ஹண்டிங்டன் நோய் ஒரு மரபணு மற்றும் பரம்பரை நரம்பியக்கடத்தல் நோயாகும். மூளையின் சில பகுதிகளில் நியூரான்களை அழிப்பதன் மூலம், இது கடுமையான மோட்டார் மற்றும் மனநல கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் சுயாட்சி மற்றும் மரணத்தை முழுமையாக இழக்க வழிவகுக்கும். நோய்க்கு காரணமான மரபணு 90 களில் கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் ஹண்டிங்டன் நோய் இன்றுவரை குணப்படுத்த முடியாததாக உள்ளது. இது பிரான்சில் 10 பேரில் ஒருவரை பாதிக்கிறது, இது சுமார் 000 நோயாளிகளைக் குறிக்கிறது.

இது இன்னும் சில சமயங்களில் "ஹண்டிங்டனின் கொரியா" என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் நோயின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறி அது ஏற்படுத்தும் தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் (கோரிக் என்று அழைக்கப்படுகின்றன) ஆகும். இருப்பினும், சில நோயாளிகள் கோரிக் கோளாறுகளுடன் இருப்பதில்லை மற்றும் நோயின் அறிகுறிகள் விரிவானவை: இந்த சைக்கோமோட்டர் கோளாறுகளுக்கு மனநல மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் அடிக்கடி சேர்க்கப்படுகின்றன. நோயின் தொடக்கத்தில் அடிக்கடி ஏற்படும் இந்த மனநல கோளாறுகள் (மற்றும் சில நேரங்களில் மோட்டார் கோளாறுகளுக்கு முன் தோன்றும்) டிமென்ஷியா மற்றும் தற்கொலைக்கு வழிவகுக்கும். அறிகுறிகள் பொதுவாக 40-50 வயதில் தோன்றும், ஆனால் நோயின் ஆரம்ப மற்றும் தாமதமான வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன. மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் அனைத்து கேரியர்களும் ஒரு நாள் நோயை அறிவிக்கின்றன என்பதை நினைவில் கொள்க.

அமெரிக்க மருத்துவர் ஜார்ஜ் ஹண்டிங்டன் 1872 ஆம் ஆண்டில் ஹண்டிங்டனின் நோயை விவரித்தார், ஆனால் 1993 ஆம் ஆண்டு வரை பொறுப்பான மரபணு அடையாளம் காணப்படவில்லை. இது குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கையில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டு பெயரிடப்பட்டது IT15. ஹண்டிங்டின் புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த புரதத்தின் துல்லியமான செயல்பாடு இன்னும் அறியப்படவில்லை, ஆனால் மரபணு மாற்றம் அதை நச்சுத்தன்மையடையச் செய்கிறது என்பதை நாம் அறிவோம்: இது மூளையின் நடுவில் வைப்புகளை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் துல்லியமாக காடேட் நியூக்ளியஸின் நியூரான்களின் கருவில், பின்னர் பெருமூளைப் புறணி. இருப்பினும், ஹண்டிங்டனின் நோய் IT15 உடன் முறையாக இணைக்கப்படவில்லை மற்றும் பிற மரபணுக்களை மாற்றுவதன் மூலம் ஏற்படலாம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். (1)

ஹண்டிங்டனின் நோய் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படலாம் (இது "ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம்" என்று அழைக்கப்படுகிறது) மேலும் சந்ததியினருக்கு பரவும் ஆபத்து இரண்டில் ஒன்று.

ஆபத்தில் உள்ளவர்களில் (குடும்ப வரலாற்றுடன்) நோயின் மரபணு பரிசோதனை சாத்தியம், ஆனால் மருத்துவத் தொழிலால் மிகவும் மேற்பார்வை செய்யப்படுகிறது, ஏனெனில் சோதனையின் முடிவு உளவியல் ரீதியான விளைவுகள் இல்லாமல் இல்லை.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலும் சாத்தியமாகும், ஆனால் இது சட்டத்தால் கண்டிப்பாக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் இது உயிரியல் நெறிமுறைகளின் கேள்விகளை எழுப்புகிறது. இருப்பினும், தன் கரு மாற்றப்பட்ட மரபணுவைச் சுமந்தால், கர்ப்பத்தை தானாக முன்வந்து நிறுத்துவதைக் கருத்தில் கொள்ளும் ஒரு தாய்க்கு இந்த மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதலைக் கோருவதற்கான உரிமை உள்ளது.

இன்றுவரை, குணப்படுத்தும் சிகிச்சை எதுவும் இல்லை மற்றும் அறிகுறிகளின் சிகிச்சை மட்டுமே நோயுற்ற நபரை விடுவித்து, அவர்களின் உடல் மற்றும் உளவியல் சீரழிவை மெதுவாக்கும்: மனநல கோளாறுகள் மற்றும் மனச்சோர்வின் அத்தியாயங்களைப் போக்க சைக்கோட்ரோபிக் மருந்துகள் பெரும்பாலும் நோயுடன் கைகோர்த்துச் செல்கின்றன. ; கோரிக் இயக்கங்களைக் குறைக்க நியூரோலெப்டிக் மருந்துகள்; பிசியோதெரபி மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை மூலம் மறுவாழ்வு.

எதிர்கால சிகிச்சைகளுக்கான தேடல் மூளையின் மோட்டார் செயல்பாடுகளை உறுதிப்படுத்தும் வகையில் கருவின் நியூரான்களை மாற்றுவதை நோக்கி இயக்கப்படுகிறது. 2008 ஆம் ஆண்டில், நியூரான் உற்பத்திக்கான புதிய மூலத்தைக் கண்டறிந்து, பாஸ்டர் இன்ஸ்டிடியூட் மற்றும் சிஎன்ஆர்எஸ் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மூளையின் சுய பழுதுபார்க்கும் திறனை நிரூபித்துள்ளனர். இந்த கண்டுபிடிப்பு ஹண்டிங்டன் நோய் மற்றும் பார்கின்சன் நோய் போன்ற பிற நரம்பியக்கடத்தல் நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் புதிய நம்பிக்கையை எழுப்புகிறது. (2)

மரபணு சிகிச்சை சோதனைகள் பல நாடுகளில் நடந்து வருகின்றன, மேலும் பல திசைகளில் நகர்கின்றன, அவற்றில் ஒன்று பிறழ்ந்த ஹண்டிங்டின் மரபணுவின் வெளிப்பாட்டைத் தடுப்பதாகும்.