La சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், என்றும் அழைக்கப்படுகிறது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஒரு மரபணு நோயாகும், இது முக்கியமாக தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது சுவாச மற்றும் செரிமான அறிகுறிகள்.

காகசியன் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களில் இது மிகவும் பொதுவான மரபணு நோயாகும் (தோராயமாக 1/2500 நிகழ்வுகள்).

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது CFTR மரபணு, இது CFTR புரதத்தின் செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது, செல்களுக்கு இடையே அயனிகள் (குளோரைடு மற்றும் சோடியம்) பரிமாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ளது, குறிப்பாக மூச்சுக்குழாய், கணையம், குடல், செமினிஃபெரஸ் குழாய்கள் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகள் . பெரும்பாலும், மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள் சுவாசம் (தொற்றுகள், சுவாசிப்பதில் சிரமம், அதிகப்படியான சளி உற்பத்தி, முதலியன), கணையம் மற்றும் குடல். துரதிர்ஷ்டவசமாக, தற்போது குணப்படுத்தும் சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் ஆரம்பகால சிகிச்சையானது வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது (சுவாசம் மற்றும் ஊட்டச்சத்து பராமரிப்பு) மற்றும் உறுப்புகளின் செயல்பாட்டை முடிந்தவரை பாதுகாக்கிறது.

இந்த நோய் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே தீவிரமானது மற்றும் ஆரம்பகால சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இந்த காரணத்திற்காகவே, பிரான்சில், புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான ஸ்கிரீனிங் மூலம் பயனடைகின்றன. கனடாவில், இந்த சோதனை ஒன்டாரியோ மற்றும் ஆல்பர்ட்டாவில் மட்டுமே வழங்கப்படுகிறது. கியூபெக் முறையான திரையிடலை செயல்படுத்தவில்லை.

72 இல் பல்வேறு அரிய நோய்களுக்கான ஸ்கிரீனிங்கின் ஒரு பகுதியாக இந்த சோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறதுst பிறந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கையின் மணிநேரம், குதிகால் குத்துவதன் மூலம் எடுக்கப்பட்ட இரத்த மாதிரி (குத்ரி சோதனை). எந்த தயாரிப்பும் தேவையில்லை.

இரத்தத்தின் துளி சிறப்பு வடிகட்டி காகிதத்தில் வைக்கப்பட்டு, ஸ்கிரீனிங் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பும் முன் உலர்த்தப்படுகிறது. ஆய்வகத்தில், ஒரு நோயெதிர்ப்பு டிரிப்சின் (TIR) ​​மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. இந்த மூலக்கூறு டிரிப்சினோஜனில் இருந்து உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது கணையம். ஒருமுறை சிறுகுடலில், டிரிப்சினோஜென் செயலில் உள்ள டிரிப்சினாக மாற்றப்படுகிறது, இது புரதங்களின் செரிமானத்தில் பங்கு வகிக்கும் ஒரு நொதியாகும்.

உடன் பிறந்த குழந்தைகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டிரிப்சினோஜென் குடலை அடைவதில் சிரமம் உள்ளது, ஏனெனில் இது அசாதாரணமான தடிமனான சளியின் முன்னிலையில் கணையத்தில் தடுக்கப்படுகிறது. முடிவு: இது இரத்தத்தில் செல்கிறது, அங்கு அது "இம்யூனோரேக்டிவ்" டிரிப்சினாக மாற்றப்படுகிறது, இது அசாதாரணமாக அதிக அளவில் உள்ளது.

இந்த மூலக்கூறுதான் குத்ரி சோதனையின் போது கண்டறியப்பட்டது.

சோதனையில் அசாதாரண அளவு இருப்பதைக் காட்டினால் நோயெதிர்ப்பு சக்தி டிரிப்சின் இரத்தத்தில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையை மேலதிக பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்த பெற்றோர்கள் தொடர்பு கொள்ளப்படுவார்கள். இது மரபணுவின் பிறழ்வை (களை) கண்டறிவதற்கான ஒரு கேள்வியாகும் சி.எஃப்.டி.ஆர்.

நோயின் சிறப்பியல்பு, வியர்வையில் குளோரின் அதிக செறிவுகளைக் கண்டறிய "வியர்வை" சோதனை என்று அழைக்கப்படும்.