டிரிசோமி 21, டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோம்களில் (உடலின் மரபணுப் பொருளைக் கொண்டிருக்கும் செல் கட்டமைப்புகள்) அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு ஒரு ஜோடிக்கு பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்கள் 21 இருக்கும். ஜீனோம் (மனித உயிரணுக்களில் உள்ள அனைத்து பரம்பரை தகவல்களும்) மற்றும் உயிரினத்தின் செயல்பாட்டில் இந்த ஏற்றத்தாழ்வு நிரந்தர மனநல குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் தீவிரத்தில் மாறுபடும். நோய்க்குறி பெருகிய முறையில் நன்கு அறியப்பட்டிருக்கிறது மற்றும் ஆரம்பகால தலையீடு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தில் பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் பரம்பரை அல்ல, அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பரவுவதில்லை.

காரணங்கள்

ஒவ்வொரு மனித உயிரணுவிலும் 46 ஜோடிகளாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்ட 23 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதில் மரபணுக்கள் காணப்படுகின்றன. ஒரு முட்டை மற்றும் விந்தணு கருவுற்றால், ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தைக்கு 23 குரோமோசோம்களை அனுப்புகிறார்கள், வேறுவிதமாகக் கூறினால், அவர்களின் மரபணு அமைப்பில் பாதி. டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மூன்றாவது குரோமோசோம் 21 இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, இது செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது.

குரோமோசோம் 21 குரோமோசோம்களில் மிகச் சிறியது: இது சுமார் 300 மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. டவுன் நோய்க்குறியின் 95% வழக்குகளில், இந்த அதிகப்படியான குரோமோசோம் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் உடலின் அனைத்து செல்களிலும் காணப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறியின் அரிதான வடிவங்கள் செல் பிரிவின் பிற அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகின்றன. டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் சுமார் 2% பேரில், அதிகப்படியான குரோமோசோம்கள் உடலின் சில செல்களில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன. இது மொசைக் ட்ரைசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது. டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் சுமார் 3% பேரில், குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதி மட்டுமே அதிகமாக உள்ளது. இடமாற்றம் மூலம் இது ட்ரைசோமி 21 ஆகும்.

இதன் பரவல்

பிரான்சில், மரபணு தோற்றத்தின் மனநல குறைபாடுகளுக்கு டிரிசோமி 21 முக்கிய காரணமாகும். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் 50 பேர் உள்ளனர். இந்த நோயியல் 000 முதல் 21 பிறப்புகளில் 1 ஐ பாதிக்கிறது.

கியூபெக் சுகாதார அமைச்சகத்தின் கூற்றுப்படி, டவுன்ஸ் நோய்க்குறி 21 பிறப்புகளில் 1 பேரை பாதிக்கிறது. எந்தப் பெண்ணும் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கலாம், ஆனால் வயதுக்கு ஏற்ப வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது. 770 வயதில், ஒரு பெண்ணுக்கு 21ல் 20 பேர் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது. 1 வயதில், ஆபத்து 1500 இல் 30 ஆகும். இந்த ஆபத்து 1 இல் 1000 முதல் 1 ஆண்டுகள் வரை மற்றும் 100 இல் 40 இல் இருந்து 1 ஆண்டுகள் வரை குறையும்.

கண்டறிவது

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் பொதுவாக பிறந்த பிறகு, குழந்தையின் அம்சங்களைப் பார்க்கும்போது செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, ஒரு காரியோடைப் (=குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கும் சோதனை) செய்ய வேண்டியது அவசியம். உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்ய குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகள்

இரண்டு வகையான மகப்பேறுக்கு முந்தைய சோதனைகள் உள்ளன, அவை பிறப்பதற்கு முன்பே டிரிசோமி 21 ஐ கண்டறிய முடியும்.

தி திரையிடல் சோதனைகள் இது அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, குழந்தைக்கு ட்ரைசோமி 21 இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு அல்லது ஆபத்து குறைவாக உள்ளதா அல்லது அதிகமாக உள்ளதா என்பதை மதிப்பிடுங்கள். இந்தச் சோதனையானது இரத்த மாதிரியைக் கொண்டுள்ளது, அதன் பிறகு கழுத்துத் தோலுக்கும் கருவின் முதுகுத்தண்டுக்கும் இடையே உள்ள இடைவெளியைக் கூறுவது. கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் அல்ட்ராசவுண்ட் போது இந்த சோதனை நடைபெறுகிறது. இது கருவுக்கு பாதுகாப்பானது.

தி கண்டறியும் சோதனைகள் அதிக ஆபத்தில் உள்ள பெண்களை நோக்கமாகக் கொண்டவை, கருவுக்கு நோய் உள்ளதா என்பதைக் குறிக்கிறது. இந்த சோதனைகள் பொதுவாக 15 க்கு இடையில் செய்யப்படுகின்றன^st மற்றும் 20^st கர்ப்பத்தின் வாரம். டவுன் சிண்ட்ரோம் பரிசோதனைக்கான இந்த நுட்பங்களின் துல்லியம் தோராயமாக 98% முதல் 99% வரை இருக்கும். சோதனை முடிவுகள் 2-3 வாரங்களில் கிடைக்கும். இந்த சோதனைகளில் ஏதேனும் ஒன்றைச் செய்வதற்கு முன், கர்ப்பிணிப் பெண்ணும் அவரது மனைவியும் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்தித்து இந்தத் தலையீடுகளால் ஏற்படும் அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகளைப் பற்றி விவாதிக்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

பனிக்குடத் துளைப்பு

திபனிக்குடத் துளைப்பு கருவில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா என்பதை உறுதியாகக் கண்டறிய முடியும். இந்தச் சோதனை வழக்கமாக 21ஆம் தேதிக்குள் நடைபெறும்^st மற்றும் 22^st கர்ப்பத்தின் வாரம். கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் கருப்பையில் இருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரி அடிவயிற்றில் செருகப்பட்ட மெல்லிய ஊசியைப் பயன்படுத்தி எடுக்கப்படுகிறது. அம்னியோசென்டெசிஸ் சில சிக்கல்களின் அபாயங்களைக் கொண்டுள்ளது, இது கருவின் இழப்பு வரை செல்லலாம் (1 பெண்களில் ஒருவர் பாதிக்கப்படுகிறார்). ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் அடிப்படையில் அதிக ஆபத்தில் இருக்கும் பெண்களுக்கு இந்த சோதனை முதன்மையாக வழங்கப்படுகிறது.

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி.

கோரியானிக் வில்லியின் (பிவிசி) மாதிரி (அல்லது பயாப்ஸி) கருவில் டிரிசோமி 21 போன்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணம் உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க முடியும். இந்த நுட்பம் கோரியானிக் வில்லி எனப்படும் நஞ்சுக்கொடியின் துண்டுகளை அகற்றுவதைக் கொண்டுள்ளது. மாதிரியானது வயிற்று சுவர் வழியாக அல்லது 11 க்கு இடையில் யோனி வழியாக எடுக்கப்படுகிறது^st மற்றும் 13^st கர்ப்பத்தின் வாரம். இந்த முறை 0,5 முதல் 1% வரை கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது.

குடும்பத்தில் பாதிப்புகள்

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் குடும்பத்தில் வருவதற்கு, சரிசெய்தல் காலம் தேவைப்படலாம். இந்த குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு கவனிப்பு மற்றும் கூடுதல் கவனம் தேவை. உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி தெரிந்துகொள்ளவும், குடும்பத்தில் அவருக்கு ஒரு இடத்தை உருவாக்கவும் நேரம் ஒதுக்குங்கள். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அவரவர் தனித்துவமான ஆளுமை மற்றும் மற்றவர்களைப் போலவே அன்பும் ஆதரவும் தேவை.