கரு ஒழுங்கின்மை என்ற சொல் வெவ்வேறு உண்மைகளை உள்ளடக்கியது. அவ்வாறு இருந்திருக்கலாம் :

• குரோமோசோமால் அசாதாரணம்: எண்ணிக்கையின் அசாதாரணம் (ஒரு சூப்பர்நியூமரி குரோமோசோமுடன்: ட்ரைசோமி 13, 18, 21), கட்டமைப்பின் (இடமாற்றம், நீக்குதல்), பாலின குரோமோசோம்களின் அசாதாரணம் (டர்னர் சிண்ட்ரோம், க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்). குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் 10 முதல் 40% கருத்தரிப்பை பாதிக்கின்றன, ஆனால் இயற்கையான தேர்வு காரணமாக (தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் மற்றும் இறப்பு கருப்பையில்1 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 500 பேரை மட்டுமே அவை பாதிக்கின்றன, அவர்களில் பாதி பேர் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் (21);
• பெற்றோரில் ஒருவரால் பரவும் மரபணு நோய். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு இது உள்ளது. ஐந்து பொதுவான நோய்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு மற்றும் தலசீமியா (2);
• உருவவியல் குறைபாடு: பெருமூளை, இதயம், மரபணு, செரிமானம், மூட்டுகளில், முதுகெலும்பு, முகம் (பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம்). வெளிப்புற காரணங்கள் (தொற்று, உடல் அல்லது நச்சு முகவர்கள்) 5 முதல் 10% வழக்குகள், மரபணு அல்லது எண்டோஜெனஸ் காரணங்கள் 20 முதல் 30% வரை விளக்குகின்றன. 50% வழக்குகள் விவரிக்கப்படாமல் உள்ளன (3);
• கர்ப்ப காலத்தில் தாயால் ஏற்படும் தொற்று காரணமாக ஏற்படும் அசாதாரணம் (டாக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், சைட்டோமெலகோவைரஸ், ரூபெல்லா).

இந்த நோய்க்குறியியல் அனைத்தும் நேரடி பிறப்புகளில் 4% அல்லது ஐரோப்பாவில் (500) 000 பிறப்புகளைக் குறிக்கின்றன.

மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் என்பது "கரு அல்லது கருவில் உள்ள கருப்பையில் ஒரு குறிப்பிட்ட ஈர்ப்பு விசையின் பாசத்தைக் கண்டறியும் நோக்கம் கொண்ட மருத்துவ நடைமுறைகளின்" தொகுப்பாக வரையறுக்கப்படுகிறது. ”(பொது சுகாதாரக் குறியீட்டின் கட்டுரை எல். 2131-1).

மூன்று ஸ்கிரீனிங் அல்ட்ராசவுண்ட்கள் இந்த மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் முக்கிய முதல்-வரிசை பாத்திரத்தை வகிக்கின்றன:

• முதல், 11 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் மேற்கொள்ளப்பட்டது, சில பெரிய குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது மற்றும் நுகல் ஒளிஊடுருவத்தை அளவிடுவதன் மூலம் குரோமோசோமால் முரண்பாடுகளை திரையிடுவதில் பங்கேற்கிறது;
• இரண்டாவது "உருவவியல்" அல்ட்ராசவுண்ட் (22 SA) சில உடல் உருவவியல் முரண்பாடுகளை முன்னிலைப்படுத்தும் நோக்கத்துடன் ஒரு ஆழமான உருவவியல் ஆய்வை மேற்கொள்ள உதவுகிறது;
• மூன்றாவது அல்ட்ராசவுண்ட் (32 மற்றும் 34 WA க்கு இடையில்) தாமதமாக தோன்றும் சில உருவவியல் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

இருப்பினும், அல்ட்ராசவுண்ட் எப்போதும் கருவின் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய முடியாது. இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் அடிப்படையிலான பரிசோதனையானது கரு மற்றும் அதன் உறுப்புகளின் சரியான புகைப்படத்தை கொடுக்கவில்லை, ஆனால் நிழல்களால் செய்யப்பட்ட படங்கள் மட்டுமே.

டிரிசோமி 21க்கான ஸ்கிரீனிங், கர்ப்பிணி தாய்மார்களுக்கு முறையாக வழங்கப்படுகிறது, ஆனால் கட்டாயமில்லை. இது 12 AS இன் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் சீரம் குறிப்பான்களின் (PAPP-A புரதம் மற்றும் b-HCG ஹார்மோன்) தாய்வழி இரத்தத்தில் உள்ள உறுதிப்பாட்டின் போது நுகல் ஒளிஊடுருவத்தை (கழுத்தின் தடிமன்) அளவிடுவதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. தாயின் வயதுடன் இணைந்து, இந்த மதிப்புகள் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் அபாயத்தைக் கணக்கிடுவதை சாத்தியமாக்குகின்றன. 21/1க்கு அப்பால், ஆபத்து அதிகமாகக் கருதப்படுகிறது.

வெவ்வேறு சூழ்நிலைகளில் தம்பதியினருக்கு மிகவும் ஆழமான பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் வழங்கப்படலாம்:

• ஸ்கிரீனிங் தேர்வுகள் (அல்ட்ராசவுண்ட்ஸ், ட்ரைசோமி 21 க்கான திரையிடல்) ஒரு ஒழுங்கின்மையை பரிந்துரைக்கின்றன;
• தம்பதியினர் மரபணு ஆலோசனையைப் பெற்றனர் (குடும்ப அல்லது மருத்துவ வரலாறு காரணமாக) மற்றும் கருவின் அசாதாரணத்தின் ஆபத்து அடையாளம் காணப்பட்டது:
• கருவுக்கு ஆபத்தான ஒரு தொற்று நோயால் வரவிருக்கும் தாய் பாதிக்கப்பட்டுள்ளார்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் என்பது குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு, மூலக்கூறு மரபணு சோதனை அல்லது கருவின் நோய்த்தொற்றைக் கண்டறிய உயிரியல் சோதனைகளைச் செய்வதற்கான கருவின் உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. கர்ப்ப காலத்தைப் பொறுத்து, வெவ்வேறு சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படும்:

• ட்ரோபோபிளாஸ்ட் பயாப்ஸி 10 WA இலிருந்து செய்யப்படலாம். இது ட்ரோபோபிளாஸ்டின் (எதிர்கால நஞ்சுக்கொடி) மிகச் சிறிய துண்டின் மாதிரியை எடுத்துக்கொள்வதைக் கொண்டுள்ளது. 12 WA இன் அல்ட்ராசவுண்டில் கடுமையான அசாதாரணம் கண்டறியப்பட்டால் அல்லது முந்தைய கர்ப்பத்தின் போது அசாதாரணங்களின் வரலாறு இருந்தால் இது செய்யப்படலாம்.
• அம்னோசென்டெசிஸ் 15 வாரங்களில் இருந்து செய்யப்படலாம். இது அம்னோடிக் திரவத்தை உட்கொள்வதை உள்ளடக்கியது மற்றும் குரோமோசோமால் அல்லது மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது, அத்துடன் நோய்த்தொற்றின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிகிறது.
• கருவின் இரத்த துளை என்பது கருவின் தொப்புள் நரம்பிலிருந்து கருவின் இரத்தத்தை எடுப்பதை உள்ளடக்கியது. ஒரு காரியோடைப்பை நிறுவ, மரபணு ஆராய்ச்சி, தொற்று மதிப்பீடு அல்லது கருவின் இரத்த சோகைக்கான தேடலுக்காக இது 19 வார வயதிலிருந்தே செய்யப்படலாம்.â € ¨

"கண்டறிதல்" அல்லது "இரண்டாம் வரி" அல்ட்ராசவுண்ட் எனப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங் மூலம், வரலாறு (மரபணு ஆபத்து, நீரிழிவு, நச்சுகளின் வெளிப்பாடு போன்றவை) அல்லது உயிரியல் ஸ்கிரீனிங் மூலம் ஒரு குறிப்பிட்ட ஆபத்து கண்டறியப்படுகிறது. மேலும் உடற்கூறியல் கூறுகள் ஒழுங்கின்மை வகையைப் பொறுத்து ஒரு குறிப்பிட்ட நெறிமுறையின்படி பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன (5). இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் பெரும்பாலும் பலதரப்பட்ட பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மையத்துடன் நெட்வொர்க்கில் பணிபுரியும் ஒரு சிறப்பு மருத்துவரால் செய்யப்படுகிறது. ஒரு எம்ஆர்ஐ இரண்டாவது வரியாகச் செய்யப்படலாம், உதாரணமாக மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை ஆராய அல்லது கட்டியின் அளவு அல்லது ஒரு சிதைவைத் தீர்மானிக்க.

கருவின் ஒழுங்கின்மை கண்டறியப்பட்டவுடன், தம்பதியினர் பலதரப்பட்ட பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மையத்திற்கு (CPDPN) பரிந்துரைக்கப்படுவார்கள். பயோமெடிசின் ஏஜென்சியால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட, இந்த மையங்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மருத்துவத்தில் பல்வேறு நிபுணர்களை ஒன்றிணைக்கின்றன: சோனோகிராபர், உயிரியலாளர், மரபியல் நிபுணர், கதிரியக்க நிபுணர், பிறந்த குழந்தை அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், உளவியலாளர், முதலியன. மேலாண்மை ஒழுங்கின்மை வகை மற்றும் அதன் தீவிரத்தன்மையைப் பொறுத்தது. இருக்கலாம்:

• கருப்பையில் அறுவை சிகிச்சை அல்லது தாய் வழியாக கருவில் உள்ள கருவின் மருந்து சிகிச்சை;
• பிறப்பிலிருந்து ஒரு அறுவை சிகிச்சை தலையீடு: வரப்போகும் தாய் இந்த தலையீட்டைச் செய்யக்கூடிய ஒரு மகப்பேறு மருத்துவமனையில் பெற்றெடுக்கும். நாங்கள் "கருப்பையில் பரிமாற்றம்" பற்றி பேசுகிறோம்;
• கருவின் ஒழுங்கின்மை கண்டறியப்பட்டபோது, ​​CPDPN குழுவால் "பிறக்காத குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட புவியீர்ப்பு நிலையைக் கண்டறியும் நேரத்தில் குணப்படுத்த முடியாது" (கலை. எல். 2231-1 பொது சுகாதாரக் குறியீட்டின்) , கர்ப்பத்தை மருத்துவ ரீதியாக நிறுத்துதல் (IMG) பெற்றோருக்கு வழங்கப்படுகிறது, அவர்கள் அதை ஏற்றுக்கொள்வது அல்லது ஏற்காதது சுதந்திரமாக இருக்கும்.

கூடுதலாக, கருவின் ஒழுங்கின்மை மற்றும் தேவைப்பட்டால், ஐ.எம்.ஜி என்ற அறிவிப்பின் இந்த கடினமான சோதனையை சமாளிக்க தம்பதியருக்கு உளவியல் பராமரிப்பு முறையாக வழங்கப்படுகிறது.