ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு மரபணு இரத்தக்கசிவு நோயாகும், இது இரத்தம் உறைவதைத் தடுக்கிறது, காயமடையும் போது சில சமயங்களில் காயம் இல்லாமல் வழக்கத்திற்கு மாறாக நீண்ட இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது. இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இது உறைதல் புரதங்களின் பற்றாக்குறை அல்லது இல்லாமைக்கு காரணமாகிறது, இது இரத்தப்போக்கு நிறுத்த போதுமான உறைதலைத் தடுக்கிறது.

ஹீமோபிலியா சிறுவர்களின் நோயாகக் கருதப்படுகிறது மற்றும் ஆண் குழந்தைகளில் 1 இல் 5000 பேரை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், பெண்கள் மரபணு மாற்றத்தை எடுத்துச் சென்று நோயின் சிறிய வடிவத்தை உருவாக்க முடியும். மொத்த மக்கள் தொகையில், 1 பேரில் ஒருவருக்கு ஹீமோபிலியா உள்ளது. (12) நோயின் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி. ஹீமோபிலியா ஏவின் பரவலானது ஹீமோபிலியா பி (000/1 ஆண்கள் 1 /6) ஐ விட அதிகமாக உள்ளது. (000)

ஹீமோபிலியா குழந்தை பருவத்திலிருந்தும் இளமைப் பருவத்திலிருந்தும் சில தசாப்தங்களுக்கு முன்பு இன்னும் பலவீனமான மற்றும் அபாயகரமான நோயாக இருந்தது. இன்று, பயனுள்ள ஆனால் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சைகள் இரத்தப்போக்கு மற்றும் ஹீமோபிலியா உள்ளவர்களுக்கு உடல் தீங்கு மற்றும் குறைபாடுகளை கட்டுப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

குழந்தை. ஒரு காயம் அல்லது ஒரு சிறிய அதிர்ச்சியைத் தொடர்ந்து நீண்ட இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது. நோயின் கடுமையான வடிவங்களில் அவை தன்னிச்சையாக இருக்கலாம் (எனவே அதிர்ச்சி இல்லாத நிலையில் தலையிடலாம்). இரத்தப்போக்கு உள் அல்லது வெளிப்புறமாக இருக்கலாம். ஹீமோபிலியா கொண்ட ஒரு நபருக்கு இரத்தப்போக்கு மிகவும் தீவிரமானது அல்ல, ஆனால் அதன் காலம் நீண்டது என்பதை நினைவில் கொள்க. முக்கியமாக கணுக்கால், முழங்கால் மற்றும் இடுப்புகளில் தசைகள் (காயங்கள்) மற்றும் மூட்டுகளில் (ஹெமர்த்ரோசிஸ்) இரத்தப்போக்கு, காலப்போக்கில் விறைப்பு மற்றும் குறைபாடுகளை முடக்கும், இது பக்கவாதத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

இரத்தத்தில் உறைதல் காரணிகளின் அளவு குறைவாக இருக்கும்போது நோய் மிகவும் தீவிரமானது (1):

• கடுமையான வடிவம்: தன்னிச்சையான மற்றும் அடிக்கடி இரத்தப்போக்கு (50% வழக்குகள்);
• மிதமான வடிவம்: சிறிய காயங்கள் மற்றும் அரிதான தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு (10 முதல் 20% வழக்குகள்) ஆகியவற்றைத் தொடர்ந்து அசாதாரணமாக நீண்ட இரத்தப்போக்கு;
• சிறிய வடிவம்: அசாதாரணமாக நீண்ட இரத்தப்போக்கு ஆனால் தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு இல்லாதது (30 முதல் 40% வழக்குகள்).

இரத்தத்தில் உறைதல் காரணிகள் எனப்படும் புரதங்கள் உள்ளன, இது இரத்த உறைவு உருவாவதை அனுமதிக்கிறது, எனவே இரத்தப்போக்கு நிறுத்தப்படும். மரபணு மாற்றங்கள் இந்த புரதங்களின் உற்பத்தியைத் தடுக்கின்றன. ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி உடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் மிகவும் ஒத்ததாக இருந்தால், இந்த இரண்டு வகையான நோய்களும் வேறுபட்ட மரபணு தோற்றம் கொண்டவை: ஹீமோபிலியா ஏ என்பது F8 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது (Xq28) உறைதல் காரணி VIII மற்றும் l ஹீமோபிலியா பி F9 மரபணுவில் (Xq27) உறைதல் காரணி IX குறியாக்கம்.

எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மரபணுக்களால் ஹீமோபிலியா ஏற்படுகிறது. இது "X- இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபு" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மரபணு நோய். ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதன் மாற்றப்பட்ட மரபணுவை தனது மகள்களுக்கு மட்டுமே அனுப்ப வேண்டும் என்பதை இது குறிக்கிறது, அவர்கள் அதை 50% அபாயத்துடன், அவர்களின் மகள்கள் மற்றும் சிறுவர்களுக்கு அனுப்ப முடியும். இதன் விளைவாக, இந்த நோய் கிட்டத்தட்ட ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது, ஆனால் பெண்கள் கேரியர்கள். ஹீமோபிலியாவில் 70% குடும்ப வரலாறு உள்ளது. (1) (3)

சிகிச்சைகள் இப்போது இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் கட்டுப்படுத்தவும் உதவுகின்றன. அவை இரத்தப்போக்கு காரணியை நரம்பு வழியாக நிர்வகிப்பதைக் கொண்டிருக்கின்றன: ஹீமோபிலியாக்களுக்கான காரணி VIII மற்றும் ஹீமோபிலியாக்ஸ் Bக்கான காரணி IX. இந்த ஆண்டிஹீமோபிலிக் மருந்துகள் இரத்தத்திலிருந்து பெறப்பட்ட பொருட்களிலிருந்து (பிளாஸ்மா தோற்றம்) அல்லது பொறியியல் மூலம் தயாரிக்கப்படுகின்றன. மரபியல் (மறுசீரமைப்புகள்). இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதைத் தடுக்க அல்லது இரத்தப்போக்கு நிகழ்வைத் தொடர்ந்து அவை வழக்கமான மற்றும் முறையான ஊசி மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. பிசியோதெரபி ஹீமோபிலியா உள்ளவர்களுக்கு தசைகளின் நெகிழ்வுத்தன்மையையும், மீண்டும் மீண்டும் இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்ட மூட்டுகளின் இயக்கத்தையும் பராமரிக்க அனுமதிக்கிறது.