Bourneville tuberous sclerosis என்பது ஒரு சிக்கலான மரபணு நோயாகும், இது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் தீங்கற்ற (புற்றுநோய் அல்லாத) கட்டியின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கட்டிகள் தோல், மூளை, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் அமைந்துள்ளன. இந்த நோயியல் தனிநபரின் வளர்ச்சியில் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். இருப்பினும், நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மை நோயாளிக்கு நோயாளி மாறுபடும்.

தொடர்புடைய தோல் அசாதாரணங்கள் பொதுவாக தோலில் உள்ள புள்ளிகள் அல்லது உடலின் மற்ற பகுதிகளை விட தோல் இலகுவாக இருக்கும் பகுதிகளுக்கு ஒத்ததாக இருக்கும். முகத்தில் கட்டிகளின் வளர்ச்சி ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

மூளைச் சேதத்தின் பின்னணியில், மருத்துவ அறிகுறிகள் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், நடத்தை சிக்கல்கள் (அதிக செயல்பாடு, ஆக்கிரமிப்பு, அறிவுசார் குறைபாடுகள், கற்றல் பிரச்சினைகள் போன்றவை). இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில குழந்தைகளுக்கு சில வகையான மன இறுக்கம், வளர்ச்சி குறைபாடுகள், சமூக தொடர்புகள் மற்றும் தகவல்தொடர்புகளை பாதிக்கும். தீங்கற்ற மூளைக் கட்டிகளும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும், இது விஷயத்திற்கு ஆபத்தானது.

ட்யூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு சிறுநீரகங்களில் கட்டிகளின் வளர்ச்சி பொதுவானது. இது சிறுநீரக செயல்பாட்டில் கடுமையான சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். கூடுதலாக, கட்டிகள் இதயம், நுரையீரல் மற்றும் விழித்திரையில் உருவாகலாம். (2)

இது ஒரு அரிதான நோயாகும், இதன் பாதிப்பு (ஒரு குறிப்பிட்ட நேரத்தில் கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள வழக்குகளின் எண்ணிக்கை) 1/8 முதல் 000/1 பேர் வரை இருக்கும். (15)

போர்ன்வில்லின் டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸுடன் தொடர்புடைய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளுக்கு ஏற்ப மாறுபடும். கூடுதலாக, நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் ஒரு நபரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு பரவலாக வேறுபடுகின்றன. லேசானது முதல் கடுமையானது வரையிலான அறிகுறிகளுடன்.

இந்த நோயின் மிகவும் பரவலாக அடையாளம் காணப்பட்ட அறிகுறிகளில் வலிப்பு வலிப்பு, அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை சீர்குலைவுகள், தோல் அசாதாரணங்கள் போன்றவை அடங்கும். பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படும் உறுப்புகள்: மூளை, இதயம், சிறுநீரகம், நுரையீரல் மற்றும் தோல்.

வீரியம் மிக்க (புற்றுநோய்) கட்டிகளின் வளர்ச்சி இந்த நோயில் சாத்தியமாகும், ஆனால் அவை அரிதானவை மற்றும் முக்கியமாக சிறுநீரகங்களை பாதிக்கின்றன.

மூளையில் நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் வெவ்வேறு நிலைகளில் ஏற்படும் தாக்குதல்களிலிருந்து உருவாகின்றன:

- கார்டிகல் டியூபர்கிள்களுக்கு சேதம்;

- எபெண்டிமல் முடிச்சுகள் (SEN);

- மாபெரும் எபெண்டிமல் ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமாஸ்.

இதன் விளைவாக: மனநல குறைபாடு, கற்றல் சிரமங்கள், நடத்தை சீர்குலைவுகள், ஆக்கிரமிப்பு, கவனக் கோளாறுகள், அதிவேகத்தன்மை, வெறித்தனமான-கட்டாயக் கோளாறுகள் போன்றவற்றின் வளர்ச்சி.

சிறுநீரக பாதிப்பு நீர்க்கட்டிகள் அல்லது ஆஞ்சியோமியோலிபோமாக்களின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இவை சிறுநீரக வலி மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு கூட வழிவகுக்கும். கடுமையான இரத்தப்போக்கு குறிப்பிடத்தக்கதாக இருந்தால், அது கடுமையான இரத்த சோகை அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக இருக்கலாம். மற்ற மிகவும் தீவிரமான ஆனால் அரிதான விளைவுகளும் காணப்படலாம், குறிப்பாக புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சி (எபிட்டிலியத்தின் உறுப்பு உயிரணுக்களின் கட்டி).

கண் சேதம் விழித்திரையில் தெரியும் புள்ளிகளைப் போலவே இருக்கலாம், இதனால் பார்வைக் கோளாறுகள் அல்லது குருட்டுத்தன்மை கூட ஏற்படலாம்.

தோல் அசாதாரணங்கள் பல:

- ஹைப்போமெலனிக் மாகுல்ஸ்: இது மெலனின் குறைபாட்டின் விளைவாக தோலில், உடலில் எங்கும் ஒளி புள்ளிகள் தோன்றும், இது சருமத்திற்கு நிறத்தை கொடுக்கும் புரதம்;

- முகத்தில் சிவப்பு புள்ளிகளின் தோற்றம்;

- நெற்றியில் நிறமாற்றம் செய்யப்பட்ட திட்டுகள்;

- மற்ற தோல் அசாதாரணங்கள், ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவரை சார்ந்துள்ளது.

நுரையீரல் புண்கள் 1/3 நோயாளிகளில் ஒரு சிறிய பெண் ஆதிக்கம் உள்ளது. தொடர்புடைய அறிகுறிகள் பின்னர் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ கடுமையான சுவாசக் கஷ்டங்கள்.

நோயின் தோற்றம் மரபணு மற்றும் பரம்பரை.

பரிமாற்றமானது TSC1 மற்றும் TSC2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளை உள்ளடக்கியது. இந்த ஆர்வமுள்ள மரபணுக்கள் புரதங்களின் உருவாக்கத்தில் விளையாடுகின்றன: ஹமார்டின் மற்றும் டியூபின். இந்த இரண்டு புரதங்களும் ஒரு ஊடாடும் விளையாட்டின் மூலம் செல் பெருக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்குகின்றன.

நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் தங்கள் ஒவ்வொரு உயிரணுக்களிலும் இந்த மரபணுக்களின் குறைந்தது ஒரு பிறழ்ந்த நகலுடன் பிறக்கிறார்கள். இந்த பிறழ்வுகள் ஹமார்டைன் அல்லது டியூபர்டைன் உருவாவதைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்பட்ட சூழலில், அவை இந்த இரண்டு புரதங்களின் உற்பத்தியை முற்றிலும் தடுக்கின்றன. எனவே இந்த புரதக் குறைபாடு உடல் சில உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த அனுமதிக்காது, மேலும் இந்த அர்த்தத்தில், வெவ்வேறு திசுக்கள் மற்றும் / அல்லது உறுப்புகளில் கட்டி உயிரணுக்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

அத்தகைய நோயியலை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து காரணிகள் மரபணு ஆகும்.

உண்மையில், நோய் பரவுதல் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறை மூலம் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஒன்று, ஆர்வத்தின் பிறழ்ந்த மரபணு பாலியல் அல்லாத குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. கூடுதலாக, பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்றின் இருப்பு மட்டுமே நோய் உருவாக போதுமானது.

இந்த அர்த்தத்தில், நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இந்த இரண்டு பெற்றோரில் ஒருவரைக் கொண்ட ஒரு நபர், நோய்வாய்ப்பட்ட பினோடைப்பை உருவாக்குவதற்கான 50% அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது.

நோய் கண்டறிதல் முதலில் வேறுபட்டது. இது வித்தியாசமான உடல் அளவுகோல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயின் முதல் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்: மீண்டும் மீண்டும் வலிப்பு வலிப்பு மற்றும் பொருளின் வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் இருப்பது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இந்த முதல் அறிகுறிகள் தோல் புள்ளிகள் அல்லது இதயக் கட்டியை அடையாளம் காணும்.

இந்த முதல் நோயறிதலைத் தொடர்ந்து, நோயறிதலைச் சரிபார்க்க கூடுதல் பரிசோதனைகள் அவசியம். இவற்றில் அடங்கும்:

- ஒரு மூளை ஸ்கேன்;

- மூளையின் ஒரு எம்ஆர்ஐ (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்);

- இதயம், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட்.

குழந்தையின் பிறப்பிலேயே நோயறிதல் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இல்லையெனில், நோயாளியை விரைவில் பொறுப்பேற்க, முடிந்தவரை விரைவாக மேற்கொள்ளப்படுவது முக்கியம்.

தற்போது இந்நோய்க்கு மருந்து இல்லை. அதனுடன் தொடர்புடைய சிகிச்சைகள் ஒவ்வொரு நபரின் அறிகுறிகளிலும் சுயாதீனமாக இருக்கும்.

வலிப்புத்தாக்கங்களை கட்டுப்படுத்த பொதுவாக வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, மூளை மற்றும் சிறுநீரகங்களின் கட்டி செல்கள் சிகிச்சைக்கான மருந்துகளும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. நடத்தை சிக்கல்களின் பின்னணியில், குழந்தைக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை அவசியம்.

நோய்க்கான சிகிச்சை பொதுவாக நீண்ட காலமாகும். (1)