மார்பன் நோய்க்குறி மற்றும் கர்ப்பம்: நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது

மார்பன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஏ அரிதான மரபணு நோய், தன்னியக்க மேலாதிக்க பரிமாற்றத்துடன், இது பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது. இந்த வகை மரபணு பரிமாற்றத்தின் அர்த்தம், "ஒரு பெற்றோர் பாதிக்கப்படும்போது, ​​ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் பாதிக்கப்படும் ஆபத்து 1ல் 2 (50%), பாலினம் பொருட்படுத்தாமல்”, CHU de Lyon இல் உள்ள Marfan நோய் மற்றும் அரிய வாஸ்குலர் நோய்கள் திறன் மையத்தில் பணிபுரியும் Dr Sophie Dupuis Girod விளக்குகிறார். 5 பேரில் ஒருவர் பாதிக்கப்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

"இது இணைப்பு திசு எனப்படும் ஒரு நோயாகும், அதாவது திசுக்களை ஆதரிக்கிறது, பல திசுக்கள் மற்றும் பல உறுப்புகளை பாதிக்கக்கூடிய ஒரு குறைபாடு உள்ளது.”, டாக்டர் டுபுயிஸ் ஜிரோட் விளக்குகிறார். இது உடலின் துணை திசுக்களை பாதிக்கிறது, அவை குறிப்பாக உள்ளன தோல், மற்றும் பெருநாடி உட்பட பெரிய தமனிகள், இது விட்டம் அதிகரிக்கலாம். இது லென்ஸை வைத்திருக்கும் இழைகளையும் பாதிக்கலாம் மற்றும் லென்ஸின் இடப்பெயர்வை ஏற்படுத்தும்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் எப்போதும் அடையாளம் காணப்படுவதில்லை, இருப்பினும் இவை பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன உயரமான, நீண்ட விரல்கள் மற்றும் மாறாக ஒல்லியாக. அவை சிறந்த நெகிழ்வுத்தன்மை, தசைநார் மற்றும் மூட்டுகளின் ஹைப்பர்லாக்ஸிட்டி அல்லது நீட்டிக்க மதிப்பெண்களைக் காட்டலாம்.

இருப்பினும், சில அறிகுறிகளைக் கொண்ட மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்கள் மற்றும் பல அறிகுறிகளைக் காட்டும் மற்றவர்கள், சில சமயங்களில் ஒரே குடும்பத்தில் உள்ளனர். மிகவும் மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையுடன் ஒருவர் அடையலாம்.

மார்பன் நோய்க்குறியுடன் கர்ப்பத்தை கருத்தில் கொள்ளலாமா?

"மார்பன் நோயின் முக்கிய உறுப்பு பெருநாடியின் சிதைவு: பெருநாடி மிகவும் விரிவடையும் போது, ​​​​அதிகமாக ஊதப்பட்ட பலூன் போல, சுவர் மிகவும் மெல்லியதாக இருக்கும் அபாயம் உள்ளது. மற்றும் முறிவுகள்”, டாக்டர் டுபுயிஸ்-ஜிரோட் விளக்குகிறார்.

அதிகரித்த இரத்த ஓட்டம் மற்றும் அது தூண்டும் ஹார்மோன் மாற்றங்கள் காரணமாக, கர்ப்பமானது அனைத்து பாதிக்கப்பட்ட பெண்களுக்கும் ஆபத்தான காலமாகும். ஏனெனில் இந்த மாற்றங்கள் சேர்ந்து இருக்கலாம்பெருநாடி விரிவடைவதற்கான அதிக ஆபத்து அல்லது கர்ப்பமாக இருக்கும் தாயில் பெருநாடியின் சிதைவு.

பெருநாடியின் விட்டம் 45 மிமீக்கு மேல் இருக்கும் போது, ​​கர்ப்பம் முரணாக உள்ளது, ஏனெனில் சிதைந்த பெருநாடியில் இருந்து மரணம் ஏற்படும் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, டாக்டர் டுபுயிஸ்-ஜிரோட் கூறுகிறார். சாத்தியமான கர்ப்பத்திற்கு முன் பெருநாடி அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பெருநாடி விட்டம் 40 மிமீக்குக் கீழே, கர்ப்பம் அனுமதிக்கப்படுகிறதுவிட்டம் 40 முதல் 45 மிமீ வரை, நீங்கள் மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பெண்ணின் கர்ப்பத்தை நிர்வகிப்பதற்கான அவர்களின் பரிந்துரைகளில், பயோமெடிசின் ஏஜென்சி மற்றும் பிரான்சின் மகப்பேறு மற்றும் மகப்பேறியல் நிபுணர்களின் தேசிய கல்லூரி (CNGOF) குறிப்பிடுகிறது. பெருநாடி சிதைவின் ஆபத்து உள்ளது"பெருநாடி விட்டம் எதுவாக இருந்தாலும்", ஆனால் இந்த ஆபத்து"விட்டம் 40mm க்கும் குறைவாக இருக்கும்போது சிறியதாகக் கருதப்படுகிறது, ஆனால் மேலே பெரியதாகக் கருதப்படுகிறது, குறிப்பாக 45mm க்கு மேல்".

நோயாளி இருந்தால் கர்ப்பம் முரணானது என்று ஆவணம் குறிப்பிடுகிறது:

• ஒரு பெருநாடி துண்டிக்கப்பட்டது;
• ஒரு இயந்திர வால்வு உள்ளது;
• 45 மிமீக்கும் அதிகமான பெருநாடி விட்டம் கொண்டது. 40 மற்றும் 45 மிமீ இடையே, ஒவ்வொரு வழக்கின் அடிப்படையில் முடிவு எடுக்கப்பட வேண்டும்.

உங்களுக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருக்கும்போது கர்ப்பம் எவ்வாறு செல்கிறது?

தாய் மார்பன் நோய்க்குறியின் கேரியராக இருந்தால், நோய்க்குறியை நன்கு அறிந்த இருதயநோய் நிபுணரின் அயோர்டிக் அல்ட்ராசவுண்ட் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவிலும், இரண்டாவது மூன்று மாதங்களின் முடிவிலும், மற்றும் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் மாதந்தோறும் செய்யப்பட வேண்டும். பிரசவத்திற்குப் பிறகு ஒரு மாதம்.

கர்ப்பம் தொடர வேண்டும் பீட்டா-தடுப்பான் சிகிச்சையில், முடிந்தால் முழு டோஸில் (உதாரணமாக bisoprolol 10 mg), மகப்பேறியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசித்து, அதன் பரிந்துரைகளில் CNGOF குறிப்பிடுகிறது. இந்த பீட்டா-தடுப்பான் சிகிச்சை, பரிந்துரைக்கப்படுகிறது பெருநாடியை பாதுகாக்க, பிரசவம் உட்பட நிறுத்தப்படக்கூடாது. பாலில் பீட்டா பிளாக்கர் செல்வதால் தாய்ப்பால் கொடுக்க முடியாது.

கன்வர்டிங் என்சைம் இன்ஹிபிட்டர் (ACE) அல்லது sartans உடன் சிகிச்சை கர்ப்ப காலத்தில் முரணாக உள்ளது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

மனைவி மட்டும் பாதிக்கப்பட்டால், கர்ப்பம் வழக்கமான கர்ப்பமாக பின்பற்றப்படும்.

கர்ப்ப காலத்தில் மார்பன் நோய்க்குறியின் அபாயங்கள் மற்றும் சிக்கல்கள் என்ன?

வருங்கால தாய்க்கு ஏற்படும் பெரிய ஆபத்து ஏ குழல் நீக்கம், மற்றும் அவசர அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும். கருவுக்கு, வரப்போகும் தாய்க்கு இந்த வகை மிகவும் கடுமையான சிக்கல் இருந்தால், உள்ளது கருவின் துன்பம் அல்லது இறப்பு ஆபத்து. அல்ட்ராசவுண்ட் கண்காணிப்பு பெருநாடி சிதைவு அல்லது சிதைவின் குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்தை வெளிப்படுத்தினால், சிசேரியன் பிரிவைச் செய்து குழந்தையை முன்கூட்டியே பிரசவிப்பது அவசியமாக இருக்கலாம்.

மார்பன் நோய்க்குறி மற்றும் கர்ப்பம்: குழந்தையும் பாதிக்கப்படுவதற்கான ஆபத்து என்ன?

"ஒரு பெற்றோர் பாதிக்கப்படும் போது, ​​பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், ஒவ்வொரு குழந்தையும் பாதிக்கப்படுவதற்கான ஆபத்து (அல்லது குறைந்தபட்சம் ஒரு பிறழ்வு கேரியர்) 1 இல் 2 (50%) ஆகும்.”, டாக்டர் சோஃபி டுபுயிஸ் ஜிரோட் விளக்குகிறார்.

மார்ஃபான் நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் பெற்றோரால் கடத்தப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை, இது கருத்தரிக்கும் நேரத்திலும் தோன்றும், ஒரு குழந்தையில் பெற்றோர் இருவருமே கேரியர் அல்ல.

கருப்பையில் மார்பன் நோய்க்குறியை அடையாளம் காண பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் செய்ய முடியுமா?

பிறழ்வு குடும்பத்தில் அறியப்பட்டால் மற்றும் அடையாளம் காணப்பட்டால், கருவுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் (PND), கருவில் கருத்தரித்தல் (IVF)க்குப் பிறகு கரு பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதை அறிய அல்லது முன்-இம்ப்லான்டேஷன் கண்டறிதல் (PGD) செய்ய முடியும்.

குழந்தை பாதிக்கப்பட்டால், பெற்றோர்கள் கர்ப்பத்தை எடுத்துச் செல்ல விரும்பவில்லை என்றால், இந்த வழக்கில் அவர்கள் கர்ப்பத்தின் மருத்துவ முடிவை (IMG) நாட விரும்பினால், பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலை மேற்கொள்ளலாம். ஆனால் இந்த DPN தம்பதியினரின் வேண்டுகோளின் பேரில் மட்டுமே வழங்கப்படுகிறது.

பிறக்காத குழந்தைக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருந்தால், தம்பதியினர் ஐஎம்ஜியை பரிசீலிக்கிறார்கள் என்றால், அவர்களின் கோப்பு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மையத்தில் (சிடிபிஎன்) பகுப்பாய்வு செய்யப்படும், அதற்கு ஒப்புதல் தேவைப்படும். என்று நன்றாகத் தெரிந்த நிலையில்கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு எவ்வளவு பாதிப்பு ஏற்படும் என்பதை அறிய முடியாது, அவர் ஒரு கேரியராக இருந்தால் அல்லது மரபணு மாற்றத்தில் இல்லை.

கருவில் உள்ள குழந்தை பாதிக்கப்படுவதைத் தடுக்க, உள்வைப்புக்கு முந்தைய நோயறிதலைச் செய்ய முடியுமா?

தம்பதியரின் இரு உறுப்பினர்களில் ஒருவர் மார்பன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றத்தின் கேரியராக இருந்தால், கர்ப்பப்பையில் ஒரு கேரியராக இல்லாத ஒரு கருவை பொருத்துவதற்கு, முன் பொருத்தப்பட்ட நோயறிதலை நாடலாம்.

எவ்வாறாயினும், இது செயற்கைக் கருத்தரிப்பைப் பயன்படுத்துவதைக் குறிக்கிறது, எனவே மருத்துவ உதவியுடனான இனப்பெருக்கம் (MAP), தம்பதியினருக்கான நீண்ட மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக கடினமான செயல்முறையாகும்.

கர்ப்பம் மற்றும் மார்பன் நோய்க்குறி: மகப்பேறு எப்படி தேர்வு செய்வது?

மார்பன் நோய்க்குறியுடன் கூடிய கர்ப்பம் ஒரு மகப்பேறு மருத்துவமனையில் பின்தொடர்தல் தேவைப்படுகிறது, அங்கு ஊழியர்கள் இந்த நோய்க்குறி உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்களைப் பராமரிப்பதில் அனுபவம் வாய்ந்தவர்கள். அனைத்தும் உள்ளன பரிந்துரை மகப்பேறு பட்டியல், இணையதளத்தில் வெளியிடப்பட்டுள்ளது marfan.fr.

"தற்போதைய பரிந்துரைகளின்படி, ஆரம்பகால கர்ப்பத்தில் பெருநாடியின் விட்டம் 40 மிமீக்கு மேல் இருந்தால், அந்த இடத்தில் இதய அறுவை சிகிச்சை பிரிவுடன் ஒரு மையம் இருக்க வேண்டும்.”, டாக்டர் டுபுயிஸ்-ஜிரோட் குறிப்பிடுகிறார்.

மகப்பேறு வகையுடன் (I, II அல்லது III) இந்தத் தனித்தன்மைக்கு எந்தத் தொடர்பும் இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளவும், இது இங்கே மகப்பேறு தேர்வுக்கான அளவுகோல் அல்ல. உண்மைகளில், மார்பன் நோய்க்குறிக்கான குறிப்பு மகப்பேறு பொதுவாக பெரிய நகரங்களில் உள்ளன, எனவே நிலை II அல்லது III.

கர்ப்பம் மற்றும் மார்பன் நோய்க்குறி: நாம் ஒரு இவ்விடைவெளியைப் பெறலாமா?

"ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது டூரல் எக்டேசியா இருக்கலாம், அதாவது முதுகுத் தண்டு கொண்டிருக்கும் சாக் (டூரல்) விரிவடைதல் போன்றவை இருக்கலாம் என்பதால், தலையிடக்கூடிய மயக்க மருந்து நிபுணர்கள் எச்சரிக்கப்படுவது அவசியம். இவ்விடைவெளி மயக்க மருந்து சாத்தியமா இல்லையா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கு நீங்கள் MRI அல்லது CT ஸ்கேன் செய்ய வேண்டியிருக்கலாம்.”, என்கிறார் டாக்டர் டுபுயிஸ்-ஜிரோட்.

கர்ப்பம் மற்றும் மார்பன் நோய்க்குறி: பிரசவம் அவசியமாகத் தூண்டப்படுகிறதா அல்லது அறுவைசிகிச்சைப் பிரிவால் செய்யப்படுகிறதா?

பிரசவத்தின் வகை, மற்றவற்றுடன், பெருநாடியின் விட்டத்தைப் பொறுத்தது மற்றும் ஒவ்வொரு வழக்கின் அடிப்படையில் மீண்டும் விவாதிக்கப்பட வேண்டும்.

“தாய்வழி இருதய நிலை சீராக இருந்தால், 37 வாரங்களுக்கு முன் பிறப்பை ஒரு விதியாகக் கருதக்கூடாது. பிரசவம் மேற்கொள்ளலாம் பெருநாடி விட்டம் நிலையானதாக இருந்தால் யோனியில், 40 மிமீ க்கும் குறைவானது, ஒரு எபிட்யூரல் சாத்தியம் என்று வழங்கப்படும். வெளியேற்றும் முயற்சிகளை குறைக்க ஃபோர்செப்ஸ் அல்லது உறிஞ்சும் கோப்பை மூலம் வெளியேற்றும் உதவி எளிதாக வழங்கப்படும். இல்லையெனில், பிரசவம் சிசேரியன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படும், இரத்த அழுத்தத்தில் மாறுபாடுகளைத் தவிர்க்க எப்போதும் கவனமாக இருக்கும்.”, நிபுணர் சேர்க்கிறார்.

ஆதாரங்கள் மற்றும் கூடுதல் தகவல்கள்:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr