ப்ரோஜீரியா என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது குழந்தையின் ஆரம்ப முதுமையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

புரோஜீரியா, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இது உடலின் வயதான அதிகரிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள் முதுமையின் ஆரம்ப அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்.

பிறக்கும்போது, ​​குழந்தை எந்த அசாதாரணங்களையும் காட்டாது. இது குழந்தை பருவம் வரை "சாதாரணமாக" தோன்றுகிறது. படிப்படியாக, அவரது உருவவியல் மற்றும் அவரது உடல் அசாதாரணமாக உருவாகிறது: அவர் இயல்பை விட குறைவாக வேகமாக வளர்கிறார் மற்றும் அவரது வயது குழந்தையின் எடையை அதிகரிக்கவில்லை. முகத்தில், வளர்ச்சியும் தாமதமாகிறது. அவர் முக்கிய கண்கள் (நிவாரணத்தில், வலுவாக முன்னேறிய), மிக மெல்லிய மற்றும் கொக்கி மூக்கு, மெல்லிய உதடுகள், ஒரு சிறிய கன்னம் மற்றும் காதுகளை நீட்டினார். கணிசமான முடி உதிர்தல் (அலோபீசியா), வயதான தோல், மூட்டு குறைபாடுகள் அல்லது தோலடி கொழுப்பு நிறை (தோலடி கொழுப்பு) இழப்பு ஆகியவற்றிற்கும் புரோஜீரியா காரணமாகும்.

குழந்தையின் அறிவாற்றல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை. இது முக்கியமாக மோட்டார் வளர்ச்சியில் குறைபாடு மற்றும் விளைவுகளாகும், இது உட்கார்ந்து, நிற்க அல்லது நடப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளும் சில தமனிகளின் குறுகலைக் கொண்டுள்ளனர், இது பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் (தமனிகளின் அடைப்பு) வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், மாரடைப்பு அல்லது பெருமூளை வாஸ்குலர் விபத்து (பக்கவாதம்) ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்தில் ஆர்டெரியோஸ்கிளிரோசிஸ் ஒரு முக்கிய காரணியாகும்.

இந்த நோயின் பரவலானது (மொத்த மக்கள்தொகையில் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எண்ணிக்கை) உலகளவில் 1/4 மில்லியன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளாகும். எனவே இது ஒரு அரிய நோய்.

புரோஜீரியா ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை நோயாக இருப்பதால், அத்தகைய நோயை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளவர்கள் பெற்றோருக்கும் புரோஜீரியா உள்ளவர்கள். சீரற்ற மரபணு மாற்றங்களின் ஆபத்தும் சாத்தியமாகும். குடும்ப வட்டத்தில் நோய் இல்லாவிட்டாலும், புரோஜீரியா எந்த நபரையும் பாதிக்கலாம்.

புரோஜீரியா ஒரு அரிய மற்றும் மரபணு நோயாகும். இந்த நோயியலின் தோற்றம் LMNA மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாகும். இந்த மரபணு புரதம் உருவாவதற்கு காரணமாகும்: லாமைன் ஏ. பிந்தையது செல் கருவை உருவாக்குவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. அணுக்கரு உறை (செல்களின் கருவைச் சுற்றியுள்ள சவ்வு) உருவாவதில் இது ஒரு முக்கிய உறுப்பு ஆகும்.

இந்த மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாற்றங்கள் Lamine A இன் அசாதாரண உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த அசாதாரணமாக உருவாக்கப்பட்ட புரதமானது உயிரணு அணுக்கருவின் உறுதியற்ற தன்மையின் தோற்றத்தில் உள்ளது, அத்துடன் உயிரினத்தின் உயிரணுக்களின் ஆரம்ப மரணம்.

மனித உயிரினத்தின் வளர்ச்சியில் இந்த புரதத்தின் ஈடுபாடு குறித்த கூடுதல் விவரங்களைப் பெறுவதற்காக, விஞ்ஞானிகள் தற்போது இந்த விஷயத்தைப் பற்றி தங்களைத் தாங்களே கேட்டுக்கொண்டுள்ளனர்.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் நோய்க்குறியின் மரபணு பரிமாற்றம் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை மூலம் நிகழ்கிறது. குறிப்பிட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளில் ஒன்றை மட்டும் (தாயிடமிருந்து அல்லது தந்தையிடமிருந்து) கடத்துவது குழந்தைக்கு நோய் உருவாக போதுமானது.

மேலும், LMNA மரபணுவின் சீரற்ற பிறழ்வுகளும் (பெற்றோரின் மரபணுக்களின் பரிமாற்றத்தின் விளைவாக இல்லை) அத்தகைய நோயின் தோற்றத்தில் இருக்கலாம்.

புரோஜீரியாவின் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உடலின் ஆரம்ப வயதான (குழந்தை பருவத்திலிருந்தே);
• இயல்பை விட குறைவான எடை அதிகரிப்பு;
• குழந்தையின் சிறிய அளவு;
• முக அசாதாரணங்கள்: ஒரு மெல்லிய, கொக்கி மூக்கு, முக்கிய கண்கள், ஒரு சிறிய கன்னம், நீண்டு காதுகள், முதலியன;
• மோட்டார் தாமதங்கள், நிற்க, உட்கார அல்லது நடப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்துகிறது;
• தமனிகளின் குறுகலானது, தமனி இரத்தக் கசிவுக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணி.

புரோஜீரியா ஒரு அரிய, மரபணு மற்றும் பரம்பரை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயாக இருப்பதால், இரண்டு பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருப்பது மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணியாகும்.

புரோஜீரியாவுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் முற்போக்கானவை மற்றும் நோயாளியின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

இந்நோய்க்கு தற்போது மருந்து இல்லை. ப்ரோஜீரியாவின் ஒரே மேலாண்மை அறிகுறிகளாகும்.

அத்தகைய நோயை குணப்படுத்த அனுமதிக்கும் சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதற்காக ஆராய்ச்சி கவனம் செலுத்துகிறது.