எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய டவுன் நோய்க்குறிக்குப் பிறகு இரண்டாவது பொதுவான மரபணு நோய். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன், 18 வது குரோமோசோமின் முழுமையான அல்லது பகுதியளவு டிரிசோமி உள்ளது, இதன் விளைவாக அதன் கூடுதல் நகல் உருவாகிறது. இது உடலின் பல மீளமுடியாத சீர்குலைவுகளைத் தூண்டுகிறது, இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது. இந்த நோயியலின் நிகழ்வுகளின் அதிர்வெண் 5-7 ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு ஒரு வழக்கு ஆகும், அதே நேரத்தில் எட்வர்ட்ஸின் அறிகுறியுடன் புதிதாகப் பிறந்தவர்களில் பெரும்பாலோர் பெண்கள். ஆண் குழந்தைகள் பெரினாட்டல் காலத்தில் அல்லது பிரசவத்தின் போது இறக்கின்றன என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர்.

இந்த நோயை முதன்முதலில் 1960 ஆம் ஆண்டில் மரபியலாளர் எட்வர்ட்ஸ் விவரித்தார், அவர் இந்த நோயியலைக் குறிக்கும் 130 க்கும் மேற்பட்ட அறிகுறிகளைக் கண்டறிந்தார். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மரபுரிமையாக இல்லை, ஆனால் இது ஒரு பிறழ்வின் விளைவாகும், இதன் நிகழ்தகவு 1% ஆகும். நோயியலைத் தூண்டும் காரணிகள் கதிரியக்க வெளிப்பாடு, தந்தைக்கும் தாய்க்கும் இடையிலான உறவின்மை, கருத்தரித்தல் மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் நிகோடின் மற்றும் ஆல்கஹால் நீண்டகால வெளிப்பாடு, வேதியியல் ஆக்கிரமிப்பு பொருட்களுடன் தொடர்பு.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோம்களின் அசாதாரண பிரிவுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு நோயாகும், இதன் காரணமாக 18 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உருவாகிறது. இது பல மரபணு கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மனநல குறைபாடு, பிறவி இதயம், கல்லீரல், மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் தசைக்கூட்டு குறைபாடுகள் போன்ற உடலின் தீவிர நோய்களால் வெளிப்படுகிறது.

நோயின் நிகழ்வு மிகவும் அரிதானது - 1: 7000 வழக்குகள், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தை கடந்திருக்க மாட்டார்கள். வயதுவந்த நோயாளிகளில், பெரும்பான்மையானவர்கள் (75%) பெண்கள், ஏனெனில் இந்த நோயியல் கொண்ட ஆண் கருக்கள் கரு வளர்ச்சியின் போது கூட இறக்கின்றன, இதன் காரணமாக கர்ப்பம் கருச்சிதைவில் முடிவடைகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணி தாயின் வயது ஆகும், ஏனெனில் குரோமோசோம்களின் சிதைவு, கருவின் நோயியலுக்குக் காரணம், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (90%) தாயின் கிருமி உயிரணுவில் ஏற்படுகிறது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் மீதமுள்ள 10% வழக்குகள் இடமாற்றங்கள் மற்றும் பிளவுபடும் போது ஜிகோட் குரோமோசோம்களின் சிதைவு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, நாற்பது வயதிற்கு மேல் தாய்மார்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது. (மேலும் படிக்கவும்: டவுன் சிண்ட்ரோமின் காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்)

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் தூண்டப்படும் பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு சரியான நேரத்தில் மருத்துவ சேவையை வழங்க, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை இருதயநோய் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், குழந்தை சிறுநீரக மருத்துவர் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர் பரிசோதிக்க வேண்டும். பிறந்த உடனேயே, குழந்தைக்கு ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது, இதில் இடுப்பு மற்றும் அடிவயிற்றின் அல்ட்ராசவுண்ட், அத்துடன் இதய அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய எக்கோ கார்டியோகிராபி ஆகியவை அடங்கும்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கர்ப்பத்தின் நோயியல் போக்கு எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி இருப்பதற்கான முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். கரு செயலற்றது, போதுமான நஞ்சுக்கொடி அளவு, பாலிஹைட்ராம்னியோஸ், ஒரே ஒரு தொப்புள் தமனி. பிறக்கும்போது, ​​எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் குறைந்த உடல் எடையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, கர்ப்பம் தாமதமாக இருந்தாலும், பிறந்த உடனேயே மூச்சுத்திணறல்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் பல பிறவி நோய்க்குறியியல் இதய பிரச்சினைகள், சாதாரண சுவாசம் மற்றும் செரிமானத்தின் இயலாமை காரணமாக வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில் இறந்துவிடுகின்றன. பிறந்த உடனேயே, அவர்களின் ஊட்டச்சத்து ஒரு குழாய் வழியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஏனெனில் அவர்களால் உறிஞ்சி விழுங்க முடியாது, நுரையீரலை செயற்கையாக காற்றோட்டம் செய்வது அவசியம்.

பெரும்பாலான அறிகுறிகள் நிர்வாணக் கண்ணுக்குத் தெரியும், எனவே நோய் உடனடியாக கண்டறியப்படுகிறது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு: சுருக்கப்பட்ட மார்பெலும்பு, கிளப்ஃபுட், இடுப்பு மற்றும் விலா எலும்புகளின் அசாதாரண அமைப்பு, குறுக்கு விரல்கள், பாப்பிலோமாக்கள் அல்லது ஹெமாஞ்சியோமாஸ் தோல் மூடப்பட்டிருக்கும். கூடுதலாக, இந்த நோயியல் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட முக அமைப்பு உள்ளது - குறைந்த நெற்றி, அதிகப்படியான தோல் மடிப்புடன் சுருக்கப்பட்ட கழுத்து, ஒரு சிறிய வாய், ஒரு பிளவு உதடு, ஒரு குவிந்த முனை மற்றும் மைக்ரோஃப்தால்மியா; காதுகள் தாழ்வாக அமைக்கப்பட்டுள்ளன, காது கால்வாய்கள் மிகவும் குறுகலாக உள்ளன, ஆரிக்கிள்கள் சிதைந்துள்ளன.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில், மைய நரம்பு மண்டலத்தின் தீவிர சீர்குலைவுகள் உள்ளன - மைக்ரோசெபலி, சிறுமூளை ஹைப்போபிளாசியா, ஹைட்ரோகெபாலஸ், மெனிங்கோமைலோசெல் மற்றும் பிற. இந்த குறைபாடுகள் அனைத்தும் அறிவாற்றல், ஒலிகோஃப்ரினியா, ஆழ்ந்த முட்டாள்தனம் ஆகியவற்றின் மீறலுக்கு வழிவகுக்கும்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை, இந்த நோய் கிட்டத்தட்ட அனைத்து அமைப்புகள் மற்றும் உறுப்புகளிலிருந்தும் வெளிப்படுகிறது - பெருநாடி, இதய செப்டா மற்றும் வால்வுகள், குடல் அடைப்பு, உணவுக்குழாய் ஃபிஸ்துலாக்கள், தொப்புள் மற்றும் குடலிறக்க குடலிறக்கம். ஆண் குழந்தைகளில் மரபணு அமைப்பிலிருந்து, பெண்களில் இறக்காத விந்தணுக்கள் பொதுவானவை - கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி மற்றும் பைகார்னுவேட் கருப்பை, அத்துடன் பொதுவான நோயியல் - ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ், சிறுநீரக செயலிழப்பு, சிறுநீர்ப்பை டைவர்டிகுலா.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் குரோமோசோமால் கோளாறுகள் கிருமி உயிரணுக்கள் உருவாகும் கட்டத்தில் கூட நிகழ்கின்றன - ஓஜெனெசிஸ் மற்றும் ஸ்பெர்மாடோஜெனெசிஸ், அல்லது இரண்டு கிருமி உயிரணுக்களால் உருவாகும் ஜிகோட் சரியாக நசுக்கப்படாதபோது தோன்றும்.

எட்வர்ட் நோய்க்குறியின் அபாயங்கள் மற்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைப் போலவே இருக்கும், பெரும்பாலும் டவுன் நோய்க்குறியின் அபாயங்களைப் போலவே இருக்கும்.

நோயியல் ஏற்படுவதற்கான நிகழ்தகவு பல காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் அதிகரிக்கிறது, அவற்றில் முக்கியமான ஒன்று தாயின் வயது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு 45 வயதிற்கு மேற்பட்ட பெண்களில் அதிகமாக உள்ளது. கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாடு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் மது, போதைப்பொருள், சக்திவாய்ந்த மருந்துகள் மற்றும் புகைபிடித்தல் ஆகியவை இதற்கு பங்களிக்கின்றன. கெட்ட பழக்கங்களைத் தவிர்ப்பது மற்றும் பணியிடத்தில் அல்லது வசிக்கும் பகுதியில் இரசாயன ஆக்கிரமிப்புப் பொருட்களின் வெளிப்பாட்டைத் தவிர்ப்பது கர்ப்ப காலத்தில் மட்டுமல்ல, கருத்தரிப்பதற்கு பல மாதங்களுக்கு முன்பே பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறை அடையாளம் காணவும், சாத்தியமான அனைத்து சிக்கல்கள் மற்றும் கருவின் பிறவி குறைபாடுகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் அதைப் பாதுகாப்பதற்கான ஆலோசனையை தீர்மானிக்கவும் உதவுகிறது. கர்ப்பிணிப் பெண்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் பிற மரபணு நோய்களைக் கண்டறிய போதுமான தரவை வழங்கவில்லை, ஆனால் கர்ப்பத்தின் போக்கைப் பற்றிய தகவலை வழங்க முடியும். பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் அல்லது ஒரு சிறிய கரு போன்ற விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள், கூடுதல் ஆராய்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், ஆபத்துக் குழுவில் ஒரு பெண்ணைச் சேர்ப்பது மற்றும் எதிர்காலத்தில் கர்ப்பத்தின் போக்கை அதிகரிக்கும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் என்பது ஆரம்ப நிலையிலேயே குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு பயனுள்ள நோயறிதல் முறையாகும். ஸ்கிரீனிங் இரண்டு நிலைகளில் நடைபெறுகிறது, அவற்றில் முதலாவது கர்ப்பத்தின் 11 வது வாரத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் உயிர்வேதியியல் இரத்த அளவுருக்கள் பற்றிய ஆய்வில் உள்ளது. கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் அச்சுறுத்தல் பற்றிய தரவு உறுதியானது அல்ல, அவற்றின் நம்பகத்தன்மையை உறுதிப்படுத்த, ஸ்கிரீனிங்கின் இரண்டாம் கட்டத்தை கடக்க வேண்டியது அவசியம்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு ஆபத்தில் இருக்கும் பெண்கள், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த ஒரு ஆக்கிரமிப்பு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள், இது மேலும் நடத்தை உத்தியை உருவாக்க உதவுகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கும் பிற அறிகுறிகள் அல்ட்ராசவுண்டில் கண்டறியப்பட்ட கருவின் அசாதாரணங்கள், ஒரு சிறிய நஞ்சுக்கொடியுடன் ஏராளமான அம்னோடிக் திரவம் மற்றும் தொப்புள் தமனியின் வளர்ச்சி ஆகியவை ஆகும். கருப்பை நஞ்சுக்கொடி சுழற்சியின் டாப்ளர் தரவு, அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் நிலையான திரையிடல் ஆகியவை எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய உதவும்.

கருவின் நிலை மற்றும் கர்ப்பத்தின் நோயியல் போக்கின் குறிகாட்டிகளுக்கு மேலதிகமாக, அதிக ஆபத்துள்ள குழுவில் வருங்கால தாயை சேர்ப்பதற்கான காரணங்கள் 40-45 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயது மற்றும் அதிக எடை.

ஸ்கிரீனிங்கின் முதல் கட்டத்தில் கருவின் நிலை மற்றும் கர்ப்பத்தின் போக்கின் சிறப்பியல்புகளை தீர்மானிக்க, PAPP-A புரதம் மற்றும் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (hCG) இன் பீட்டா துணைக்குழுக்களின் செறிவு பற்றிய தரவைப் பெறுவது அவசியம். HCG கருவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, மேலும் அது வளரும்போது, ​​கருவைச் சுற்றியுள்ள நஞ்சுக்கொடியால்.

இரண்டாவது கட்டம் கர்ப்பத்தின் 20 வது வாரத்தில் இருந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனைக்கான திசு மாதிரிகள் சேகரிப்பு அடங்கும். தண்டு இரத்தம் மற்றும் அம்னோடிக் திரவம் இந்த நோக்கங்களுக்காக மிகவும் பொருத்தமானது. பெரினாட்டல் ஸ்கிரீனிங்கின் இந்த கட்டத்தில், குழந்தையின் காரியோடைப் பற்றி போதுமான துல்லியத்துடன் முடிவுகளை எடுக்க முடியும். ஆய்வின் முடிவு எதிர்மறையாக இருந்தால், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை, இல்லையெனில் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுவதற்கான காரணங்கள் உள்ளன.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி சிகிச்சை

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் பிற மரபணு நோய்களைப் போலவே, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது. அவர்களில் பலர் பிறந்த உடனேயே அல்லது சில நாட்களுக்குள் மருத்துவ உதவி வழங்கப்பட்ட போதிலும் இறந்துவிடுகிறார்கள். பெண்கள் பத்து மாதங்கள் வரை வாழலாம், ஆண் குழந்தைகள் முதல் இரண்டு அல்லது மூன்றில் இறக்கின்றனர். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1% மட்டுமே பத்து வயது வரை உயிர்வாழ்கின்றன, அதே நேரத்தில் தீவிர அறிவுசார் குறைபாடுகள் காரணமாக சுதந்திரம் மற்றும் சமூக தழுவல் கேள்விக்குறியாக இல்லை.

நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம் கொண்ட நோயாளிகளில் முதல் மாதங்களில் உயிர்வாழ வாய்ப்பு அதிகம், ஏனெனில் சேதம் உடலின் அனைத்து செல்களையும் பாதிக்காது. ஆண் மற்றும் பெண் கிருமி உயிரணுக்களின் இணைவுக்குப் பிறகு, ஜிகோட் பிரிவின் கட்டத்தில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்பட்டால் மொசைக் வடிவம் ஏற்படுகிறது. பின்னர், குரோமோசோம்களின் இணைப்பு இல்லாத செல், அதன் காரணமாக டிரிசோமி உருவானது, பிரிவின் போது அசாதாரண செல்களை உருவாக்குகிறது, இது அனைத்து நோயியல் நிகழ்வுகளையும் தூண்டுகிறது. கிருமி உயிரணுக்களில் ஒன்றோடு கேமோடோஜெனீசிஸ் கட்டத்தில் டிரிசோமி ஏற்பட்டால், கருவின் அனைத்து உயிரணுக்களும் அசாதாரணமாக இருக்கும்.

உடலின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் குரோமோசோமால் மட்டத்தில் தலையிட இன்னும் சாத்தியமில்லை என்பதால், மீட்புக்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கக்கூடிய மருந்து எதுவும் இல்லை. நவீன மருத்துவம் வழங்கக்கூடிய ஒரே விஷயம் அறிகுறி சிகிச்சை மற்றும் குழந்தையின் நம்பகத்தன்மையை பராமரிப்பது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நோயியல் நிகழ்வுகளின் திருத்தம் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதோடு அதன் ஆயுளை நீட்டிக்கும். பிறவி குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை தலையீடு பரிந்துரைக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் இது நோயாளியின் உயிருக்கு பெரும் ஆபத்துகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் பல சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளது.

வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இருந்து எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகள் ஒரு குழந்தை மருத்துவரால் கவனிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவர்கள் தொற்று முகவர்களுக்கு மிகவும் பாதிக்கப்படக்கூடியவர்கள். இந்த நோயியல் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், மரபணு அமைப்பின் தொற்று நோய்கள், ஓடிடிஸ் மீடியா, சைனசிடிஸ் மற்றும் நிமோனியா ஆகியவை பொதுவானவை.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் பெற்றோர்கள், மீண்டும் பிறக்க முடியுமா என்ற கேள்வியைப் பற்றி அடிக்கடி கவலைப்படுகிறார்கள், அடுத்த கர்ப்பமும் நோயியலுக்குரியதாக இருக்கும். 1% வழக்குகளின் சராசரி நிகழ்தகவுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​அதே தம்பதியினருக்கு எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மீண்டும் வருவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு என்பதை ஆய்வுகள் உறுதிப்படுத்துகின்றன. இதே நோயியலில் மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு தோராயமாக 0,01% ஆகும்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியை சரியான நேரத்தில் கண்டறிவதற்காக, கர்ப்பிணிப் பெண்கள் கர்ப்ப காலத்தில் பிறப்புக்கு முந்தைய திரையிடலை நடத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவ காரணங்களுக்காக கருக்கலைப்பு செய்ய முடியும்.