ஒரு போது நோயறிதல் செய்யப்படலாம் திரையிடல் அல்லது நோயாளிக்கு இருக்கும்போது நோயைக் குறிக்கும் மருத்துவ அறிகுறிகள்.

நோயின் அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தன்மையைக் கருத்தில் கொண்டு, குடும்ப அங்கத்தினருக்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ளவர்களில் நோயைக் கண்டறிவது நியாயமானது. என்பதை தீர்மானிப்பதன் மூலம் இந்த திரையிடல் செய்யப்படுகிறது டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டல் குணகம் மற்றும் ஒரு மரபணு சோதனை பொறுப்பான மரபணு மாற்றத்தைத் தேடி. ஒரு எளிய இரத்த பரிசோதனை போதும்:

• இரத்தத்தில் இரும்பு அளவு அதிகரிப்பது (30 µmol / l க்கும் அதிகமாக) டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டல் குணகம் (இரத்தத்தில் இரும்பின் போக்குவரத்தை உறுதி செய்யும் புரதம்) 50% க்கும் அதிகமான அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையது. நோய். ஃபெரிடின் (கல்லீரலில் இரும்பை சேமிக்கும் புரதம்) இரத்தத்திலும் அதிகரிக்கிறது. கல்லீரலில் அதிக இரும்புச் சுமை இருப்பதை நிரூபிப்பதற்கு கல்லீரல் பயாப்ஸியின் பயிற்சி தேவையில்லை, அணு காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) என்பது இன்று தேர்வாகும்.
• எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, HFE மரபணுவின் பிறழ்வை நிரூபிப்பது நோயைக் கண்டறிவதற்கான தேர்வின் தேர்வாக அமைகிறது.

மற்ற கூடுதல் பரிசோதனைகள் நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய பிற உறுப்புகளின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகின்றன. டிரான்ஸ்மினேஸ்கள், உண்ணாவிரத இரத்த சர்க்கரை, டெஸ்டோஸ்டிரோன் (மனிதர்களில்) மற்றும் இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றிற்கான ஒரு மதிப்பீடு செய்யப்படலாம்.

மரபணு அம்சங்கள்

குழந்தைகளுக்கு பரவும் ஆபத்து

குடும்ப ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் பரிமாற்றம் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் ஆகும், அதாவது தங்கள் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெற்ற குழந்தைகள் மட்டுமே நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஏற்கனவே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுத்த தம்பதிகளுக்கு, மற்றொரு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் 1 இல் 4 ஆகும்.

மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஆபத்து

நோயாளியின் முதல்-நிலை உறவினர்கள் மாற்றப்பட்ட மரபணுவைச் சுமக்கும் அல்லது நோயைக் கொண்டிருக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர். அதனால்தான், டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டல் குணகத்தை தீர்மானிப்பதோடு, அவர்களுக்கு ஒரு மரபணு திரையிடல் சோதனை வழங்கப்படுகிறது. பெரியவர்கள் (18 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்) மட்டுமே ஸ்கிரீனிங் மூலம் கவலைப்படுகிறார்கள், ஏனெனில் இந்த நோய் குழந்தைகளில் வெளிப்படாது. குடும்பத்தில் ஒருவர் பாதிக்கப்படும் சந்தர்ப்பங்களில், ஆபத்தை துல்லியமாக மதிப்பிடுவதற்கு மருத்துவ மரபியல் மையத்தை அணுகுவது நல்லது.