பெரியவர்களில் வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்

நோயின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் ஒன்று, பல்வேறு உறுப்புகளின் பகுதியில் தாமிரத்தின் நோயியல் குவிப்பு, திசு சேதம், குறிப்பாக கல்லீரல், நரம்பு மண்டலத்தின் பிரச்சினைகள், கண்ணின் கருவிழியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.

வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் என்றால் என்ன

வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயியல் ஆகும். பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு குறைபாடுள்ள மரபணுவை (ATP7B) அனுப்பும்போது இது நிகழ்கிறது. இந்த நிலை ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோயியலைக் குறிக்கிறது, அதாவது, ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் உயிரணுக்களில் ஒரே மாதிரியான மரபணுவை வைத்திருந்தால், குழந்தை இரண்டு மரபணுக்களையும் ஒரே நேரத்தில் பெற்றால் - தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து.

இந்த குறைபாடுள்ள மரபணு உடலுக்குள் தாமிரத்தின் பரிமாற்றம் மற்றும் போக்குவரத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் ஒரு புரதத்தின் தொகுப்புக்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. அதன் குறைபாட்டால், தாமிரம் கல்லீரலில் குவிந்து, நரம்பு கேங்க்லியாவில் குவிந்து, கண்ணின் கருவிழியில் வைக்கப்படுகிறது. நோயியல் பொதுவானது அல்ல, சில நேரங்களில் அடையாளம் காண்பது மிகவும் கடினம், குறிப்பாக குடும்பத்தில் அத்தகைய நோயாளிகள் இல்லை என்றால்.

பெரியவர்களில் வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்க்கான காரணங்கள்

இந்த நோயியலின் முக்கிய செயல்முறை பெற்றோரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுவின் பரம்பரை ஆகும். இது 13 வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது மற்றும் செப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.

சராசரியாக, பெரியவர்களின் உடலில் தோராயமாக 50-70 மில்லிகிராம் தாமிரம் உள்ளது, மேலும் அதற்கு ஒரு நாளைக்கு 2 மில்லிகிராம் உறுப்புக்கு மேல் தேவையில்லை, இது உணவில் இருந்து வருகிறது.

நுண்ணுயிரிகளின் பெரும்பகுதி (95%) பிளாஸ்மா புரதம், செருலோபிளாஸ்மினுடன் நெருங்கிய தொடர்பில் மாற்றப்படுகிறது. இது தொடர்ந்து கல்லீரலால் உருவாகிறது, மேலும் 5% செம்பு மட்டுமே அல்புமினுடன் கொண்டு செல்லப்படுகிறது.

ஆக்ஸிஜனேற்றம் உட்பட வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் பங்கேற்க தாமிரம் தேவைப்படுகிறது. வில்சன் நோய் உருவாகினால், அதன் வெளியேற்றம் தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, பிளாஸ்மாவில் செறிவு அதிகரிக்கிறது, அங்கிருந்து அது திசுக்களுக்கு பரவுகிறது. தாமிரத்தின் முக்கிய குவிப்பு மூளையில், கருவிழிப் பகுதியில், கல்லீரலின் உள்ளே மற்றும் சிறுநீரகங்களில் ஏற்படுகிறது. அதிகப்படியான மைக்ரோலெமென்ட் ஒரு நச்சு விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

பெரியவர்களில் வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயின் அறிகுறிகள்

சாத்தியமான வெளிப்பாடுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. பெரும்பாலும், கல்லீரல் பாதிக்கப்படுகிறது (சுமார் 40 - 50% வழக்குகள்), மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், நரம்பியல் புண்கள் மற்றும் மனநல பிரச்சினைகள் குறிப்பிடப்படலாம். நரம்பு மண்டலம் மற்றும் பார்வைக்கு சேதம் ஏற்பட்டால், ஒரு பொதுவான அறிகுறி தோன்றுகிறது - கைசர்-ஃப்ளீஷர் வளையத்தின் வெளிப்பாடு (அதன் குறிப்பிட்ட பழுப்பு நிற கறையுடன் கருவிழியில் தாமிரம் படிவதால் இது நிகழ்கிறது).

நோயின் வயிற்று வடிவத்தில், அறிகுறிகள் பொதுவாக 40 வயதிற்கு அருகில் தோன்றும். முக்கிய அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• கல்லீரலின் சிரோசிஸ்;
• நாள்பட்ட அல்லது முழுமையான (முழுமையான) ஹெபடைடிஸ்.

குழந்தை பருவத்தில், நோயின் கடுமையான-அரித்மோஹைபர்கினெடிக் மாறுபாடு அடிக்கடி நிகழ்கிறது. இது தசைகளின் விறைப்புத்தன்மை (சுருக்கம், மோசமான இணக்கம்), முகபாவனைக் கோளாறுகள், பேச்சுக் கோளாறுகள், சிறந்த மோட்டார் திறன்கள் தேவைப்படும் இயக்கங்களைச் செய்வதில் உள்ள சிக்கல்கள் மற்றும் புத்திசாலித்தனத்தில் சில குறைவு ஆகியவற்றுடன் தொடங்குகிறது. நோய் தீவிரமடைதல் மற்றும் நிவாரணம் ஆகியவற்றுடன் படிப்படியாக தொடர்கிறது.

குலுக்கல் வில்சன் நோயின் மாறுபாடு பொதுவாக 10 முதல் 30 முதல் 35 வயது வரை ஏற்படுகிறது. நடுக்கம், இயக்கங்களின் வேகம் குறைதல், பேச்சு குறைபாடு, வலிப்பு வலிப்பு, மனநல பிரச்சனைகள் போன்ற வெளிப்பாடுகள் இருக்கலாம்.

நோயின் அரிதான வடிவம் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல்-கார்டிகல் கோளாறுகள் ஆகும். இது அனைத்து வடிவங்களுக்கும் ஒத்திருக்கிறது, கூடுதலாக வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், கடுமையான அறிவுசார் பிரச்சினைகள், இயக்கக் கோளாறுகள் இருக்கும்.

பெரியவர்களில் வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்க்கான சிகிச்சை

பயனுள்ள சிகிச்சைக்கு ஆரம்பகால நோயறிதல் அவசியம். இது எப்போதும் எளிதானது அல்ல, குறிப்பாக ஒரு வளையத்தின் தோற்றத்துடன் வழக்கமான அறிகுறிகள் மற்றும் கருவிழி புண்கள் இல்லாத சூழ்நிலைகளில். பெரும்பாலும், நோயாளிகள் ஒரு நரம்பியல் நிபுணர், காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட், அல்லது பிரச்சனை ஒரு கண் மருத்துவரால் கண்டறியப்படுகிறது.

கண்டறியும்

கண் அறிகுறிகளின் வெளிப்பாட்டைப் பற்றி நாம் பேசினால், கைசர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் இருப்பதை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் முதலில் ஒரு பிளவு விளக்கைக் கொண்டு கண்களின் நிலையை ஆய்வு செய்கிறார்.

இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் உயிர்வேதியியல் சோதனைகளின் நியமனம் காட்டப்பட்டுள்ளது, இது சிறுநீரில் தாமிரத்தின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் செருலோபிளாஸ்மின் செறிவு குறைவதைக் காண்பிக்கும்.

CT அல்லது MRI மூளை மற்றும் சிறுமூளையில் அட்ரோபிக் செயல்முறைகளைக் காண்பிக்கும், அடித்தள கருக்களுக்கு சேதம் விளைவிக்கும்.

கூடுதலாக, ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை மற்றும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை அடையாளம் காணும் பல மரபணு சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

நவீன சிகிச்சைகள்

இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய முறை தியோல் மருந்துகள், குறிப்பாக யூனிதியோல் அல்லது டி-பென்சில்லாமைன், கப்ரெனில் நியமனம் ஆகும். மருந்துகள் நீண்ட காலத்திற்கு எடுத்துக் கொள்ளப்படுகின்றன, மருத்துவர் மிகவும் உகந்த அளவைத் தேர்ந்தெடுக்கிறார், இது பக்க விளைவுகளைத் தவிர்க்கும்.

கூடுதலாக, மருத்துவர் நியூரோலெப்டிக்ஸ் குழுவிலிருந்து மருந்துகளைப் பயன்படுத்தலாம், தசை விறைப்பு - லெவோடோபா அல்லது கார்பிடோபா.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை ஆகியவை குறிக்கப்படுகின்றன. கல்லீரலுடன் மண்ணீரலின் உயிருள்ள செல்லுலார் கூறுகளின் தனிமைப்படுத்தலுடன் பயோஹெமோபெர்ஃபியூஷனைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமாகும்.

கூடுதலாக, அதிக அளவு தாமிரம் கொண்ட உணவுகளைத் தவிர்த்து ஒரு உணவைப் பின்பற்றுவது அவசியம்.

வீட்டில் பெரியவர்களில் வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் தடுப்பு

"நோயியல் தடுப்புக்காக," என்று அவர் கூறுகிறார். நரம்பியல் நிபுணர் வாலண்டினா குஸ்மினா, – உணவு எண். 5-ஐ கடைபிடிக்க வேண்டியது அவசியம், மேலும் ஒரு நாளைக்கு 1 கிராம் தாமிர உட்கொள்ளலை கட்டுப்படுத்தவும் - கொட்டைகள், உலர்ந்த பழங்கள், சாக்லேட், நண்டு, பிஸ்கட், முழு கோதுமை ஆகியவற்றை விலக்கவும். வைட்டமின் B6 குழு, யூனிதியோல், ட்ரையென்டைன் ஆகியவற்றின் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பிரபலமான கேள்விகள் மற்றும் பதில்கள்

வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயின் சிக்கல்கள், அதன் சிக்கல்கள் மற்றும் சுய சிகிச்சையின் சாத்தியம் பற்றி நாங்கள் பேசினோம். நரம்பியல் நிபுணர் வாலண்டினா குஸ்மினா.