ஷெரெஷெவ்ஸ்கி டர்னர் நோய்க்குறி

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி டர்னர் நோய்க்குறி - இது ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது உடல் வளர்ச்சியின் முரண்பாடுகள், பாலியல் குழந்தைத்தனம் மற்றும் குறுகிய உயரத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மரபணு நோய்க்கான காரணம் மோனோசோமி, அதாவது, ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபருக்கு ஒரே ஒரு செக்ஸ் எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது.

சிண்ட்ரோம் முதன்மையான கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸால் ஏற்படுகிறது, இது செக்ஸ் X குரோமோசோமின் முரண்பாடுகளின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, 3000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு, ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியுடன் 1 குழந்தை பிறக்கும். இந்த மரபணு கோளாறு காரணமாக கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பெண்களுக்கு தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் ஏற்படுவதால், இந்த நோயியலின் உண்மையான எண்ணிக்கை தெரியவில்லை என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். பெரும்பாலும், இந்த நோய் பெண் குழந்தைகளில் கண்டறியப்படுகிறது. மிகவும் அரிதாக, புதிதாகப் பிறந்த ஆண் குழந்தைகளில் இந்த நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் ஒத்த சொற்கள் "உல்ரிச்-டர்னர் சிண்ட்ரோம்", "ஷெரெஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி", "டர்னர் நோய்க்குறி". இந்த விஞ்ஞானிகள் அனைவரும் இந்த நோயியல் ஆய்வுக்கு பங்களித்துள்ளனர்.

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறப்பிலிருந்தே தோன்றத் தொடங்குகின்றன. நோயின் மருத்துவ படம் பின்வருமாறு:

• குழந்தைகள் பெரும்பாலும் முன்கூட்டியே பிறக்கின்றன.

• ஒரு குழந்தை சரியான நேரத்தில் பிறந்தால், சராசரி மதிப்புகளுடன் ஒப்பிடும்போது அவரது உடல் எடை மற்றும் உயரம் குறைத்து மதிப்பிடப்படும். அத்தகைய குழந்தைகள் 2,5 கிலோ முதல் 2,8 கிலோ வரை எடையும், அவர்களின் உடல் நீளம் 42-48 செமீக்கு மேல் இல்லை.

• புதிதாகப் பிறந்தவரின் கழுத்து சுருக்கப்பட்டது, அதன் பக்கங்களில் மடிப்புகள் உள்ளன. மருத்துவத்தில், இந்த நிலை முன்தோல் குறுக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

• பெரும்பாலும் பிறந்த குழந்தை பருவத்தில், ஒரு பிறவி இயல்பு இதய குறைபாடுகள், லிம்போஸ்டாசிஸ் கண்டறியப்பட்டது. கால்கள் மற்றும் கால்கள், அதே போல் குழந்தையின் கைகள், வீக்கம்.

• ஒரு குழந்தையை உறிஞ்சும் செயல்முறை தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, ஒரு நீரூற்றுடன் அடிக்கடி மீளுருவாக்கம் செய்யும் போக்கு உள்ளது. மோட்டார் அமைதியின்மை உள்ளது.

• குழந்தைப் பருவத்திலிருந்து குழந்தைப் பருவத்திற்கு மாறும்போது, ​​உடல் வளர்ச்சியில் மட்டுமல்ல, மன வளர்ச்சியிலும் பின்னடைவு ஏற்படுகிறது. பேச்சு, கவனம், நினைவாற்றல் பாதிக்கப்படுகிறது.

• குழந்தை மீண்டும் மீண்டும் ஓடிடிஸ் மீடியாவுக்கு ஆளாகிறது, இதன் காரணமாக அவர் கடத்தும் செவிப்புலன் இழப்பை உருவாக்குகிறார். ஓடிடிஸ் மீடியா பெரும்பாலும் 6 முதல் 35 வயது வரை ஏற்படுகிறது. முதிர்வயதில், பெண்கள் முற்போக்கான உணர்திறன் செவிப்புலன் இழப்புக்கு ஆளாகிறார்கள், இது XNUMX மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதிற்குப் பிறகு கேட்கும் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

• பருவமடையும் போது, ​​குழந்தைகளின் உயரம் 145 சென்டிமீட்டருக்கு மேல் இல்லை.

• ஒரு இளைஞனின் தோற்றம் இந்த நோயின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது: கழுத்து குறுகியது, முன்தோல் குறுக்கம் கொண்டது, முகபாவனைகள் விவரிக்க முடியாதவை, மந்தமானவை, நெற்றியில் சுருக்கங்கள் இல்லை, கீழ் உதடு தடிமனாகவும் தொய்வுற்றதாகவும் இருக்கும் (மயோபாத்தின் முகம் அல்லது ஸ்பிங்க்ஸின் முகம்). மயிரிழை குறைத்து மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஆரிக்கிள்ஸ் சிதைந்துள்ளது, மார்பு அகலமானது, கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியடையாத மண்டை ஓட்டின் ஒழுங்கின்மை உள்ளது.

• எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் அடிக்கடி மீறல்கள். இடுப்பு டிஸ்ப்ளாசியா மற்றும் முழங்கை மூட்டு விலகல் ஆகியவற்றை அடையாளம் காண முடியும். பெரும்பாலும், கீழ் காலின் எலும்புகளின் வளைவு, கைகளில் 4 மற்றும் 5 வது விரல்களின் சுருக்கம் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன.

• ஈஸ்ட்ரோஜனின் போதிய உற்பத்தி ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, இதையொட்டி, அடிக்கடி எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படுகின்றன.

• உயர்ந்த கோதிக் வானம் குரலின் மாற்றத்திற்கு பங்களிக்கிறது, அதன் தொனியை அதிகமாக்குகிறது. பற்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி இருக்கலாம், இது ஆர்த்தோடோன்டிக் திருத்தம் தேவைப்படுகிறது.

• நோயாளி வயதாகும்போது, ​​நிணநீர் வீக்கம் மறைந்துவிடும், ஆனால் உடல் உழைப்பின் போது ஏற்படலாம்.

• ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் அறிவுசார் திறன்கள் பலவீனமடையவில்லை, ஒலிகோஃப்ரினியா மிகவும் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது.

தனித்தனியாக, டர்னர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு பல்வேறு உறுப்புகள் மற்றும் உறுப்பு அமைப்புகளின் செயல்பாட்டின் மீறல்களைக் குறிப்பிடுவது மதிப்பு:

• இனப்பெருக்க அமைப்பின் ஒரு பகுதியாக, நோயின் முக்கிய அறிகுறி முதன்மை ஹைபோகோனாடிசம் (அல்லது பாலியல் குழந்தைத்தனம்). 100% பெண்கள் இதனால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அதே நேரத்தில், அவற்றின் கருப்பையில் எந்த நுண்ணறைகளும் இல்லை, மேலும் அவை நார்ச்சத்து திசுக்களின் இழைகளால் குறிப்பிடப்படுகின்றன. கருப்பை வளர்ச்சியடையாதது, வயது மற்றும் உடலியல் விதிமுறைகளுடன் ஒப்பிடும்போது அளவு குறைக்கப்படுகிறது. லேபியா மஜோரா ஸ்க்ரோட்டம் வடிவில் உள்ளது, மேலும் லேபியா மினோரா, கருவளையம் மற்றும் கிளிட்டோரிஸ் ஆகியவை முழுமையாக வளர்ச்சியடையவில்லை.

• பருவமடைந்த காலத்தில், பெண்கள் தலைகீழ் முலைக்காம்புகளுடன் பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சியடையாமல் உள்ளனர், முடி குறைவாக இருக்கும். மாதவிடாய் தாமதமாக வரும் அல்லது தொடங்கவே இல்லை. கருவுறாமை என்பது பெரும்பாலும் டர்னரின் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாகும், இருப்பினும், மரபணு மறுசீரமைப்புகளின் சில மாறுபாடுகளுடன், கர்ப்பத்தின் ஆரம்பம் மற்றும் தாங்குதல் சாத்தியமாக உள்ளது.

• ஆண்களில் இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டால், இனப்பெருக்க அமைப்பின் ஒரு பகுதியாக அவர்களின் ஹைப்போபிளாசியா அல்லது இருதரப்பு கிரிப்டோர்கிடிசம், அனோர்ச்சியா, இரத்தத்தில் டெஸ்டோஸ்டிரோனின் மிகக் குறைந்த செறிவு ஆகியவற்றுடன் விந்தணுக்களை உருவாக்குவதில் கோளாறுகள் உள்ளன.

• கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பின் ஒரு பகுதியில், பெரும்பாலும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, திறந்த குழாய் தமனி, அனியூரிஸ்ம் மற்றும் பெருநாடியின் கரோனரி இதய நோய், கரோனரி இதய நோய்

• சிறுநீர் அமைப்பில், இடுப்பு இரட்டிப்பு, சிறுநீரக தமனிகளின் ஸ்டெனோசிஸ், குதிரைவாலி வடிவ சிறுநீரகத்தின் இருப்பு மற்றும் சிறுநீரக நரம்புகளின் வித்தியாசமான இடம் ஆகியவை சாத்தியமாகும்.

• காட்சி அமைப்பிலிருந்து: ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், ptosis, வண்ண குருட்டுத்தன்மை, கிட்டப்பார்வை.

• தோல் பிரச்சினைகள் அசாதாரணமானது அல்ல, எடுத்துக்காட்டாக, பெரிய அளவில் நிறமி நெவி, அலோபீசியா, ஹைபர்டிரிகோசிஸ், விட்டிலிகோ.

• இரைப்பைக் குழாயின் ஒரு பகுதியில், பெருங்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது.

• நாளமில்லா அமைப்பிலிருந்து: ஹஷிமோட்டோவின் தைராய்டிடிஸ், ஹைப்போ தைராய்டிசம்.

• வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் வகை XNUMX நீரிழிவு நோயின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன. பெண்களுக்கு உடல் பருமன் அதிகமாக இருக்கும்.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

டர்னர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மரபணு நோய்க்குறியீடுகளில் உள்ளன. அவற்றின் அடிப்படையானது X குரோமோசோமில் உள்ள எண் மீறல் அல்லது அதன் கட்டமைப்பில் மீறல் ஆகும்.

டர்னர் சிண்ட்ரோமில் எக்ஸ் குரோமோசோம் உருவாவதில் ஏற்படும் விலகல்கள் பின்வரும் முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்:

• பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், X குரோமோசோமின் மோனோசோமி கண்டறியப்படுகிறது. இதன் பொருள் நோயாளிக்கு இரண்டாவது பாலின குரோமோசோம் இல்லை. இத்தகைய மீறல் 60% வழக்குகளில் கண்டறியப்படுகிறது.

• X குரோமோசோமில் உள்ள பல்வேறு கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள் 20% வழக்குகளில் கண்டறியப்படுகின்றன. இது நீளமான அல்லது குட்டையான கையை நீக்குவது, X/X வகை குரோமோசோமால் இடமாற்றம், X குரோமோசோமின் இரு கைகளிலும் வளைய குரோமோசோமின் தோற்றத்துடன் டெர்மினல் நீக்கம் போன்றவையாக இருக்கலாம்.

• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியின் மற்றொரு 20% வழக்குகள் மொசைசிசத்தில் நிகழ்கின்றன, அதாவது பல்வேறு மாறுபாடுகளில் மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட உயிரணுக்களின் மனித திசுக்களில் இருப்பது.

• நோயியல் ஆண்களுக்கு ஏற்பட்டால், காரணம் மொசைசிசம் அல்லது இடமாற்றம் ஆகும்.

அதே நேரத்தில், கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது, டர்னர் நோய்க்குறியுடன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் பிறப்பு அபாயத்தை பாதிக்காது. X குரோமோசோமில் அளவு, தரம் மற்றும் கட்டமைப்பு நோயியல் மாற்றங்கள் இரண்டும் குரோமோசோம்களின் ஒடுக்கற்பிரிவு வேறுபாட்டின் விளைவாக நிகழ்கின்றன. கர்ப்ப காலத்தில், ஒரு பெண் நச்சுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகிறாள், அவளுக்கு கருக்கலைப்பு மற்றும் ஆரம்பகால பிரசவத்தின் ஆபத்து அதிகம்.

டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது நோயாளியின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதை நோக்கமாகக் கொண்டது, ஒரு நபரின் பாலினத்தை நிர்ணயிக்கும் அறிகுறிகளின் உருவாக்கத்தை செயல்படுத்துகிறது. பெண்களுக்கு, மருத்துவர்கள் மாதவிடாய் சுழற்சியை சீராக்க முயற்சி செய்கிறார்கள் மற்றும் எதிர்காலத்தில் அதன் இயல்பான நிலையை அடைகிறார்கள்.

சிறு வயதிலேயே, சிகிச்சையானது வைட்டமின் வளாகங்களை எடுத்துக்கொள்வது, ஒரு மசாஜ் அலுவலகத்திற்குச் செல்வது மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சையை மேற்கொள்வது. குழந்தைக்கு தரமான ஊட்டச்சத்தை வழங்க வேண்டும்.

வளர்ச்சியை அதிகரிக்க, சோமாடோட்ரோபின் என்ற ஹார்மோனின் பயன்பாட்டுடன் ஹார்மோன் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது ஒவ்வொரு நாளும் தோலடி ஊசி மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. வளர்ச்சி விகிதம் ஆண்டுக்கு 15 மிமீ வரை குறையும் வரை Somatotropin உடன் சிகிச்சை 20 ஆண்டுகள் வரை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். படுக்கை நேரத்தில் மருந்து கொடுக்கவும். இத்தகைய சிகிச்சையானது டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளை 150-155 செ.மீ. அனபோலிக் ஸ்டெராய்டுகளைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சையுடன் ஹார்மோன் சிகிச்சையை இணைக்க மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். மகப்பேறு மருத்துவர் மற்றும் உட்சுரப்பியல் நிபுணரின் வழக்கமான கண்காணிப்பு முக்கியமானது, ஏனெனில் நீடித்த பயன்பாட்டுடன் ஹார்மோன் சிகிச்சை பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்.

ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை ஒரு டீனேஜர் 13 வயதை அடையும் தருணத்திலிருந்து தொடங்குகிறது. இது ஒரு பெண்ணின் சாதாரண பருவ வயதை உருவகப்படுத்த உங்களை அனுமதிக்கிறது. ஒரு வருடம் அல்லது ஒன்றரை வருடங்களுக்குப் பிறகு, ஈஸ்ட்ரோஜன்-புரோஜெஸ்ட்டிரோன் வாய்வழி கருத்தடைகளை எடுத்துக்கொள்வதற்கான சுழற்சியின் போக்கைத் தொடங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. 50 ஆண்டுகள் வரை பெண்களுக்கு ஹார்மோன் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒரு மனிதன் நோய்க்கு ஆளானால், அவர் ஆண் ஹார்மோன்களை எடுக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்.

ஒப்பனை குறைபாடுகள், குறிப்பாக, கழுத்தில் மடிப்புகள், பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை உதவியுடன் அகற்றப்படுகின்றன.

IVF முறையானது பெண்களுக்கு ஒரு கொடை முட்டையை இடமாற்றம் செய்வதன் மூலம் கர்ப்பமாக இருக்க அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், குறைந்த பட்சம் குறுகிய கால கருப்பை செயல்பாடு காணப்பட்டால், பெண்களின் உயிரணுக்களை கருத்தரிக்க பயன்படுத்த முடியும். கருப்பை சாதாரண அளவை அடையும் போது இது சாத்தியமாகும்.

கடுமையான இதய குறைபாடுகள் இல்லாத நிலையில், டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் இயற்கையான முதுமை வரை வாழ முடியும். நீங்கள் சிகிச்சை திட்டத்தை கடைபிடித்தால், ஒரு குடும்பத்தை உருவாக்கவும், சாதாரண பாலியல் வாழ்க்கையை வாழவும், குழந்தைகளைப் பெறவும் முடியும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் குழந்தை இல்லாதவர்களாக இருந்தாலும்.

நோயைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் மரபியல் நிபுணர் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுடன் ஆலோசனைக்கு குறைக்கப்படுகின்றன.