டிரிசோமி 21: ஸ்கிரீனிங், அறிகுறிகள், சிகிச்சை, விளைவுகள்

திரிசோமி 21 என்றால் என்ன?

"குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்" வகைக்குள் வரும், டிரிசோமி என்பது குரோமோசோம்களின் கதை, வேறுவிதமாகக் கூறினால் மரபணு பொருள். உண்மையில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் இல்லாத ஒரு நபரில், குரோமோசோம்கள் ஜோடியாக செல்கின்றன. மனிதர்களில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு ஜோடியில் குறைந்தது இரண்டு, ஆனால் மூன்று குரோமோசோம்கள் இல்லாதபோது நாம் ட்ரைசோமியைப் பற்றி பேசுகிறோம். இந்த குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மை இரண்டு கூட்டாளிகளின் மரபணு பாரம்பரியத்தின் விநியோகத்தின் போது, ​​கேமட்களை உருவாக்கும் போது (ஓசைட் மற்றும் விந்து), பின்னர் கருத்தரித்தல் போது ஏற்படலாம்.

ட்ரைசோமி எந்த ஜோடி குரோமோசோம்களையும் பாதிக்கும் அதே வேளையில், 21வது ஜோடி குரோமோசோம்களைப் பற்றிய டிரிசோமி 21 மிகவும் பிரபலமானது.

மிகவும் பொதுவான மற்றும் சாத்தியமான டிரிசோமி, டிரிசோமி 21, என்றும் அழைக்கப்படுகிறது டவுன் சிண்ட்ரோம்27 இல் 10 கர்ப்பங்களில் சராசரியாக கவனிக்கப்படுகிறது. இதன் அதிர்வெண் தாயின் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. பிரான்சில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள சுமார் 000 பேர் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது (பிரான்சில் வருடத்திற்கு சுமார் 50 பிறப்புகள்).

டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் மூன்று துணைப்பிரிவுகள் உள்ளன என்பதை நினைவில் கொள்க:

• இலவச, முழுமையான மற்றும் ஒரே மாதிரியான ட்ரைசோமி 21, இது டிரிசோமி 95 இன் தோராயமாக 21% வழக்குகளைக் குறிக்கிறது:

மூன்று குரோமோசோம்கள் 21 ஒன்றுக்கொன்று பிரிக்கப்பட்டவை, ஒழுங்கின்மை குரோமோசோம் 21 முழுவதையும் பற்றியது மற்றும் ஆய்வு செய்யப்பட்ட அனைத்து செல்களிலும் காணப்பட்டது (குறைந்தது ஆய்வகத்தில் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டவை);

• மொசைக் டிரிசோமி 21:

47 குரோமோசோம்கள் கொண்ட செல்கள் (3 குரோமோசோம்கள் 21 உட்பட) 46 குரோமோசோம்கள் உட்பட 2 குரோமோசோம்கள் கொண்ட செல்கள் இணைந்து வாழ்கின்றன 21. இரண்டு வகை உயிரணுக்களின் விகிதம் ஒரு விஷயத்திலிருந்து மற்றொன்றுக்கு மாறுபடும், ஆனால் ஒரு உறுப்பு அல்லது மற்றொன்று. ஒரே தனி நபரில் ஒரு திசு மற்றொன்று;

• இடமாற்றம் மூலம் trisomy 21:

காரியோடைப் (அதாவது, அனைத்து குரோமோசோம்களின் அமைப்பு) மூன்று குரோமோசோம்கள் 21 ஐக் காட்டுகிறது, ஆனால் அனைத்தும் ஒன்றாக தொகுக்கப்படவில்லை. மூன்று குரோமோசோம்களில் ஒன்று 21 எடுத்துக்காட்டாக இரண்டு குரோமோசோம்கள் 14 அல்லது 12 உடன் இருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்

டிரிசோமி 21 ஆனது, கருத்தரித்தலின் போது நிகழும் செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்களின் மோசமான விநியோகத்தின் விளைவாகும். இந்த நேரத்தில், இது ஏன் நடக்கிறது என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. மறுபுறம், முக்கிய ஆபத்து காரணி எங்களுக்குத் தெரியும்: எதிர்கால தாயின் வயது.

வயது முதிர்ந்த பெண், டிரிசோமியுடன் கூடிய குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் வாய்ப்பும், டிரிசோமி 21 உடன் ஒரு ஃபோர்டியோரியும் பிறக்கும். 1 ஆண்டுகள், மற்றும் 1/500 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை கூட.

தாயின் வயதுக்கு கூடுதலாக, டவுன்ஸ் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறப்பதற்கு இரண்டு அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன, அதாவது:

• பெற்றோரில் ஒருவரில் குரோமோசோம் 21 உடன் இணைக்கப்பட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் இருப்பு (இது பின்னர் இடமாற்றம் மூலம் ஒரு ட்ரைசோமியில் விளைகிறது);
• ஏற்கனவே டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறந்துள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்ன?

தலை மற்றும் முகத்தின் சிறப்பியல்பு தோற்றத்திற்கு கூடுதலாக (சிறிய மற்றும் வட்டமான தலை, மூக்கின் சற்று குறிக்கப்பட்ட வேர், கண்கள் அகலமாக, சிறிய மற்றும் அகலமான கழுத்து போன்றவை), உள்ளன. பிற சிறப்பியல்பு உடல் அறிகுறிகள்: ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கைகள் மற்றும் குட்டை விரல்கள், குட்டையான உயரம் (பெரியவர்களில் அரிதாக ஆறு அடிக்கு மேல்), மோசமான தசைநார் (ஹைபோடோனியா) மற்றும் சில நேரங்களில் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ தீவிரமான குறைபாடுகள், இதய, கண், செரிமான, எலும்பியல்.

பல்வேறு தீவிரத்தன்மை கொண்ட ஒரு அறிவுசார் இயலாமை, சுருக்க திறன்களை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், அறிவுசார் பற்றாக்குறையின் அதிக அல்லது குறைவான முக்கியத்துவம் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட சுயாட்சியை விலக்கவில்லை என்பதை நினைவில் கொள்க. டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஆதரவு, கல்வி மற்றும் கண்காணிப்பு ஆகியவற்றை எல்லாம் சார்ந்துள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியின் விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் என்ன?

டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் விளைவுகள் அறிவுசார் இயலாமையில் தொடங்கி, அது ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளைத் தவிர வேறு எதுவும் இல்லை.

ஆனால் உன்னதமான அறிகுறிகளுக்கு அப்பால், டிரிசோமி 21 ENT கோளத்தின் நோய்கள், தொற்றுநோய்களுக்கு அதிக உணர்திறன், அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள், பார்வை பிரச்சினைகள் (மயோபியா, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், ஆரம்பகால கண்புரை), கால்-கை வலிப்பு, மூட்டு குறைபாடுகள் (ஸ்கோலியோசிஸ்) காரணமாக காது கேளாமை அதிகரிக்கும். , கைபோசிஸ், ஹைப்பர்லார்டோசிஸ், லக்ஸபிள் முழங்கால் தொப்பிகள் போன்றவை) தசைநார் ஹைப்பர்லாக்சிட்டி, செரிமான பிரச்சனைகள், அடிக்கடி ஏற்படும் தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் அல்லது அடிக்கடி வரும் புற்றுநோய்கள் (குழந்தை பருவ லுகேமியா, குறிப்பாக இளமைப் பருவத்தில் லிம்போமா) ...

ஸ்கிரீனிங்: டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் சோதனை எப்படி நடக்கிறது?

தற்போது பிரான்சில், கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு டிரிசோமி 21க்கான ஸ்கிரீனிங் சோதனை முறையாக வழங்கப்படுகிறது. இது அல்ட்ராசவுண்ட் உடன் இணைந்து இரத்த பரிசோதனையின் முதல் இடத்தில் உள்ளது, இது மாதவிடாய் 11 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் நடைபெறுகிறது, ஆனால் மாதவிடாய் 18 வாரங்கள் வரை சாத்தியமாகும்.

தாய்வழி இரத்தத்தில் உள்ள சீரம் குறிப்பான்கள் (புரதங்கள்) மதிப்பீடு, அல்ட்ராசவுண்ட் அளவீடுகள் (குறிப்பாக நுகல் ஒளிஊடுருவுதல்) மற்றும் வருங்கால தாயின் வயதில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயத்தைக் கணக்கிட அனுமதிக்கிறது.

இது ஒரு நிகழ்தகவு மற்றும் நிச்சயமற்றது என்பதை நினைவில் கொள்க. ஆபத்து 1/250 க்கு மேல் இருந்தால், அது "அதிகமானது" என்று கருதப்படுகிறது.

கணக்கிடப்பட்ட ஆபத்து 1/250 க்கு மேல் இருந்தால், கூடுதல் பரிசோதனைகள் வழங்கப்படுகின்றன: ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பெற்றோர் ரீதியான ஸ்கிரீனிங் அல்லது அம்னோசென்டெசிஸ்.

டிரிசோமி 21: என்ன சிகிச்சை?

தற்போது, ​​டிரிசோமி 21 ஐ "குணப்படுத்த" எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. நீங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் கேரியர்.

இருப்பினும், ஆராய்ச்சியின் வழிகள் ஆராயப்படுகின்றன, குறிப்பாக, அதிகப்படியான குரோமோசோமை அகற்றுவது அல்ல, மாறாக அதன் செல்வாக்கை ரத்து செய்வது. ஆனால் இந்த குரோமோசோம் இவற்றில் மிகச் சிறியது என்றாலும், இதில் 250க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் உள்ளன. அதை முழுவதுமாக நீக்குவது அல்லது அதை அமைதிப்படுத்துவது கூட எதிர்மறையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தலாம்.

ஆய்வின் கீழ் உள்ள மற்றொரு அணுகுமுறை, குரோமோசோம் 21 இன் சில குறிப்பிட்ட மரபணுக்களை குறிவைத்து, அவற்றைச் செயல்படுத்துவதைக் கொண்டுள்ளது. டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் கற்றல், நினைவாற்றல் அல்லது அறிவாற்றல் சிரமங்களுடன் நெருங்கிய தொடர்பைக் கொண்ட மரபணுக்கள் இவை.

டிரிசோமி 21: அதன் மேலாண்மை

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை முதிர்வயதில் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிலான சுயாட்சியை அடைகிறது, மேலும் அவரது உடல்நிலையில் அதிக சிக்கல்கள் ஏற்படாமல் இருக்க, அதன் விளைவாக மருத்துவப் பின்தொடர்தல் அறிவுறுத்தப்படுவதை விட அதிகமாக உள்ளது.

சாத்தியமான பிறவி குறைபாடுகளுக்கு கூடுதலாக, டிரிசோமி 21 ஹைப்போ தைராய்டிசம், கால்-கை வலிப்பு அல்லது தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறி போன்ற பிற நோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. எனவே, பிறக்கும்போதே முழுமையான மருத்துவப் பரிசோதனை அவசியம். பங்கு எடுக்க, ஆனால் தொடர்ந்து வாழ்க்கையின் போது.

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் திறன்களை அதிகபட்சமாக வளர்த்துக் கொள்ள உதவும் வகையில் மோட்டார் திறன்கள், மொழி, தகவல் தொடர்பு, பல நிபுணர்களின் ஆதரவு அவசியம். அதன் மூலம், சைக்கோமோட்டர் சிகிச்சையாளர்கள், பிசியோதெரபிஸ்டுகள் அல்லது பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை முன்னேற்றம் அடைய தொடர்ந்து பார்க்க வேண்டிய நிபுணர்கள்.

பிரான்ஸ் மற்றும் வெளிநாடுகள் முழுவதும் பரவி, CAMSPகள், அல்லது ஆரம்பகால மருத்துவ-சமூக நடவடிக்கை மையங்கள், கோட்பாட்டளவில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளை கவனித்துக்கொள்ள முடியும். CAMSPகளால் மேற்கொள்ளப்படும் அனைத்துத் தலையீடுகளும் சுகாதாரக் காப்பீட்டின் கீழ் உள்ளன. CAMSPகள் 80% முதன்மை சுகாதார காப்பீட்டு நிதியாலும், 20% அவர்கள் சார்ந்திருக்கும் பொதுக்குழுவாலும் நிதியளிக்கப்படுகின்றன.

டவுன்ஸ் நோய்க்குறியைச் சுற்றி இருக்கும் பல்வேறு சங்கங்களை அழைக்கவும் நீங்கள் தயங்கக்கூடாது, ஏனென்றால் அவர்கள் தங்கள் குழந்தையை கவனித்துக் கொள்ளக்கூடிய தொழில் வல்லுநர்கள் மற்றும் கட்டமைப்புகளுக்கு பெற்றோரை பரிந்துரைக்கலாம்.

உலக டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம்

ஒவ்வொரு ஆண்டும், மார்ச் 21 உலக டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம். இந்த தேதி தற்செயலாக தேர்ந்தெடுக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் இது 21/21 அல்லது ஆங்கிலத்தில் 03/3 ஆகும், இது மூன்று குரோமோசோம்கள் 21 இருப்பதை எதிரொலிக்கிறது.

2005 ஆம் ஆண்டு முதன்முறையாக ஏற்பாடு செய்யப்பட்ட இந்த நாள், தற்போது அறிவுசார் குறைபாடுகள் உள்ளவர்களில் மனநலம் குன்றியதற்கு முக்கிய காரணமாக இருக்கும் இந்த நோயியல் பற்றி பொது மக்களுக்கு நன்கு தெரியப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களை சமூகத்தில் ஒருங்கிணைக்க இந்த நிலை பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதும், மருத்துவம் மற்றும் கல்வி மட்டத்தில் இருவரையும் சிறப்பாகக் கவனித்துக்கொள்வதற்கான ஆராய்ச்சியைத் தொடருவதும் இரண்டுமே யோசனையாகும்.

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்த, பொருந்தாத காலுறைகள்

2015 ஆம் ஆண்டு "டவுன் சிண்ட்ரோம் இன்டர்நேஷனல்" (DSI) சங்கத்தால் தொடங்கப்பட்டது மற்றும் டிரிசோமி 21 பிரான்சால் ஒளிபரப்பப்பட்டது, # socksbatlle4Ds (Socks Battle for Down Syndrom) அறுவை சிகிச்சையானது, உலக டவுன் சிண்ட்ரோம் தினமான மார்ச் 21 அன்று பொருந்தாத சாக்ஸ் அணிவதைக் கொண்டுள்ளது. குறிக்கோள்: பன்முகத்தன்மை மற்றும் வேறுபாட்டை மேம்படுத்துவது, ஆனால் டவுன்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் வாழ்க்கையையும் அவர்களுக்கு ஆதரவாக செயல்படும் சங்கங்களையும் தெரியப்படுத்துவது.