தி முறிவுகள் ஆஸ்டியோஜெனீசிஸின் போது அபூரணமானது நீண்ட எலும்புகள் (குறிப்பாக கீழ் மூட்டுகள்) மற்றும் தட்டையான எலும்புகள் (விலா எலும்புகள், முதுகெலும்புகள்) ஆகியவற்றில் ஏற்படுகிறது. தொடை எலும்பு முறிவுகள் அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகின்றன. இந்த எலும்பு முறிவுகள் பெரும்பாலும் கிடைமட்டமாக, சிறிது இடம்பெயர்ந்து, சாதாரண எலும்பில் ஏற்படும் முறிவுகளின் அதே காலக்கெடுவிற்குள் ஒருங்கிணைக்கப்படும். இந்த எலும்பு முறிவுகளின் நிகழ்வு வயதுக்கு ஏற்ப குறைகிறது, குறிப்பாக பெண்களில் ஈஸ்ட்ரோஜனின் உற்பத்தி காரணமாக பருவமடைதல் முதல் மாதவிடாய் நிறுத்தம் வரை.

தி எலும்பு சிதைவுகள் (தொடை எலும்பு, திபியா, விலா எலும்புகள், இடுப்பு எலும்பு) தன்னிச்சையாக நிகழ்கின்றன அல்லது தீய கால்சஸ்களுடன் தொடர்புடையவை. முதுகெலும்பு சுருக்கமானது முதுகெலும்பின் அடிக்கடி சிதைவுகளுக்கு (ஸ்கோலியோசிஸ்) காரணமாக இருக்கலாம்.

ஆக்ஸிபிடல் ஃபோரமென் மேல்நோக்கி இடமாற்றம் (மண்டை ஓட்டின் அடிப்பகுதியின் மட்டத்தில் திறப்பு, முள்ளந்தண்டு வடம் வழியாக செல்ல அனுமதிக்கிறது) மண்டை சிதைவுகளை வகைப்படுத்துகிறது ("பேசிலர் இம்ப்ரெஷன்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). தலைவலி (தலைவலி), கீழ் மூட்டுகளின் பலவீனம் அல்லது மண்டை நரம்புகள் (முக்கோண நரம்பு) சேதத்துடன் கூடிய கூர்மையான ஆஸ்டியோடெண்டினஸ் அனிச்சை ஆகியவை இந்த மண்டையோட்டு குறைபாடுகளின் சிக்கல்கள் மற்றும் அணு காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) நடைமுறையை நியாயப்படுத்துகின்றன. ) இறுதியாக, முகம் சிறிது சிதைந்துவிடும் (சிறிய கன்னத்துடன் முக்கோண தோற்றம்). மண்டை ஓட்டின் எக்ஸ்-கதிர்கள் வோர்மியன் எலும்புகளை முன்னிலைப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்குகின்றன (அதிக எண் எலும்புகளை ஒத்திருக்கும் மற்றும் ஆசிஃபிகேஷன் குறைபாடுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது).

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவில் குட்டையான நிலை அடிக்கடி காணப்படுகிறது.

இறுதியாக, பிற வெளிப்பாடுகள் சாத்தியமாகும்:

-கண் சேதம் (ஸ்க்லெரா) கண்ணின் வெள்ளை நிறத்தின் நீல நிற தோற்றத்துடன்.

- மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகளில் இருக்கும் தசைநார் ஹைப்பர்லாக்ஸிட்டி, தட்டையான பாதங்களுக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

- குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும் காது கேளாமை வயது வந்தவர்களில் பொதுவானது. அது ஒருபோதும் ஆழமாக இல்லை. செவித்திறன் இழப்பு உள் அல்லது நடுத்தர காதுக்கு ஏற்படும் சேதத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த அசாதாரணங்கள் மோசமான ஆசிஃபிகேஷன், பொதுவாக எலும்புகள் நிறைந்த பகுதிகளில் குருத்தெலும்பு நிலைத்தன்மை மற்றும் அசாதாரண கால்சியம் வைப்பு ஆகியவற்றுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

- மூக்கில் இரத்தப்போக்கு மற்றும் காயங்கள் (குறிப்பாக குழந்தைகளில்) தோல் மற்றும் நுண்குழாய்களின் பலவீனத்திற்கு சாட்சியமளிக்கின்றன.

- பல் சேதம் என்று அழைக்கப்படுகிறது டென்டினோஜெனெசிஸ் அபூரணமானது. இது பால் பற்கள் (இயல்பை விட சிறியது) மற்றும் நிரந்தர பற்கள் (மணி வடிவ தோற்றம், அவற்றின் அடிப்பகுதியில் குறுகியது) இரண்டையும் பாதிக்கிறது மற்றும் டென்டினின் உடையக்கூடிய தன்மைக்கு ஒத்திருக்கிறது. பற்சிப்பி எளிதில் பிளந்து டென்டின் வெளிப்படும். இந்த பற்கள் மிகவும் முன்கூட்டியே தேய்ந்து, சீழ் உருவாகலாம். இது பற்களுக்கு ஒரு அம்பர் நிறத்தை அளிக்கிறது மற்றும் அவற்றை மேலும் கோளமாக்குகிறது. சில குடும்பங்களில் மரபணு ரீதியாக பரவும் பல் குறைபாடுகள், ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவின் ஆதாரம் இல்லாமல் ஒரே மாதிரியானவை.

- இறுதியாக, பெரியவர்களில் இருதயக் கோளாறுகள் பதிவாகியுள்ளன: பெருநாடி மீளுருவாக்கம், மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி, மிட்ரல் பற்றாக்குறை, விரிவடைதல், அனியூரிசிம்கள் அல்லது இதயத் துவாரங்கள், பெருநாடி அல்லது பெருமூளை இரத்த நாளங்களின் சிதைவு.

மாறக்கூடிய தீவிரம்

நோயாளிக்கு நோயாளிக்கு நோய் தீவிரத்தன்மையில் மாறுபடும் மற்றும் விவரிக்கப்பட்ட அனைத்து அறிகுறிகளும் ஒரே நோயாளிக்கு அரிதாகவே காணப்படுகின்றன. இந்த பெரிய மருத்துவ மாறுபாட்டின் காரணமாக (பன்முகத்தன்மை), நோயின் வடிவங்களின் வகைப்பாடு (அமைதி வகைப்பாடு) பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் நான்கு வகைகளை உள்ளடக்கியது:

- லே வகை I : மிகவும் அடிக்கடி மிதமான வடிவங்கள் (சில எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் சிதைவுகள்). எலும்பு முறிவுகள் பொதுவாக பிறப்புக்குப் பிறகு தோன்றும். அளவு இயல்புக்கு அருகில் உள்ளது. ஸ்க்லெரா நீல நிறத்தில் இருக்கும். Dentinogenesis imperfecta வகை IA இல் காணப்படுகிறது, ஆனால் I B இல் இல்லாதது. ஸ்கல் எக்ஸ்-கதிர்கள் புள்ளிகள் கொண்ட தோற்றத்தை வெளிப்படுத்துகின்றன (ஒழுங்கற்ற ஆசிஃபிகேஷன் தீவுகள்)

- வகை II : தீவிர வடிவங்கள், சுவாச செயலிழப்பு காரணமாக வாழ்க்கைக்கு (இறப்பான) பொருந்தாதவை. எக்ஸ்-கதிர்கள் நீண்ட நொறுங்கிய எலும்புகள் (துருத்தி தொடை) மற்றும் ஜெபமாலை விலா எலும்புகளைக் காட்டுகின்றன

- வகை III : கடுமையான ஆனால் ஆபத்தான வடிவங்கள் அல்ல. எலும்பு முறிவுகள் ஆரம்பத்தில் மற்றும் பிறப்பதற்கு முன்பே அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகின்றன; அறிகுறிகளில் முதுகுத்தண்டின் சிதைவு (கைபோஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் குறுகிய உயரம் ஆகியவை அடங்கும். ஸ்க்லெரா நிறத்தில் மாறுபடும். அபூரண டென்டினோஜெனீசிஸ் இருக்கலாம்.

- வகை IV : வகை I மற்றும் வகை III க்கு இடையில் உள்ள இடைநிலை தீவிரத்தன்மை, இது வெள்ளை ஸ்க்லெரா, நீண்ட எலும்புகள், மண்டை ஓடு மற்றும் முதுகெலும்புகளின் சிதைவுகள் (தட்டையான முதுகெலும்புகள்: பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டென்டினோஜெனெசிஸ் அபூரணமானது சீரற்றது.