பாம்பே நோய் என்பது "வகை II கிளைகோஜெனோசிஸ் (GSD II)" க்கு பொதுவாக வழங்கப்படும் பெயர்.

இந்த நோயியல் திசுக்களில் கிளைகோஜனின் அசாதாரண திரட்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த கிளைகோஜன் குளுக்கோஸின் பாலிமர் ஆகும். இது குளுக்கோஸ் மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளிலிருந்து உருவாகும் ஒரு கார்போஹைட்ரேட் ஆகும், இது உடலில் குளுக்கோஸின் முக்கிய சேமிப்பகத்தை உருவாக்குகிறது, இதனால் மனிதர்களுக்கு ஆற்றலின் முக்கிய ஆதாரமாக அமைகிறது.

அறிகுறிகள் மற்றும் திசுக்களில் காணப்படும் இரசாயன மூலக்கூறுகளைப் பொறுத்து நோயின் வெவ்வேறு வடிவங்கள் உள்ளன. சில நொதிகள் கிளைகோஜனின் இந்த அசாதாரண திரட்சிக்கு காரணமாக இருக்கலாம் என்று கருதப்படுகிறது. இதில் அடங்கும் குளுக்கோஸ் 6-பாஸ்பேடேஸ், இல்அமிலோ-(1-6)-குளுக்கோசிடேஸ் ஆனால் எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக இருந்துα-1-4-குளுக்கோசிடேஸ். (1)

பிந்தைய நொதி உடலில் அமில வடிவில் காணப்படுவதால், குளுக்கோஸின் அலகுகளாக கிளைகோஜனை ஹைட்ரோலைசிங் (தண்ணீரால் ஒரு இரசாயனத்தை அழிக்கும்) திறன் கொண்டது. எனவே இந்த மூலக்கூறு செயல்பாடு கிளைகோஜனின் இன்ட்ராலிசோசோமல் (யூகாரியோடிக் உயிரினங்களில் உள்ள உள் உறுப்பு) திரட்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த α-1,4-குளுக்கோசிடேஸ் குறைபாடு சில உறுப்புகள் மற்றும் குறிப்பாக இதயம் மற்றும் எலும்பு தசைகளால் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. (2)

பாம்பே நோய் எலும்பு மற்றும் சுவாச தசைகளுக்கு சேதம் விளைவிக்கும். ஹைபர்டிராஃபிக் இதய நோய் (இதய கட்டமைப்பின் தடித்தல்) பெரும்பாலும் அதனுடன் தொடர்புடையது.

இந்த நோய் பெரியவர்களை அதிகம் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், வயதுவந்த வடிவத்துடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் குழந்தை வடிவத்துடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளிலிருந்து வேறுபடுகின்றன. (2)

இது ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் டிரான்ஸ்மிஷன் மூலம் பரம்பரை நோயியல் ஆகும்.

α-1,4-குளுக்கோசிடேஸ் நொதியை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு ஒரு ஆட்டோசோம் (பாலியல் அல்லாத குரோமோசோம்) மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் நோயின் பினோடைபிக் பண்புகளை வெளிப்படுத்த, பின்னடைவு பொருள் இரண்டு ஒத்த அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

எனவே பாம்பே நோய் எலும்பு தசைகள் மற்றும் இதயத்தின் லைசோசோம்களில் கிளைகோஜனின் திரட்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த நோயியல் உடலின் மற்ற பகுதிகளையும் பாதிக்கலாம்: கல்லீரல், மூளை அல்லது முதுகெலும்பு.

பாதிக்கப்பட்ட விஷயத்தைப் பொறுத்து அறிகுறிகளும் வேறுபடுகின்றன.

- புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையை பாதிக்கும் வடிவம் முக்கியமாக ஹைபர்டிராஃபிக் இதய நோயால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது தசை அமைப்பு தடிமனாக மாரடைப்பு.

- குழந்தை வடிவம் பொதுவாக 3 மற்றும் 24 மாதங்களுக்கு இடையில் தோன்றும். இந்த வடிவம் குறிப்பாக சுவாசக் கோளாறுகள் அல்லது சுவாச செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வரையறுக்கப்படுகிறது.

- வயதுவந்த வடிவம், அதன் பங்கிற்கு, முற்போக்கான இதய ஈடுபாட்டால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. (3)

வகை II கிளைகோஜெனோசிஸின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

- தசைச் சிதைவு (தசையின் இழைகளின் பலவீனம் மற்றும் அவற்றின் அளவை இழக்கும் இழைகளின் சிதைவு) அல்லது மயோபதிகள் (தசைகளைப் பாதிக்கும் நோய்களின் தொகுப்பு) வடிவில் தசைச் சோர்வு, இது நாள்பட்ட சோர்வு, வலி ​​மற்றும் தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் லோகோமோட்டர், சுவாசம் மற்றும் இதய தசைகள்.

- லைசோசோமில் திரட்டப்பட்ட கிளைகோஜனை சிதைக்க உயிரினத்திற்கு இயலாமை. (4)

பாம்பே நோய் ஒரு பரம்பரை நோய். இந்த நோயியலின் பரிமாற்றம் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். எனவே இது குரோமோசோம் 17q23 இல் அமைந்துள்ள ஒரு ஆட்டோசோமில் (பாலியல் அல்லாத குரோமோசோம்) அமைந்துள்ள ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் (GAA) பரிமாற்றமாகும். கூடுதலாக, இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய ஒரு பினோடைப்பை உருவாக்க, பின்னடைவு பொருள் நகலெடுக்கப்பட்ட மரபணுவைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். (2)

இந்த மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் பரம்பரை பரிமாற்றம் α-1,4-குளுக்கோசிடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த குளுக்கோசிடேஸ் குறைபாடு உள்ளது, எனவே கிளைகோஜனை சிதைக்க முடியாது, பின்னர் திசுக்களில் குவிந்துவிடும்.

பாம்பே நோயை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து காரணிகள் பெற்றோரின் மரபணு வகைகளில் மட்டுமே உள்ளன. உண்மையில், இந்த நோயியலின் தோற்றம் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் பரம்பரை என்பதால், பெற்றோர் இருவரும் ஒரு நொதிக் குறைபாட்டைக் குறியாக்கம் செய்யும் பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்டு செல்ல வேண்டும் மற்றும் இந்த மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் உயிரணுக்களில் காணப்பட வேண்டும், இதனால் நோய் வெடிக்கிறது.

மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் குழந்தை அத்தகைய நோயை உருவாக்கும் சாத்தியமான அபாயங்களை அறிய சுவாரஸ்யமானது.

Pompe நோய் கண்டறிதல் கூடிய விரைவில் செய்யப்பட வேண்டும்.

ஆரம்பகால குழந்தை வடிவம் குறிப்பிடத்தக்க இதய தசை விரிவாக்கம் மூலம் விரைவாக கண்டறியப்படுகிறது. எனவே, நோயின் இந்த வடிவத்தைக் கண்டறிதல் அவசரமாக செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் சிகிச்சையை விரைவில் தொடங்க வேண்டும். உண்மையில், இந்த சூழலில், குழந்தையின் முக்கிய முன்கணிப்பு விரைவாக ஈடுபட்டுள்ளது.

குழந்தை பருவம் மற்றும் பெரியவர்களின் "தாமதமான" வடிவத்திற்கு, நோயாளிகள் சிகிச்சை இல்லாத நிலையில் (சக்கர நாற்காலி, சுவாச உதவி, முதலியன) சார்ந்திருக்கும் அபாயம் உள்ளது. (4)

நோயறிதல் முக்கியமாக இரத்த பரிசோதனை மற்றும் நோய்க்கான ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு சோதனை ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

உயிரியல் திரையிடல் ஒரு நொதிப் பற்றாக்குறையின் நிரூபணத்தைக் கொண்டுள்ளது.

பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலும் சாத்தியமாகும். இது ஒரு ட்ரோபோபிளாஸ்ட் பயாப்ஸியின் கட்டமைப்பிற்குள் உள்ள நொதி செயல்பாட்டின் அளவீடு ஆகும் (கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மாதத்தில் நஞ்சுக்கொடியை உருவாக்கும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களால் ஆன செல் அடுக்கு). அல்லது பாதிக்கப்பட்ட கரு உயிரணுக்களில் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதன் மூலம். (2)

பாம்பே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருக்கு என்சைம் மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். இது அல்குளுகோசிடேஸ்-α. இந்த மறுசீரமைப்பு என்சைம் சிகிச்சையானது ஆரம்ப வடிவத்திற்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும், இருப்பினும், பிந்தைய தொடக்க வடிவங்களில் பயனளிக்கும் என்று நிரூபிக்கப்படவில்லை. (2)