மார்பன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது உலகளவில் 1 பேரில் 5 பேரை பாதிக்கிறது. இது இணைப்பு திசுக்களை பாதிக்கிறது, இது உயிரினத்தின் ஒருங்கிணைப்பை உறுதி செய்கிறது மற்றும் உடலின் வளர்ச்சியில் தலையிடுகிறது. உடலின் பல பாகங்கள் பாதிக்கப்படலாம்: இதயம், எலும்புகள், மூட்டுகள், நுரையீரல், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் கண்கள். அறிகுறி மேலாண்மை இப்போது மக்களுக்கு ஆயுட்காலம் அளிக்கிறது, இது மற்ற மக்கள்தொகையைப் போலவே நீண்டது.

மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் மற்றும் எந்த வயதிலும் தோன்றும். அவை இருதய, தசைக்கூட்டு, கண் மருத்துவம் மற்றும் நுரையீரல்.

கார்டியோவாஸ்குலர் ஈடுபாடு பொதுவாக பெருநாடியின் முற்போக்கான விரிவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

தசைக்கூட்டு சேதம் என்று அழைக்கப்படுவது எலும்புகள், தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் ஆகியவற்றை பாதிக்கிறது. அவர்கள் மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தை அளிக்கிறார்கள்: அவர்கள் உயரமான மற்றும் மெல்லியவர்கள், நீளமான முகம் மற்றும் நீண்ட விரல்கள் மற்றும் முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் மார்பின் சிதைவு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.

லென்ஸ் எக்டோபியா போன்ற கண் பாதிப்பு பொதுவானது மற்றும் சிக்கல்கள் குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும்.

மற்ற அறிகுறிகள் குறைவாகவே நிகழ்கின்றன: காயங்கள் மற்றும் நீட்டிக்க மதிப்பெண்கள், நியூமோதோராக்ஸ், எக்டேசியா (முதுகுத் தண்டு பாதுகாக்கும் உறையின் கீழ் பகுதியின் விரிவாக்கம்) போன்றவை.

இந்த அறிகுறிகள் மற்ற இணைப்பு திசு கோளாறுகளைப் போலவே இருக்கின்றன, இது மார்பன் நோய்க்குறியை சில நேரங்களில் கண்டறிவது கடினம்.

மார்பன் நோய்க்குறி FBN1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இது புரதம் fibrillin-1 உற்பத்திக்கு குறியீடு செய்கிறது. இது உடலில் இணைப்பு திசு உற்பத்தியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. FBN1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு பிறழ்வு, இணைப்பு திசுக்களுக்கு வலிமை மற்றும் நெகிழ்வுத்தன்மையை அளிக்கும் இழைகளை உருவாக்க, செயல்பாட்டு ஃபைப்ரில்லின்-1 இன் அளவைக் குறைக்கலாம்.

FBN1 மரபணுவில் (15q21) ஒரு பிறழ்வு பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் ஈடுபட்டுள்ளது, ஆனால் மார்பன் நோய்க்குறியின் பிற வடிவங்கள் TGFBR2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. (1)

குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் மார்பன் நோய்க்குறிக்கு மிகவும் ஆபத்தில் உள்ளனர். இந்த நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது ". இரண்டு விஷயங்கள் பின்வருமாறு:

• பெற்றோரில் ஒருவர் தனது குழந்தை அதைச் சுருக்கிக் கொள்ள ஒரு கேரியராக இருந்தால் போதும்;
• ஒரு பாதிக்கப்பட்ட நபர், ஆணோ அல்லது பெண்ணோ, நோய்க்கு காரணமான பிறழ்வை அவர்களின் சந்ததியினருக்கு கடத்தும் அபாயம் 50% உள்ளது.

பிறப்புக்கு முந்தைய மரபணு நோயறிதல் சாத்தியமாகும்.

இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த நோய்க்குறி FBN1 மரபணுவின் புதிய மாற்றத்தால் விளைகிறது என்பதை கவனிக்காமல் விடக்கூடாது: Marfan தேசிய குறிப்பு மையம் (20) இன் படி 2% வழக்குகள் மற்றும் பிற ஆதாரங்களின்படி 1 இல் 4 வழக்குகள். அதனால் பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு குடும்ப வரலாறு இல்லை.

இன்றுவரை, மார்பன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு குணப்படுத்துவது என்பது எங்களுக்குத் தெரியாது. ஆனால் அதனுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளின் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையில் கணிசமான முன்னேற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது. நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் பொது மக்களின் வாழ்க்கைக்கு சமமானதாகவும் நல்ல வாழ்க்கைத் தரமாகவும் இருக்கும். (2)

பெருநாடியின் விரிவாக்கம் (அல்லது பெருநாடி அனீரிசம்) மிகவும் பொதுவான இதய பிரச்சனை மற்றும் நோயாளிக்கு மிகவும் கடுமையான ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதயத் துடிப்பைக் கட்டுப்படுத்தவும், தமனியின் அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும் பீட்டா-தடுக்கும் மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்வதும், வருடாந்திர எக்கோ கார்டியோகிராம்கள் மூலம் கடுமையான பின்தொடர்வதும் தேவைப்படுகிறது. பெருநாடியின் ஒரு பகுதியை சரிசெய்வதற்கு அல்லது மாற்றுவதற்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

ஸ்கோலியோசிஸில் முதுகெலும்பை உறுதிப்படுத்துதல் போன்ற சில கண் மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சி அசாதாரணங்களையும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும்.