ஸ்டோன் மேன்ஸ் நோய், அல்லது முற்போக்கான ஆசிஃபையிங் ஃபைப்ரோடிஸ்ப்ளாசியா (எஃப்ஓபி) என்பது மிகவும் அரிதான மற்றும் கடுமையாக முடக்கும் மரபணு நோயாகும். பாதிக்கப்பட்ட மக்களின் தசைகள் மற்றும் தசைநாண்கள் படிப்படியாக எலும்பை ஏற்படுத்துகின்றன: உடல் படிப்படியாக எலும்பு மேட்ரிக்ஸில் சிக்கியுள்ளது. தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் புண்படுத்தும் மரபணுவின் கண்டுபிடிப்பு நம்பிக்கைக்குரிய ஆராய்ச்சிக்கு வழி வகுத்துள்ளது.

வரையறை

ஸ்டோன் மேன் நோய் என்ற பெயரில் நன்கு அறியப்பட்ட முற்போக்கான ஆசிஃபையிங் ஃபைப்ரோடிஸ்ப்ளாசியா (PFO) ஒரு கடுமையான முடமான பரம்பரை நோயாகும். பெருவிரல்களின் பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் சில எக்ஸ்ட்ராஸ்கெலிட்டல் மென்மையான திசுக்களின் முற்போக்கான ஆசிஃபிகேஷன் ஆகியவற்றால் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த சவ்வூடுபரவல் ஹீட்டோரோடோபிக் என்று கூறப்படுகிறது: அது இல்லாத இடத்தில், கோடுள்ள தசைகள், தசைநாண்கள், தசைநார்கள் மற்றும் ஃபாசியாஸ் மற்றும் அபோனியூரோஸ் எனப்படும் இணைப்பு திசுக்களில் தரமான முறையில் சாதாரண எலும்பு உருவாகிறது. கண் தசைகள், உதரவிதானம், நாக்கு, குரல்வளை, குரல்வளை மற்றும் மென்மையான தசைகள் ஆகியவை தவிர்க்கப்படுகின்றன.

ஸ்டோன் மேன் நோய் வெடிப்புகளில் முன்னேறுகிறது, இது படிப்படியாக இயக்கம் மற்றும் சுதந்திரத்தை குறைக்கிறது, இது மூட்டுகள் மற்றும் சிதைவுகளின் அன்கிலோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது.

காரணங்கள்

கேள்விக்குரிய மரபணு, இரண்டாவது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது, ஏப்ரல் 2006 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. ACVR1 / ALK2 என அழைக்கப்படும், இது ஒரு புரத ஏற்பியின் உற்பத்தியை நிர்வகிக்கிறது, இதில் எலும்பு உருவாக்கத்தைத் தூண்டும் வளர்ச்சி காரணிகள் பிணைக்கப்படுகின்றன. ஒரு ஒற்றை பிறழ்வு - மரபணு குறியீட்டில் ஒரு "கடிதம்" "தவறு" - நோயைத் தூண்டுவதற்கு போதுமானது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த பிறழ்வு அவ்வப்போது தோன்றும் மற்றும் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுவதில்லை. இருப்பினும், ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான பரம்பரை வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன.

கண்டறிவது

நோயறிதல் என்பது உடல் பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, எலும்பு அசாதாரணங்களைக் காட்டும் நிலையான எக்ஸ்-கதிர்கள் மூலம் துணைபுரிகிறது. 

மரபணுவின் மூலக்கூறு ஆய்வில் இருந்து பயனடைய மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். போதுமான மரபணு ஆலோசனையிலிருந்து பயனடைவதற்காக, கேள்விக்குரிய பிறழ்வைக் கண்டறிய இது சாத்தியமாக்கும். உண்மையில், இந்த நோயியலின் உன்னதமான வடிவங்கள் எப்போதும் ஒரே பிறழ்வுடன் இணைக்கப்பட்டிருந்தால், பிற பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய வித்தியாசமான வடிவங்கள் சாத்தியமாகும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட திரையிடல் இன்னும் கிடைக்கவில்லை.

சம்பந்தப்பட்ட மக்கள்

FOP ஆனது பாலினம் அல்லது இன வேறுபாடு இல்லாமல் உலகளவில் 2 மில்லியனில் ஒருவருக்கும் குறைவாகவே பாதிக்கிறது (2500 வழக்குகள் FOP பிரான்ஸ் சங்கத்தின் படி கண்டறியப்பட்டது). பிரான்சில் இன்று 89 பேர் கவலைக்கிடமாக உள்ளனர்.

நோயின் அறிகுறிகள் முற்போக்கான தொடக்கமாகும். 

பெருவிரல்களின் சிதைவுகள்

பிறக்கும்போது, ​​பெருவிரல்களின் பிறவி குறைபாடுகள் இருப்பதைத் தவிர, குழந்தைகள் இயல்பானவை. பெரும்பாலும், இவை குறுகிய மற்றும் உள்நோக்கி விலகும் ("தவறான ஹாலக்ஸ் வால்கஸ்"), ஒரு சிதைவின் காரணமாக 1 வது மெட்டாடார்சலை பாதிக்கும், கால்களின் நீண்ட எலும்பை முதல் ஃபாலன்க்ஸுடன் வெளிப்படுத்துகிறது.

இந்த குறைபாடு ஒரு மோனோ ஃபாலாங்கிசத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்; சில நேரங்களில், இது நோயின் ஒரே அறிகுறியாகும். 

தள்ளுகிறது

தசைகள் மற்றும் தசைநாண்களின் தொடர்ச்சியான ஆஸ்ஸிஃபிகேஷன்கள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் இருபது ஆண்டுகளில் நிகழ்கின்றன, மேல் உடலில் இருந்து கீழ்நோக்கி மற்றும் பின்புறத்திலிருந்து முன்புற முகத்திற்கு ஒரு முன்னேற்றத்தைத் தொடர்ந்து. அவர்கள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ கடினமான, வலி ​​மற்றும் அழற்சி வீக்கத்தின் தோற்றத்திற்கு முன்னதாக உள்ளனர். அதிர்ச்சி (காயம் அல்லது நேரடி அதிர்ச்சி), தசைநார் உட்செலுத்துதல், வைரஸ் தொற்று, தசை நீட்சி அல்லது சோர்வு அல்லது மன அழுத்தம் போன்றவற்றால் இந்த அழற்சியின் விரிசல்கள் துரிதப்படுத்தப்படலாம்.

பிற முரண்பாடுகள்

முழங்கால்களில் அசாதாரண எலும்பு உற்பத்தி அல்லது கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்புகளின் இணைவு போன்ற எலும்பு அசாதாரணங்கள் சில நேரங்களில் ஆரம்ப ஆண்டுகளில் தோன்றும்.

செவித்திறன் குறைபாடு பருவமடைதல் தோன்றும்.

பரிணாமம்

"இரண்டாவது எலும்புக்கூடு" உருவாக்கம் படிப்படியாக இயக்கம் குறைக்கிறது. கூடுதலாக, இண்டர்கோஸ்டல் மற்றும் பின் தசைகள் மற்றும் சிதைவுகளின் முற்போக்கான ஆசிஃபிகேஷன் விளைவாக சுவாச சிக்கல்கள் தோன்றக்கூடும். இயக்கம் இழப்பு த்ரோம்போம்போலிக் நிகழ்வுகளின் (பிளெபிடிஸ் அல்லது நுரையீரல் தக்கையடைப்பு) அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது.

சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 40 ஆண்டுகள் ஆகும்.

தற்போது, ​​குணப்படுத்தும் சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், கேள்விக்குரிய மரபணுவின் கண்டுபிடிப்பு, ஆராய்ச்சியில் ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்தை அனுமதித்தது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் குறிப்பாக ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சைப் பாதையை ஆராய்ந்து வருகின்றனர், இது குறுக்கிடும் RNA நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி மரபணுவின் பிறழ்வை அமைதிப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்கும்.

அறிகுறி சிகிச்சை

வெடித்த முதல் 24 மணி நேரத்திற்குள், அதிக அளவு கார்டிகோஸ்டீராய்டு சிகிச்சை தொடங்கப்படலாம். 4 நாட்களுக்கு நிர்வகிக்கப்படும், இது நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் காணப்பட்ட தீவிர அழற்சி மற்றும் எடிமாட்டஸ் எதிர்வினைகளை குறைப்பதன் மூலம் நோயாளிகளுக்கு சிறிது நிவாரணம் அளிக்கும்.

வலி நிவாரணிகள் மற்றும் தசை தளர்த்திகள் கடுமையான வலிக்கு உதவும்.

நோயாளி ஆதரவு

கல் மனிதனின் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் அதிகபட்ச சுயாட்சியைப் பராமரிக்கவும், கல்வி மற்றும் தொழில் ரீதியாக ஒருங்கிணைக்கவும் தேவையான அனைத்து மனித மற்றும் தொழில்நுட்ப உதவிகளும் செயல்படுத்தப்பட வேண்டும்.

துரதிருஷ்டவசமாக, FOP வருவதைத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை. ஆனால் அதன் வளர்ச்சியைக் குறைக்க முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம்.

மறுபிறப்புகளின் தடுப்பு

கல்வி மற்றும் சுற்றுச்சூழல் சரிசெய்தல் காயங்கள் மற்றும் வீழ்ச்சிகளைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டிருக்க வேண்டும். சிறு குழந்தைகளுக்கு ஹெல்மெட் அணிவது பரிந்துரைக்கப்படலாம். 

ஸ்டோன் மேன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வைரஸ் தொற்றுகளுக்கு ஆளாகாமல் இருக்க வேண்டும் மற்றும் பல் சுகாதாரத்தில் மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் ஆக்கிரமிப்பு பல் பராமரிப்பு வெடிப்புகளை ஏற்படுத்தும்.

தீவிர அவசியமான சந்தர்ப்பங்களில் தவிர, எந்த ஆக்கிரமிப்பு மருத்துவ முறையும் (பயாப்ஸிகள், அறுவை சிகிச்சை முறைகள் போன்றவை) தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது. தசைநார் ஊசி (தடுப்பூசிகள், முதலியன) கூட விலக்கப்பட்டுள்ளது.

உடல் சிகிச்சைகள்

மென்மையான இயக்கங்கள் மூலம் உடலின் அணிதிரட்டல் இயக்கம் இழப்புக்கு எதிராக போராட உதவுகிறது. குறிப்பாக, நீச்சல் குளத்தை சீரமைப்பது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

சுவாசப் பயிற்சி நுட்பங்கள் சுவாசக் கோளாறுகளைத் தடுப்பதற்கும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

பிற நடவடிக்கைகள்

• கேட்டல் கண்காணிப்பு
• ஃபிளெபிடிஸ் தடுப்பு (படுத்திருக்கும் போது கீழ் மூட்டுகளை உயர்த்துதல், சுருக்க காலுறைகள், பருவமடைந்த பிறகு குறைந்த அளவு ஆஸ்பிரின்)