"டிரிசோமி" என்றால் "ட்ரிசோமி 21" அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று யார் கூறினாலும். இருப்பினும், டிரிசோமி என்பது குரோமோசோமால் அசாதாரணம் அல்லது அனூப்ளோயிடி (குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணம்). எனவே இது நமது 23 ஜோடி குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் ஒன்றைப் பற்றியது. இது ஜோடி 21 ஐ பாதிக்கும் போது, ​​நாம் மிகவும் பொதுவான டிரிசோமி 21 பற்றி பேசுகிறோம். பிந்தையது சராசரியாக 27 க்கு 10.000 கர்ப்பங்களின் போது கவனிக்கப்படுகிறது என்று உயர் சுகாதார ஆணையம் தெரிவித்துள்ளது. இது ஜோடி 18 ஐப் பொறுத்தவரை, இது ஒரு ட்ரைசோமி 18. மற்றும் பல. டிரிசோமி 22 மிகவும் அரிதானது. பெரும்பாலும், இது தாங்க முடியாதது. நோயுற்ற குழந்தைகளுக்கான நெக்கர் மருத்துவமனையின் (APHP) ஹிஸ்டாலஜி-எம்பிரியாலஜி-சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் பிரிவில் உள்ள சைட்டோஜெனெட்டிஸ்ட் டாக்டர் வலேரி மலனுடன் விளக்கங்கள்.

டிரிசோமி 22 மற்ற டிரிசோமிகளைப் போலவே, மரபணு நோய்களின் குடும்பத்தின் ஒரு பகுதியாகும்.

ஒரு மனித உடலில் 10.000 முதல் 100.000 பில்லியன் செல்கள் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த செல்கள் உயிரினங்களின் அடிப்படை அலகு. ஒவ்வொரு செல்லிலும், ஒரு கரு, 23 ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் நமது மரபணு பாரம்பரியத்தைக் கொண்டுள்ளது. அதாவது, மொத்தம், 46 குரோமோசோம்கள். ஒரு ஜோடியில் இரண்டு இல்லை, ஆனால் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது நாம் ட்ரைசோமியைப் பற்றி பேசுகிறோம்.

"டிரிசோமி 22 இல், 47 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட காரியோடைப், குரோமோசோம் 3 இன் 22 நகல்களுடன் முடிவடைகிறோம்" என்று டாக்டர் மாலன் அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறார். "இந்த குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மை மிகவும் அரிதானது. உலகம் முழுவதும் 50க்கும் குறைவான வழக்குகள் வெளியிடப்பட்டுள்ளன. "இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் (குறைந்தபட்சம் ஆய்வகத்தில் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டவை) இருக்கும்போது ஒரே மாதிரியானவை" என்று கூறப்படுகிறது.

அவை செல்களின் ஒரு பகுதியில் மட்டுமே காணப்படும் போது அவை "மொசைக்" ஆகும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட செல்கள் (3 குரோமோசோம்கள் 22 உட்பட) 46 குரோமோசோம்கள் (2 குரோமோசோம்கள் 22 உட்பட) கொண்ட செல்களுடன் இணைந்து வாழ்கின்றன.

"தாய் வயதுக்கு ஏற்ப அதிர்வெண் அதிகரிக்கிறது. இது முக்கிய அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணி.

"பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில், இது கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தும்" என்று டாக்டர் மாலன் விளக்குகிறார். "கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் நிகழும் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகளில் ஏறத்தாழ 50% குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் தான் காரணம்" என்று பொது சுகாதார பிரான்ஸ் அதன் Santepubliquefrance.fr இல் குறிப்பிடுகிறது. உண்மையில், பெரும்பாலான டிரிசோமிகள் 22 கருச்சிதைவில் முடிவடைகிறது, ஏனெனில் கரு சாத்தியமானதாக இல்லை.

"ஒரே சாத்தியமான டிரிசோமிகள் 22 மொசைக் தான். ஆனால் இந்த டிரிசோமி மிகவும் கடுமையான விளைவுகளுடன் வருகிறது. "அறிவுசார் இயலாமை, பிறப்பு குறைபாடுகள், தோல் அசாதாரணங்கள் போன்றவை."

"பெரும்பாலும், மொசைக் டிரிசோமிகள் 22 கருச்சிதைவுகளைத் தவிர மிகவும் பொதுவானது. இதன் பொருள் குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது உயிரணுக்களின் ஒரு பகுதியில் மட்டுமே உள்ளது. நோயின் தீவிரம் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் இந்த செல்கள் அமைந்துள்ள இடத்தைப் பொறுத்தது. "டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் சிறப்பு வழக்குகள் நஞ்சுக்கொடிக்கு மட்டுமே உள்ளன. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், கரு பாதிப்பில்லாமல் இருக்கும், ஏனெனில் அசாதாரணமானது நஞ்சுக்கொடியை மட்டுமே பாதிக்கிறது. "

"ஒரே மாதிரியான டிரிசோமி 22 என்று அழைக்கப்படுவது மிகவும் அரிதானது. இதன் பொருள் குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது அனைத்து செல்களிலும் உள்ளது. கர்ப்பம் முன்னேறும் விதிவிலக்கான சந்தர்ப்பங்களில், பிறப்பு வரை உயிர்வாழ்வது மிகக் குறைவு. "

மொசைக் டிரிசோமி 22 பல குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும். நபருக்கு நபர் அறிகுறிகளின் பெரிய மாறுபாடு உள்ளது.

"இது முன் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய வளர்ச்சி பின்னடைவு, பெரும்பாலும் கடுமையான அறிவுசார் பற்றாக்குறை, ஹெமி-அட்ராபி, தோல் நிறமி அசாதாரணங்கள், முக டிஸ்மார்பியா மற்றும் இதய அசாதாரணங்கள்", விவரங்கள் Orphanet (Orpha.net) , அரிதான நோய்கள் மற்றும் அனாதை மருந்துகளுக்கான போர்டல். "செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் மூட்டு குறைபாடுகள் மற்றும் சிறுநீரகம் மற்றும் பிறப்புறுப்பு அசாதாரணங்கள் ஆகியவை பதிவாகியுள்ளன. "

“சம்பந்தப்பட்ட குழந்தைகள் மரபணு ஆலோசனையில் பார்க்கப்படுகிறார்கள். இரத்தத்தில் ஒழுங்கின்மை காணப்படாததால், தோல் பயாப்ஸி மூலம் ஒரு காரியோடைப் செய்வதன் மூலம் நோயறிதல் பெரும்பாலும் செய்யப்படுகிறது. "டிரிசோமி 22 பெரும்பாலும் மிகவும் சிறப்பியல்பு நிறமி அசாதாரணங்களுடன் இருக்கும். "

டிரிசோமி 22 க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஆனால் "பலதரப்பட்ட" மேலாண்மை வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது, மேலும் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது.

"கண்டறியப்பட்ட குறைபாடுகளைப் பொறுத்து, சிகிச்சை தனிப்பயனாக்கப்படும். »மரபியல் நிபுணர், இருதயநோய் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், பேச்சு சிகிச்சை நிபுணர், ENT நிபுணர், கண் மருத்துவர், தோல் மருத்துவர்... மற்றும் பல நிபுணர்கள் இதில் தலையிட முடியும்.

"பள்ளிக் கல்வியைப் பொறுத்தவரை, அது மாற்றியமைக்கப்படும். இந்த குழந்தைகளின் திறன்களை முடிந்தவரை மேம்படுத்த, கூடிய விரைவில் ஆதரவை அமைப்பதே யோசனை. ஒரு சாதாரண குழந்தையைப் போலவே, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையும் அதிகமாகத் தூண்டப்பட்டால், அதிக எச்சரிக்கையுடன் இருக்கும்.