டிரிசோமி 21 ஐ முன்கூட்டியே கண்டறிதல்: தற்போதைய சோதனைகளுக்கு மாற்றாக

டிரிசோமி 21 ஐ முன்கூட்டியே கண்டறிதல்: தற்போதைய சோதனைகளுக்கு மாற்றாக

மால்கம் ரிட்டர் மூலம்

 

 

 

ஜூன் 17, 2011

நியூயார்க் - குழந்தை பிறக்கும் வயதுடைய பெண்கள் இந்தச் செய்தியில் மகிழ்ச்சியாக இருக்க வேண்டும்: டவுன்ஸ் நோய்க்குறிக்கான இரத்தப் பரிசோதனையை உருவாக்க அமெரிக்க நிறுவனங்கள் செயல்பட்டு வருகின்றன, இது தற்போது முடிந்தவரை விரைவில் கிடைக்கக்கூடியதை விட துல்லியமானது. இந்த சோதனையானது பல பெண்களை அம்னோசென்டெசிஸ் நோயிலிருந்து காப்பாற்ற முடியும்.

கர்ப்பத்தின் ஒன்பது வாரங்களில், தாயின் இரத்தத்தில் கருவின் டிஎன்ஏவை மீட்டெடுப்பதை இந்த சோதனை சாத்தியமாக்குகிறது, அது அவரைச் சுற்றியுள்ளவர்களுக்குத் தெளிவாகத் தெரியும். அதுவரை, அம்னியோசென்டெசிஸ், தாயின் வயிற்றில் ஒரு சிரிஞ்சை செருகுவதன் மூலம் அம்னோடிக் திரவத்தை அகற்றுவதை உள்ளடக்கிய ஒரு சோதனை, கர்ப்பத்தின் நான்கு மாதங்களில் அல்லது அதற்கும் மேலாக மட்டுமே செய்ய முடியும்.

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது மெதுவான மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. இதனால் பாதிக்கப்படுபவர்களுக்கு தட்டையான முகம், குறுகிய கழுத்து மற்றும் சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள் இருக்கும். அவை சிக்கல்களின் குறிப்பிடத்தக்க அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளன, குறிப்பாக இதயம் அல்லது செவிவழி. அவர்களின் ஆயுட்காலம் சுமார் 21 ஆண்டுகள்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டிரிசோமி 21 பிறப்புக்குப் பிறகு கண்டறியப்படுகிறது, ஆனால் இந்த புதிய இரத்த பரிசோதனை பொதுமைப்படுத்தப்பட்டால், அது நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே இருக்கலாம். பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் தம்பதிகளுக்கு ஒரு கடினமான சிக்கலைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தினாலும், அவர்கள் கருக்கலைப்பு செய்யலாமா வேண்டாமா என்பதை தீர்மானிக்க வேண்டும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் கல்வித் துறையிலும், வயது வந்த இந்தக் குழந்தையின் பராமரிப்பிலும் சிரமங்களை எதிர்கொள்வதால், வயதான பெற்றோருக்கு இது கடினமான காலகட்டம் என்று மருத்துவர் கூறினார். மேரி நார்டன், ஸ்டான்போர்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவப் பேராசிரியர்.

அவரது பங்கிற்கு, பாஸ்டன் குழந்தை மருத்துவமனையின் டவுன் நோய்க்குறியின் நிபுணரான டாக்டர் பிரையன் ஸ்கோட்கோ, "டவுன்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளும் அவர்களது குடும்பங்களும் இந்த உயிர்கள் மிகவும் மதிப்புமிக்கவை என்று கூறுகிறார்கள்" என்று நம்புகிறார். அவர் மருத்துவர்களின் பயன்பாடு மற்றும் டிரிசோமி நோயறிதலின் அறிவிப்பு தொடர்பான அறிவியல் கட்டுரையின் ஆசிரியர் ஆவார்.

ஆரம்பத்தில், ஆபத்தில் இருக்கும் பெண்களுக்கு, குறிப்பாக 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனையை ஒதுக்க மருத்துவர்கள் நினைத்தனர். இறுதியில், எந்தவொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கும் வழங்கப்படும் வழக்கமான சோதனைகளை இது மாற்றியமைக்கலாம். தற்போதைய சோதனைகளை விட இது குறைவான தவறான எச்சரிக்கைகளை வழங்குவதால், குறைவான பெண்களுக்கு தேவையற்ற அம்னோசென்டெசிஸ் வழங்கப்படும் என்று நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர். மேலும் கருச்சிதைவு ஏற்படும் ஆபத்து பூஜ்ஜியமாக இருப்பதால், அதிக எண்ணிக்கையிலான பெண்கள் அதற்குச் சமர்ப்பிக்க அழைக்கப்படலாம். இதன் விளைவாக, டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையுடன் கர்ப்பமாக இருப்பதை அறிந்த பெண்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கலாம்.

இரண்டு கலிஃபோர்னிய நிறுவனங்கள், Sequenom மற்றும் Verinata Health, அடுத்த ஏப்ரலில் அமெரிக்க மருத்துவர்களுக்கு பரிசோதனையை வழங்க நம்புகின்றன. இந்த நிறுவனங்கள் 2012 ஆம் ஆண்டின் முதல் காலாண்டில், கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களில் இருந்து, வெரினாட்டாவின் எட்டு வாரங்களில் இருந்து செயல்படும் சீக்மொன் வெளியீட்டை எதிர்பார்க்கின்றன. ஏழு முதல் பத்து நாட்களுக்குப் பிறகு முடிவுகள் கிடைக்கும். ஜேர்மன் நிறுவனமான LifeCodexx AG தனது பங்கிற்கு, 2011 ஆம் ஆண்டின் இறுதியில் இருந்து ஐரோப்பிய சந்தையில் தனது சோதனைகளை 12 க்கு இடையில் மேற்கொள்ளக்கூடிய சோதனைகளை வழங்க விரும்புவதாக அறிவிக்கிறது.e மற்றும் 14e வாரம். இந்த நிறுவனங்கள் எதுவும் விலையை குறிப்பிடவில்லை.

சோதனையானது ஆரம்பத்திலேயே ஒரு பதிலை அளிப்பதால், கர்ப்பத்தை கவனிக்கும் முன் அல்லது தாய் தன் குழந்தை அசைவதை உணரும் முன், இது முதல் மூன்று மாதங்கள் முடிவதற்குள் தானாக முன்வந்து கர்ப்பத்தை நிறுத்த அனுமதிக்கலாம். "நீங்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதை யாரும் அறிய வேண்டியதில்லை" என்று பிரையன் ஸ்கோட்கோ கூறினார். ஒருவேளை நீ உன் கணவனிடம் கூட சொல்லாமல் இருந்திருக்கலாம்.

நியூஜெர்சியைச் சேர்ந்த நான்சி மெக்ரியா இயனோன் ஆறு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண் குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தார். "அம்னோசென்டெசிஸ் செய்யலாமா வேண்டாமா என்ற குழப்பத்திற்கு ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சோதனையை நான் விரும்பினேன்," என்று அவர் கூறுகிறார். கருச்சிதைவு மற்றும் "வயிற்றில் ஊசி" என்ற பயம் இருந்தபோதிலும், அவள் இறுதியாக இந்த பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த ஒப்புக்கொண்டாள். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் எதிர்கால தாய்மார்களுக்கு அவர் இப்போது ஆலோசனை கூறுகிறார், மேலும் பிரசவத்திற்கு முன்பே நோயறிதலைத் தெரிந்துகொள்ள வேண்டியதன் அவசியத்தை வலியுறுத்துகிறார்.

 

செய்திகள் © The Canadian Press, 2011.

ஒரு பதில் விடவும்