குழுக்களை அமர்த்துங்கள், சிறந்த நபர்களுடன் உங்களைச் சுற்றி வளைத்து முதல் பங்குதாரர்களைச் சந்திக்கலாம். ஆம், லைசோஜீன் என்பது மிகச்சிறந்த திறமையாளர்களின் தனித்துவமான தொகுப்பாகும், அவர்கள் அனைவரும் சேர்ந்து, எனது மகளின் நோய் அறிவிக்கப்பட்டு சரியாக ஆறு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு முதல் மருத்துவ பரிசோதனையைத் தொடங்கும் சாதனையை அடைந்துள்ளனர். இதற்கிடையில், எல்லாமே தனிப்பட்ட மட்டத்தில் எங்களைச் சுற்றி நகர்ந்தன: ஆர்னெல்லா அல்லது அவரது சிறிய சகோதரியின் நல்வாழ்வை மேம்படுத்த விஷயங்களை மாற்ற வேண்டியிருக்கும் போதெல்லாம் நாங்கள் நகர்ந்தோம், உள்நாட்டு அமைப்பை மாற்றினோம். சலோமி. நான் அநீதிகளுக்கு எதிராக வருகிறேன், சலோமி பின்தொடர்கிறார். சலோமி அதை எடுத்து தாங்கினாள். நான் அவளைப் பற்றி மிகவும் பெருமைப்படுகிறேன். அவள் நிச்சயமாக புரிந்துகொள்கிறாள், ஆனால் அவள் பின்தொடர்ந்து செல்வது அவளுக்கு என்ன அநீதி. எனக்கு அது தெரியும், நான் முடிந்தவரை சமநிலைப்படுத்த முயற்சிக்கிறேன், மேலும் எங்கள் இருவருக்கும் முடிந்தவரை அதிக நேரம் கொடுக்க முயற்சிக்கிறேன், என் தங்கை அவள் அனைவரையும் நான் எவ்வளவு நேசிக்கிறேன் என்பதைப் பார்க்க முடியும். ஆர்னெல்லாவின் பிரச்சனைகள் மூடுபனி போல் நம்மைச் சூழ்ந்துள்ளன, ஆனால் கைகளை எப்படி ஒன்றாகப் பிடிப்பது என்பது எங்களுக்குத் தெரியும்.
முதல் மருத்துவ பரிசோதனை, 2011 இல், வளர்ந்த தயாரிப்பு நிர்வாகத்தை அனுமதித்தது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிற நோய்களுக்கு அவை பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதை பலர் புரிந்துகொள்வதால் மேற்கொள்ளப்பட்ட பணிகள் மற்றும் அதன் வெற்றிகள் மைல்கல் ஆகும். ஆராய்ச்சி மாற்றத்தக்கது. இந்த காரணி முதலீட்டாளர்களுக்கு ஆர்வமாக உள்ளது ... நோயை மெதுவாக்குவதே எங்கள் குறிக்கோள். 2011 இன் பரிசோதனை சிகிச்சையானது, சில நேரங்களில் குழந்தைகள் தொடர்ச்சியாக பல நாட்கள் தூங்குவதைத் தடுக்கும் அதிவேகத்தன்மை மற்றும் தூக்கக் கோளாறுகளை ஆற்றவும் கட்டுப்படுத்தவும் செய்துள்ளது. எங்கள் புதிய, அதிக சக்தி வாய்ந்த சிகிச்சையானது இன்னும் சிறப்பாகச் செய்ய வேண்டும். ஓர்னெல்லாவுக்கு வாய்ப்பு கிடைத்தது, அவள் நொறுங்குவதை நான் பார்க்க வேண்டும். ஆனால் ஐரோப்பாவிலும் அமெரிக்காவிலும் எங்கள் இரண்டாவது மருத்துவ பரிசோதனையை நாங்கள் தொடங்கும்போது அவளுடைய புன்னகை, அவளது தீவிரமான பார்வை என்னை ஆதரிக்கின்றன; இந்த நோயால் பிறந்த ஓர்னெல்லா போன்ற சிறிய நோயாளிகளின் வாழ்க்கையை நேர்மறையாக மாற்றும் நம்பிக்கையுடன் எங்கள் பணியைத் தொடரவும்.
நிச்சயமாக, நான் சில சமயங்களில் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்பட்டிருக்கிறேன், கறுப்பு பந்து, தவறாக நடத்தப்பட்டாலும், மருத்துவக் கூட்டங்களில்; அல்லது எனது மகளின் நலனுக்காக தேவையான ஏற்பாடுகளை ஏற்காத அடுக்குமாடி வாடகை நிறுவனங்களால் புறக்கணிக்கப்படுகிறது. இப்படித்தான். நான் ஒரு போராளி. எனக்கு என்ன தெரியும், நிச்சயமாக, நம் அனைவருக்கும் சரியான சண்டைகளை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கான திறன் உள்ளது.