கிராப்ஸ் நோய் என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் நரம்புகளை பாதிக்கும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது 1 பேரில் 100 பேரை பாதிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. இது ஒரு நொதியின் செயலிழப்பால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக மெய்லின் உறை சேதமடைகிறது.

வரையறை

க்ராபே நோய் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது மத்திய (மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடம்) மற்றும் புற நரம்பு மண்டலத்தின் நரம்பு செல்களை (மைலின்) சுற்றியுள்ள உறையை அழிக்கிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், க்ராபே நோயின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் 6 மாதங்களுக்கு முன்பே குழந்தைகளில் உருவாகின்றன, பொதுவாக 2 வயதிற்குள் மரணம் ஏற்படுகிறது. வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் இது உருவாகும்போது, ​​நோயின் போக்கு பரவலாக மாறுபடும்.

Krabbe நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, மேலும் சிகிச்சையானது ஆதரவான கவனிப்பில் கவனம் செலுத்துகிறது. இருப்பினும், ஸ்டெம் செல் மாற்று முறைகள் அறிகுறிகள் தொடங்குவதற்கு முன்பே சிகிச்சை பெற்ற குழந்தைகளிலும் மற்றும் சில வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடமும் சில வெற்றிகளைக் காட்டியுள்ளன.

Krabbe நோய் தோராயமாக 1 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது. வடக்கு ஐரோப்பாவின் மக்கள்தொகையில் 100% வழக்குகளுக்கு குழந்தை வடிவம் உள்ளது. இது குளோபாய்டு செல் லுகோடிஸ்ட்ரோபி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

கிராபே நோய்க்கான காரணங்கள்

ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியை (கேலக்டோசெரிப்ரோசிடேஸ்) உற்பத்தி செய்யும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் (GALC) ஒரு பிறழ்வு காரணமாக க்ராபே நோய் ஏற்படுகிறது. பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் இந்த நொதியின் பற்றாக்குறை, ஒலிகோடென்ட்ரோசைட்டுகளை அழிக்கும் தயாரிப்புகளின் (கேலக்டோலிபிட்கள்) குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது - மெய்லின் உருவாவதற்கு தோற்றத்தில் இருக்கும் செல்கள். மயிலின் அடுத்தடுத்த இழப்பு (டெமைலினேஷன் எனப்படும் ஒரு நிகழ்வு) நரம்பு செல்கள் செய்திகளை அனுப்புவதையும் பெறுவதையும் தடுக்கிறது.

யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

க்ராபே நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் நோயாளிக்கு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிறழ்ந்த நகல்களும் இருந்தால் மட்டுமே நோயை ஏற்படுத்துகிறது. இரண்டு பிறழ்ந்த நகல்களின் விளைவாக ஏற்படும் நோய் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் கோளாறு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமும் மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகல் இருந்தால், குழந்தைக்கு ஏற்படும் ஆபத்து பின்வருமாறு இருக்கும்:

• இரண்டு பிறழ்ந்த நகல்களைப் பெறுவதற்கான 25% ஆபத்து, இது நோய்க்கு வழிவகுக்கும்.
• ஒரு பிறழ்ந்த நகலில் இருந்து பெறப்படும் 50% ஆபத்து. குழந்தை பிறழ்வின் கேரியர் ஆனால் நோயை உருவாக்காது.
• மரபணுவின் இரண்டு சாதாரண நகல்களைப் பெறுவதற்கான 25% ஆபத்து.

Krabbe நோய் கண்டறிதல்

சில சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன், ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மூலம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் க்ராபே நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகளின் ஆரம்பம் ஒரு சோதனைக்கு முன் முதலில் தூண்டப்படுகிறது, அதன் பிறகு சாத்தியமான காரணங்களை ஆராய்கிறது.

ஆய்வக சோதனைகள்

GALC நொதியின் செயல்பாட்டின் அளவை மதிப்பிடுவதற்கு இரத்த மாதிரி மற்றும் பயாப்ஸி (தோலின் சிறிய மாதிரி) ஆகியவை ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. மிகக் குறைந்த அளவு அல்லது பூஜ்ஜிய செயல்பாட்டு நிலை க்ராபே நோய் இருப்பதைப் பிரதிபலிக்கலாம்.

முடிவுகள் மருத்துவருக்கு நோயறிதலைச் செய்ய உதவினாலும், நோய் எவ்வளவு விரைவாக முன்னேறும் என்பதற்கான ஆதாரங்களை அவை வழங்கவில்லை. எடுத்துக்காட்டாக, மிகக் குறைந்த GALC செயல்பாடு நோய் விரைவாக முன்னேறும் என்று அர்த்தமல்ல.

எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராம் (EEG)

ஒரு அசாதாரண EEG ஒரு நோயின் கருதுகோளை வலுப்படுத்தலாம்.

இமேஜிங் சோதனைகள்

உங்கள் மருத்துவர் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட இமேஜிங் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம், இது மூளையின் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளில் மயிலின் இழப்பைக் கண்டறியலாம். இந்த சோதனைகள் அடங்கும்:

• மேக்னடிக் ரெசோனன்ஸ் இமேஜிங், ரேடியோ அலைகள் மற்றும் காந்தப்புலத்தைப் பயன்படுத்தி விரிவான 3-டி படங்களை உருவாக்கும் தொழில்நுட்பம்.
• கணினிமயமாக்கப்பட்ட டோமோகிராபி, இரு பரிமாண படங்களை உருவாக்கும் ஒரு சிறப்பு கதிரியக்க தொழில்நுட்பம்.
• நரம்பு கடத்தல் பற்றிய ஆய்வு, இது நரம்புகள் எவ்வளவு விரைவாக ஒரு செய்தியை அனுப்ப முடியும் என்பதை அளவிடுகிறது. நரம்புகளைச் சுற்றியிருக்கும் மெய்லின் செயலிழந்தால், நரம்பு கடத்தல் மெதுவாக இருக்கும்.

மரபணு சோதனை

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இரத்த மாதிரியுடன் ஒரு மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்.

க்ராபே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கான மரபணு சோதனை சில சூழ்நிலைகளில் கருதப்படலாம்:

• பெற்றோர்கள் அறியப்பட்ட கேரியர்களாக இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, அவர்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மரபணு சோதனைக்கு உத்தரவிடலாம்.
• க்ராபே நோயின் அறியப்பட்ட குடும்ப வரலாற்றின் காரணமாக, பெற்றோர்களில் ஒருவர் அல்லது இருவரும் GALC மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களாக இருக்கலாம்.
• ஒரு குழந்தைக்கு க்ராபே நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பிற்காலத்தில் நோயை உருவாக்கக்கூடிய மற்ற குழந்தைகளை அடையாளம் காண ஒரு குடும்பம் மரபணு பரிசோதனையை பரிசீலிக்கலாம்.
• விட்ரோ கருத்தரிப்பைப் பயன்படுத்தும் அறியப்பட்ட கேரியர்கள், உள்வைப்புக்கு முன் மரபணு பரிசோதனையைக் கோரலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த திரையிடல்

சில மாநிலங்களில், க்ராபே நோய்க்கான பரிசோதனையானது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான நிலையான மதிப்பீடுகளின் ஒரு பகுதியாகும். ஆரம்ப ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது GALC என்சைமின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது. நொதியின் செயல்பாடு குறைவாக இருந்தால், தொடர்ந்து GALC சோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் பயன்பாடு ஒப்பீட்டளவில் புதியது.

பரிணாமம் மற்றும் சிக்கல்கள் சாத்தியம்

நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் சுவாசக் கஷ்டங்கள் உட்பட பல சிக்கல்கள் - மேம்பட்ட க்ராபே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் உருவாகலாம். நோயின் பிற்பகுதியில், குழந்தைகள் ஊனமுற்றவர்களாகி, படுக்கைகளில் தங்கி, தாவர நிலையில் முடிவடையும்.

குழந்தைப் பருவத்தில் க்ராபே நோயை உருவாக்கும் பெரும்பாலான குழந்தைகள் 2 வயதிற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள், பெரும்பாலும் சுவாசக் கோளாறு அல்லது முழுமையான இயக்கம் இழப்பு மற்றும் தசை தொனியில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு ஆகியவற்றால் ஏற்படும் சிக்கல்கள். குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் நோயை உருவாக்கும் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் ஓரளவு நீண்டதாக இருக்கலாம், பொதுவாக நோயறிதலுக்குப் பிறகு இரண்டு முதல் ஏழு ஆண்டுகள் வரை.

குழந்தை பருவத்தில் க்ராபே நோயின் முதல் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பல நோய்கள் அல்லது வளர்ச்சி சிக்கல்களை ஒத்திருக்கும். எனவே, உங்கள் பிள்ளைக்கு நோயின் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் இருந்தால் விரைவான மற்றும் துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவது முக்கியம்.

வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் க்ராபே நோய்க்கு குறிப்பிட்டவை அல்ல மேலும் சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் தேவைப்படுகிறது.

அறிகுறிகளைப் பற்றி மருத்துவர் கேட்கும் கேள்விகள் பின்வருமாறு:

• என்ன அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனித்தீர்கள்? எப்போது ஆரம்பித்தார்கள்?
• இந்த அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மாறிவிட்டதா?
• உங்கள் குழந்தையின் கவனத்தில் ஏதேனும் மாற்றங்களை நீங்கள் கவனித்தீர்களா?
• உங்கள் குழந்தைக்கு காய்ச்சல் இருந்ததா?
• அசாதாரண அல்லது அதிகப்படியான எரிச்சலை நீங்கள் கவனித்தீர்களா?
• உணவுப் பழக்கத்தில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் ஏற்பட்டுள்ளதா?

கேள்விகள், குறிப்பாக வயதான குழந்தைகள் அல்லது பெரியவர்களுக்கான கேள்விகள்:

• உங்கள் பிள்ளையின் கல்விச் செயல்திறனில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் ஏற்பட்டுள்ளதா?
• சாதாரண பணிகள் அல்லது வேலை தொடர்பான பணிகளில் உங்களுக்கு சிரமம் உள்ளதா?
• உங்கள் பிள்ளை வேறு ஏதேனும் மருத்துவ பிரச்சனைக்காக சிகிச்சை பெறுகிறாரா?
• உங்கள் பிள்ளை சமீபத்தில் ஒரு புதிய சிகிச்சையைத் தொடங்கியுள்ளாரா?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், க்ராபே நோயின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பிறந்த முதல் சில மாதங்களில் தோன்றும். அவை படிப்படியாகத் தொடங்கி படிப்படியாக மோசமடைகின்றன.

நோயின் தொடக்கத்தில் (வாழ்க்கையின் இரண்டு முதல் ஆறு மாதங்களுக்கு இடையில்) பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உணவளிப்பதில் சிரமங்கள்
• புரியாத அலறல்
• மிகுந்த எரிச்சல்
• தொற்று அறிகுறிகள் இல்லாமல் காய்ச்சல்
• விழிப்புணர்வு குறைந்தது
• வளர்ச்சி நிலைகளில் தாமதம்
• தசை பிடிப்பு
• மோசமான தலை கட்டுப்பாடு
• அடிக்கடி வாந்தி

நோய் முன்னேறும்போது, ​​அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் தீவிரமடைகின்றன. அவை அடங்கும்:

• அசாதாரண வளர்ச்சி
• முற்போக்கான செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை இழப்பு
• கடினமான மற்றும் இறுக்கமான தசைகள்
• விழுங்கும் மற்றும் சுவாசிக்கும் திறன் படிப்படியாக இழப்பு

குழந்தைப் பருவத்தில் (1 முதல் 8 ஆண்டுகள் வரை) அல்லது முதிர்வயதில் (8 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) க்ராபே நோய் உருவாகும்போது, ​​அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பரவலாக மாறுபடும் மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கும்:

• புற நரம்பியல் நோயுடன் அல்லது இல்லாமல் முற்போக்கான பார்வை இழப்பு
• நடப்பதில் சிரமம் (அடாக்ஸியா)
• எரியும் உணர்வுடன் பரேஸ்டீசியா
• கை சாமர்த்தியம் இழப்பு
• தசை பலவீனம்

ஒரு பொதுவான விதியாக, க்ராபே நோய் தொடங்கும் வயதை விட, வேகமாக நோய் முன்னேறும்.

இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ கண்டறியப்பட்ட சிலருக்கு குறைவான கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், தசை பலவீனம் ஒரு முதன்மை நிலை. அவர்களின் அறிவாற்றல் திறன்களில் எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

குழந்தை தனது வளர்ச்சியைக் கண்காணிக்க பின்தொடர்வது முக்கியம், குறிப்பாக:

• அவரது வளர்ச்சி
• அவரது தசை தொனி
• அவரது தசை வலிமை
• அதன் ஒருங்கிணைப்பு
• அவரது தோரணை
• அவர்களின் உணர்வு திறன்கள் (பார்வை, கேட்டல் மற்றும் தொடுதல்)
• அவரது உணவுமுறை

க்ராபே நோயின் அறிகுறிகளை ஏற்கனவே உருவாக்கிய குழந்தைகளுக்கு, நோயின் போக்கை மாற்றக்கூடிய எந்த சிகிச்சையும் தற்போது இல்லை. எனவே சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல் மற்றும் ஆதரவான கவனிப்பை வழங்குவதில் கவனம் செலுத்துகிறது.

தலையீடுகள் அடங்கும்:

• வலிப்புத்தாக்கங்களை நிர்வகிப்பதற்கான வலிப்புத்தாக்க மருந்துகள்;
• தசைப்பிடிப்பு மற்றும் எரிச்சலை போக்க மருந்துகள்;
• தசை தொனியின் சரிவைக் குறைக்க பிசியோதெரபி;
• ஊட்டச்சத்துக்களை வழங்குதல், உதாரணமாக இரைப்பைக் குழாயைப் பயன்படுத்தி திரவங்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்களை நேரடியாக வயிற்றுக்குள் செலுத்துதல்.

நோயின் லேசான வடிவங்களைக் கொண்ட வயதான குழந்தைகள் அல்லது பெரியவர்களுக்கான தலையீடுகள் பின்வருமாறு:

• தசை தொனியின் சரிவைக் குறைக்க பிசியோதெரபி;
• தினசரி நடவடிக்கைகளுடன் முடிந்தவரை சுதந்திரத்தை அடைய தொழில் சிகிச்சை;
• GALC என்சைம்களை உற்பத்தி செய்வதன் மூலம் மெய்லினை பராமரிக்கக்கூடிய ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களை மாற்றுதல். அவை தொப்புள் கொடி இரத்தம், நன்கொடையாளர் எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது சுழற்சி இரத்த ஸ்டெம் செல்கள் ஆகியவற்றிலிருந்து வருகின்றன.

அறிகுறிகள் தொடங்குவதற்கு முன், அதாவது புதிதாகப் பிறந்த திரையைப் பரிசோதித்த பிறகு நோயறிதல் செய்யப்பட்டால், இந்த சிகிச்சையானது குழந்தைகளின் முடிவுகளை மேம்படுத்தலாம். இன்னும் அறிகுறிகள் இல்லாத மற்றும் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பெறும் குழந்தைகளுக்கு நோய் மெதுவாக முன்னேறும். இருப்பினும், அவர்கள் இன்னும் பேசுவது, நடப்பது மற்றும் பிற மோட்டார் திறன்களில் குறிப்பிடத்தக்க சிரமங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்ட வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இந்த சிகிச்சையிலிருந்து பயனடையலாம்.