Creutzfeldt-Jakob நோய் ப்ரியான் நோய்களில் ஒன்றாகும். இவை மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சிதைவால் வகைப்படுத்தப்படும் அரிய நோய்கள் மற்றும் அவை சப்அக்யூட் டிரான்ஸ்மிசிபிள் ஸ்பாங்கிஃபார்ம் என்செபலோபதிஸ் (TSE) என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. அவை மூளையில் ஒரு சாதாரண ஆனால் மோசமாக இணக்கமான புரதம், ப்ரியான் புரதம் (1) குவிவதால் ஏற்படுகின்றன. துரதிருஷ்டவசமாக, Creutzfeldt-Jakob நோய் ஒரு விரைவான மற்றும் ஆபத்தான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அத்துடன் சிகிச்சை இல்லாதது. பிரான்சில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 100 முதல் 150 வழக்குகள் உள்ளன (2).

இந்த நோய் பெரும்பாலும் தூக்கமின்மை அல்லது பதட்டம் போன்ற குறிப்பிடப்படாத கோளாறுகளுடன் தொடங்குகிறது. படிப்படியாக, நினைவாற்றல், நோக்குநிலை மற்றும் மொழிக் கோளாறுகள் உருவாகின்றன. பின்னர் இது மனநலக் கோளாறுகள் மற்றும் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா (அசையாமல் நிற்கும் போது மற்றும் நடக்கும்போது உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் குடிப்பழக்கம் போன்ற ஒரு திகைப்பூட்டும் தன்மையுடன்) வெளிப்படுகிறது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் வழக்கமான புண்களும் உள்ளன (புளோரிட் பிளேக்குகள், வெற்றிடங்களால் சூழப்பட்ட PrPres இன் அமிலாய்டு வைப்பு).

இரு பாலினத்தவர்களும் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இருப்பினும் இளைஞர்களில் அதிக அதிர்வெண் உள்ளது.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, நம்பகமான நோயறிதல் சோதனை இல்லை. ஒரு எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராம் (EEG) மூளையின் செயல்பாட்டில் ஒப்பீட்டளவில் குறிப்பிட்ட இடையூறுகளை அடையாளம் காண முடியும். MRI மூளையின் சில பகுதிகளில் (பாசல் கேங்க்லியா, கார்டெக்ஸ்) குறிப்பிட்ட அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்துகிறது, இதற்கு சில வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் உள்ளன.

இந்த மருத்துவ மற்றும் பாராகிளினிகல் கூறுகள் அனைத்தும் க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோயைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்கினால், இது ஒரு சாத்தியமான நோயறிதல் மட்டுமே: உண்மையில், இறந்த பிறகு அடிக்கடி மேற்கொள்ளப்படும் மூளை திசுக்களின் பரிசோதனை மட்டுமே உறுதிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. நோய் கண்டறிதல்.

க்ரூட்ஸ்ஃபீல்ட்-ஜாகோப் நோய் மட்டுமே மரபணு காரணத்தால் (பிரியான் புரதத்தை குறியீடாக்கும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு காரணமாக, E200K பிறழ்வு மிகவும் பொதுவானது), தொற்றுக் காரணம் (மாசுபாட்டிற்கு இரண்டாம் நிலை) அல்லது ஆங்காங்கே வடிவம் (இன்) தற்செயலான நிகழ்வு, பிறழ்வு இல்லாமல் அல்லது வெளிப்புற ப்ரியான் வெளிப்படாமல் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது).

எவ்வாறாயினும், பரவலான வடிவம் மிகவும் பொதுவானது: இது ஒவ்வொரு ஆண்டும் கண்டறியப்படும் அனைத்து சப்அக்யூட் டிரான்ஸ்மிசிபிள் ஸ்பாங்கிஃபார்ம் என்செபலோபதிகளில் (TSEs) 85% ஆகும். இந்த வழக்கில், நோய் பொதுவாக 60 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும் மற்றும் சுமார் 6 மாதங்களுக்குள் முன்னேறும். நோய் மரபணு அல்லது தொற்றுநோயாக இருக்கும்போது, ​​அறிகுறிகள் முன்னதாகவே இருக்கும் மற்றும் மெதுவாக முன்னேறும். தொற்று வடிவங்களில், அடைகாக்கும் காலம் மிக நீண்டதாகவும் 50 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாகவும் இருக்கும்.

ப்ரியான் புரதம் (PrPc) என்பது ஒரு உடலியல் புரதமாகும், இது பல உயிரினங்களில் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட முறையில் காணப்படுகிறது. மூளை நியூரான்களில், ப்ரியான் புரதம் அதன் முப்பரிமாண இணக்கத்தை மாற்றுவதன் மூலம் நோய்க்கிருமியாக மாறும்: அது மிகவும் இறுக்கமாக மடிகிறது, இது ஹைட்ரோபோபிக், குறைவாக கரையக்கூடியது மற்றும் சிதைவை எதிர்க்கும். அது பின்னர் "ஸ்க்ரேபி" ப்ரியான் புரதம் (PrPsc) என்று அழைக்கப்படுகிறது. PrPsc ஒன்றுடன் ஒன்று திரட்டப்பட்டு, மூளை செல்களுக்கு உள்ளேயும் வெளியேயும் பெருகி, அவற்றின் செயல்பாடு மற்றும் உயிர்வாழும் வழிமுறைகளை சீர்குலைக்கும் படிவுகளை உருவாக்குகிறது.

இந்த அசாதாரண வடிவத்தில், ப்ரியான் புரதம் அதன் இணக்க ஒழுங்கின்மையை கடத்தும் திறன் கொண்டது: PrPsc உடன் தொடர்பு கொள்ளும்போது, ​​ஒரு சாதாரண ப்ரியான் புரதம் ஒரு அசாதாரண இணக்கத்தை ஏற்றுக்கொள்கிறது. இது டோமினோ விளைவு.

தனிநபர்களிடையே பரவும் ஆபத்து

திசு மாற்று அறுவை சிகிச்சை அல்லது வளர்ச்சி ஹார்மோன்களின் நிர்வாகத்தைத் தொடர்ந்து ப்ரியான் நோய்களின் தனிப்பட்ட பரிமாற்றம் சாத்தியமாகும். மிகவும் ஆபத்தான திசுக்கள் மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் கண்ணில் இருந்து வருகின்றன. குறைந்த அளவிற்கு, செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம், இரத்தம் மற்றும் சில உறுப்புகள் (சிறுநீரகங்கள், நுரையீரல் போன்றவை) கூட அசாதாரண ப்ரியானை கடத்தலாம்.

உணவின் ஆபத்து

 வியத்தகு "பைத்தியம் மாடு" நெருக்கடியின் போது, ​​அசுத்தமான உணவை உட்கொள்வதன் மூலம் கால்நடைகளிலிருந்து மனிதர்களுக்கு ப்ரியான் பரவுவது 1996 இல் சந்தேகிக்கப்பட்டது. இப்போது பல ஆண்டுகளாக, போவின் ஸ்பாங்கிஃபார்ம் என்செபலோபதி (BSE) என்ற தொற்றுநோய் ஐக்கிய இராச்சியத்தில் மந்தைகளைத் தாக்கியுள்ளது3. ஒவ்வொரு ஆண்டும் பல்லாயிரக்கணக்கான விலங்குகளை பாதிக்கும் இந்த ப்ரியான் நோயின் பரவல் சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி விலங்கு உணவைப் பயன்படுத்துவதால், சடலங்களிலிருந்து தயாரிக்கப்பட்டு போதுமான அளவு தூய்மையாக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், அதன் தோற்றம் இன்னும் விவாதிக்கப்படுகிறது.

இன்று, ப்ரியான் நோய்களுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. நோயின் பல்வேறு அறிகுறிகளை நிவர்த்தி செய்யும் அல்லது கட்டுப்படுத்தக்கூடிய மருந்துகள் மட்டுமே பரிந்துரைக்கப்படலாம். தேசிய CJD ஆதரவுப் பிரிவால் நோயாளிகளுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் மருத்துவ, சமூக மற்றும் உளவியல் ஆதரவு வழங்கப்படுகிறது. PrPc இன் மாற்றத்தைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட மருந்துகளுக்கான தேடல், புரதத்தின் அசாதாரண வடிவங்களை அகற்றுவதை ஊக்குவிப்பது மற்றும் அதன் பரவலைக் கட்டுப்படுத்துவது நம்பிக்கைக்குரியது. நோய்த்தொற்றின் போது சம்பந்தப்பட்ட செல்லுலார் மத்தியஸ்தர்களில் ஒருவரான PDK1 ஐ ஒரு சுவாரஸ்யமான முன்னணி குறிவைக்கிறது. அதன் தடுப்பு PrPc இன் பிளவுகளை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் மாற்றும் நிகழ்வைத் தடுப்பதற்கும், நியூரான்களின் உயிர்வாழ்வில் அதன் நகலெடுப்பின் விளைவுகளைத் தடுப்பதற்கும் சாத்தியமாக்கும்.