Oculocutaneous albinism என்பது தோல், முடி மற்றும் கண்களின் நிறமாற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். உண்மையில், கருவிழி மற்றும் விழித்திரையில் மெலனின் நிறமி இருப்பதால், அல்பினிசம் எப்போதும் கண் மருத்துவ ஈடுபாட்டுடன் இருக்கும்.

அல்பினிசம், அது என்ன?

அல்பினிசத்தின் வரையறை

மரபியல் மாற்றம் காரணமாக, மெலனோசைட்டுகளால் மெலனின் நிறமியை உற்பத்தி செய்வதில் ஏற்படும் குறைபாட்டால், ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம் ஏற்படுகிறது.

அல்பினிசத்தின் பல்வேறு வகைகள்:

அல்பினிசம் வகை 1

அவை மெலனோசைட்டுகளால் நிறமி உற்பத்தியில் அடிப்படைப் பங்கு வகிக்கும் டைரோசினேஸ் நொதிக்கான மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும்.

அல்பினிசம் வகை 1A

டைரோசினேஸ் என்சைம் செயல்பாடு முற்றிலும் ஒழிக்கப்படுகிறது. எனவே, நோயாளிகள் பிறப்பிலிருந்தே தோல், முடி மற்றும் கண்களில் நிறமி இல்லை, அவர்கள் சிவப்பு கண்களுடன் வெள்ளை முடியை வெள்ளையாக மாற்றுகிறார்கள் (கருவிழியில் உள்ள நிறமி குறைபாடு விழித்திரை சிவப்பு நிறத்தில் காணப்படுகிறது)

அல்பினிசம் வகை 1B

டைரோசினேஸ் செயல்பாட்டில் குறைவு அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ குறிக்கப்படுகிறது. நோயாளிகள் பிறக்கும்போது தோல் மற்றும் கண்களில் நிறமி இல்லை, அவை சிவப்பு கண்களால் வெண்மையாகின்றன, ஆனால் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இருந்து மாறுபட்ட தீவிரத்தின் நிறமி உற்பத்தியின் அறிகுறிகள் தோல் மற்றும் கருவிழியில் தோன்றும். (நீலத்திலிருந்து ஆரஞ்சு-மஞ்சள் வரை மாறுபடும்). நாம் மஞ்சள் விகாரி அல்லது மஞ்சள் அல்பினிசம் பற்றி பேசுகிறோம்.

அல்பினிசம் வகை 2

இது அல்பினிசங்களில் மிகவும் பொதுவானது, குறிப்பாக ஆப்பிரிக்காவில். பொறுப்பான மரபணு என்பது குரோமோசோம் 15 இன் பி மரபணு, டைரோசின் போக்குவரத்தில் பங்கு வகிக்கிறது.

பிறக்கும் போது, ​​கறுப்புக் குழந்தைகளுக்கு வெள்ளை நிற தோல் இருக்கும், ஆனால் மஞ்சள் நிற முடி இருக்கும். முடி வளர வளர, அது வைக்கோல் நிறமாக மாறும் மற்றும் தோலில் குறும்புகள், கரும்புள்ளிகள் அல்லது மச்சங்கள் கூட ஏற்படலாம். கருவிழிகள் நீலம் அல்லது மஞ்சள் முதல் வெளிர் பழுப்பு வரை இருக்கும்.

அல்பினிசம் வகை 3

இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் கருப்பு தோலில் மட்டுமே உள்ளது. இது மரபணு குறியீட்டு TRP-I இல் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது: தோல் வெண்மையானது, கருவிழிகள் வெளிர் பச்சை-பழுப்பு மற்றும் முடி சிவப்பு.

அல்பினிசத்தின் பிற அரிய வடிவங்கள்

ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லக் நோய்க்குறி

குரோமோசோம் 10 இல் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் மூலம் லைசோசோம் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த நோய்க்குறி அல்பினிசத்தை உறைதல் கோளாறுகள், நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ், கிரானுலோமாட்டஸ் பெருங்குடல் அழற்சி, சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றுடன் தொடர்புபடுத்துகிறது.

சிண்ட்ரோம் டி செடியாக்-ஹிகாஷி

குரோமோசோம் 1 இல் உள்ள மரபணு மாற்றத்தின் மூலம் நிறமியின் போக்குவரத்தில் ஈடுபட்டுள்ள புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த நோய்க்குறி அடிக்கடி மிதமான நிறமாற்றம், ஒரு உலோக "வெள்ளி" சாம்பல் பிரதிபலிப்புடன் முடி, மற்றும் இளமை பருவத்தில் இருந்து லிம்போமாவின் மிக அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது.

Griscelli-Pruniéras நோய்க்குறி

குரோமோசோம் 15 இல் உள்ள மரபணு மாற்றத்தின் மூலம், நிறமியை வெளியேற்றுவதில் ஒரு புரதம் பங்கு வகிக்கிறது, இது மிதமான தோல் நிறமாற்றம், சில்வர் முடி மற்றும் அடிக்கடி தோல், ENT மற்றும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இரத்த நோய் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது. கொடிய.

அல்பினிசத்தின் காரணங்கள்

அல்பினிசம் என்பது ஏ பரம்பரை நோய் மெலனோசைட்டுகளால் தோல் நிறமியின் உற்பத்தி அல்லது விநியோகத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு மாற்றத்தின் மூலம். எனவே சருமம் மற்றும் ஊடாடல்கள் சரியாக நிறமிடுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் இல்லை.

பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு இந்த பிறழ்வை கடத்தும் முறை பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் ஆகும், அதாவது இரண்டு பெற்றோர்களும் அவர்களில் வெளிப்படுத்தப்படாத மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும் மற்றும் இந்த இரண்டு மரபணுக்கள் (ஒரு தந்தைவழி, மற்றொன்று தாய்வழி) காணப்படுகின்றன. குழந்தையில்.

நாம் அனைவரும் இரண்டு மரபணுக்களைச் சுமக்கிறோம், அவற்றில் ஒன்று ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது (அது தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது) மற்றொன்று பின்னடைவு (இது தன்னை வெளிப்படுத்தாது). பின்னடைவு மரபணு ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தால், அது மாற்றமடையாத மேலாதிக்க மரபணுவைக் கொண்ட நபரிடம் வெளிப்படுத்தப்படாது. மறுபுறம், கேமட்கள் உருவாகும் போது (ஆண்களில் விந்து மற்றும் பெண்களில் கருமுட்டை), பாதி கேமட்கள் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெறுகின்றன. இரண்டு பேர் ஒரு குழந்தையை கருத்தரித்து, பிறழ்ந்த பின்னடைவு மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தால், குழந்தை பிறழ்ந்த பின்னடைவு மரபணுவைச் சுமக்கும் விந்தணுவிலிருந்தும் அதே பின்னடைவு மரபணுவைச் சுமக்கும் முட்டையிலிருந்தும் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. குழந்தைக்கு ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு இல்லை, ஆனால் இரண்டு பிறழ்ந்த பின்னடைவு மரபணுக்கள் இருப்பதால், அவர் நோயை வெளிப்படுத்துகிறார். இந்த நிகழ்தகவு மிகவும் குறைவாக உள்ளது, எனவே குடும்பத்தின் மற்றவர்களுக்கு அல்பினிசத்தின் பிற நிகழ்வுகள் பொதுவாக இல்லை.

யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்?

அல்பினிசம் காகசியன் மக்களை பாதிக்கலாம் ஆனால் இது ஆப்பிரிக்காவில் கருப்பு தோலில் மிகவும் பொதுவானது.

பரிணாமம் மற்றும் சிக்கல்கள் சாத்தியம்

அல்பினிசத்தால் ஏற்படும் முக்கிய பிரச்சனைகள் கண் மற்றும் தோல் ஆகும். மிகவும் அரிதான ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லாக், செடியாக்-ஹிகாஷி மற்றும் கிரிசெல்லி-ப்ரூனிராஸ் நோய்க்குறிகளைத் தவிர வேறு எந்த இரத்த அல்லது உறுப்புப் பிரச்சனைகளும் இல்லை.

தோல் ஆபத்து

வெள்ளை ஒளி பல வண்ணங்களால் ஆனது "அசெம்பிள்", இது "தனி" எடுத்துக்காட்டாக ஒரு வானவில் உருவாகும் போது. ஒரு வண்ணம், மூலக்கூறுகள் ஒளியின் அனைத்து வண்ணங்களையும் உறிஞ்சும் பண்புகளின் விளைவாகும், எடுத்துக்காட்டாக, நீலம் நீலத்தைத் தவிர எல்லாவற்றையும் உறிஞ்சுகிறது, இது நமது விழித்திரையில் பிரதிபலிக்கிறது. அனைத்து வண்ணங்களையும் உறிஞ்சுவதன் மூலம் கருப்பு நிறமானது. சருமத்தின் கறுப்பு நிறமி ஒளியின் நிறங்களை உறிஞ்சுவதை சாத்தியமாக்குகிறது, மேலும் குறிப்பாக அல்ட்ரா வயலட்டுகள் (UV) சருமத்திற்கு புற்றுநோயை உண்டாக்கும் அபாயத்தை ஏற்படுத்துகிறது. நோயின் விளைவாக நிறமி இல்லாததால், நோயாளிகளின் தோலை UV கதிர்களுக்கு "வெளிப்படையாக" ஆக்குகிறது, ஏனெனில் அவை எதுவும் அவற்றை உறிஞ்சாது, மேலும் அவை தோலில் ஊடுருவி, அங்குள்ள செல்களை சேதப்படுத்தும், தோல் புற்றுநோய் அபாயத்தை ஏற்படுத்தும்.

அல்பினிசத்தால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள், புற ஊதாக் கதிர்களுடன் தங்கள் தோலைத் தொடர்பு கொள்வதைத் தவிர்க்க வேண்டும்.

கண் ஆபத்து

அல்பினிசம் உள்ள நோயாளிகள் பார்வையற்றவர்கள் அல்ல, ஆனால் அவர்களின் பார்வைக் கூர்மை, அருகில் மற்றும் தொலைவில் குறைகிறது, சில சமயங்களில் கடுமையாக, கரெக்டிவ் லென்ஸ்கள் அணிய வேண்டும், பெரும்பாலும் சூரிய ஒளியில் இருந்து கண்களைப் பாதுகாக்க வண்ணம் பூசப்படுகிறது, ஏனெனில் அவர்களும் நிறமி இல்லாமல் இருக்கிறார்கள்.

மழலையர் பள்ளியில் இருந்து, பார்வைக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்ட அல்பினோ குழந்தை குழுவிற்கு முடிந்தவரை நெருக்கமாக வைக்கப்பட்டு, முடிந்தால், ஒரு சிறப்பு கல்வியாளரால் உதவி செய்யப்படுகிறது.