ரெக்லிங்ஹவுசனின் நோய் நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை I என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

"நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ்" என்ற சொல் நரம்பு திசுக்களின் செல்லுலார் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் பல மரபணு நோய்களை உள்ளடக்கியது. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் இரண்டு வகைகள் உள்ளன: வகை I மற்றும் வகை II. இருப்பினும், இந்த இரண்டு வடிவங்களும் ஒரே மாதிரியான குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன.

வகை I நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் என்பது நியூரோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா ஆகும், இது நரம்பியல் திசுக்களின் வளர்ச்சியில் ஒரு அசாதாரணமானது. இந்த நோயியல் முதன்முதலில் 1882 இல் ஃபிரைடெரிச் டேனியல் வான் ரெக்லிங்ஹவுசென் என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது, எனவே இந்த நோயியலின் தற்போதைய பெயர்.

நரம்பியல் திசுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கரு வளர்ச்சியிலிருந்து தோன்றும்.

வகை I நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் என்பது நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும், இதில் 90% வழக்குகள் வகை I ஆகும். இது மிகவும் பொதுவான மனித மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும், இது பரவலானது (ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள வழக்குகளின் எண்ணிக்கை, கொடுக்கப்பட்ட நேரத்தில்) 1/ 3 பிறப்புகள். மேலும், ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையில் எந்த ஆதிக்கமும் குறிப்பிடப்படவில்லை. (000)

ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய் என்பது ஒரு பரம்பரை மரபணு நோயாகும், இதில் பரவும் முறை தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. அல்லது, இது பாலினமற்ற குரோமோசோமைப் பாதிக்கிறது மற்றும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்றின் இருப்பு மட்டுமே நோயை உருவாக்குவதற்கு போதுமானது. இந்த நோய் குரோமோசோம் 1q17 இல் அமைந்துள்ள NF11.2 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாகும்.

நோயின் பண்புகள் பின்வருமாறு வரையறுக்கப்படுகின்றன: (2)

- "café-au-lait" வண்ண பொத்தான்கள்;

- பார்வை க்ளியோமாஸ் (கண் நரம்பு வேர்களின் மட்டத்தில் கட்டிகள்);

- லிஷ் முடிச்சுகள் (கண்களின் கருவிழியை நிறமிடும் ஹீமாடோமாக்கள்);

- முதுகெலும்பு மற்றும் புற நரம்புகளின் நியூரோபிப்ரோமாக்கள்;

- நரம்பியல் மற்றும் / அல்லது அறிவாற்றல் குறைபாடு;

- ஸ்கோலியோசிஸ்;

- முக அசாதாரணங்கள்;

- நரம்பு உறையின் வீரியம் மிக்க கட்டிகள்;

- பியோக்ரோமோசைட்டோமா (சிறுநீரகங்களில் அமைந்துள்ள வீரியம் மிக்க கட்டி);

- எலும்பு புண்கள்.

Recklinghausen நோய் தோல் மற்றும் மத்திய மற்றும் புற நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. முதன்மை தொடர்புடைய அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் மற்றும் தோலை பின்வருமாறு பாதிக்கலாம்: (4)

- “கஃபே au lait” நிற தோல் புள்ளிகள், வெவ்வேறு அளவுகள், வெவ்வேறு வடிவங்கள் மற்றும் உடலின் எந்த மட்டத்திலும் காணக்கூடியவை;

- கைகளின் கீழ் மற்றும் அக்குள்களில் வளரும் குறும்புகள்;

- புற நரம்புகளில் கட்டிகளின் வளர்ச்சி;

- நரம்பு வலையமைப்பில் கட்டிகளின் வளர்ச்சி.

மற்ற அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் நோயின் குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கலாம், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

- லிஷ் முடிச்சுகள்: கண்களை பாதிக்கும் வளர்ச்சி;

- ஒரு ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா: அட்ரீனல் சுரப்பியின் கட்டி, இந்த கட்டிகளில் பத்து சதவீதம் புற்றுநோயானது;

- கல்லீரல் விரிவாக்கம்;

- ஒரு க்ளியோமா: பார்வை நரம்பின் கட்டி.

எலும்பு வளர்ச்சியில் நோயின் தாக்கம் குறுகிய உருவாக்கம், எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். (4)

ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய் என்பது தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தின் பரம்பரை மரபணு நோயாகும். ஒன்று பாலியல் அல்லாத குரோமோசோமைப் பற்றியது மற்றும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்றின் இருப்பு மட்டுமே நோயின் வளர்ச்சிக்கு போதுமானது.

குரோமோசோம் 1q17 இல் அமைந்துள்ள NF11.2 மரபணுவில் உள்ள பல பிறழ்வுகளால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இது அனைத்து மனித மரபணு நோய்களிலும் மிகவும் பொதுவான தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளில் ஒன்றாகும்.

மாற்றப்பட்ட NF50 மரபணு கொண்ட 1% நோயாளிகள் மட்டுமே நோய் பரவிய குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளனர். சம்பந்தப்பட்ட நோயாளிகளின் மற்ற பகுதி இந்த மரபணுவில் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளது.

நோயின் வெளிப்பாடு ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு மிகவும் மாறுபடும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் குழுவுடன் லேசானது முதல் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்கள் வரை இருக்கலாம். (2)

நோயை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து காரணிகள் மரபணு ஆகும்.

உண்மையில், ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையின்படி பிறழ்ந்த NF1 மரபணுவை மாற்றுவதன் மூலம் இந்த நோய் பரவுகிறது.

கேள்விக்குரிய பிறழ்வு பாலியல் அல்லாத குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவைப் பற்றியது. கூடுதலாக, பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களில் ஒன்றின் இருப்பு மட்டுமே நோய் உருவாக போதுமானது. இந்த அர்த்தத்தில், ஒரு நபரின் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு நோயின் பினோடைப் உள்ளது, அவருக்கு நோயியலை உருவாக்கும் 50% ஆபத்து உள்ளது.

நோய் கண்டறிதல் முதலில் வேறுபட்டது, குறிப்பாக சில சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளின் முன்னிலையில். மருத்துவரின் முதன்மை நோக்கம் இந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் உள்ள மற்ற நோய்களின் அனைத்து சாத்தியக்கூறுகளையும் நிராகரிப்பதாகும்.

இந்த நோய்கள், ரெக்லிங்ஹவுசன் நோயின் அறிகுறிகளை வலுவாக ஒத்திருக்கின்றன, பின்வருவன அடங்கும்:

– சிறுத்தை நோய்க்குறி: ஒரு மரபணு நோய், அதன் அறிகுறிகள் தோலில் பழுப்பு நிற புள்ளிகள், கண்களுக்கு இடையில் விரிவாக்கப்பட்ட இடைவெளி, இதய தமனி குறுகுதல், காது கேளாமை, ஒரு சிறிய அமைப்பு மற்றும் இதயத்தின் மின் சமிக்ஞைகளில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள்;

- நியூரோகுட்டனியஸ் மெலனோமா: மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டுகளில் கட்டி உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு நோய்;

- ஸ்க்வான்னோமாடோசிஸ், நரம்பு திசுக்களில் கட்டிகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய நோய்;

– வாட்சன் நோய்க்குறி: ஒரு மரபணு நோய் லிஷின் முடிச்சுகள், ஒரு சிறிய கட்டி, நியூரோஃபைப்ரோமாஸ், அசாதாரணமாக பெரிய தலை மற்றும் நுரையீரல் தமனி குறுகுதல் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கும் வழிவகுக்கும்.

கூடுதல் பரிசோதனைகள் பின்னர் நோயை உறுதிப்படுத்துவது அல்லது உறுதிப்படுத்துவது சாத்தியமாக்குகிறது, இது குறிப்பாக MRI (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) அல்லது ஸ்கேனரின் விஷயத்தில் கூட. (4)

ஒரு சிக்கலான நோயின் பின்னணியில், அதன் சிகிச்சையானது சம்பந்தப்பட்ட உடலின் பல்வேறு பகுதிகளுக்கு நிர்வகிக்கப்பட வேண்டும்.

குழந்தை பருவத்தில் பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

- கற்றல் திறன்களின் மதிப்பீடு;

- சாத்தியமான அதிவேகத்தன்மையின் மதிப்பீடு;

- ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் பிற குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடுகள் சிகிச்சை.

கட்டிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கலாம்: (4)

- புற்றுநோய் கட்டிகளை லேபராஸ்கோபிக் அகற்றுதல்;

- நரம்புகளை பாதிக்கும் கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை;

- கதிரியக்க சிகிச்சை;

- கீமோதெரபி.