La  சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், இங்கே உள்ளது மரபணு நோய் மிகவும் அடிக்கடி. முக்கிய வெளிப்பாடுகள் சுவாசம் மற்றும் செரிமானப் பாதைகளைப் பற்றியது, ஆனால் கிட்டத்தட்ட அனைத்து உறுப்புகளும் பாதிக்கப்படலாம். அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றும் மற்றும் நபருக்கு நபர் தீவிரத்தன்மையில் மாறுபடும். இந்த நோய் ஏ தடித்தல் சைனஸ், மூச்சுக்குழாய், குடல், கணையம், கல்லீரல் மற்றும் இனப்பெருக்க அமைப்பு ஆகியவற்றின் சளி சவ்வுகளால் சுரக்கும் சளி (வரைபடத்தைப் பார்க்கவும்).

தி நுரையீரல் பெரும்பாலும் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகின்றனர். தி தடித்த, பிசுபிசுப்பான சுரப்புகள் மூச்சுக்குழாயைத் தடுக்கிறது, சுவாசிப்பதை கடினமாக்குகிறது. மேலும், நுரையீரலில் சேரும் சளி கிருமிகளின் வளர்ச்சிக்கு உகந்தது. எனவே சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளவர்கள் அடிக்கடி மற்றும் தீவிரமான சுவாச நோய்த்தொற்றுகளால் பாதிக்கப்படும் அபாயம் அதிகம்.

La சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மேலும் தொடுகிறது செரிமான அமைப்பு. சளி கணையத்தின் மெல்லிய குழாய்களைத் தடுக்கிறது, கணையத்தால் உற்பத்தி செய்யப்படும் செரிமான நொதிகள் குடலுக்குள் நுழைவதைத் தடுக்கிறது மற்றும் அவற்றின் செயல்பாட்டைச் செய்கிறது. உணவு ஓரளவு மட்டுமே செரிக்கப்படுவதால், குறிப்பாக கொழுப்புகள் மற்றும் சில வைட்டமின்கள், குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. அவர்கள் ஒரு எழுச்சி கொடுக்க முடியும் வளர்ச்சி பின்னடைவு.

இந்த நோய் கல்லீரல் மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகளிலும் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது பெரும்பாலும் பெண்களில் கருவுறுதலை ஏற்படுத்துகிறது. மலட்டுத்தன்மையை பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில்.

நன்றி முந்தைய நோயறிதல் மற்றும் சிறந்த பராமரிப்பு,ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு மற்றும் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கைத் தரம் கடந்த தசாப்தங்களாக தொடர்ந்து மேம்பட்டு வருகிறது, குறிப்பாக மரபணு ஒழுங்கின்மையை இலக்காகக் கொண்ட புதிய சிகிச்சை முறைகள் வெளிவரத் தொடங்கியுள்ளன, மேலும் நடுத்தர காலத்தில் நோயாளிகளின் நிர்வாகத்தை மாற்றியமைக்கும். .

இதன் பரவல்

La சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருக்கிறது  மரபணு நோய் பிரான்சில் மிகவும் பொதுவானது, கிட்டத்தட்ட 6000 பேர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்¹.. புதிதாகப் பிறந்த 4 குழந்தைகளில் ஒன்று இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறது. கறுப்பர்கள் (000 இல் 1) மற்றும் ஓரியண்டல்ஸ் (13 இல் 000) இது மிகவும் அரிதானது. இது ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது. மேற்கு பிரான்சின் மக்கள் மிகவும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

La சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருக்கிறது மரபணு நோய் கனடாவில் மிகவும் பொதுவான தீவிர நோய். புதிதாகப் பிறந்த 3 குழந்தைகளில் ஒன்று பாதிக்கப்படும்¹. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஓரளவு அதிகமாக உள்ளது கியூபெக் கனடாவின் மற்ற பகுதிகளை விட: 3 கியூபெசர்கள் உட்பட 500 கனடியர்கள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

காரணங்கள்

La சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் முதன்முதலில் 1936 இல் விவரிக்கப்பட்ட டி^r கைடோ ஃபான்கோனி, ஒரு சுவிஸ் குழந்தை மருத்துவர். CFTR (“சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் கண்டக்டன்ஸ் ரெகுலேட்டருக்கு”) என்று பெயரிடப்பட்ட பொறுப்புள்ள மரபணு, கனடிய ஆராய்ச்சியாளர்களால் 1989 வரை அடையாளம் காணப்படவில்லை. நோய்வாய்ப்பட்டவர்களில், இது மரபணு is அசாதாரண (அவர் மாற்றப்பட்டதாக நாங்கள் கூறுகிறோம்). இது குளோரின் சேனலின் தொகுப்புக்கு பொறுப்பாகும், இது சளியின் நீரேற்றத்தை கட்டுப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. CFTR மரபணுவில் அசாதாரணம் ஏற்பட்டால், தி சளி தயாரிப்பு மிகவும் அடர்த்தியானது மற்றும் சாதாரணமாக வடிகட்டாது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் ஈடுபட்டுள்ள CFTR மரபணுவில் 1 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன^{2, 3,4.} பல்வேறு வகையான செயலிழப்புக்கு ஏற்ப அவை 6 வகுப்புகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன²இந்த பல பிறழ்வுகளில், பிரான்சில் பாதிக்கப்பட்ட 508% மக்களில் காணப்படும் Delta F81 பிறழ்வு மிகவும் பொதுவானது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. சொந்தக்காரர்கள் நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் CFTR மரபணுவின் நோய் விரைவில் அல்லது பின்னர் உருவாகிறது ஆனால் தீவிரத்தன்மையின் மாறுபட்ட அளவுகளில்.

கண்டறிவது

பொதுவாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது, ஏனெனில் சுவாச அறிகுறிகள் மிக விரைவில் தோன்றும். 90% வழக்குகளில், இந்த நோய் 10 வயதிற்கு முன்பே கண்டறியப்படுகிறது.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் ஒரு செய்கிறார் வியர்வை சோதனை (அல்லது வியர்வை சோதனை). உண்மையில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளவர்களின் வியர்வை அதிகமாக உள்ளது உப்பு செறிவூட்டப்பட்ட (இயல்பை விட 2 முதல் 5 மடங்கு அதிகம்). தி மரபணு சோதனைகள்  CFTR மரபணுவில் உள்ள அசாதாரணங்களை துல்லியமாக அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது. இலக்கு சிகிச்சை முறைகளைக் கருத்தில் கொள்ள அவை அவசியம்.

பிரான்சில், 2002 முதல் புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளிலும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் முறையாகப் பரிசோதிக்கப்பட்டது.⁵. ஆரம்பகால ஸ்கிரீனிங் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றை மேம்படுத்துகிறது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கையின் 3 நாட்களில் பெற்றோரின் ஒப்புதலுக்குப் பிறகு, வெளியேற்றத்திற்கு முன் மாதிரிகள் எடுக்கப்படுகின்றன. மகப்பேறு. சோதனை ஒரு திட்டவட்டமான நோயறிதலைக் கொடுக்கவில்லை, ஆனால் இது குறிப்பிட்ட கூடுதல் பரிசோதனைகள் (வியர்வை சோதனை, மரபணு ஆய்வு) மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படும் அல்லது செல்லாததாக்கப்படும்.

கியூபெக்கில், இல்லை முறையான திரையிடல் இந்த நோய். இருப்பினும், கனடிய சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அறக்கட்டளை, பல மருத்துவர்களால் ஆதரிக்கப்பட்டு, பல ஆண்டுகளாக புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங்கை செயல்படுத்துவதற்கு அழைப்பு விடுத்து வருகிறது. ஆரம்பகால கண்டறிதல் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் ஆயுட்காலத்தையும் மேம்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு

1960 இல், அந்தஆயுள் எதிர்பார்ப்பு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குழந்தைகளில் 5 வயதுக்கு மேல் இல்லை. இப்போதெல்லாம், சமீபத்திய புள்ளிவிவரங்களின்படி, சராசரி உயிர்வாழும் வயது 47 ஆண்டுகள்¹.  சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் மரணத்திற்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாக இருக்கும்.

அடிக்கடி ஏற்படும் சிக்கல்கள்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது நுரையீரல், கணையம் மற்றும் கல்லீரலை படிப்படியாக சேதப்படுத்தும் ஒரு நோயாகும். தி மருத்துவ கண்காணிப்பு இருப்பினும், இது சிக்கல்களின் தீவிரத்தையும் அதிர்வெண்ணையும் குறைக்க உதவுகிறது.

தி சுவாச சிக்கல்கள் அடிக்கடி ஏற்படும், மூச்சுக்குழாய் விரிவடைதல், மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நிமோனியாவை மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படுத்துதல் உட்பட. மோசமான சுவாச அறிகுறிகளின் காலங்கள் உள்ளன, நோயாளிகள் மிகவும் "நெரிசலாக" இருக்கும்போது, ​​மூச்சுத்திணறல் அதிகமாக இருக்கும், எடை இழக்க நேரிடும், பெரும்பாலும் தொற்று காரணமாக. சுவாச பாதிப்பு உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கும்.

குறித்து செரிமான அமைப்பு, செரிமானப் பாதையில் பித்தத்தை ஓட்ட அனுமதிக்கும் பித்த நாளங்களில் அடைப்பு ஏற்படுவது கல்லீரலின் சிரோசிஸுக்கு வழிவகுக்கும். தடை மற்றும் முற்போக்கான ஸ்களீரோசிஸ் கணையம், ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் நீரிழிவு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும். இந்த கோளாறுகள் பெரும்பாலும் வழிவகுக்கும் ஊட்டச்சத்து குறைபாடுகள் கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு. பொதுவாக, குறைபாடுகளை ஒரு சிறப்பு உணவு மூலம் சரிசெய்ய முடியும். மாறாக, குறிப்பிடத்தக்க மலச்சிக்கல், அல்லது குடல் அடைப்பு கூட ஏற்படலாம்.

பொதுவாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள சிறுவர் மற்றும் சிறுமிகளுக்கு பருவமடைதல் பின்னர் ஏற்படும். இறுதியாக, தி கருவுறுதல் ஆகும் குறிப்பாக வாஸ் டிஃபெரன்ஸ் அடைப்பு காரணமாக கிட்டத்தட்ட அனைத்து (95%) மலட்டுத்தன்மையுள்ள ஆண்களில் குறைந்துள்ளது. இந்த குழாய்கள் விந்தணுக்களிலிருந்து விந்தணுக்களுக்கு விந்தணுக்களைக் கொண்டு செல்கின்றன. பெண்களில், யோனி சளியின் அதிகரித்த பாகுத்தன்மை விந்தணுவின் இயக்கத்தை குறைக்கிறது. இந்த நோய் அண்டவிடுப்பின் ஒழுங்குமுறை மற்றும் அதிர்வெண்ணையும் பாதிக்கலாம். கருவுறுதல் குறைகிறது, ஆனால் கர்ப்பம் இன்னும் சாத்தியமாகும்.