மொசைக் டிரிசோமி 8, வார்கனி சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணமாகும், இதில் உடலின் சில செல்களில் கூடுதல் 8 குரோமோசோம் உள்ளது. அறிகுறிகள், காரணங்கள், நிகழ்வுகள், திரையிடல்... டிரிசோமி 8 பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும்.

டிரிசோமி என்பது ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும் குரோமோசோமால் அசாதாரணமாகும். உண்மையில், மனிதர்களில், ஒரு சாதாரண காரியோடைப் (ஒரு கலத்தின் அனைத்து குரோமோசோம்களும்) 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது: 22 ஜோடி குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் (பெண்களில் XX மற்றும் ஆண்களில் XY ).

கருத்தரித்தல் நேரத்தில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உருவாகின்றன. அவர்களில் பெரும்பாலோர் கர்ப்ப காலத்தில் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பை விளைவிப்பார்கள், ஏனெனில் கரு சாத்தியமற்றது. ஆனால் சில டிரிசோமிகளில், கரு சாத்தியமானது மற்றும் குழந்தை பிறக்கும் வரை கர்ப்பம் தொடர்கிறது. பிறக்கும் போது மிகவும் பொதுவான டிரிசோமிகள் 21, 18 மற்றும் 13 மற்றும் மொசைக் டிரிசோமி 8 ஆகும். பாலின குரோமோசோம் டிரிசோமிகள் பல சாத்தியமான சேர்க்கைகளுடன் மிகவும் பொதுவானவை:

• டிரிசோமி எக்ஸ் அல்லது டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (XXX);
• லீ சிண்ட்ரோம் டி க்லைன்ஃபெல்டர் (XXY) ;
• ஜேக்கப்ஸ் சிண்ட்ரோம் (XYY).

மொசைக் டிரிசோமி 8 1 இல் 25 மற்றும் 000 பிறப்பில் 1 வரை பாதிக்கிறது. இது பெண்களை விட சிறுவர்களை அதிகம் பாதிக்கிறது (50 மடங்கு அதிகம்). இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது, முகத்தில் உள்ள குறைபாடுகள் (முக டிஸ்மார்பியா) மற்றும் ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய மிதமான மனநல குறைபாடு (சில சந்தர்ப்பங்களில்) மூலம் குழந்தைகளில் வெளிப்படுகிறது.

மொசைக் டிரிசோமி 8 உள்ள குழந்தைகளின் மந்தமான நடத்தையால் மனநல குறைபாடு வெளிப்படுகிறது.

முக டிஸ்மார்பியா பின்வரும் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• ஒரு உயர் மற்றும் முக்கிய நெற்றி;
• நீளமான முகம்;
• ஒரு பரந்த, தலைகீழான மூக்கு;
• ஒரு விசித்திரமான கீழ் உதடு, சதைப்பற்றுள்ள மற்றும் வெளிப்புறமாக வளைந்த ஒரு பெரிய வாய்;
• தொங்கிய கண் இமைகள் மற்றும் கண் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்;
• கிடைமட்ட பள்ளத்தால் குறிக்கப்பட்ட ஒரு சிறிய இடைப்பட்ட கன்னம்;
• ஒரு பெரிய பெவிலியன் கொண்ட காதுகள்;
• ஒரு பரந்த கழுத்து மற்றும் குறுகிய தோள்கள்.

இந்த குழந்தைகளில் கைகால்களின் முரண்பாடுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன (கிளப் கால்கள், ஹாலக்ஸ் வால்கஸ், நெகிழ்வு சுருக்கங்கள், ஆழமான உள்ளங்கை மற்றும் தாவர மடிப்புகள்). 40% வழக்குகளில், சிறுநீர் பாதையின் அசாதாரணங்கள் காணப்படுகின்றன மற்றும் 25% வழக்குகளில் இதயம் மற்றும் பெரிய பாத்திரங்களின் அசாதாரணங்கள் காணப்படுகின்றன.

மொசைக் டிரிசோமி 8 உடையவர்கள் கடுமையான குறைபாடுகள் இல்லாத நிலையில் சாதாரண ஆயுட்காலம் கொண்டவர்கள். இருப்பினும், இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது வில்ம்ஸ் கட்டிகள் (குழந்தைகளில் வீரியம் மிக்க சிறுநீரகக் கட்டிகள்), மைலோடிஸ்ப்ளாசியாஸ் (எலும்பு மஜ்ஜை நோய்) மற்றும் மைலோயிட் லுகேமியாஸ் (இரத்த புற்றுநோய்கள்) ஆகியவற்றிற்கு கேரியர்களை முன்வைக்கிறது.

கவனிப்பு பலதரப்பட்டதாகும், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் குறிப்பிட்ட பிரச்சனைகள் உள்ளன. இதய அறுவைசிகிச்சை செயல்படக்கூடிய இதய அசாதாரணங்களின் முன்னிலையில் கருதப்படலாம்.

டிரிசோமி 21 தவிர, டிரிசோமிகளுக்கான ப்ரீநேட்டல் ஸ்கிரீனிங் ஒரு கருவின் காரியோடைப்பைச் செய்வதன் மூலம் சாத்தியமாகும். மரபணு ஆலோசனைக்கான மருத்துவ ஆலோசனைக்குப் பிறகு இது எப்போதும் பெற்றோருடன் உடன்படிக்கையில் செய்யப்பட வேண்டும். இந்த அசாதாரணங்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ள தம்பதிகளுக்கு இந்த சோதனை வழங்கப்படுகிறது:

• குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மையின் குடும்ப வரலாறு இருப்பதால் கர்ப்பம் தொடங்குவதற்கு முன்பே ஆபத்து எதிர்பார்க்கப்படுகிறது;
• ஆபத்து கணிக்க முடியாதது ஆனால் மகப்பேறுக்கு முந்தைய குரோமோசோம் ஸ்கிரீனிங் (அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் வழங்கப்படுகிறது) கர்ப்பம் ஒரு ஆபத்து குழுவில் இருப்பதை வெளிப்படுத்தியது அல்லது அல்ட்ராசவுண்டில் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டன.

கருவின் காரியோடைப்பின் உணர்தல் செய்யப்படலாம்:

• அல்லது கர்ப்பத்தின் 15 வாரங்களில் இருந்து அம்னோசென்டெசிஸ் வழியாக அம்னோடிக் திரவத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம்;
• அல்லது கர்ப்பத்தின் 13 மற்றும் 15 வாரங்களுக்கு இடையில் ட்ரோபோபிளாஸ்ட் பயாப்ஸி (நஞ்சுக்கொடியின் முன்னோடி திசுக்களை அகற்றுதல்) என்றும் அழைக்கப்படும் கோரியோசென்டெசிஸ் செய்வதன் மூலம்.