அகோன்ட்ரோபிளாசியா உண்மையில் ஒரு சிறப்பு வகை காண்ட்ரோடிபிளாசியா ஆகும், இது கைகால்களின் குறுகலான மற்றும் / அல்லது நீளமான வடிவமாகும். இந்த நோய் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

- ரைசோமெலியா: இது கைகால்களின் வேரை, தொடை அல்லது கைகளை பாதிக்கிறது;

– ஹைப்பர் லார்டோசிஸ்: முதுகுப்புற வளைவுகளின் உச்சரிப்பு;

- brachydactyly: விரல்கள் மற்றும் / அல்லது கால்விரல்களின் phalanges அசாதாரண சிறிய அளவு;

- மேக்ரோசெபாலி: மண்டை சுற்றளவு அசாதாரணமாக பெரிய அளவு;

- ஹைப்போபிளாசியா: ஒரு திசு மற்றும் / அல்லது ஒரு உறுப்பின் தாமதமான வளர்ச்சி.

இனவியல் ரீதியாக, அகோன்ட்ரோபிளாசியா என்றால் "குருத்தெலும்பு உருவாக்கம் இல்லாமல்". இந்த குருத்தெலும்பு ஒரு கடினமான ஆனால் நெகிழ்வான திசு ஆகும், இது எலும்புக்கூட்டின் கலவையின் பகுதியாகும். ஆயினும்கூட, இந்த நோயியலில், இது குருத்தெலும்பு மட்டத்தில் ஒரு மோசமான உருவாக்கம் பற்றிய கேள்வி அல்ல, ஆனால் ஆசிஃபிகேஷனில் (எலும்புகளின் உருவாக்கம்) பிரச்சனை. கைகள் மற்றும் கால்கள் போன்ற நீண்ட எலும்புகளுக்கு இது அதிகம் பொருந்தும்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்ட பாடங்கள் ஒரு சிறிய கட்டமைப்பிற்கு சாட்சியமளிக்கின்றன. அகோன்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட ஒரு ஆணின் சராசரி உயரம் 1,31 மீ மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்ணின் உயரம் 1,24 மீ.

நோயின் தனித்தன்மையான பண்புகள், உடற்பகுதியின் பெரிய அளவு, ஆனால் கைகள் மற்றும் கால்களின் அசாதாரண அளவு சிறியதாக இருக்கும். மாறாக, மேக்ரோசெபாலி பொதுவாக தொடர்புடையது, இது மண்டை சுற்றளவு, குறிப்பாக நெற்றியின் விரிவாக்கத்தால் வரையறுக்கப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளின் விரல்கள் பொதுவாக சிறியதாக இருக்கும், நடுத்தர விரலின் வேறுபாட்டைக் காணலாம், இதன் விளைவாக திரிசூல கையின் வடிவத்தில் இருக்கும்.

அகோன்ட்ரோபிளாசியாவுடன் தொடர்புடைய சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் உள்ளன. இது குறிப்பாக மூச்சுத்திணறலுடன் கூடிய சுவாசக் கோளாறுகளின் நிகழ்வு ஆகும், இது மூச்சுத்திணறல் காலங்களுடன் கூடிய ஸ்பர்ட்களால் மெதுவாகக் காணப்படுகிறது. கூடுதலாக, உடல் பருமன் மற்றும் காது நோய்த்தொற்றுகள் பெரும்பாலும் நோயுடன் தொடர்புடையவை. தோரணை பிரச்சனைகளும் தெரியும் (ஹைப்பர் லார்டோசிஸ்).

ஸ்பைனல் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது முதுகெலும்பு கால்வாயின் குறுகலானது போன்ற சாத்தியமான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். இது முதுகுத் தண்டு சுருக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த சிக்கல்கள் பொதுவாக வலி, கால்களில் பலவீனம் மற்றும் கூச்ச உணர்வு ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளாகும்.

குறைந்த அதிர்வெண்ணில், ஹைட்ரோகெபாலஸ் (கடுமையான நரம்பியல் அசாதாரணம்) தோற்றம் சாத்தியமாகும். (2)

இது ஒரு அரிய நோயாகும், இதன் பாதிப்பு (குறிப்பிட்ட நேரத்தில் கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள வழக்குகளின் எண்ணிக்கை) 1 பிறப்புகளில் 15 ஆகும். (000)

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பிறக்கும்போதே வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன:

- ரைசோமெலியாவுடன் அசாதாரணமாக சிறிய அளவு மூட்டுகள் (மூட்டுகளின் வேர்களுக்கு சேதம்);

- உடற்பகுதியின் அசாதாரண பெரிய அளவு;

- மண்டை சுற்றளவு அசாதாரணமாக பெரிய அளவு: மேக்ரோசெபாலி;

- ஹைப்போபிளாசியா: ஒரு திசு மற்றும் / அல்லது ஒரு உறுப்பின் தாமதமான வளர்ச்சி.

மோட்டார் திறன்களில் தாமதம் நோயியலில் குறிப்பிடத்தக்கது.

தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், மீண்டும் வரும் காது நோய்த்தொற்றுகள், கேட்கும் பிரச்சனைகள், பல் ஒன்றுடன் ஒன்று, தோரகொலம்பர் கைபோசிஸ் (முதுகெலும்பு சிதைவு) போன்ற பிற விளைவுகள் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

நோயின் மிகக் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், முதுகுத் தண்டு அழுத்துவது மூச்சுத்திணறல், வளர்ச்சியில் தாமதம் மற்றும் பிரமிடு அறிகுறிகள் (மோட்டார் திறன்களின் அனைத்து குறைபாடுகள்) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, ஹைட்ரோகெபாலஸ் நரம்பியல் குறைபாடுகள் மற்றும் இருதய நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது நம்பத்தகுந்ததாகும்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் சராசரி உயரம் ஆண்களுக்கு 1,31 மீ மற்றும் பெண்களுக்கு 1,24 மீ.

கூடுதலாக, இந்த நோயாளிகளில் உடல் பருமன் பரவலாகக் காணப்படுகிறது. (1)

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் தோற்றம் மரபணு ஆகும்.

உண்மையில், இந்த நோயின் வளர்ச்சி FGFR3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். இந்த மரபணு எலும்பு மற்றும் மூளை திசுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் ஒழுங்குமுறையில் ஈடுபட்டுள்ள புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது.

இந்த மரபணுவில் இரண்டு குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகள் உள்ளன. விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, கேள்விக்குரிய இந்த பிறழ்வுகள் புரதத்தின் அதிகப்படியான செயல்பாட்டை ஏற்படுத்துகின்றன, இது எலும்புக்கூட்டின் வளர்ச்சியில் குறுக்கிடுகிறது மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. (2)

இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க செயல்முறை மூலம் பரவுகிறது. அல்லது, சம்பந்தப்பட்ட நோய்வாய்ப்பட்ட பினோடைப்பை உருவாக்க, ஆர்வமுள்ள பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்று மட்டுமே போதுமானது. அகோன்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகள், இரண்டு நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பிறழ்ந்த FGFR3 மரபணுவின் நகலைப் பெறுகிறார்கள்.

இந்த முறையில் பரவுவதால், சந்ததியினருக்கு நோய் பரவும் அபாயம் 50% உள்ளது. (1)

ஆர்வமுள்ள மரபணுவின் இரு பிறழ்ந்த நகல்களையும் பெறுபவர்கள் நோயின் கடுமையான வடிவத்தை உருவாக்குகிறார்கள், இதன் விளைவாக கடுமையான மூட்டு மற்றும் எலும்பு சுருங்குகிறது. இந்த நோயாளிகள் பொதுவாக முன்கூட்டியே பிறக்கிறார்கள் மற்றும் சுவாசக் கோளாறால் பிறந்த உடனேயே இறந்துவிடுவார்கள். (2)

நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் மரபணு ஆகும்.

உண்மையில், இந்த நோய் FGFR3 மரபணுவுடன் தொடர்புடைய ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரிமாற்றத்தின் மூலம் பரவுகிறது.

மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு தனி நகலானது நோயின் வளர்ச்சிக்கு போதுமானது என்பதை இந்த பரிமாற்றக் கொள்கை பிரதிபலிக்கிறது.

இந்த அர்த்தத்தில், இந்த நோயியலால் பாதிக்கப்பட்ட தனது இரு பெற்றோரில் ஒருவரைக் கொண்ட ஒரு நபர், பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெறுவதற்கான 50% அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளார், மேலும் இதனால் நோயை உருவாக்கும்.

நோய் கண்டறிதல் முதலில் வேறுபட்டது. உண்மையில், பல்வேறு தொடர்புடைய உடல் பண்புகள் பார்வையில்: rhizomelia, ஹைப்பர்-லார்டோசிஸ், brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, முதலியன. மருத்துவர் பாடத்தில் நோய் அனுமானிக்க முடியும்.

இந்த முதல் நோயறிதலுடன் தொடர்புடையது, மரபணு சோதனைகள் பிறழ்ந்த FGFR3 மரபணுவின் சாத்தியமான இருப்பை முன்னிலைப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்குகின்றன.

நோய்க்கான சிகிச்சையானது அதன் விளைவாக தடுப்புடன் தொடங்குகிறது. இது அகோன்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளுக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க உதவுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஹைட்ரோகெபாலஸ் அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் அவசியம். கூடுதலாக, கைகால்களை நீட்டிக்க மற்ற அறுவை சிகிச்சை முறைகள் செய்யப்படலாம்.

காது தொற்று, காது தொற்று, செவித்திறன் குறைபாடுகள் போன்றவை போதிய மருந்துகளுடன் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

பேச்சு சிகிச்சை படிப்புகளை பரிந்துரைப்பது சில நோய்வாய்ப்பட்ட பாடங்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

ஸ்லீப் மூச்சுத்திணறல் சிகிச்சையில் அடினோடான்சிலெக்டோமி (டான்சில்ஸ் மற்றும் அடினாய்டுகளை அகற்றுதல்) செய்யப்படலாம்.

இந்த சிகிச்சைகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சைகள், ஊட்டச்சத்து கண்காணிப்பு மற்றும் உணவுமுறை ஆகியவை பொதுவாக நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் பொது மக்களின் ஆயுட்காலத்தை விட சற்று குறைவாக உள்ளது. கூடுதலாக, சிக்கல்களின் வளர்ச்சி, குறிப்பாக இருதய, நோயாளிகளின் முக்கிய முன்கணிப்பில் எதிர்மறையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். (1)