வில்சன் நோய் என்பது பரம்பரை பரம்பரை நோயாகும், இது உடலில் இருந்து தாமிரத்தை அகற்றுவதைத் தடுக்கிறது. கல்லீரல் மற்றும் மூளையில் தாமிரம் சேர்வதால் கல்லீரல் அல்லது நரம்பியல் பிரச்சனைகள் ஏற்படுகின்றன. வில்சன் நோயின் பாதிப்பு மிகக் குறைவு, சுமார் 1 பேரில் ஒருவர். (30) இந்த நோய்க்கு ஒரு பயனுள்ள சிகிச்சை உள்ளது, ஆனால் அதன் ஆரம்பகால நோயறிதல் சிக்கலாக உள்ளது, ஏனெனில் இது நீண்ட காலமாக அமைதியாக உள்ளது.

தாமிரம் உருவாக்கம் பிறக்கும்போதே தொடங்குகிறது, ஆனால் வில்சன் நோயின் முதல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவம் அல்லது முதிர்வயது வரை தோன்றாது. இதயம், சிறுநீரகம், கண்கள், இரத்தம்: இதயம், சிறுநீரகம், கண்கள், இரத்தம் போன்ற பல உறுப்புகள் பாதிக்கப்படுவதால் அவை மிகவும் மாறுபட்டதாக இருக்கும். மேலும் மனநோய், சிறுநீரகம், இரத்தவியல் மற்றும் உட்சுரப்பியல். கல்லீரல் மற்றும் மூளை குறிப்பாக பாதிக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை ஏற்கனவே இயற்கையாகவே அதிக தாமிரத்தைக் கொண்டிருக்கின்றன. (40)

• கல்லீரல் கோளாறுகள்: மஞ்சள் காமாலை, சிரோசிஸ், கல்லீரல் செயலிழப்பு ...
• நரம்பியல் கோளாறுகள்: மனச்சோர்வு, நடத்தை கோளாறுகள், கற்றல் சிரமங்கள், தங்களை வெளிப்படுத்துவதில் சிரமங்கள், நடுக்கம், பிடிப்புகள் மற்றும் சுருக்கங்கள் (டிஸ்டோனியா) ...

கருவிழியைச் சுற்றியுள்ள கீசர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் கண்ணில் தாமிரத்தை உருவாக்குவதற்கான சிறப்பியல்பு. இந்த கடுமையான அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, வில்சன் நோய் பொதுவான சோர்வு, வயிற்று வலி, வாந்தி மற்றும் எடை இழப்பு, இரத்த சோகை மற்றும் மூட்டு வலி போன்ற இயல்புக்கு மாறான அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம்.

வில்சன் நோயின் தோற்றத்தில், குரோமோசோம் 7 இல் அமைந்துள்ள ATP13B மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு உள்ளது, இது தாமிரத்தின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது. இது ATPase 2 புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது, இது கல்லீரலில் இருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு தாமிரத்தை கொண்டு செல்வதில் பங்கு வகிக்கிறது. தாமிரம் பல உயிரணு செயல்பாடுகளுக்கு தேவையான கட்டுமானத் தொகுதியாகும், ஆனால் தாமிரத்தை விட அதிகமாக அது நச்சுத்தன்மையுடையதாக மாறும் மற்றும் திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளை சேதப்படுத்துகிறது.

வில்சன் நோய் பரவுவது தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும். எனவே நோயை உருவாக்குவதற்கு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் (தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து) இரண்டு நகல்களைப் பெறுவது அவசியம். இதன் பொருள் ஆண்களும் பெண்களும் சமமாக வெளிப்படுவார்கள் மற்றும் பிறழ்ந்த மரபணுவைச் சுமந்துகொண்டிருக்கும் இரண்டு பெற்றோர்கள் ஆனால் நோய்வாய்ப்படாதவர்கள் ஒவ்வொரு பிறப்பிலும் நான்கில் ஒருவருக்கு நோய் பரவும் அபாயம் உள்ளது.

நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கவும், அதன் அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் அல்லது அகற்றவும் ஒரு பயனுள்ள சிகிச்சை உள்ளது. இது ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கப்பட வேண்டியது அவசியம், ஆனால் இந்த அமைதியான நோயைக் கண்டறிய அறிகுறிகள் தோன்றிய பிறகு பல மாதங்கள் ஆகும், அதிகம் அறியப்படாத மற்றும் அதன் அறிகுறிகள் பல நிலைமைகளை சுட்டிக்காட்டுகின்றன (ஹெபடைடிஸ் கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் மனநல ஈடுபாட்டிற்கான மனச்சோர்வு) .

ஒரு "செலேட்டிங்" சிகிச்சையானது தாமிரத்தை ஈர்க்கவும் சிறுநீரில் அதை அகற்றவும் உதவுகிறது, இதனால் உறுப்புகளில் அதன் திரட்சியை கட்டுப்படுத்துகிறது. இது டி-பென்சில்லாமைன் அல்லது ட்ரையன்டைன், வாயால் எடுக்கப்படும் மருந்துகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அவை பயனுள்ளவை, ஆனால் தீவிர பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் (சிறுநீரக பாதிப்பு, ஒவ்வாமை எதிர்வினைகள் போன்றவை). இந்த பக்க விளைவுகள் மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும்போது, ​​​​நாம் துத்தநாக நிர்வாகத்தை நாடுகிறோம், இது குடல்களால் தாமிரத்தை உறிஞ்சுவதைக் கட்டுப்படுத்தும்.

கல்லீரல் மிகவும் சேதமடையும் போது கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம், இது வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 5% பேருக்கு ஏற்படுகிறது (1).

பாதிக்கப்பட்ட நபரின் உடன்பிறப்புகளுக்கு ஒரு மரபணு திரையிடல் சோதனை வழங்கப்படுகிறது. ATP7B மரபணுவில் ஒரு மரபணு அசாதாரணம் கண்டறியப்பட்டால், இது ஒரு பயனுள்ள தடுப்பு சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கிறது.