டிரிசோமி: இந்த மரபணு நோயைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும்

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றி நாம் நினைக்கும் போது, ​​நாம் நினைக்கும் முதல் நிலை ட்ரிசோமி 21, அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரைப் பற்றி நாம் பேசும்போது, ​​​​அவர்களுக்கு டவுன்ஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக நாம் உண்மையில் கருதுகிறோம்.

இருப்பினும், டிரிசோமி எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக ஒரு மரபணு ஒழுங்கின்மையை வரையறுக்கிறது, எனவே வெவ்வேறு வடிவங்களை எடுக்கலாம். எனவே டவுன் நோய்க்குறியில் உண்மையில் பல வகைகள் உள்ளன.

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக ஒரு கதை குரோமோசோம்கள். நாம் அனூப்ளோயிடி அல்லது இன்னும் எளிமையாக குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மை பற்றி பேசுகிறோம். டவுன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படாத ஒரு சாதாரண நபரில், குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக செல்கின்றன. மனிதர்களில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது மொத்தத்தில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஜோடிகளில் குறைந்தபட்சம் ஒன்று இரண்டு இல்லாதபோது நாம் ட்ரைசோமியைப் பற்றி பேசுகிறோம், ஆனால் மூன்று குரோமோசோம்கள்.

இந்த குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மை கேமட்களை உருவாக்கும் போது (ஓசைட் மற்றும் ஸ்பெர்மாடோஸூன்), பின்னர் கருத்தரித்தல் போது இரண்டு பங்குதாரர்களின் மரபணு பாரம்பரியத்தின் விநியோகத்தின் போது ஏற்படலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கலாம் ஏதேனும் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள்21 வது ஜோடி குரோமோசோம்களைப் பற்றியது மிகவும் பிரபலமானது. உண்மையில், குரோமோசோம்களின் ஜோடிகளைப் போலவே பல டிரிசோமிகளும் இருக்கலாம். மனிதர்களில் மட்டும், பெரும்பாலான டிரிசோமிகள் கருச்சிதைவில் முடிவடைகின்றன, ஏனெனில் கரு சாத்தியமானது அல்ல. இது குறிப்பாக ட்ரிசோமி 16 மற்றும் டிரிசோமி 8 க்கு பொருந்தும்.

டவுன் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வகைகள் யாவை?

• டிரிசோமி 21, அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம்

டிரிசோமி 21 தற்போது உள்ளது மரபணு மனப் பற்றாக்குறைக்கான காரணம் முதலில் கண்டறியப்பட்டது. இது மிகவும் பொதுவான மற்றும் சாத்தியமான டிரிசோமி ஆகும். இது 27 கர்ப்பங்களில் 10 கர்ப்பங்களின் போது சராசரியாக கவனிக்கப்படுகிறது மற்றும் அதன் அதிர்வெண் தாயின் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. பிரான்சில் ஆண்டுக்கு சுமார் 000 குழந்தைகள் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பிறப்புகள் உள்ளன என்று Lejeune இன்ஸ்டிட்யூட் தெரிவித்துள்ளது. மருத்துவ மற்றும் உளவியல் ஆதரவு பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு.

டிரிசோமி 21 இல், குரோமோசோம் 21 இரண்டுக்கு பதிலாக மும்மடங்காக உள்ளது. ஆனால் டிரிசோமி 21 ஐக் குறிப்பிடுவதற்கு "துணைப்பிரிவுகள்" உள்ளன:

• இலவச, முழுமையான மற்றும் ஒரே மாதிரியான டிரிசோமி 21, இது டிரிசோமி 95 இன் தோராயமாக 21% வழக்குகளை பிரதிபலிக்கிறது: மூன்று குரோமோசோம்கள் 21 ஒன்றுடன் ஒன்று பிரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஆய்வு செய்யப்பட்ட அனைத்து செல்களிலும் (குறைந்தபட்சம் ஆய்வகத்தில் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டவை) ஒழுங்கின்மை காணப்பட்டது;
• மொசைக் டிரிசோமி 21 : 47 குரோமோசோம்கள் கொண்ட செல்கள் (3 குரோமோசோம்கள் 21 உட்பட) 46 குரோமோசோம்கள் உட்பட 2 குரோமோசோம்கள் கொண்ட செல்கள் 21. இரண்டு வகை உயிரணுக்களின் விகிதாச்சாரம் ஒரு விஷயத்திலிருந்து இன்னொருவருக்கும், ஒரே நபரில் ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கும் மாறுபடும். உறுப்பு அல்லது திசு திசுக்களுக்கு;
• இடமாற்றம் மூலம் trisomy 21 : ஜெனோம் காரியோடைப் மூன்று குரோமோசோம்கள் 21 ஐக் காட்டுகிறது, ஆனால் அனைத்தும் ஒன்றாகத் தொகுக்கப்படவில்லை. மூன்று குரோமோசோம்களில் ஒன்று 21 எடுத்துக்காட்டாக இரண்டு குரோமோசோம்கள் 14 அல்லது 12 உடன் இருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள்

« டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒவ்வொரு நபரும் முதலில் தானே, தனித்துவமானவர், முழுமையான மரபணு பாரம்பரியம் மற்றும் இந்த அதிகப்படியான மரபணுக்களை ஆதரிக்கும் அவரது அசல் வழி. », Lejeune நிறுவனம் விவரங்கள். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு அறிகுறிகளில் பெரும் மாறுபாடுகள் இருந்தாலும், சில பொதுவான உடல் மற்றும் மனப் பண்புகள் உள்ளன.

அறிவுசார் இயலாமை என்பது ஒரு நபரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கு அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ குறிக்கப்பட்டாலும், நிலையானது. சிறப்பியல்பு உடல் அறிகுறிகளும் உள்ளன: சிறிய மற்றும் வட்டமான தலை, சிறிய மற்றும் அகலமான கழுத்து, பரந்த திறந்த கண்கள், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், மூக்கின் தெளிவற்ற வேர், கைகள் மற்றும் குறுகிய விரல்கள் ... பிறவி சிக்கல்கள் சில நேரங்களில் இந்த அறிகுறிகளுடன் சேர்க்கப்படலாம், மேலும் விரிவான மருத்துவ கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது: இதயம், கண், செரிமானம், எலும்பியல் குறைபாடுகள் ...

இந்தச் சிக்கல்களைச் சிறப்பாகச் சமாளிக்கவும், உடல் மற்றும் மனக் குறைபாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு பலதரப்பட்ட பராமரிப்பு : மரபியல் வல்லுநர்கள், சைக்கோமோட்டர் சிகிச்சையாளர்கள், பிசியோதெரபிஸ்டுகள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் ...

• டிரிசோமி 13, அல்லது படாவ் நோய்க்குறி

டிரிசோமி 13 மூன்றில் ஒரு பங்கு இருப்பதன் காரணமாகும் குரோமோசோம்கள் 13. 1960 ஆம் ஆண்டில் அமெரிக்க மரபியலாளர் கிளாஸ் படாவ் இதை முதன்முதலில் விவரித்தார். இதன் நிகழ்வு 1 / 8 மற்றும் 000 / 1 பிறப்புகளுக்கு இடையில் மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மை துரதிர்ஷ்டவசமாக பாதிக்கப்பட்ட கருவில் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது: கடுமையான பெருமூளை மற்றும் இதய குறைபாடுகள், கண் முரண்பாடுகள், எலும்புக்கூடு மற்றும் செரிமான அமைப்பின் குறைபாடுகள்…. பாதிக்கப்பட்ட கருக்களில் பெரும்பாலானவை (தோராயமாக 15-000%) இறக்கின்றன கருப்பையில். அவர் உயிர் பிழைத்தாலும் கூட, டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு உள்ளது மிக குறைந்த ஆயுட்காலம், சில மாதங்கள் முதல் சில ஆண்டுகள் வரை குறைபாடுகளைப் பொறுத்து, குறிப்பாக மொசைசிசம் (வெவ்வேறு மரபணு வகைகள் உள்ளன).

• டிரிசோமி 18, அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

டிரிசோமி 18, அதன் பெயர் குறிப்பிடுவது போல, கூடுதல் 18 குரோமோசோம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மை முதன்முதலில் 1960 இல் ஆங்கில மரபியலாளர் ஜான் ஹெச். எட்வர்ட்ஸால் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த டிரிசோமியின் நிகழ்வு மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது 1/6 முதல் 000/1 பிறப்புகளில். 18% வழக்குகளில், டிரிசோமி 95 விளைகிறது ஒரு மரணம் கருப்பையில், ஆர்பானெட் தளம், அரிதான நோய்களுக்கான போர்டல் உறுதி. தீவிர இதயம், நரம்பியல், செரிமானம் அல்லது சிறுநீரகக் குறைபாடுகள் காரணமாக, டிரிசோமி 18 உடன் பிறந்த குழந்தைகள் பொதுவாக அவர்களின் முதல் ஆண்டில் இறக்கின்றனர். மொசைக் அல்லது இடமாற்றம் ட்ரிசோமி 18 உடன், ஆயுட்காலம் அதிகமாக உள்ளது, ஆனால் வயதுக்கு மேல் இல்லை.

• செக்ஸ் குரோமோசோம்களை பாதிக்கும் டவுன் சிண்ட்ரோம்

காரியோடைப்பில் கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் டிரிசோமி வரையறுக்கப்படுவதால், பாலியல் குரோமோசோம்கள் உட்பட அனைத்து குரோமோசோம்களும் ஈடுபடலாம். X அல்லது XY குரோமோசோம்களின் ஜோடியை பாதிக்கும் ட்ரைசோமிகளும் உள்ளன. இந்த ட்ரைசோமிகளின் முக்கிய விளைவு, பாலின குரோமோசோம்களுடன் இணைக்கப்பட்ட செயல்பாடுகளை, குறிப்பாக பாலியல் ஹார்மோன்களின் அளவுகள் மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகளை பாதிக்கிறது.

செக்ஸ் குரோமோசோம் டிரிசோமியில் மூன்று வகைகள் உள்ளன:

• டிரிசோமி எக்ஸ், அல்லது டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், தனிநபருக்கு மூன்று X குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது. இந்த டிரிசோமியைக் கொண்ட குழந்தை பெண், மேலும் பெரிய உடல்நலப் பிரச்சனைகள் எதுவும் இல்லை. இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மை பெரும்பாலும் உள்ளது முதிர்வயதில், ஆழ்ந்த பரிசோதனையின் போது கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.
• க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் அல்லது XXY டிரிசோமி : தனிநபருக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் உள்ளது. தனிநபர் பொதுவாக ஆண், மற்றும் கர்ப்பம் தரிக்க. இந்த டிரிசோமி உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் பெரிய குறைபாடுகள் இல்லை.
• ஜேக்கப்ஸ் சிண்ட்ரோம், அல்லது டிரிசோமி 47-XYY : இரண்டு Y குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு X குரோமோசோம் இருப்பது. தனிமனிதன் ஆண். இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மை ஏற்படாது சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் இல்லை முக்கியமாக, இது பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில், மற்றொரு நோக்கத்திற்காக மேற்கொள்ளப்பட்ட காரியோடைப்பின் போது காணப்படுகிறது.

சிறிய அறிகுறி, X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் தொடர்பான இந்த மரபணு அசாதாரணங்கள் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகின்றன. கருப்பையில்.

மறுபுறம், மற்ற அனைத்து டிரிசோமிகளும் (டிரிசோமி 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), அவை இயற்கையாகவே தன்னிச்சையான கருச்சிதைவை ஏற்படுத்தவில்லை என்றால், அல்ட்ராசவுண்டில் பொதுவாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது, கொடுக்கப்பட்ட வளர்ச்சி மந்தநிலை, நுகல் ஒளிஊடுருவக்கூடிய அளவீடு, ட்ரோபோபிளாஸ்ட் பயாப்ஸி அல்லது 'அம்னியோசென்டெசிஸ், டிரிசோமி என சந்தேகிக்கப்படும் போது காரியோடைப்பைச் செய்ய. டிரிசோமியை முடக்குவது நிரூபிக்கப்பட்டால், மருத்துவக் குழுவால் கர்ப்பத்தை மருத்துவ ரீதியாக நிறுத்த வேண்டும்.