ஃபெனைல்கெட்டோனூரியா என்பது ஃபைனிலாலனைனை ஒருங்கிணைக்காத (அல்லது வளர்சிதை மாற்றமடையாத) ஒரு நோயாகும்.

ஃபைனிலாலனைன் என்பது தைராய்டு சுரப்பியைத் தூண்டுவதன் மூலம் நரம்பு மண்டலத்தில் ஒரு அடிப்படைப் பங்கைக் கொண்ட ஒரு அத்தியாவசிய அமினோ அமிலமாகும். இது ஒரு அறிவுசார் தூண்டுதலாகவும் உள்ளது. இந்த அமினோ அமிலம் உடலால் ஒருங்கிணைக்கப்படுவதில்லை, எனவே வழங்கப்பட வேண்டும். by உணவு. இறைச்சி, மீன், முட்டை, சோயா, பால், பாலாடைக்கட்டி போன்றவை: உண்மையில், விலங்கு மற்றும் காய்கறி தோற்றம் கொண்ட புரதங்கள் நிறைந்த அனைத்து உணவுகளிலும் ஃபைனிலாலனைன் ஒன்றாகும்.

இது ஒரு அரிய மரபணு மற்றும் பரம்பரை நோயாகும், இது குறிப்பிட்ட முன்னுரிமை இல்லாமல் பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது.

விரைவான சிகிச்சைக்காக நோய் மிகவும் ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்படாவிட்டால், இந்த பொருளின் குவிப்பு உடலிலும் குறிப்பாக நரம்பு மண்டலத்திலும் ஏற்படலாம். வளரும் மூளையில் ஃபைனிலாலனைன் அதிகமாக இருந்தால் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது.

உடலில் இருக்கும் அதிகப்படியான ஃபைனிலாலனைன் சிறுநீரக அமைப்பால் வெளியேற்றப்படுகிறது, எனவே நோயாளியின் சிறுநீரில் ஃபைனில்கெட்டோன்கள் வடிவில் காணப்படுகிறது. (2)

பிரான்சில், பிறக்கும்போதே ஃபைனிலாலனைன் ஸ்கிரீனிங் சோதனை முறையானது: குத்ரி சோதனை.

பரவல் (குறிப்பிட்ட நேரத்தில் மக்கள்தொகையில் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எண்ணிக்கை), சம்பந்தப்பட்ட நாட்டைப் பொறுத்தது மற்றும் 1/25 மற்றும் 000/1 இடையே மாறுபடும்.

பிரான்சில், ஃபீனில்கெட்டோனூரியாவின் பாதிப்பு 1/17. (000)

நோயாளியின் உடலில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவைக் குறைக்கவும், மூளைச் சேதத்தைக் கட்டுப்படுத்தவும் இந்த நோய்க்கு புரதம் குறைவாக உள்ள உணவில் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

நோயின் ஆரம்பகால சிகிச்சை பொதுவாக அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது.

கூடுதலாக, மூளையில் இந்த மூலக்கூறின் திரட்சிக்கு வழிவகுக்கும் தாமதமான சிகிச்சையானது குறிப்பிட்ட விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது: (3)

- கற்றல் குறைபாடுகள்;

- நடத்தை கோளாறுகள்;

- வலிப்பு கோளாறுகள்;

- அரிக்கும் தோலழற்சி.

பிறக்கும்போதே இரத்தப் பரிசோதனைக்குப் பிறகு நோயின் மூன்று வடிவங்கள் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன: (2)

- வழக்கமான ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா: ஃபைனிலலனினியாவுடன் (இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவு) 20 mg / dl (அல்லது 1 μmol / l) க்கும் அதிகமாக;

- வித்தியாசமான ஃபைனில்கெட்டோனூரியா: 10 மற்றும் 20 mg / dl (அல்லது 600-1 µmol / l) இடையே ஒரு நிலை;

நிரந்தர மிதமான ஹைப்பர்பெனிலாலனிமியா (HMP) 10 mg / dl (அல்லது 600 μmol / l) க்கும் குறைவாக இருந்தால். நோயின் இந்த வடிவம் தீவிரமானது அல்ல, மேலும் தீவிரமடைவதைத் தவிர்ப்பதற்கு எளிய கண்காணிப்பு மட்டுமே தேவைப்படுகிறது.

பிறக்கும்போதே முறையான ஸ்கிரீனிங், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயின் பொதுவான அறிகுறிகளின் தோற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

நோய்க்கான சிகிச்சையானது புரதச்சத்து குறைவாக உள்ள உணவை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் ஃபைனிலலனினீமியாவைக் கண்காணிப்பது உடலில் மற்றும் குறிப்பாக மூளையில் ஃபைனிலலனைன் திரட்சியைத் தடுக்க உதவுகிறது. (2)

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை நோயறிதல் செய்யப்படாவிட்டால், பினில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் பிறந்த பிறகு விரைவாக தோன்றும் மற்றும் நோயின் வடிவத்தைப் பொறுத்து அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கலாம்.

இந்த அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

- குழந்தையின் மன வளர்ச்சியில் தாமதம்;

- வளர்ச்சியில் தாமதம்;

- மைக்ரோசெபலி (மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண அளவு);

- வலிப்பு மற்றும் நடுக்கம்;

- அரிக்கும் தோலழற்சி;

- வாந்தி;

நடத்தை கோளாறுகள் (அதிக செயல்பாடு);

- மோட்டார் கோளாறுகள்.

ஹைப்பர்பெனிலாலனிமியாவின் விஷயத்தில், ஃபைனிலலனைனை டைரோசினாக (இணை-காரணி BHA) மாற்றுவதற்கான இணை-காரணியை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சாத்தியமாகும். டைரோசின் உற்பத்தியில் ஏற்படும் இந்த இடையூறுகள் இதற்கு வழிவகுக்கும்:

- நியாயமான தோல்;

- அழகான முடி.

ஃபெனிலாலனைன் என்பது பரம்பரை பரம்பரை நோயாகும். இது ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் பரம்பரையில் விளைகிறது. இந்த பரிமாற்ற முறை ஒரு ஆட்டோசோம் (பாலியல் அல்லாத குரோமோசோம்) மற்றும் பின்னடைவு காரணமாக நோயுற்ற பினோடைப்பை உருவாக்க, மாற்றப்பட்ட அலீலின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். (4)

நோயின் தோற்றம் PAH மரபணுவின் பிறழ்வு (12q22-q24.2). இந்த மரபணு நீராற்பகுப்பு (தண்ணீரால் ஒரு பொருளின் அழிவு) அனுமதிக்கும் நொதிக்கான குறியீடு: ஃபைனிலலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ்.

பிறழ்ந்த மரபணு ஃபைனிலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கிறது, எனவே உணவில் இருந்து ஃபைனிலாலனைன் உடலால் திறம்பட செயலாக்கப்படுவதில்லை. அதனால் பாதிக்கப்பட்ட நபரின் இரத்தத்தில் இந்த அமினோ அமிலத்தின் அளவு அதிகரிக்கிறது. உடலில் ஃபைனிலாலனைனின் இந்த அளவு அதிகரித்ததைத் தொடர்ந்து, அதன் சேமிப்பு வெவ்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் / அல்லது திசுக்களில், குறிப்பாக மூளையில் நடைபெறும். (4)

நோயுடனான உறவில் மற்ற பிறழ்வுகள் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன. இவை BHA குறியீட்டு மரபணுக்களின் மட்டத்தில் மாற்றங்கள் (பெனிலாலனைனை டைரோசினாக மாற்றுவதற்கான இணை காரணி) மற்றும் குறிப்பாக ஹைப்பர்பெனிலாலனிமியாவின் வடிவத்தைப் பற்றியது. (1)

நோயுடன் தொடர்புடைய ஆபத்து காரணிகள் மரபணு ஆகும். உண்மையில், இந்த நோய் பரவுவது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரிமாற்றத்தின் மூலம் நிகழ்கிறது. ஒன்று, மரபணுவுக்காக மாற்றப்பட்ட இரண்டு அல்லீல்களின் இருப்பு நோயை உருவாக்க தனிநபரிடம் இருக்க வேண்டும்.

இந்த அர்த்தத்தில், நோய்வாய்ப்பட்ட தனிநபரின் ஒவ்வொரு பெற்றோரும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் நகலைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். இது ஒரு பின்னடைவு வடிவம் என்பதால், பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகலைக் கொண்ட பெற்றோர்கள் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்ட மாட்டார்கள். ஆயினும்கூட, அவை ஒவ்வொன்றும் 50% வரை, ஒவ்வொன்றும் ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவை சந்ததியினருக்கு அனுப்ப வேண்டும். குழந்தையின் தந்தை மற்றும் தாய் ஒவ்வொருவரும் ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவை அனுப்பினால், பொருள் இரண்டு பிறழ்ந்த அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கும், பின்னர் நோயுற்ற பினோடைப்பை உருவாக்கும். (4)

ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவைக் கண்டறிதல் முக்கியமாக பிறப்புத் திரையிடல் திட்டத்தின் மூலம் செய்யப்படுகிறது: முறையான புதிதாகப் பிறந்த திரையிடல். இது குத்ரி சோதனை.

 இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவு 3 mg / dl (அல்லது 180 µmol / l) ஐ விட அதிகமாக இருந்தால் இந்த சோதனை நேர்மறையானதாக கருதப்படுகிறது. அதிகப்படியான ஃபெனிலாலனினேமியாவின் பின்னணியில், பினில்கெட்டோனூரியா இருப்பதை உறுதிப்படுத்த அல்லது உறுதிப்படுத்த ஒரு சிறப்பு மையத்தில் இரண்டாவது இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இரண்டாவது மருந்தின் போது ஃபைனிலாலனைனின் அளவு 3 mg / dl ஐ விட அதிகமாக இருந்தால் மற்றும் வேறு எந்த காரணமான நோய்களும் கண்டறியப்படவில்லை என்றால், நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. (2)

இந்த நோயைக் கண்டறிதல் BH4 குறைபாட்டிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். உண்மையில், பிந்தையது ஹைபர்பெனிலாலனிமியாவின் சிறப்பியல்பு மற்றும் எளிமையான கண்காணிப்பு மட்டுமே தேவைப்படுகிறது. பொருளில் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா இருப்பதைக் கண்டறிவதற்கு சிறப்பு சிகிச்சை மற்றும் குறைந்த புரத உணவு தேவைப்படுகிறது. (1)

எனவே ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுக்கான முதன்மை சிகிச்சையானது ஃபைனிலாலனைன் குறைந்த உணவாகும், அதாவது உணவுப் புரத உட்கொள்ளலைக் குறைப்பது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான ஸ்கிரீனிங் செய்யப்பட்ட உடனேயே இந்த குறைந்த புரத உணவை செயல்படுத்த வேண்டும். இது வாழ்நாள் முழுவதும் பின்பற்றப்பட வேண்டும் மற்றும் நோயின் பொருள் மற்றும் வடிவத்தைப் பொறுத்து அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ கண்டிப்பாக இருக்கலாம். (2)

ஃபைனிலாலனைனில் குறைக்கப்பட்ட இந்த உணவுக்கு கூடுதலாக, சப்ரோப்டெரின் டைஹைட்ரோகுளோரைடு நோயாளிக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம், இதனால் அவரது உணவுக் கட்டுப்பாடு குறைவாக இருக்கும் அல்லது அவரது உணவு சாதாரணமாக இருக்கும். (2)

கூடுதலாக, அமினோ அமிலங்கள் (ஃபைனிலாலனைன் தவிர), வைட்டமின்கள் மற்றும் தாதுக்கள் நிறைந்த உணவுப் பொருட்கள் இந்த உணவின் காரணமாக இந்த உட்கொள்ளல்களில் ஏதேனும் சமநிலையை மீட்டெடுக்க பரிந்துரைக்கப்படலாம். (3)

அஸ்பார்டேம் (தொழில்துறை பானங்கள், உணவு தயாரிப்புகள் போன்ற பல பொருட்களில் பயன்படுத்தப்படும் செயற்கை இனிப்பு) ஃபைனில்கெட்டோனூரியா உள்ளவர்கள் முற்றிலும் தவிர்க்கப்பட வேண்டும். உண்மையில், உறிஞ்சப்பட்டவுடன், அஸ்பார்டேம் உடலில் ஃபைனிலாலனைனாக மாற்றப்படுகிறது. இந்த அர்த்தத்தில், உடலில் இந்த மூலக்கூறின் திரட்சியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட விஷயத்திற்கு நச்சுத்தன்மையுடையதாக இருக்கும். அஸ்பார்டேம் பல மருந்துகளிலும் உள்ளது, சில மருந்துகளை உட்கொள்ளும்போது நோயாளிகளிடமிருந்து சிறப்பு கவனம் தேவைப்படுகிறது.

தடுப்பு அடிப்படையில், நோய் பரவுவது பரம்பரை என்பதால், நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்கள் மரபணு உதவி மற்றும் ஆலோசனையைப் பெறலாம்.

நோயாளி மற்றும் நோயின் வடிவத்தைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு மாறுபடும்.