அக்ரோமடோப்சியா: வரையறை, அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள்

அக்ரோமடோப்சியா: வரையறை, அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள்

அக்ரோமடோப்சியா, அக்ரோமேஷியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது கண்ணின் ஒரு அரிதான நிலை, இது வண்ணங்களைப் பார்ப்பதைத் தடுக்கிறது. இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு மரபணு தோற்றம் கொண்டது, ஆனால் மூளை பாதிப்பு காரணமாகவும் ஏற்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் உலகை கருப்பு மற்றும் வெள்ளை நிறத்தில் பார்க்கிறார்கள்.

அக்ரோமடோப்சியா என்றால் என்ன?

அக்ரோமடோப்சியா என்பது ஒரு நபரின் நிறங்களைப் பார்க்க இயலாமையைக் குறிக்கிறது. பல வடிவங்கள் உள்ளன:

முழுமையான பிறவி அக்ரோமடோப்சியா

ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள மரபணு மாற்றங்களால், வண்ணப் பார்வையில் ஈடுபட்டுள்ளதால், கண்ணின் பின்புறம் வரிசையாக இருக்கும் விழித்திரையில் நிறங்கள் மற்றும் விவரங்களை ஒளியில் வேறுபடுத்தும் "கூம்பு" ஒளிச்சேர்க்கை செல்கள் இல்லை. முடிவு: பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் சாம்பல் நிறத்தில் பார்க்கிறார்கள். 

கூடுதலாக, அவை ஒளிக்கு அதிக உணர்திறன் மற்றும் மிகக் குறைந்த பார்வைக் கூர்மை கொண்டவை. இவை அனைத்தும் பிறப்பிலிருந்து. இந்த வண்ண குருட்டுத்தன்மை பின்னடைவு மரபணுக்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது இரண்டு பெற்றோரின் ஒரே பிறழ்வின் கேரியர்கள் மற்றும் அதற்கு பரவும் நபர்களுக்கு மட்டுமே பொருந்தும். இதனால்தான் உலகம் முழுவதும் 1 முதல் 30 பிறப்புகளுக்கு 000 வழக்கு என்ற அளவில் அதன் பரவல் குறைவாக உள்ளது;

பகுதி அல்லது முழுமையற்ற பிறவி நிறமூர்த்தம்

இந்த வடிவம் மரபியல் ஆகும், ஆனால், முதல் படிவத்தைப் போலல்லாமல், இது X குரோமோசோமில் ஒரு பிறழ்வுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் இது விழித்திரையின் அனைத்து கூம்புகளையும் பாதிக்காது. இது நீல நிறத்தில் உணர்திறன் கொண்டவர்களை விட்டு விடுகிறது. அதனால்தான் இந்த நோயியல் "நீல கூம்பு மோனோக்ரோமாடிசம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. 

நோயாளிகள் சிவப்பு மற்றும் பச்சை நிறத்தைப் பார்க்க மாட்டார்கள், ஆனால் நீலத்தை உணர்கிறார்கள். போதுமான கூம்புகள் இல்லாததால், அவற்றின் பார்வைக் கூர்மை மிகவும் மோசமாக உள்ளது மற்றும் அவை ஒளியை பொறுத்துக்கொள்ள முடியாது. முழுமையற்ற அக்ரோமடோப்சியா X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பிறழ்வுடன் இணைக்கப்பட்டிருப்பதால், இந்த குரோமோசோமின் ஒரே ஒரு நகலைக் கொண்ட சிறுவர்களை இது முக்கியமாகப் பாதிக்கிறது (அவர்களின் 23 வது ஜோடி குரோமோசோம்கள் X மற்றும் Y ஆகியவற்றால் ஆனது). சிறுமிகளுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், அவர்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பிறழ்வுகளை அக்ரோமேட்களாகப் பெற்றிருக்க வேண்டும், இது மிகவும் அரிதானது;

பெருமூளை அரோமடோப்சியா 

இது மரபணு தோற்றம் அல்ல. இது மூளைக் காயம் அல்லது செரிப்ரோவாஸ்குலர் விபத்து (பக்கவாதம்) பார்வைப் புறணியைப் பாதிக்கும்போது தோன்றும். விழித்திரை சாதாரணமாக இருக்கும் மற்றும் இது வரை நிறங்களை நன்றாகப் பார்த்த நோயாளிகள் இந்த திறனை முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இழக்கிறார்கள். அவர்களின் மூளை இந்த வகையான தகவல்களை இனி செயல்படுத்த முடியாது.

அக்ரோமடோப்சியாவின் காரணங்கள் என்ன?

பிறவிக்குரிய அக்ரோமடோப்சியா ஒரு மரபணு நோயாகும். பல மரபணுக்கள் இதில் ஈடுபடலாம்: 

  • GNAT2 (குரோமோசோம் 1) ;
  • CNGA3 (குரோமோசோம் 2);
  • CNGB3 (குரோமோசோம் 8) ;
  • PDE6C (குரோமோசோம் 10) ;
  • PDE6H (குரோமோசோம் 12) ;
  • மற்றும், நீல நிற கூம்பு மோனோக்ரோமடிசத்தில், OPN1LW மற்றும் OPN1MW (X குரோமோசோம்). 

பிறவிக்குரிய அக்ரோமடோப்சியா பிறப்பிலிருந்தே வெளிப்படும் அதே வேளையில், பெறப்பட்ட அக்ரோமடோப்சியாவின் சில நிகழ்வுகள் உள்ளன. அவை மூளை சேதத்தால் ஏற்படுகின்றன: பார்வைப் புறணியை பாதிக்கும் அதிர்ச்சி அல்லது பக்கவாதம்.

இந்த மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றில் பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகளில், விழித்திரையில் கூம்புகள் இல்லை, இது வண்ணங்களையும் விவரங்களையும் பார்க்க அனுமதிக்கிறது. அவர்கள் சாம்பல் நிற நிழல்களில் இரவு பார்வைக்கு பதிலாக "தண்டுகளில்" செல்களை மட்டுமே கொண்டுள்ளனர்.

அக்ரோமடோப்சியாவின் அறிகுறிகள் என்ன?

பிறவி அக்ரோமடோப்சியா வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

  • வண்ண குருட்டுத்தன்மை : இது முழுமையான நிறமூர்த்தங்களில் மொத்தமாகும், அவர்கள் உலகத்தை கருப்பு மற்றும் வெள்ளை நிறத்தில் பார்க்கிறார்கள் அல்லது கிட்டத்தட்ட மொத்தமாக ஒரே வண்ணமுடையவர்கள், அவர்கள் இன்னும் நீல நிறத்தை வேறுபடுத்திக் காட்டுகிறார்கள்;
  • குறிப்பிடத்தக்க ஃபோட்டோஃபோபியா, அதாவது, ஒளிக்கு அதிக உணர்திறன்;
  • குறைக்கப்பட்ட பார்வைக் கூர்மை, 1/10 மற்றும் 2/10 இடையே;
  • un நிஸ்டாக்மஸ், அதாவது, கண் இமையின் தன்னிச்சையான, ஜர்க்கி அலைவு, குறிப்பாக பிரகாசமான ஒளியின் முன்னிலையில். இந்த அறிகுறி வயதுக்கு ஏற்ப மங்கலாம்;
  • ஒரு மைய குட்டி ஸ்கோடோம், அதாவது, காட்சி புலத்தின் மையத்தில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சிறிய புள்ளிகள்.

இந்த குறைபாடு சிறு வயதிலிருந்தே உள்ளது, ஆனால் வெளிச்சத்தின் மீதான வெறுப்பு மற்றும் அவர்களின் குழந்தையின் கண்களின் அசாதாரண அசைவுகள் முதலில் பெற்றோரை எச்சரிக்கும், குறிப்பாக குடும்பத்தில் வேறு வழக்குகள் இருந்தால். குழந்தை தன்னை வெளிப்படுத்தும் அளவுக்கு வயதாகும்போது, ​​ஒரு வண்ணப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம், ஆனால் அது போதாது, ஏனெனில் சில ஒரே வண்ணமுடையவர்கள் சில நிறங்களை பெயரிடும் அளவிற்கு மாற்றியமைக்க முடிகிறது. விழித்திரையில் ஒளி ஏற்பிகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடும் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் (ERG) மட்டுமே நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும். ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வு கேள்விக்குரிய பிறழ்வைக் குறிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

பிறவிக்குரிய அக்ரோமடோப்சியா ஒரு நிலையான நோயியல் ஆகும். இருப்பினும், மாக்குலாவின் முற்போக்கான சிதைவு, அதாவது விழித்திரையின் மையத்தில் உள்ள பகுதி, சில நோயாளிகளில் தோன்றும், குறிப்பாக அவர்கள் வயதாகும்போது. 

பெருமூளை அக்ரோமடோப்சியா என்பது தலையில் காயம் அல்லது பக்கவாதத்திற்குப் பிறகு திடீரென நிறப் பார்வை இழப்பதாகும். 

அக்ரோமடோப்சியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பது எப்படி?

இந்த நோயியலுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, அறிகுறிகளை அகற்றுவதற்கான தீர்வுகள் மட்டுமே உள்ளன. ஒளியின் மீதான வெறுப்பு மற்றும் குறிப்பாக மாறுபாடுகளுக்கு உணர்திறன் ஆகியவை கண்ணாடி அல்லது காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் "குரோமோஜெனிக்" எனப்படும் சிவப்பு அல்லது பழுப்பு நிறத்தில் அணிவதன் மூலம் மேம்படுத்தப்படலாம். அதிக உருப்பெருக்கத்தில் பூதக்கண்ணாடிகள் வாசிப்பதை எளிதாக்கலாம். நோயாளியின் சுயாட்சியை மேம்படுத்துவதற்கான பிற உதவிகளும் உள்ளன: லோகோமோஷனில் பயிற்சி, பல்கலைக்கழக தேர்வுகளை எடுப்பதற்கான நேரத்தை மாற்றியமைத்தல் போன்றவை.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சாத்தியமா?

ஆம். ஆக்ரோமடோப்சியா ஒரு செயலிழக்கும் மரபணு நோயாக இருப்பதால், ஆபத்தில் இருக்கும் தம்பதிகளுக்கு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் வழங்கப்படலாம், அதாவது இரு கூட்டாளிகளும் இந்த நோயியலுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகளின் கேரியர்களாக இருக்கும் தம்பதிகளுக்கு. அதே பிறழ்வு இருந்தால், அவர்கள் ஒரு வண்ணமயமான குழந்தை பிறக்க 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

மோனோக்ரோமடிசத்தின் விஷயத்தில், தாய் மட்டுமே குறைபாடுள்ள மரபணுவை தனது சந்ததியினருக்கு அனுப்ப முடியும். சிறுவனாக இருந்தால், அவன் நிறமுடையவனாக இருப்பான். பெண் குழந்தையாக இருந்தால், அவளும் தன் தாயைப் போலவே பிறழ்வுகளின் கேரியராக இருப்பாள்.

ஒரு பதில் விடவும்