பொருளடக்கம்
டிரிசோமி 18 அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
கருத்தரித்தலின் போது, கருமுட்டையும் விந்துவும் ஒன்றிணைந்து ஒரே செல், முட்டை-செல் உருவாகின்றன. இது பொதுவாக தாயிடமிருந்து வரும் 23 குரோமோசோம்கள் (மரபணு பரம்பரை ஆதரவு) மற்றும் தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. நாம் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறோம், அல்லது மொத்தம் 46. இருப்பினும், மரபணு பரம்பரை விநியோகத்தில் ஒரு ஒழுங்கின்மை ஏற்படுகிறது, மேலும் ஒரு ஜோடிக்கு பதிலாக குரோமோசோம்களின் டிரினோமியல் உருவாகிறது. நாம் ட்ரிசோமி பற்றி பேசுகிறோம்.
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (1960 இல் கண்டுபிடித்த மரபியல் நிபுணரால் பெயரிடப்பட்டது) ஜோடி 18 ஐ பாதிக்கிறது. டிரிசோமி 18 உள்ள ஒரு நபருக்கு இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக 18 மூன்று குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
டிரிசோமி 18 இன் நிகழ்வுகள் இடையே கவலையளிக்கிறது 6 பிறப்புகளில் ஒன்று மற்றும் 000 பிறப்புகளில் ஒன்று, டிரிசோமி 1 க்கு சராசரியாக 400 இல் 21. டவுன் சிண்ட்ரோம் போலல்லாமல் (டிரிசோமி 21), டிரிசோமி 18 95% வழக்குகளில் கருப்பையில் மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது, குறைந்தபட்சம் அரிதான நோய்களுக்கான போர்ட்டலின் படி அனாதை.
டிரிசோமியின் அறிகுறிகள் மற்றும் முன்கணிப்பு 18
டிரிசோமி 18 ஒரு கடுமையான ட்ரைசோமி ஆகும், இது ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளால். ட்ரைசோமி 18 உடைய புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தசைத் தொனி குறைவாக இருக்கும் (ஹைபோடோனியா, பின்னர் ஹைபர்டோனியாவாக மாறுகிறது), ஹைப்போஸ்பான்சிவ், உறிஞ்சுவதில் சிரமம், நீண்ட விரல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று, தலைகீழான மூக்கு, சிறிய வாய். கருப்பையக மற்றும் பிரசவத்திற்கு பிறகான வளர்ச்சி பின்னடைவு பொதுவாக கவனிக்கப்படுகிறது, அதே போல் மைக்ரோசெபாலி (குறைந்த தலை சுற்றளவு), அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் மோட்டார் பிரச்சனைகள். குறைபாடுகள் பல மற்றும் அடிக்கடி: கண்கள், இதயம், செரிமான அமைப்பு, தாடை, சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீர் பாதை... மற்ற சாத்தியமான உடல்நலக் கவலைகளில், நாம் ஒரு பிளவு உதடு, பனிக் கோடாரியில் கிளப் கால்கள், காதுகள் தாழ்வாகவும், மோசமாகவும் மற்றும் கோணமாகவும் ("விலங்கினங்கள்") , முதுகெலும்பு பிஃபிடா ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடலாம். (நரம்பியல் குழாய் மூடல் அசாதாரணம்) அல்லது ஒரு குறுகிய இடுப்பு.
தீவிர இதயம், நரம்பியல், செரிமான அல்லது சிறுநீரக குறைபாடுகள் காரணமாக, டிரிசோமி 18 உடன் பிறந்தவர்கள் பொதுவாக தங்கள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர். "மொசைக்" அல்லது "இடமாற்றம்" டிரிசோமி 18 (கீழே காண்க) விஷயத்தில், ஆயுட்காலம் நீண்டது, ஆனால் வயது முதிர்ந்த வயதைத் தாண்டுவதில்லை.
குரோமோசோமால் அசாதாரணத்துடன் தொடர்புடைய அனைத்து உடல்நலப் பிரச்சனைகளாலும், ட்ரைசோமி 18 க்கான முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமற்றது: பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் (90%) ஒரு வயதை அடையும் முன்பே, சிக்கல்கள் காரணமாக இறக்கின்றன.
இருப்பினும் கவனிக்கவும்நீடித்த உயிர்வாழ்வு சில நேரங்களில் சாத்தியமாகும், குறிப்பாக ட்ரைசோமி பகுதியளவு இருக்கும்போது, அதாவது 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட செல்கள் (3 குரோமோசோம்கள் 18 உட்பட) 46 குரோமோசோம்கள் 2 (மொசைக் ட்ரைசோமி) உட்பட 18 குரோமோசோம்கள் கொண்ட செல்களுடன் இணைந்திருக்கும் போது அல்லது குரோமோசோம் 18 கூடுதலாக ஜோடி 18 (இடமாற்றம் ட்ரைசோமி) விட மற்றொரு ஜோடியுடன் தொடர்புடையது. ஆனால் வயது முதிர்ந்தவர்கள் பின்னர் கடுமையாக ஊனமுற்றவர்கள், மேலும் பேசவோ நடக்கவோ முடியாது.
டிரிசோமி 18 ஐ எவ்வாறு கண்டறிவது?
டிரிசோமி 18 பெரும்பாலும் அல்ட்ராசவுண்டில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது, சராசரியாக மாதவிலக்கின் 17 வது வாரத்தில் (அல்லது கர்ப்பத்தின் 15 வது வாரம்), கருவின் குறைபாடுகள் (குறிப்பாக இதயம் மற்றும் மூளையில்), நுகல் ஒளிஊடுருவுதல் மிகவும் தடிமனாக, வளர்ச்சி மந்தநிலை ... சீரம் என்பதை நினைவில் கொள்க. ட்ரைசோமி 21 க்கான திரையிடலுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் குறிப்பான்கள் சில நேரங்களில் அசாதாரணமானவை, ஆனால் இது எப்போதும் அப்படி இருக்காது. அல்ட்ராசவுண்ட் டிரிசோமி 18 இன் நோயறிதலைச் செய்வதற்கு மிகவும் சாதகமானது. ஒரு கருவின் காரியோடைப் (அனைத்து குரோமோசோம்களின் அமைப்பு) பின்னர் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்துவது அல்லது உறுதிப்படுத்துவது சாத்தியமாக்குகிறது.
டிரிசோமி 18: என்ன சிகிச்சை? என்ன ஆதரவு?
துரதிர்ஷ்டவசமாக, ட்ரைசோமி 18 ஐ குணப்படுத்த இன்றுவரை எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. தளத்தின் படி அனாதை, குறைபாடுகளுக்கான அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையானது முன்கணிப்பை கணிசமாக மாற்றாது. கூடுதலாக, சில குறைபாடுகள் அறுவை சிகிச்சை செய்ய முடியாதவை.
எனவே டிரிசோமி 18 இன் மேலாண்மை எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக உள்ளது ஆதரவு மற்றும் ஆறுதல் பராமரிப்பு. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை முடிந்தவரை மேம்படுத்துவதே குறிக்கோள், உதாரணமாக பிசியோதெரபி மூலம். சிறந்த ஊட்டச்சத்து மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றத்திற்காக செயற்கை காற்றோட்டம் மற்றும் இரைப்பைக் குழாய் ஆகியவற்றை வைக்கலாம். மேலாண்மை பலதரப்பட்ட மருத்துவக் குழுவால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.