ட்ரைசோமி 18 உடலின் சில செல்களுக்குள் அல்லது இந்த ஒவ்வொரு உயிரணுக்களிலும் கூடுதலாக 18 குரோமோசோம் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயின் இரண்டு வடிவங்கள் அறியப்படுகின்றன மற்றும் டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் தீவிரம் அதைப் பொறுத்தது.

ட்ரைசோமி 18, "எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். இது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் உள்ள அசாதாரணங்களால் வரையறுக்கப்படுகிறது.

ட்ரைசோமி 18 உள்ள நோயாளிகள் பொதுவாக பிறப்பதற்கு முன்பே வளர்ச்சி தொந்தரவுகளைக் கொண்டுள்ளனர் (கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு). அத்துடன் வழக்கத்திற்கு மாறாக குறைந்த எடை. மற்ற அறிகுறிகள் நோயுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்: மாரடைப்பு, மற்ற உறுப்புகளின் குறைபாடுகள் போன்றவை.

ட்ரைசோமி 18 மற்ற குணாதிசயங்களையும் உள்ளடக்கியது: குழந்தையின் மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண வடிவம், சிறிய தாடை மற்றும் குறுகிய வாய், அல்லது மணிக்கட்டுகள் மற்றும் ஒன்றுடன் ஒன்று விரல்கள்.

இந்த வெவ்வேறு தாக்குதல்கள் குழந்தைக்கு முக்கியமானதாக இருக்கலாம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ட்ரைசோமி 18 உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே அல்லது அவரது முதல் மாதத்திற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறது.

முதல் மாதத்திற்குப் பிறகு உயிர்வாழும் நபர்கள் பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க அறிவுசார் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர்.

டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் ஆபத்து எந்த வயதிலும் ஒரு பெண்ணின் கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடையது. கூடுதலாக, தாமதமான கர்ப்பத்தின் பின்னணியில் இந்த ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

நோயின் இரண்டு குறிப்பிட்ட வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன:

• la முழு வடிவம் : டவுன்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள கிட்டத்தட்ட 94% குழந்தைகளுக்கு இது பொருந்தும். இந்த வடிவம் உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுக்களிலும் குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று நகல் (இரண்டுக்கு பதிலாக) இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வடிவம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் கர்ப்பம் முடிவதற்குள் இறக்கின்றன.
• la மொசைக் வடிவம், ட்ரைசோமி 5 உடன் கிட்டத்தட்ட 18% குழந்தைகளை இது பாதிக்கிறது. இந்த சூழலில், குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று பிரதிகள் உடலுக்குள் ஓரளவு மட்டுமே தெரியும் (சில செல்களில் மட்டும்). இந்த வடிவம் முழு வடிவத்தை விட குறைவான கடுமையானது.

எனவே நோயின் தீவிரம் ட்ரைசோமி 18 வகை மற்றும் குரோமோசோம் 18 இன் நகலைக் கொண்ட உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது. அதனுள்.

ட்ரைசோமி 18 இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று நகல்கள், உடலின் ஒவ்வொரு கலத்திலும் (இரண்டு பிரதிகளுக்கு பதிலாக) இருப்பதன் விளைவாகும்.

ட்ரைசோமி 5 உள்ள 18% நபர்களுக்கு மட்டுமே சில உயிரணுக்களில் ஒன்று அதிகமாக உள்ளது. இந்த சிறுபான்மை நோயாளிகள் பிறப்பதற்கு முன் அல்லது குழந்தையின் முதல் மாதத்திற்கு முன்பே இறப்பு அபாயத்திற்கு குறைவாகவே உள்ளனர்.

மிகவும் அரிதாக, குரோமோசோம் 18 இன் நீண்ட கை, உயிரணு இனப்பெருக்கத்தின் போது அல்லது கரு வளர்ச்சியின் போது மற்றொரு குரோமோசோமுடன் (இடமாற்றம்) இணைக்க முடியும். இது குரோமோசோம் 18 இன் இரட்டை நகல் இருப்பதற்கும், கூடுதல் குரோமோசோம் 18 இருப்பதற்கும் வழிவகுக்கிறது, எனவே 3 குரோமோசோம்களுக்கு 18. டிரிசோமி 18 இன் இந்த குறிப்பிட்ட வடிவத்தில் உள்ள நோயாளிகள் பகுதி அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகின்றனர்.

ட்ரைசோமி 18 இன் ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் பொருந்தும். மேலும், கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது அதிகரிக்கும்போது இந்த ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

ட்ரைசோமி 18 இன் பெரும்பாலான வழக்குகளில், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன் அல்லது முதல் மாதத்தில் இறப்பது அதனுடன் தொடர்புடையது. குழந்தை உயிர் பிழைத்தால், தொடர்ச்சிகள் தெரியும்: சில உறுப்புகள் மற்றும் / அல்லது உறுப்புகளில் வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடுகள் போன்றவை.

மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் பொதுவான அறிகுறிகள் ட்ரைசோமி 18 ஐ ஒத்திருக்கலாம்:

• சராசரியை விட சிறிய தலை
• வெற்று கன்னங்கள் மற்றும் ஒரு குறுகிய வாய்
• ஒன்றுடன் ஒன்று நீண்ட விரல்கள்
• பெரிய காதுகள் மிகக் குறைவாக அமைக்கப்பட்டுள்ளன
• உதட்டில் பிளவுகள்

நோயின் பிற அம்சங்கள் தெரியும்:

• சிறுநீரகம் மற்றும் இதயம் பாதிப்பு
• உணவளிக்க மறுப்பது, குழந்தையின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது
• சுவாசக் கஷ்டங்கள்
• வயிற்றில் குடலிறக்கம் இருப்பது
• எலும்பு அமைப்பு மற்றும் குறிப்பாக முதுகெலும்பில் உள்ள அசாதாரணங்கள்
• குறிப்பிடத்தக்க கற்றல் சிரமங்கள்.

ட்ரைசோமி 18 இன் வளர்ச்சிக்கான ஆபத்து காரணி மரபியல் ஆகும்.

உண்மையில், குரோமோசோம் 18 இன் மூன்று நகல்கள் இருப்பது, சில உயிரணுக்களுக்குள் அல்லது உயிரினத்தின் ஒவ்வொரு உயிரணுக்களுக்குள் கூட, அத்தகைய நோயியலின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

ட்ரைசோமி 18 க்கான எந்த சிகிச்சையும் தற்போது அறியப்படவில்லை. இந்த நோயின் மேலாண்மை பலதரப்பட்ட சுகாதாரக் குழுவால் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

இருப்பினும், சிகிச்சைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம், மேலும் இது மாரடைப்பு, நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது உணவு சிரமங்களின் பின்னணியில்.

La பிசியோதெரபி குறிப்பாக தசை மற்றும் எலும்பு அமைப்புகளை பாதித்தால், ட்ரைசோமி 18 க்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும்.