Le டர்னர் நோய்க்குறி (சில நேரங்களில் அழைக்கப்படுகிறது கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்) ஒரு உள்ளது மரபணு நோய் பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும். அசாதாரணமானது X குரோமோசோம்களில் ஒன்றைப் பற்றியது (பாலியல் குரோமோசோம்கள்). டர்னர் சிண்ட்ரோம் தோராயமாக பாதிக்கிறது 1 பெண்களில் 2 மேலும் பிறந்து பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இளமைப் பருவத்தில் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள் குறுகிய உயரம் மற்றும் கருப்பைகள் அசாதாரண செயல்பாடு. டர்னர் நோய்க்குறி 1938 இல் கண்டுபிடித்த அமெரிக்க மருத்துவர் ஹென்றி டர்னரின் நினைவாக பெயரிடப்பட்டது.

XY எனப்படும் இரண்டு பாலியல் குரோமோசோம்கள் உட்பட ஆண்களுக்கு 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு மனிதனுக்கான மரபணு சூத்திரம் 46 XY ஆகும். பெண்களுக்கு 46 XX எனப்படும் இரண்டு பாலின குரோமோசோம்கள் உட்பட 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. எனவே ஒரு பெண்ணின் மரபணு சூத்திரம் 46 XX ஆகும். டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்களில், மரபணு கலவையில் ஒற்றை X குரோமோசோம் உள்ளது, எனவே டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்ணின் மரபணு சூத்திரம் 45 X0 ஆகும். இந்தப் பெண்கள் X குரோமோசோமைக் காணவில்லை அல்லது X குரோமோசோம் உள்ளது, ஆனால் நீக்குதல் எனப்படும் அசாதாரணம் உள்ளது. எனவே எப்போதும் குரோமோசோமால் பற்றாக்குறை உள்ளது.