Hirschsprung நோய் (HSCR) பெரிய குடலின் முனையப் பகுதியில் முடக்குதலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த நோயியல் பிறப்பிலிருந்து தோன்றும் மற்றும் குடல் சுவரில் நரம்பு கேங்க்லியா (நரம்பு பாதையில் ஒரு வீக்கத்தை உருவாக்கும் செல்கள்) இல்லாததன் விளைவாகும்.

அது வெளியேற்றப்படும் வரை செரிமானப் பாதை வழியாக உணவை விழுங்குவது, பெருமளவில், குடல் பெரிஸ்டால்சிஸுக்கு நன்றி. இந்த பெரிஸ்டால்சிஸ் என்பது குடல் தசைகளின் சுருக்கங்களின் தொகுப்பாகும், இது செரிமானப் பாதையில் உணவு போலஸின் முன்னேற்றத்தை அனுமதிக்கிறது.

பெரிய குடலில் நரம்பு கேங்க்லியா இல்லாத இந்த சூழ்நிலையில், பெரிஸ்டால்சிஸ் இனி உடலால் வழங்கப்படாது. இந்த அர்த்தத்தில், குடல் ஒரு விரிவாக்கம் மற்றும் அதன் அளவு அதிகரிப்பு உருவாக்கப்படுகிறது.

நரம்பு கேங்க்லியாவின் பகுதி பெரியதாக இருந்தால், அதனுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் மிகவும் முக்கியமானவை. (1)

எனவே இந்த நோய் வித்தியாசமான குடல் அறிகுறிகளால் வரையறுக்கப்படுகிறது: குடல் அடைப்பு. இது வயிற்று வலி, பெருங்குடல் (குடல் பிடிப்புகள்), குமட்டல், வீக்கம் போன்றவற்றுக்கு வழிவகுக்கும் போக்குவரத்து மற்றும் வாயுவின் அடைப்பு ஆகும்.

HSCR ஆனது வருடத்திற்கு 1 பிறப்புகளில் 5 பேரை பாதிக்கிறது. பெருங்குடலின் முனையப் பகுதியை (பெரிய குடல்) பாதிக்கும் வடிவம் முக்கியமாக சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது. (000) பெண்கள் இந்த நோயின் வளர்ச்சிக்கு மிகவும் பரவலான வடிவத்தில் அதிகம் உட்பட்டுள்ளனர். (2)

இந்த நோயியல் முக்கியமாக குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. (3)

நோயின் பல வடிவங்கள் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன (2):

-"உன்னதமான" வடிவம், அல்லது "குறுகிய பிரிவு வடிவம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வடிவம் 80%வரை இந்த நோயியல் நோயாளிகளுக்கு மிகவும் பொதுவானது. நோயின் இந்த வடிவம் பெருங்குடலின் முனையப் பகுதியை மலக்குடல் பிரிவுக்கு பாதிக்கிறது;

 - "நீண்ட-பிரிவு" வடிவம், சிக்மாய்டு பெருங்குடல் வரை நீட்டிக்கப்படுகிறது, இது கிட்டத்தட்ட 15% நோயாளிகளை பாதிக்கிறது;

- "மொத்த பெருங்குடல்" வடிவம், ஒட்டுமொத்தமாக பெருங்குடலை பாதிக்கிறது, இது 5% நோயாளிகளைப் பற்றியது.

குடல் போக்குவரத்து நரம்பு மண்டலத்தால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. எனவே நரம்பு கேங்க்லியா குடலில் அமைந்துள்ளது, குடல் பெரிஸ்டால்சிஸின் கட்டுப்பாட்டிற்காக மூளையிலிருந்து தகவலை மாற்ற அனுமதிக்கிறது, இதனால் செரிமானப் பாதையில் உணவு முன்னேற்றம் ஏற்படுகிறது.

Hirschsprung நோயின் விஷயத்தில், இந்த முனைகள் இல்லாதது, தகவல் பரவுவதைத் தடுக்கிறது, இதனால் குடல் பெரிஸ்டால்சிஸைத் தடுக்கிறது. உணவு இனி குடல் வழியாக செல்ல முடியாது மற்றும் செரிமான மண்டலத்தில் தடுக்கப்படுகிறது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக பிறக்கும்போதே மிகவும் ஆரம்பத்தில் கவனிக்கப்படும். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், அவை ஒன்று அல்லது இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். (3)

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளையும் குழந்தைகளையும் பாதிக்கும் அறிகுறிகள் முக்கியமாக:

- போக்குவரத்து சிரமங்கள்;

- முதல் 48 மணி நேரத்தில் மெக்கோனியத்தை (புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் முதல் வெளியேற்றம்) வெளியேற்ற இயலாமை;

- மலச்சிக்கல்;

மஞ்சள் காமாலை;

- வாந்தி;

- வயிற்றுப்போக்கு;

- வயிற்று வலி;

- ஊட்டச்சத்து குறைபாடு.

வயதான குழந்தைகளை பாதிக்கும் அறிகுறிகள்:

சிக்கல்களுடன் கடுமையான மலச்சிக்கல் (உயரம் மற்றும் எடையில் செழிக்கத் தவறியது);

- மோசமான ஊட்டச்சத்து;

- அடிவயிற்று விரிவாக்கம்;

- காய்ச்சல்.

குழந்தை குடல் அழற்சி போன்ற குடல் நோய்த்தொற்றுகளையும் உருவாக்கலாம்.

கூடுதல் அசாதாரணங்களும் காணப்படலாம்: உணர்திறன் செவித்திறன் இழப்பு (வார்டன்பர்க்-ஷா நோய்க்குறி), அறிவுசார் இயலாமை (மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி), மத்திய அல்வியோலர் ஹைபோவென்டிலேஷன் (ஹடாட் நோய்க்குறி), மூட்டு அசாதாரணங்கள் (பார்டெட்-சிண்ட்ரோம்) பைடில்), மெடுல்லரி எண்டோகுல்லரி புற்றுநோய் நியோபிளாசியா வகை 2B) அல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் (டவுன் சிண்ட்ரோம்). (2)

Hirschsprung நோய் குடல் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு அகங்கிலியோனோசிஸ், அதாவது குடலில் நரம்பு கேங்க்லியா ("காஜல் செல்கள்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) இல்லாதது. இந்த நிணநீர் முனையின் குறைபாடு குறிப்பாக பெரிய குடலின் (பெருங்குடல்) முனையப் பகுதியில் அமைந்துள்ளது.

இந்த நோயியலால் பாதிக்கப்பட்ட விஷயத்தில், குடலின் இந்த பகுதி டானிக் மற்றும் நிரந்தர சுருக்க நிலையில் உள்ளது. இந்த நிலைமை குடல் அடைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. (2)

Hirschsprung நோயின் வளர்ச்சியில் மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இரண்டும் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளன. (2)

உண்மையில், இந்த நோய்க்கிருமியின் வளர்ச்சியில் சில மரபணுக்கள் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன. இது ஒரு பாலிஜெனடிக் நோயாகும், இது குறிப்பாக மரபணுக்களைப் பற்றியது:

- ப்ரோக்கோ-ஆன்கோஜீன் ரெட் (RET);

- கிளைல் செல்-பெறப்பட்ட நியூட்ரோட்ரோபிக் காரணி மரபணு (GDNF);

வகை B எண்டோடெலின் ஏற்பி மரபணு (EDNRB);

- எண்டோடெலின் 3 மரபணு (EDN3);

- எண்டோதெலின் 1-ன் மரபணு மாற்றும் நொதி 1 (ECE1);

- செல் ஒட்டுதல் மூலக்கூறு L1 (L1CAM) க்கான மரபணு.

முன்பு கூறியது போல், பெரிய குடலில் ஆசனவாய் வரை உள்ள நரம்பு கேங்க்லியா இல்லாததன் விளைவாக, குடல் பெரிஸ்டால்சிஸைத் தடுக்கிறது, எனவே உணவு இந்த நிலைக்கு உயர்கிறது.

இந்த காஜல் செல்கள் (நரம்பு கேங்க்லியா) பற்றாக்குறையானது கருவின் வளர்ச்சியின் போது இந்த செல்களின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் பற்றாக்குறையின் விளைவாகும். பிறப்புக்கு முன் செல் வளர்ச்சியின் இந்த பற்றாக்குறைக்கான காரணங்கள் இன்னும் அறியப்படவில்லை. ஆயினும்கூட, கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் பொதுவான ஆரோக்கியத்திற்கும் கருவில் இந்த வகை செல்கள் இல்லாததற்கும் இடையே ஒரு உறவின் சாத்தியம் முன்வைக்கப்பட்டுள்ளது.

நோயின் வளர்ச்சியில் பல மரபணுக்கள் காட்டப்பட்டுள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் இருப்பு ஒரே குடும்பத்தில் அடிக்கடி நிகழலாம். பரம்பரையின் ஒரு பகுதி இந்த நோயின் வளர்ச்சியின் தோற்றத்தில் இருக்கும்.

கூடுதலாக, ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் வளர்ச்சியின் அடிப்படையில் சில நோயியல் கூடுதல் ஆபத்து காரணியாகவும் இருக்கலாம். இது குறிப்பாக டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் தொடர்பானது. (3)

நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது: குடல் அடைப்பு, அனோரெக்டல் ஸ்டெனோசிஸ், இடுப்புக் கட்டிகள் போன்றவை. (2)

நோயுடன் தொடர்புடைய நோயறிதல் பெரும்பாலும் மலக்குடல் பயாப்ஸி மூலம் செய்யப்படுகிறது. இந்த பயாப்ஸி பெரிய குடலில் நரம்பு கேங்க்லியா இருப்பது அல்லது இல்லாததை காட்டுகிறது. கூடுதலாக, அசிடைல்கோலின் எஸ்டரேஸின் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு (அசிட்டில்கோலைனை அசிட்டிக் அமிலம் மற்றும் கோலினாக ஹைட்ரோலைஸ் செய்ய அனுமதிக்கும் என்சைம்). (2)

பேரியம் எனிமா (பெரிய குடலைக் காட்சிப்படுத்த எக்ஸ்ரே பரிசோதனை) இந்த நோயியலைக் கண்டறியவும் செய்யப்படலாம். இந்த முறை நரம்பு செல்கள் இல்லாத நிலையற்ற பகுதியை காட்சிப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது, இது ஹிஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது. இருப்பினும், இந்த கண்டறியும் நுட்பம் 100% நம்பகமானதாக இல்லை. உண்மையில், இந்த கண்டறியும் முயற்சிக்குப் பிறகு ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் 10 முதல் 15% வழக்குகள் கண்டறியப்படாது. (4)

நோய்க்கான மிக முக்கியமான சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இது நரம்பு செல்களின் குடல் குறைபாடுள்ள பகுதியை அகற்ற அனுமதிக்கிறது. (4)

பெருங்குடலுக்கு மொத்த சேதம் ஏற்பட்டால், பெருங்குடல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். (2)

இதைத் தொடர்ந்து, குடலின் இயக்கப்பட்ட பகுதியை ஆசனவாயுடன் அல்லது குடலின் மேல் பகுதியுடன் இணைக்க, ஆஸ்டோமி (இரண்டு உறுப்புகளுக்கு இடையே இணைப்பை ஏற்படுத்த அனுமதிக்கும் அறுவை சிகிச்சை நுட்பம்) மேற்கொள்ளப்படலாம். வழக்கைப் பொறுத்து இந்த ஸ்டோமா நிரந்தரமாகவோ அல்லது தற்காலிகமாகவோ இருக்கலாம். (4)

நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளைக் குறைக்க அறுவை சிகிச்சை உதவுகிறது. இருப்பினும், முன்கணிப்பு முழுமையாக இல்லை மற்றும் அழற்சி சிக்கல்கள் தோன்றலாம் மற்றும் ஆபத்தானவை.