நியூரோஃபைப்ரோமாடோஸ்கள் நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு நோய்கள். இரண்டு முக்கிய வடிவங்கள் உள்ளன: neurofibromatosis வகை 1 மற்றும் neurofibromatosis வகை 2. இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது. சிக்கல்களுக்கு மட்டுமே சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

வரையறை

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும். ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, அவை நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். 

இரண்டு முக்கிய வடிவங்கள் உள்ளன: நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) இது வான் ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் இருதரப்பு ஒலி நரம்பு மண்டலத்துடன் நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் எனப்படும் வகை 2 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ். இந்த இரண்டு நோய்களின் தீவிரம் பரவலாக வேறுபடுகிறது. இவை முற்போக்கான நோய்கள். 

காரணங்கள் 

வகை 1 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் ஒரு மரபணு நோயாகும். குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள பொறுப்பான மரபணு, NF17, நியூரோஃபைப்ரோமின் உற்பத்தியை மாற்றுகிறது. இந்த புரதம் இல்லாத நிலையில், கட்டிகள், பெரும்பாலும் தீங்கற்றவை, உருவாகின்றன. 

50% வழக்குகளில், மரபணு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து வருகிறது. மற்ற பாதி வழக்குகளில், வகை 1 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. 

வகை 2 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் ஒரு மரபணு நோயாகும். இது குரோமோசோம் 22 மூலம் மேற்கொள்ளப்படும் கட்டியை அடக்கும் மரபணுவின் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

கண்டறிவது 

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் நோயறிதல் மருத்துவ ரீதியாக உள்ளது.

வகை 1 நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் நோயறிதல் பின்வரும் 2 அறிகுறிகளின் போது மேற்கொள்ளப்படுகிறது: பருவமடைவதற்கு முந்தைய நபர்களில் குறைந்தபட்சம் ஆறு கஃபே-ஓ-லைட் புள்ளிகள் 5 மிமீக்கும் அதிகமான விட்டம் மற்றும் பருவமடையும் நபர்களில் 15 மிமீக்கு மேல் இருக்கும் , குறைந்தபட்சம் இரண்டு நியூரோபிப்ரோமாக்கள் (தீங்கற்ற புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள்) அல்லது பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமா, அச்சு அல்லது குடலிறக்க லென்டிஜின்கள் (ஃப்ரீக்கிள்ஸ்), ஆப்டிக் க்ளியோமா, இரண்டு லிஷ்சின் முடிச்சுகள், ஸ்பெனாய்டு டிஸ்ப்ளாசியா போன்ற சிறப்பியல்பு எலும்பு புண்கள், கோர்டெக்ஸ் மெலிதல் அல்லது சூடர்த்ரோசிஸ் இல்லாமல், மேலே உள்ள அளவுகோல்களின்படி NF1 உடன் முதல்-நிலை உறவினர்.

வகை 2 நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் நோயறிதல் பல அளவுகோல்களின் முன்னிலையில் செய்யப்படுகிறது: இருதரப்பு வெஸ்டிபுலர் ஸ்க்வான்னோமாக்கள் (செவியை மூளையுடன் இணைக்கும் நரம்பில் உள்ள கட்டிகள்) MRI இல் காட்சிப்படுத்தப்பட்டது, NF2 மற்றும் ஒருதலைப்பட்ச வெஸ்டிபுலர் கட்டி அல்லது இரண்டு. பின்வருவனவற்றில்: neurofibroma; மெனிங்கியோமா; க்ளியோமா;

ஸ்க்வான்னோமா (நரம்பைச் சுற்றியுள்ள ஷ்வான் செல் கட்டிகள்; இளம் கண்புரை.

சம்பந்தப்பட்ட மக்கள் 

பிரான்சில் கிட்டத்தட்ட 25 பேருக்கு நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் உள்ளது. வகை 000 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் 1% நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸைக் குறிக்கிறது மற்றும் 95/1 முதல் 3 பிறப்புகள் கொண்ட ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்களில் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. குறைவான பொதுவான வகை 000 நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் 3 பேரில் 500 பேரை பாதிக்கிறது. 

ஆபத்து காரணிகள் 

இரண்டு நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு டைப் 1 அல்லது டைப் 2 நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பரவும் அபாயம் உள்ளது. பெற்றோர் இருவரில் ஒருவருக்கு இந்நோய் இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட நபரின் உடன்பிறந்தவர்கள் இருவரில் ஒருவர் பாதிக்கப்படும் அபாயம் உள்ளது.

வகை 1 மற்றும் வகை 2 நியூரோஃபைப்டோமாடோசிஸ் ஒரே அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது. 

வகை 1 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள்

தோல் அறிகுறிகள் 

தோல் அறிகுறிகள் மிகவும் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன: கஃபே அல்லது லேட் புள்ளிகள் இருப்பது, வெளிர் பழுப்பு நிறம், வட்டமானது அல்லது ஓவல்; லென்டிஜின்கள் (freckles) கைகளின் கீழ், இடுப்பு மற்றும் கழுத்தில், மேலும் பரவலான நிறமி (கருமையான தோல்); தோல் கட்டிகள் (கட்னியஸ் நியூரோபிப்ரோமாஸ் மற்றும் தோலடி நியூரோபிப்ரோமாஸ், பிளெக்ஸிஃபார்ம்-கலப்பு தோல் மற்றும் தோலடி நியூரோபிப்ரோமாஸ்).

நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள்

அவை எல்லா நோயாளிகளிலும் காணப்படவில்லை. இது பார்வைப் பாதையின் குளோமாவாக இருக்கலாம், மூளைக் கட்டிகள் அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம் அல்லது பார்வைக் கூர்மை குறைதல் அல்லது கண் இமையின் நீட்சி போன்ற அறிகுறிகளைக் கொடுக்கலாம்.

கண் அறிகுறிகள் 

அவை கண், இமைகள் அல்லது சுற்றுப்பாதையின் ஈடுபாட்டுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இவை Lisch's nodules, கருவிழியின் சிறிய நிறமி கட்டிகள் அல்லது கண் குழியில் உள்ள plexform neurofibromas ஆக இருக்கலாம். 

ஒரு பெரிய மண்டை ஓடு (மேக்ரோசெபாலி) இருப்பது மிகவும் பொதுவானது. 

வகை 1 நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் பிற அறிகுறிகள்:

• கற்றல் சிரமங்கள் மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு 
• எலும்பு வெளிப்பாடுகள், அரிதானது
• உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகள்
• நாளமில்லா வெளிப்பாடுகள் 
• வாஸ்குலர் வெளிப்பாடுகள் 

வகை 2 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் 

ஒலி நரம்புமண்டலங்களின் இருப்பு காரணமாக, காது கேளாமை, டின்னிடஸ் மற்றும் தலைச்சுற்றல் ஆகியவை பெரும்பாலும் சொல்லக்கூடிய அறிகுறிகளாகும். NF2 இன் முக்கிய அம்சம் இருதரப்பு வெஸ்டிபுலர் ஸ்க்வான்னோமாஸ் இருப்பது. 

கண் பாதிப்பு பொதுவானது. மிகவும் பொதுவான கண் அசாதாரணமானது ஆரம்பகால கண்புரை (சிறார் கண்புரை) ஆகும். 

தோல் வெளிப்பாடுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன: பிளேக் கட்டி, புற நரம்புகளின் ஸ்க்வான்னோமாஸ்.

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸுக்கு தற்போது குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதைக் கொண்டுள்ளது. குழந்தை பருவத்திலும் இளமை பருவத்திலும் வழக்கமான கண்காணிப்பு இந்த சிக்கல்களைக் கண்டறிய முடியும்.

வகை 1 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸின் சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதற்கான எடுத்துக்காட்டு: தோல் நியூரோபிப்ரோமாக்கள் அறுவை சிகிச்சை அல்லது லேசர் மூலம் அகற்றப்படலாம், கீமோதெரபி சிகிச்சையானது பார்வைப் பாதைகளின் முற்போக்கான க்ளியோமாக்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அமைக்கப்பட்டுள்ளது.

வகை 2 நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் கட்டிகள் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. இருதரப்பு வெஸ்டிபுலர் ஸ்க்வான்னோமா சிகிச்சை மற்றும் காது கேளாமை அபாயத்தை நிர்வகித்தல் ஆகியவை முக்கிய சிகிச்சைப் பங்குகளாகும். நோயினால் காது கேளாத நோயாளிகளின் செவித்திறன் மறுவாழ்வுக்கான தீர்வாக மூளைத்தண்டு உள்வைப்பு உள்ளது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸைத் தடுக்க முடியாது. நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 மற்றும் வகை 2 க்கான மரபணுவைச் சுமக்கும் மக்களில் நோயின் வெளிப்பாடுகளைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. வழக்கமான கண்காணிப்பு அவற்றை நிர்வகிக்க சிக்கல்களைக் கண்டறியலாம். 

உள்வைப்புக்கு முந்தைய கண்டறிதல் மரபணு குறைபாடு இல்லாமல் கருக்களை மீண்டும் பொருத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது.