xeroderma pidementosum (XP) எனப்படும் மிகவும் அரிதான பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சந்திரனின் குழந்தைகள் புற ஊதா கதிர்வீச்சுக்கு அதிக உணர்திறனால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது சூரியனை வெளிப்படுத்துவதைத் தடுக்கிறது. முழுமையான பாதுகாப்பு இல்லாத நிலையில், அவர்கள் தோல் புற்றுநோய் மற்றும் கண் பாதிப்புக்கு ஆளாகிறார்கள், சில சமயங்களில் நரம்பியல் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையவர்கள். நிர்வாகம் கணிசமான முன்னேற்றம் அடைந்துள்ளது, ஆனால் முன்கணிப்பு இன்னும் மோசமாக உள்ளது மற்றும் தினசரி அடிப்படையில் இந்த நோயுடன் வாழ்வது கடினமாக உள்ளது.

வரையறை

Xeroderma pigmentosum (XP) என்பது சூரிய ஒளி மற்றும் சில செயற்கை ஒளி மூலங்களில் காணப்படும் புற ஊதா (UV) கதிர்வீச்சுக்கான தீவிர உணர்திறன் கொண்ட ஒரு அரிய மரபுசார் கோளாறு ஆகும்.

பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சூரிய ஒளியில் குறைவாக வெளிப்படுவதால் தோல் மற்றும் கண் பாதிப்புகள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் சிறிய குழந்தைகளுக்கு தோல் புற்றுநோய் ஏற்படலாம். நோயின் சில வடிவங்கள் நரம்பியல் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்துள்ளன.

முழு சூரிய பாதுகாப்பு இல்லாமல், ஆயுட்காலம் 20 ஆண்டுகளுக்கு குறைவாக உள்ளது. சூரியனை வெளிப்படுத்துவதைத் தவிர்ப்பதற்காக இரவில் மட்டுமே வெளியே செல்ல வேண்டிய கட்டாயத்தில், இளம் நோயாளிகள் சில நேரங்களில் "சந்திரனின் குழந்தைகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.

காரணங்கள்

UV கதிர்வீச்சுகள் (UVA மற்றும் UVB) குறுகிய அலைநீளம் மற்றும் மிகவும் ஊடுருவக்கூடிய கண்ணுக்கு தெரியாத கதிர்வீச்சுகள்.

மனிதர்களில், சூரியனால் உமிழப்படும் புற ஊதா கதிர்களுக்கு மிதமான வெளிப்பாடு வைட்டமின் D இன் தொகுப்பை அனுமதிக்கிறது. மறுபுறம், அதிகப்படியான வெளிப்பாடு தீங்கு விளைவிக்கும், ஏனெனில் இது தோல் மற்றும் கண்களில் குறுகிய கால தீக்காயங்களை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் நீண்ட காலத்திற்கு, முன்கூட்டிய தோலைத் தூண்டுகிறது. வயதான மற்றும் தோல் புற்றுநோய்.

உயிரணுக்களின் டிஎன்ஏவை மாற்றும் மிகவும் எதிர்வினை மூலக்கூறுகளான ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களின் உற்பத்தியால் இந்த சேதம் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, உயிரணுக்களின் டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் அமைப்பு பெரும்பாலான டிஎன்ஏ சேதத்தை சரிசெய்கிறது. அவற்றின் குவிப்பு, இதன் விளைவாக செல்களை புற்றுநோய் செல்களாக மாற்றுவது தாமதமாகும்.

ஆனால் சந்திரன் குழந்தைகளில், டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் அமைப்பு திறமையாக இல்லை, ஏனெனில் அதைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்கள் பரம்பரை பிறழ்வுகளால் மாற்றப்படுகின்றன.

இன்னும் துல்லியமாக, "கிளாசிக்" XP (XPA, XPB, முதலியன XPG) என்று அழைக்கப்படும் ஏழு வகைகளை ஒரே மாதிரியான வடிவங்களில் ஏற்படுத்தும் திறன் கொண்ட 8 வெவ்வேறு மரபணுக்களைப் பாதிக்கும் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண முடிந்தது. . , பிற்கால வெளிப்பாடுகளுடன் நோயின் பலவீனமான வடிவத்துடன் தொடர்புடையது.

நோய் வெளிப்படுவதற்கு, பிறழ்ந்த மரபணுவின் நகலை அதன் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்றை அதன் தந்தையிடமிருந்தும் பெறுவது அவசியம் ("ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ்" முறையில் பரவுதல்). எனவே பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமான கேரியர்கள், அவை ஒவ்வொன்றும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளன.

கண்டறிவது

ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில், 1 முதல் 2 வயது வரை, முதல் தோல் மற்றும் கண் அறிகுறிகளின் தோற்றத்துடன் நோயறிதல் செய்யப்படலாம்.

இதை உறுதிப்படுத்த, ஒரு பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது, இது சருமத்தில் அமைந்துள்ள ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் எனப்படும் செல்களை எடுக்கும். செல்லுலார் சோதனைகள் டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் விகிதத்தை அளவிட முடியும்.

சம்பந்தப்பட்ட மக்கள்

ஐரோப்பா மற்றும் அமெரிக்காவில், 1 பேரில் 4 முதல் 1 பேர் XP உடையவர்கள். ஜப்பான், மக்ரெப் நாடுகள் மற்றும் மத்திய கிழக்கு நாடுகளில், 000 குழந்தைகளில் 000 குழந்தை இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது.

அக்டோபர் 2017 இல், "சில்ட்ரன் ஆஃப் தி மூன்" சங்கம் பிரான்சில் 91 வழக்குகளை அடையாளம் கண்டுள்ளது. 

இந்த நோய் தோல் மற்றும் கண் புண்களை ஏற்படுத்துகிறது, அவை ஆரம்பத்தில் சிதைவடைகின்றன, பொது மக்களை விட 4000 மடங்கு அதிக அதிர்வெண் கொண்டது.

தோல் புண்கள்

• சிவத்தல் (எரித்மா): UV உணர்திறன் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இருந்து குறைந்தபட்ச வெளிப்பாட்டிற்குப் பிறகு கடுமையான "சூரிய ஒளியில்" விளைகிறது. இந்த தீக்காயங்கள் மோசமாக குணமடைந்து பல வாரங்கள் நீடிக்கும்.
• ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன்: முகத்தில் "freckles" தோன்றும் மற்றும் உடலின் வெளிப்படும் பாகங்கள் இறுதியில் ஒழுங்கற்ற பழுப்பு நிற புள்ளிகளால் மூடப்பட்டிருக்கும்.
• தோல் புற்றுநோய்கள்: சிறிய சிவப்பு மற்றும் கரடுமுரடான புள்ளிகளின் தோற்றத்துடன் புற்றுநோய்க்கு முந்தைய புண்கள் (சோலார் கெரடோஸ்கள்) முதலில் தோன்றும். புற்றுநோய்கள் பொதுவாக 10 வயதிற்கு முன்பே உருவாகின்றன, மேலும் 2 ஆண்டுகளுக்கு முன்பே தோன்றும். இவை உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட கார்சினோமாக்கள் அல்லது மெலனோமாக்கள், அவை பரவுவதற்கான நாட்டம் (மெட்டாஸ்டேஸ்கள்) காரணமாக மிகவும் தீவிரமானவை.

கண் பாதிப்பு

சில குழந்தைகள் ஃபோட்டோபோபியாவால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் ஒளியை நன்றாக பொறுத்துக்கொள்ள மாட்டார்கள். கார்னியா மற்றும் கான்ஜுன்டிவா (கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ்) ஆகியவற்றின் அசாதாரணங்கள் 4 வயதிலிருந்தே உருவாகின்றன மற்றும் கண் புற்றுநோய் தோன்றக்கூடும்.

நரம்பியல் கோளாறுகள்

நரம்பியல் கோளாறுகள் அல்லது சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியின் அசாதாரணங்கள் (காது கேளாமை, மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சினைகள் போன்றவை) நோயின் சில வடிவங்களில் (சுமார் 20% நோயாளிகளில்) தோன்றக்கூடும். அவை XPC வடிவத்தில் இல்லை, பிரான்சில் மிகவும் பொதுவானது.

குணப்படுத்தும் சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், தோல் மற்றும் கண் புண்களைத் தடுப்பது, கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை செய்வதன் அடிப்படையில் மேலாண்மை செய்யப்படுகிறது. ஒரு தோல் மருத்துவர் மற்றும் ஒரு கண் மருத்துவரால் மிகவும் வழக்கமான கண்காணிப்பு (ஆண்டுக்கு பல முறை) அவசியம். ஏதேனும் நரம்பியல் மற்றும் காதுகேளாத பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதையும் பரிசோதிக்க வேண்டும்.

அனைத்து UV வெளிப்பாட்டையும் தடுத்தல்

புற ஊதா கதிர்வீச்சைத் தவிர்க்க வேண்டிய அவசியம் குடும்பத்தின் வாழ்க்கையைத் தலைகீழாக மாற்றுகிறது. வெளியூர் பயணங்கள் குறைக்கப்பட்டு, இரவில் நடைமுறைப்படுத்தப்படும். சந்திரனின் குழந்தைகள் இப்போது பள்ளியில் வரவேற்கப்படுகிறார்கள், ஆனால் அமைப்பை அமைப்பது பெரும்பாலும் கடினமாக உள்ளது.

பாதுகாப்பு நடவடிக்கைகள் மிகவும் கட்டுப்படுத்தப்பட்டவை மற்றும் விலை உயர்ந்தவை:

• மிக உயர்ந்த பாதுகாப்பு சன்ஸ்கிரீன் மீண்டும் மீண்டும் பயன்பாடுகள்,
• பாதுகாப்பு உபகரணங்களை அணிதல்: தொப்பி, முகமூடி அல்லது UV கண்ணாடிகள், கையுறைகள் மற்றும் சிறப்பு ஆடைகள்,
• UV எதிர்ப்பு ஜன்னல்கள் மற்றும் விளக்குகள் (நியான் விளக்குகள் ஜாக்கிரதை!) அடிக்கடி செல்லும் இடங்களின் உபகரணங்கள் (வீடு, பள்ளி, கார் போன்றவை). 

தோல் கட்டிகளுக்கு சிகிச்சை

உள்ளூர் மயக்க மருந்துகளின் கீழ் கட்டிகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுவது பொதுவாக விரும்பப்படுகிறது. சில நேரங்களில் நோயாளியிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட தோல் ஒட்டு சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதற்காக செய்யப்படுகிறது.

மற்ற உன்னதமான புற்றுநோய் சிகிச்சைகள் (கீமோதெரபி மற்றும் ரேடியோதெரபி) கட்டி செயல்பட கடினமாக இருக்கும் போது மாற்றாகும்.

பிற சிகிச்சை முறைகள்

• வாய்வழி ரெட்டினாய்டுகள் தோல் கட்டிகளைத் தடுக்க உதவும், ஆனால் அவை பெரும்பாலும் சகிப்புத்தன்மையற்றவை.
• புற்றுநோய்க்கு முந்தைய புண்களுக்கு 5-ஃப்ளோரூராசில் (புற்றுநோய் எதிர்ப்பு மூலக்கூறு) அல்லது கிரையோதெரபி (குளிர் தீக்காயம்) அடிப்படையிலான கிரீம் பயன்படுத்துவதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.
• சூரிய ஒளியின் பற்றாக்குறையால் தோன்றும் குறைபாடுகளை ஈடுசெய்ய வைட்டமின் டி சப்ளிமெண்ட் அவசியம்.

உளவியல் பராமரிப்பு

சமூகப் புறக்கணிப்பு உணர்வு, பெற்றோரின் அதிகப்படியான பாதுகாப்பு மற்றும் தோல் புண்கள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சைகளின் அழகியல் விளைவுகள் ஆகியவற்றுடன் வாழ்வது எளிதானது அல்ல. கூடுதலாக, UV க்கு எதிரான மொத்தப் பாதுகாப்பிற்கான புதிய நெறிமுறைகளை சமீபத்தில் செயல்படுத்தியதில் இருந்து இது மிகவும் சிறப்பாகத் தோன்றினாலும், முக்கிய முன்கணிப்பு நிச்சயமற்றதாகவே உள்ளது. உளவியல் கவனிப்பு நோயாளி மற்றும் அவரது குடும்பத்தினர் நோயை சமாளிக்க உதவும்.

தேடல்

சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்களின் கண்டுபிடிப்பு சிகிச்சையின் புதிய வழிகளைத் திறந்துள்ளது. மரபணு சிகிச்சை மற்றும் டிஎன்ஏவை சரிசெய்வதற்கான உள்ளூர் சிகிச்சைகள் எதிர்காலத்திற்கான தீர்வாக இருக்கும்.

சந்திரன் குழந்தைகள் பிறந்த குடும்பங்களில், மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. புதிய பிறப்புடன் தொடர்புடைய அபாயங்களைப் பற்றி விவாதிக்க இது உங்களை அனுமதிக்கும்.

சம்பந்தப்பட்ட பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டால், பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும். தம்பதியர் விரும்பினால், கர்ப்பத்தை மருத்துவ ரீதியாக நிறுத்துவது சாத்தியமாகும்.