தி தசைநார் சிதைவுகள் பலவீனம் மற்றும் முற்போக்கான தசைச் சிதைவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் தசை நோய்களின் குடும்பத்திற்கு ஒத்திருக்கிறது: உடலின் தசைகளின் இழைகள் சிதைவடைகின்றன. தசைகள் படிப்படியாக அட்ராபி, அதாவது, அவை அவற்றின் அளவை இழக்கின்றன, அதனால் அவற்றின் வலிமை.

அவைகளெல்லாம் நோய்கள் அசல் மரபணு இது எந்த வயதிலும் தோன்றும்: பிறப்பிலிருந்து, குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் கூட. அறிகுறிகள் தோன்றும் வயது, பாதிக்கப்பட்ட தசைகளின் தன்மை மற்றும் தீவிரத்தன்மை ஆகியவற்றில் வேறுபடும் 30 க்கும் மேற்பட்ட வடிவங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலான தசைநார் சிதைவுகள் படிப்படியாக மோசமாகின்றன. தற்போது, ​​இன்னும் சிகிச்சை இல்லை. மிகவும் அறியப்பட்ட மற்றும் மிகவும் பொதுவான தசைநார் சிதைவு ஆகும் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி, "டுச்சென் தசைநார் சிதைவு" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

தசைநார் தேய்மானத்தில், தசைநார் தேய்மானத்தில் பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் முக்கியமாக அனுமதிக்கும் தன்னார்வ இயக்கங்கள், குறிப்பாக தசைகள், தொடைகள், கால்கள், கைகள் மற்றும் முன்கைகள். சில டிஸ்ட்ரோபிகளில், சுவாச தசைகள் மற்றும் இதயம் பாதிக்கப்படலாம். தசைநார் தேய்மானம் உள்ளவர்கள் நடக்கும்போது படிப்படியாக தங்கள் இயக்கத்தை இழக்க நேரிடும். மற்ற அறிகுறிகள் தசை பலவீனத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், குறிப்பாக இதயம், இரைப்பை குடல், கண் பிரச்சினைகள் போன்றவை.

இதன் பரவல்

தி தசைநார் சிதைவுகள் அரிதான மற்றும் அனாதை நோய்களில் ஒன்றாகும். வெவ்வேறு நோய்களை ஒன்றிணைப்பதால், சரியான அதிர்வெண் அறிவது கடினம். சில ஆய்வுகள் 1 பேரில் ஒருவருக்கு இது இருப்பதாக மதிப்பிடுகிறது.

எடுத்துக்காட்டாக பொறுத்தவரை:

• La மயோபதி டுச்சேன்¹ டுச்சேன்¹3500 ஆண் குழந்தைகளில் ஒருவரை பாதிக்கிறது.
• பெக்கரின் தசைநார் சிதைவு 1 சிறுவர்களில் 18 பேரை பாதிக்கிறது²,
• Facioscapulohumeral dystrophy தோராயமாக 1 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது.
• லா மாலாடி டி எமெரி-ட்ரீஃபஸ், 1 பேரில் 300 பேரை பாதிக்கிறது மற்றும் தசைநார் பின்வாங்கல் மற்றும் இதய தசை சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது

உலகின் சில பகுதிகளில் சில தசைநார் சிதைவுகள் மிகவும் பொதுவானவை. அதன் மூலம்: 

• ஃபுகுயாமா பிறவி மயோபதி என்று அழைக்கப்படுவது முக்கியமாக ஜப்பானைப் பற்றியது.
• கியூபெக்கில், மறுபுறம், அது ஓகுலோபார்ஞ்சீயல் தசைநார் சிதைவு இது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது (ஒரு நபருக்கு 1 வழக்கு), உலகின் பிற பகுதிகளில் இது மிகவும் அரிதானது (சராசரியாக 1 பேருக்கு 000 ​​வழக்குகள்¹) பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இந்த நோய் முக்கியமாக கண் இமைகள் மற்றும் தொண்டை தசைகளை பாதிக்கிறது.
• அதன் பங்கிற்கு, தி ஸ்டெய்னெர்ட் நோய் அல்லது "ஸ்டெய்னெர்ட்டின் மயோடோனியா", Saguenay-Lac St-Jean பகுதியில் மிகவும் பொதுவானது, இது 1 பேரில் 500 பேரை பாதிக்கிறது.
• தி sarcoglycanopathies வட ஆபிரிக்காவில் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் வடகிழக்கு இத்தாலியில் 200 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது.
• கல்பைனோபதிகள் முதலில் ரீயூனியன் தீவில் விவரிக்கப்பட்டது. 200 பேரில் ஒருவர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளார்.

காரணங்கள்

தி தசைநார் சிதைவுகள் உள்ளன மரபணு நோய்கள், அதாவது அவை தசைகளின் சரியான செயல்பாட்டிற்கு அல்லது அவற்றின் வளர்ச்சிக்குத் தேவையான மரபணுவின் ஒழுங்கின்மை (அல்லது பிறழ்வு) காரணமாகும். இந்த மரபணு மாற்றப்பட்டால், தசைகள் இனி சாதாரணமாக சுருங்க முடியாது, அவை அவற்றின் வீரியம் மற்றும் அட்ராபியை இழக்கின்றன.

பல டஜன் வெவ்வேறு மரபணுக்கள் தசைநார் சிதைவுகளில் ஈடுபட்டுள்ளன. பெரும்பாலும், இவை தசை செல்களின் மென்படலத்தில் அமைந்துள்ள புரதங்களை "உருவாக்கும்" மரபணுக்கள்.³.

எடுத்துக்காட்டாக பொறுத்தவரை:

• டச்சேன் தசைநார் சிதைவு மயோபதி குறைபாடுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது டிஸ்ட்ரோபின், தசை செல்களின் சவ்வின் கீழ் அமைந்துள்ள ஒரு புரதம் மற்றும் இது தசைச் சுருக்கத்தில் பங்கு வகிக்கிறது.
• கிட்டத்தட்ட பாதி பிறவி தசைநார் சிதைவுகளில் (பிறக்கும்போதே தோன்றும்), இது குறைபாடு மெரோசின், தசை செல்களின் மென்படலத்தின் ஒரு அங்கம், இதில் ஈடுபட்டுள்ளது.

பலரைப் போல மரபணு நோய்கள், தசைநார் சிதைவுகள் பெரும்பாலும் பெற்றோர்களால் தங்கள் குழந்தைகளுக்குப் பரவுகின்றன. மிகவும் அரிதாக, ஒரு மரபணு தற்செயலாக மாறும்போது அவை தன்னிச்சையாக "தோன்றலாம்". இந்த வழக்கில், நோயுற்ற மரபணு பெற்றோரிடமோ அல்லது பிற குடும்ப உறுப்பினர்களிடமோ இல்லை.

பெரும்பாலான நேரம், தி தசைநார் அழுகல் ஒரு வழியில் கடத்தப்படுகிறது அரியவகை. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நோய் வெளிப்படுவதற்கு, பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும் மற்றும் அசாதாரண மரபணுவை குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும். ஆனால் இந்த நோய் பெற்றோரிடம் வெளிப்படுவதில்லை, ஏனெனில் ஒவ்வொன்றும் ஒரு அசாதாரண பெற்றோர் மரபணுவை மட்டுமே கொண்டு செல்கிறது மற்றும் இரண்டு அசாதாரண பெற்றோர் மரபணுக்கள் அல்ல. இருப்பினும், தசைகள் சாதாரணமாக செயல்பட ஒரு சாதாரண மரபணு போதுமானது.

கூடுதலாக, சில டிஸ்ட்ரோபிகள் மட்டுமே பாதிக்கின்றன சிறுவர்கள் : இது டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு மற்றும் பெக்கரின் தசைநார் சிதைவு ஆகியவற்றில் உள்ளது. இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், இந்த இரண்டு நோய்களிலும் சம்பந்தப்பட்ட மரபணு X குரோமோசோமில் உள்ளது, இது ஆண்களில் ஒரே நகலில் உள்ளது.

இரண்டு பெரிய குடும்பங்கள்

தசைநார் சிதைவுகளில் பொதுவாக இரண்டு முக்கிய குடும்பங்கள் உள்ளன:

- தசைநார் சிதைவுகள் சொல் பிறவி (DMC), இது வாழ்க்கையின் முதல் 6 மாதங்களில் தோன்றும். முதன்மை மெரோசின் குறைபாடுள்ள CMD, Ullrich's CMD, ஸ்டிஃப் ஸ்பைன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் வாக்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம் உட்பட பல்வேறு தீவிரத்தன்மை கொண்ட அதன் பத்து வடிவங்கள் உள்ளன;

- தசைநார் சிதைவுகள் தோன்றும் பின்னர் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில், உதாரணங்களாக³ :

• டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி
• பெக்கரின் மயோபதி
• Emery-Dreyfuss myopathy (பல வடிவங்கள் உள்ளன)
• ஃபேசியோஸ்காபுலோ-ஹுமரல் மயோபதி, லாண்டூசி-டெஜெரின் மயோபதி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது
• இடுப்பின் மயோபதிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை முக்கியமாக தோள்கள் மற்றும் இடுப்பைச் சுற்றியுள்ள தசைகளை பாதிக்கின்றன.
• மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபிஸ் (வகை I மற்றும் II), ஸ்டெய்னெர்ட் நோய் உட்பட. அவை ஒரு வகையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன மயோடோனி, அதாவது, தசைகள் ஒரு சுருக்கத்திற்குப் பிறகு சாதாரணமாக ஓய்வெடுக்கத் தவறிவிடுகின்றன.
• ஓகுலோபார்ஞ்சியல் மயோபதி

பரிணாமம்

இன் பரிணாமம் தசைநார் சிதைவுகள் ஒரு வடிவத்தில் இருந்து மற்றொருவருக்கு மிகவும் மாறக்கூடியது, ஆனால் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு. சில வடிவங்கள் விரைவாக உருவாகின்றன, இது இயக்கம் மற்றும் நடையின் ஆரம்ப இழப்பு மற்றும் சில நேரங்களில் ஆபத்தான இதய அல்லது சுவாச சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், மற்றவை பல தசாப்தங்களாக மிக மெதுவாக உருவாகின்றன. பெரும்பாலான பிறவி தசைநார் சிதைவுகள், எடுத்துக்காட்டாக, சிறிதளவு அல்லது முன்னேற்றம் இல்லை, இருப்பினும் அறிகுறிகள் உடனடியாக கடுமையானதாக இருக்கலாம்.³.

சிக்கல்கள்

தசைநார் சிதைவின் வகையைப் பொறுத்து சிக்கல்கள் பெரிதும் மாறுபடும். சில டிஸ்ட்ரோபிகள் சுவாச தசைகள் அல்லது இதயத்தை பாதிக்கலாம், சில நேரங்களில் மிகவும் தீவிரமான விளைவுகளுடன்.

இதனால், இதய சிக்கல்கள் மிகவும் பொதுவானது, குறிப்பாக டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ள சிறுவர்களில்.

கூடுதலாக, தசை சிதைவு உடலையும் மூட்டுகளையும் சிறிது சிறிதாக சிதைக்கச் செய்கிறது: பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஸ்கோலியோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்படலாம். தசைகள் மற்றும் தசைநாண்களின் சுருக்கம் அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக தசை பின்வாங்கல்கள் (அல்லது தசைநாண்கள்). இந்த பல்வேறு தாக்குதல்கள் மூட்டு குறைபாடுகளை விளைவிக்கின்றன: கால்கள் மற்றும் கைகள் உள்நோக்கி மற்றும் கீழ்நோக்கி திரும்புகின்றன, முழங்கால்கள் அல்லது முழங்கைகள் சிதைக்கப்படுகின்றன ...

இறுதியாக, நோய் சேர்ந்து வருவது பொதுவானது கவலை அல்லது மனச்சோர்வு கோளாறுகள் என்று பார்த்துக்கொள்ள வேண்டும்.