தலசீமியா என்பது ஹீமோகுளோபின் (ஆக்சிஜனைக் கொண்டு செல்வதற்குப் பொறுப்பான புரதம்) உற்பத்தியை பாதிக்கும் பரம்பரை இரத்த நோய்களின் தொகுப்பாகும். அவை தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடுகின்றன: சில அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது, மற்றவை உயிருக்கு ஆபத்தானவை. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மிகவும் தீவிரமான நிகழ்வுகளில் கருதப்படுகிறது.

தலசீமியாவின் வரையறை

தலசீமியா ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியில் ஏற்படும் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நினைவூட்டலாக, ஹீமோகுளோபின் என்பது சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் (சிவப்பு இரத்த அணுக்கள்) இருக்கும் ஒரு பெரிய புரதமாகும், இதன் பங்கு சுவாச அமைப்பிலிருந்து உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு டிக்சோய்ஜீனைக் கொண்டு செல்வதை உறுதி செய்வதாகும்.

தலசீமியா என்பது இரத்தத்தின் நோய் என்று கூறப்படுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் போக்குவரத்து செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது, இது உடலில் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். இந்த கட்டத்தில், தலசீமியாவில் ஒரே மாதிரியான குணாதிசயங்கள் அல்லது அதே அளவு தீவிரத்தன்மை இல்லாத பல வகைகள் உள்ளன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, மற்றவர்கள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

தலசீமியாவின் காரணங்கள்

தலசீமியா என்பது மரபணு நோய்கள். அவை ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பில் ஈடுபட்டுள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களின் மாற்றம் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் புரதச் சங்கிலிகளின் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களின் மாற்றத்தின் காரணமாகும். இவற்றில் நான்கு உள்ளன: இரண்டு ஆல்பா சங்கிலிகள் மற்றும் இரண்டு பீட்டா சங்கிலிகள்.

இந்த சங்கிலிகள் ஒவ்வொன்றும் தலசீமியாவில் பாதிக்கப்படலாம். நாம் வேறுபடுத்தி அறியலாம்:

• ஆல்பா-தலசீமியாஸ் ஆல்பா சங்கிலியின் மாற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது;
• பீட்டா-தலசீமியாஸ் பீட்டா சங்கிலியின் மாற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஆல்பா தலசீமியா மற்றும் பீட்டா தலசீமியாவின் தீவிரம் மாற்றப்பட்ட மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது. மிக முக்கியமானது, தீவிரத்தின் அளவு அதிகமாகும்.

தலசீமியா நோய் கண்டறிதல்

தலசீமியா நோய் கண்டறிதல் இரத்த பரிசோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது. முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கையானது இரத்த சிவப்பணுக்களின் தோற்றத்தையும் எண்ணிக்கையையும் மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது, இதனால் ஹீமோகுளோபினின் மொத்த அளவை அறிய முடியும். ஹீமோகுளோபினின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு ஆல்பா-தலசீமியாவை பீட்டா-தலசீமியாவிலிருந்து வேறுபடுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது. இறுதியாக, மரபணு பகுப்பாய்வுகள் மாற்றப்பட்ட மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகின்றன, இதனால் தலசீமியாவின் தீவிரத்தை வரையறுக்கிறது.

சம்பந்தப்பட்ட நபர்கள்

தலசீமியா என்பது பரம்பரை பரம்பரை நோய்கள், அதாவது பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது. அவை முக்கியமாக மத்திய தரைக்கடல் விளிம்பு, மத்திய கிழக்கு, ஆசியா மற்றும் துணை-சஹாரா ஆப்பிரிக்காவில் இருந்து மக்களை சென்றடைகின்றன.

பிரான்சில், ஆல்பா-தலசீமியாவின் பாதிப்பு 1 பேரில் ஒருவர் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. பீட்டா-தலசீமியாவின் நிகழ்வு உலகளவில் ஒரு வருடத்திற்கு 350 ​​பிறப்பு என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

தலசீமியாவின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு வழக்கிற்கும் பெரிதும் மாறுபடும், மேலும் முக்கியமாக ஹீமோகுளோபின் புரதச் சங்கிலிகளின் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களின் மாற்றத்தின் அளவைப் பொறுத்தது. தலசீமியாக்கள் அவற்றின் சிறிய வடிவங்களில் அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம் மற்றும் அவற்றின் கடுமையான வடிவங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தானதாக இருக்கலாம்.

கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ள அறிகுறிகள் தலசீமியாவின் இடைநிலை முதல் முக்கிய வடிவங்களுக்கு மட்டுமே பொருந்தும். இவை முக்கிய அறிகுறிகள் மட்டுமே. தலசீமியாவின் வகையைப் பொறுத்து சில குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைக் காணலாம்.

இரத்த சோகை

தலசீமியாவின் பொதுவான அறிகுறி இரத்த சோகை. இது ஹீமோகுளோபின் குறைபாடு ஆகும், இது பல்வேறு அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை ஏற்படுத்தும்:

• சோர்வு ;
• மூச்சு திணறல்;
• வெளிறிய;
• அசcomfortகரியம்;
• படபடப்பு.

இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரம் தலசீமியாவின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

மஞ்சள் காமாலை

தலசீமியா உள்ளவர்களுக்கு மஞ்சள் காமாலை (மஞ்சள் காமாலை) தோலில் அல்லது கண்களின் வெண்மையில் தெரியும். 

பித்தநீர்க்கட்டி

பித்தப்பைக்குள் கல் உருவாவதையும் காணலாம். கணக்கீடுகள் "சிறிய கூழாங்கற்கள்" போன்றவை.

மண்ணீரல் விரிவடைதல்

ஸ்ப்ளெனோமேகலி என்பது மண்ணீரலின் விரிவாக்கம் ஆகும். இரத்தத்தை வடிகட்டுவது மற்றும் அசாதாரண சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் உட்பட தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்களை வடிகட்டுவது இந்த உறுப்பின் பாத்திரங்களில் ஒன்றாகும். தலசீமியாவில், மண்ணீரல் வலுவாகத் திரட்டப்பட்டு படிப்படியாக அளவு அதிகரிக்கிறது. வலி உணரலாம்.

மற்ற, அரிதான அறிகுறிகள்

மிகவும் அரிதாக, தலசீமியாவின் கடுமையான வடிவங்கள் மற்ற அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும். உதாரணமாக, இது கவனிக்கப்படலாம்:

• ஹெபடோமேகலி, அதாவது கல்லீரலின் அளவு அதிகரிப்பு;
• எலும்பு குறைபாடுகள்;
• தாமதமான குழந்தை வளர்ச்சி;
• புண்கள்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படுவதைக் கட்டுப்படுத்த தலசீமியாவை நிர்வகிப்பது அவசியம்.

தலசீமியாவின் மேலாண்மை தலசீமியாவின் வகை, அதன் தீவிரம் மற்றும் சம்பந்தப்பட்ட நபரின் நிலை உள்ளிட்ட பல அளவுருக்களைப் பொறுத்தது. மிகவும் சிறிய வடிவங்களுக்கு சிகிச்சை தேவையில்லை, அதே நேரத்தில் கடுமையான வடிவங்களுக்கு மிகவும் வழக்கமான மருத்துவ கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது.

கீழே குறிப்பிடப்பட்டுள்ள சிகிச்சைகள் தலசீமியாவின் இடைநிலை முதல் பெரிய வடிவங்களுக்கு மட்டுமே பொருந்தும்

இரத்த சோகையை சரிசெய்தல்

ஹீமோகுளோபின் பற்றாக்குறை அதிகமாக இருக்கும்போது, ​​வழக்கமான இரத்தமாற்றம் அவசியம். இரத்தத்தில் உள்ள இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய அளவை பராமரிக்க இரத்தம் அல்லது இரத்த சிவப்பணுக்கள் நன்கொடையாளரிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட நபருக்கு ஊசி போடுவதை அவை உள்ளடக்குகின்றன.

வைட்டமின் B9 கூடுதல்

தலசீமியாவின் போது இந்த வைட்டமின் தேவை அதிகமாக இருப்பதால் தினசரி வைட்டமின் பி9 சப்ளிமெண்ட்டை ஆரம்பிக்க பரிந்துரைக்கப்படலாம். வைட்டமின் B9 இரத்த சிவப்பணுக்களின் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ளது.

மண்ணீரல்இயல்

மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை மூலம் மண்ணீரலை அகற்றுவதாகும். இரத்த சோகை மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும்போது இந்த அறுவை சிகிச்சையை கருத்தில் கொள்ளலாம்.

இரும்பு சுமை சிகிச்சை

தலசீமியா உள்ளவர்களின் உடலில் இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருக்கும். இந்த குவிப்பு பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். அதனால்தான் அதிகப்படியான இரும்பை அகற்ற இரும்பு செலேட்டர்கள் வழங்கப்படுகின்றன.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே தலசீமியாவை நிரந்தரமாக குணப்படுத்த முடியும். இது ஒரு கடுமையான சிகிச்சையாகும், இது நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவங்களில் மட்டுமே வழங்கப்படுகிறது.

தலசீமியா என்பது பரம்பரை பரம்பரை நோயாகும். தடுப்பு நடவடிக்கை இல்லை.

மறுபுறம், மரபணு சோதனைகள் ஆரோக்கியமான கேரியர்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகின்றன (ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாற்றப்பட்ட மரபணுக்கள் (கள்) ஆனால் நோய்வாய்ப்படாதவர்கள்). தலசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் குறித்து ஆரோக்கியமான இரண்டு கேரியர்களுக்கு தெரிவிக்க வேண்டும். சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த ஆபத்தை ஒரு மரபியல் நிபுணரால் மதிப்பிட முடியும். சில நிபந்தனைகளின் கீழ் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலையும் கருத்தில் கொள்ளலாம். இது உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கப்பட வேண்டும்.