Le பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி (PWS) என்பது பிறக்கும்போதே தசைநார் குறைபாடு (ஹைபோடோனியா), சாதாரண எடை மற்றும் உயரத்தை விட குறைவானது மற்றும் உணவளிப்பதில் சிரமம், குழந்தைப் பருவத்தில் அதிகப்படியான உணவுடன் தொடர்புடைய ஆரம்பகால உடல் பருமன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும். மரபணு அசாதாரணத்தின் காரணமாக இந்த நோய் பரவலின் படி 1 குடியிருப்பாளர்களுக்கு 50 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்கள் ஒரு பகுதியில் அமைந்துள்ளன டு குரோமோசோம் 15. பாலின குரோமோசோம்களுக்கு கூடுதலாக, ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களுக்கும், ஒரு நகல் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது.
சாதாரண சூழ்நிலையில், இந்த பகுதியில் உள்ள மரபணுக்கள் தாய்வழி குரோமோசோம் 15 இல் செயலற்றவை, ஆனால் செயலில் உள்ளன தந்தைவழி குரோமோசோம் 15. ஆனால் PWS உள்ள குழந்தைகளில், தந்தைவழி குரோமோசோமின் இந்த பகுதி செயலற்றதாக அல்லது காணவில்லை. யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் உள்ள டியூக் பல்கலைக்கழக ஆராய்ச்சியாளர்கள், சிகிச்சையின் நம்பிக்கைக்குரிய பாதையில் உள்ளனர், ஏனெனில் அவர்கள் வளர்ச்சியில் வெற்றி பெற்றுள்ளனர். ஒரு மருந்து நோய்வாய்ப்பட்ட எலிகளில் உள்ள மரபணுவின் தாய்வழி நகலில் இந்த பகுதியை செயல்படுத்தும் திறன் கொண்டது.
எலிகள் நன்றாக வளர்ந்து நீண்ட காலம் வாழ்கின்றன
பிந்தையது PWS உடைய குழந்தைகளைப் போல மோசமாக வளர்ந்தது மற்றும் உயிர்வாழவில்லை. மருந்து UNC0642 என்று அழைக்கப்படுகிறது தாய்வழி மரபணுக்களை குறிவைக்கிறது. இந்த சிகிச்சையின் மூலம், சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எலிகள் வளர்ச்சியை வெளிப்படுத்தின உடல் எடையை சிகிச்சையளிக்கப்படாத எலிகளை விட உயர்ந்தது. கூடுதலாக, அவர்களில் 15% பேர் தீவிர பக்க விளைவுகளைக் காட்டாமல் முதிர்வயது வரை உயிர் பிழைத்தனர்.
G9a எனப்படும் புரதத்தின் செயல்பாட்டைத் தடுப்பதன் மூலம் மருந்து செயல்படுகிறது, இது மற்ற புரதங்களுடன் சேர்ந்து, ஒருங்கிணைக்கிறது. தாய்வழி மரபணுக்கள் குரோமோசோமில் இறுக்கமாக. ஒட்டுமொத்தமாக, ஆய்வில் வாக்குறுதியைக் காட்ட மருந்தைக் காட்டுகிறது, மேலும் ஆய்வுகள் இன்னும் தேவை என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். பிற்காலத்தில் தோன்றும் நோயின் மற்ற அறிகுறிகளில் அதன் விளைவுகளை மதிப்பீடு செய்ய விரும்புகிறார்கள், அதாவது சுமார் 2 வயது வரை கட்டாய அதிக வேலை மற்றும் உடல் பருமன்.