ஒரு அரிய மரபியல் நோய், டீச்சர்-காலின்ஸ் நோய்க்குறி, கரு வாழ்க்கையின் போது மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் பிறப்பு குறைபாடுகளின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக முகம், காதுகள் மற்றும் கண்கள் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. அழகியல் மற்றும் செயல்பாட்டு விளைவுகள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ கடுமையானவை மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் பல அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் தேவைப்படுகின்றன. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பொறுப்பேற்பது ஒரு குறிப்பிட்ட வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதுகாக்க அனுமதிக்கிறது.

ட்ரீச்சர்-காலின்ஸ் நோய்க்குறி (எட்வர்ட் ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் பெயரிடப்பட்டது, அவர் முதலில் 1900 இல் விவரித்தார்) என்பது ஒரு அரிய பிறவி நோயாகும், இது உடலின் கீழ் பகுதியில் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ கடுமையான குறைபாடுகளுடன் பிறப்பிலிருந்து தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. முகம், கண்கள் மற்றும் காதுகள். தாக்குதல்கள் இருதரப்பு மற்றும் சமச்சீரானவை.

இந்த நோய்க்குறியானது ஃபிரான்ஸ்செட்டி-க்ளீன் சிண்ட்ரோம் அல்லது மன்டிபுலோ-ஃபேஷியல் டிசோஸ்டோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

காரணங்கள்

இந்த நோய்க்குறியில் இதுவரை மூன்று மரபணுக்கள் ஈடுபட்டுள்ளன:

• TCOF1 மரபணு, குரோமோசோம் 5 இல் அமைந்துள்ளது,
• POLR1C மற்றும் POLR1D மரபணுக்கள், முறையே 6 மற்றும் 13 குரோமோசோம்களில் உள்ளன.

இந்த மரபணுக்கள் முக அமைப்புகளின் கரு வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் புரதங்களின் உற்பத்தியை வழிநடத்துகின்றன. பிறழ்வுகள் மூலம் அவற்றின் மாற்றம் கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மாதத்தில் எலும்பு கட்டமைப்புகள் (முக்கியமாக கீழ் மற்றும் மேல் தாடைகள் மற்றும் கன்ன எலும்புகள்) மற்றும் முகத்தின் கீழ் பகுதியின் மென்மையான திசுக்கள் (தசைகள் மற்றும் தோல்) ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கிறது. பின்னா, காது கால்வாய் மற்றும் நடுத்தர காதுகளின் அமைப்புகளும் (எலும்புகள் மற்றும் / அல்லது செவிப்பறைகள்) பாதிக்கப்படுகின்றன.

கண்டறிவது

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் முக குறைபாடுகள் சந்தேகிக்கப்படலாம், குறிப்பாக குறிப்பிடத்தக்க காது குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால். இந்த வழக்கில், கருவின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) மூலம் பலதரப்பட்ட குழுவால் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் நிறுவப்படும், இது குறைபாடுகளை மிகவும் துல்லியமாக காட்சிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது.

பெரும்பாலான நேரங்களில், பிறப்பு அல்லது அதற்குப் பிறகு செய்யப்படும் உடல் பரிசோதனை மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. குறைபாடுகளின் பெரிய மாறுபாடு காரணமாக, அது ஒரு சிறப்பு மையத்தில் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். இரத்த மாதிரியில் ஒரு மரபணு சோதனை சம்பந்தப்பட்ட மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய உத்தரவிடப்படலாம்.

சில லேசான வடிவங்கள் கவனிக்கப்படாமல் போகும் அல்லது தற்செயலாக தாமதமாக கண்டறியப்படும், உதாரணமாக குடும்பத்தில் ஒரு புதிய வழக்கு தோன்றியதைத் தொடர்ந்து.

நோயறிதல் செய்யப்பட்டவுடன், குழந்தை தொடர்ச்சியான கூடுதல் பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்படுகிறது:

• முக இமேஜிங் (எக்ஸ்ரே, சிடி ஸ்கேன் மற்றும் எம்ஆர்ஐ),
• காது பரிசோதனை மற்றும் செவித்திறன் சோதனைகள்,
• பார்வை மதிப்பீடு,
• தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் (பாலிசோம்னோகிராபி) க்கான தேடல் …

சம்பந்தப்பட்ட மக்கள்

ட்ரீச்சர்-காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் புதிதாகப் பிறந்த 50 குழந்தைகளில் ஒருவரை பாதிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது, பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள். பிரான்சில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 000 புதிய வழக்குகள் தோன்றுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

ஆபத்து காரணிகள்

மரபணு பரிமாற்றத்தின் அபாயங்களை மதிப்பிடுவதற்கு பரிந்துரை மையத்தில் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சுமார் 60% வழக்குகள் தனிமையில் தோன்றும்: குழந்தை குடும்பத்தில் முதல் நோயாளி. கருத்தரிப்பில் ஈடுபட்டுள்ள ஒன்று அல்லது பிற இனப்பெருக்க உயிரணுக்களை பாதித்த மரபணு விபத்தைத் தொடர்ந்து குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன ("டி நோவோ" பிறழ்வு). பிறழ்ந்த மரபணு பின்னர் அவரது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படும், ஆனால் அவரது உடன்பிறப்புகளுக்கு குறிப்பிட்ட ஆபத்து எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், அவரது பெற்றோரில் ஒருவர் உண்மையில் நோய்க்குறியின் ஒரு சிறிய வடிவத்தால் பாதிக்கப்படவில்லையா மற்றும் அது தெரியாமல் பிறழ்வைச் சுமக்கவில்லையா என்பதைச் சரிபார்க்க வேண்டும்.

மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோய் பரம்பரை. பெரும்பாலும், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும், பரவும் ஆபத்து இரண்டில் ஒன்று, ஆனால் இதில் உள்ள பிறழ்வுகளைப் பொறுத்து, பிற பரிமாற்ற முறைகள் உள்ளன. 

பாதிக்கப்பட்டவர்களின் முக அம்சங்கள் பெரும்பாலும் குணாதிசயமானவை, கன்னம் சிதைந்து பின்வாங்கும் கன்னம், இல்லாத கன்னத்து எலும்புகள், கோயில்களை நோக்கி கீழ்நோக்கி சாய்ந்த கண்கள், சிறிய மற்றும் மோசமாக ஹேம் செய்யப்பட்ட பெவிலியனுடன் காதுகள், அல்லது முற்றிலும் இல்லாத ...

முக்கிய அறிகுறிகள் ENT கோளத்தின் குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன:

சுவாசக் கஷ்டங்கள்

பல குழந்தைகள் குறுகிய மேல் சுவாசப்பாதைகள் மற்றும் குறுகிய திறந்த வாய்களுடன் பிறக்கின்றன, ஒரு சிறிய வாய்வழி குழி பெரும்பாலும் நாக்கால் தடுக்கப்படுகிறது. எனவே புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு குறிப்பிடத்தக்க சுவாசக் கஷ்டங்கள், குறட்டை, தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் மிகவும் பலவீனமான சுவாசம் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

சாப்பிடுவதில் சிரமம்

குழந்தைகளில், சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் அண்ணம் மற்றும் மென்மையான அண்ணத்தின் அசாதாரணங்கள், சில சமயங்களில் பிளவுபடுவதால் தாய்ப்பால் தடைபடலாம். திட உணவுகளை அறிமுகப்படுத்திய பிறகு உணவளிப்பது எளிதானது, ஆனால் மெல்லுவது கடினம் மற்றும் பல் பிரச்சனைகள் பொதுவானவை.

காதுகேளாமை

வெளிப்புற அல்லது நடுத்தர காதுகளின் குறைபாடுகள் காரணமாக கேட்கும் அசௌகரியம் 30 முதல் 50% வழக்குகளில் உள்ளது. 

காட்சி தொந்தரவுகள்

மூன்றில் ஒரு பங்கு குழந்தைகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். சிலருக்கு கிட்டப்பார்வை, ஹைபரோபிக் அல்லது astigmatic இருக்கலாம்.

கற்றல் மற்றும் தொடர்பு சிக்கல்கள்

ட்ரீச்சர்-காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் அறிவுசார் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் காது கேளாமை, பார்வைக் குறைபாடுகள், பேச்சுக் குறைபாடுகள், நோயின் உளவியல் ரீதியான பின்விளைவுகள் மற்றும் மிகவும் கடுமையான மருத்துவ கவனிப்பால் தூண்டப்படும் தொந்தரவுகள் ஆகியவை தாமதத்தை ஏற்படுத்தும். மொழி மற்றும் தொடர்புகொள்வதில் சிரமம்.

குழந்தை பராமரிப்பு

சில சமயங்களில் பிறந்ததிலிருந்து குழந்தைக்கு சுவாசம் மற்றும் உணவளிப்பதை எளிதாக்குவதற்கு சுவாச ஆதரவு மற்றும் / அல்லது குழாய் உணவு தேவைப்படலாம். சுவாச உதவியை காலப்போக்கில் பராமரிக்க வேண்டியிருக்கும் போது, ​​மூச்சுக்குழாய்களில் காற்று செல்வதை நேரடியாக உறுதிசெய்யும் ஒரு கானுலாவை அறிமுகப்படுத்த ஒரு டிராக்கியோடோமி (மூச்சுக்குழாய், கழுத்தில் சிறிய திறப்பு) செய்யப்படுகிறது.

குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை

மென்மையான அண்ணம், தாடைகள், கன்னம், காதுகள், கண் இமைகள் மற்றும் மூக்கு தொடர்பான அதிகமான அல்லது குறைவான சிக்கலான மற்றும் பல அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் உணவு, சுவாசம் அல்லது செவிப்புலன் ஆகியவற்றை எளிதாக்குவதற்கு முன்மொழியப்படலாம், ஆனால் குறைபாடுகளின் அழகியல் தாக்கத்தை குறைக்கும்.

ஒரு அறிகுறியாக, மென்மையான அண்ணத்தின் பிளவுகள் 6 மாத வயதிற்கு முன்பே மூடப்பட்டுவிடும், 2 ஆண்டுகளில் இருந்து கண் இமைகள் மற்றும் கன்னத்து எலும்புகளில் முதல் ஒப்பனை செயல்முறைகள், 6 அல்லது 7 வயது வரை கீழ் தாடை (தாடையின் கவனச்சிதறல்) நீட்டித்தல், மீண்டும் இணைக்கப்படுதல் சுமார் 8 வயதில் காது பின்னா, செவிவழி கால்வாய்களின் விரிவாக்கம் மற்றும் / அல்லது 10 முதல் 12 வயது வரை உள்ள எலும்புகளின் அறுவை சிகிச்சை... மற்ற ஒப்பனை அறுவை சிகிச்சைகள் இன்னும் இளமைப் பருவத்தில் செய்யப்படலாம்...

கேள்விச்சாதனம்

காது கேளாமை இரு காதுகளையும் பாதிக்கும் போது 3 அல்லது 4 மாத வயதிலிருந்தே சில சமயங்களில் கேட்கும் கருவிகள் சாத்தியமாகும். சேதத்தின் தன்மையைப் பொறுத்து, நல்ல செயல்திறனுடன் பல்வேறு வகையான செயற்கைக் கருவிகள் கிடைக்கின்றன.

மருத்துவ மற்றும் துணை மருத்துவ பின்தொடர்தல்

இயலாமையைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும் தடுப்பதற்கும், வழக்கமான கண்காணிப்பு பல்துறை மற்றும் பல்வேறு நிபுணர்களை அழைக்கிறது:

• ENT (தொற்றுநோய் அதிக ஆபத்து)
• கண் மருத்துவர் (பார்வைக் கோளாறுகளை சரிசெய்தல்) மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர் (கண் மறுவாழ்வு)
• பல் மருத்துவர் மற்றும் ஆர்த்தடான்டிஸ்ட்
• பேச்சு சிகிச்சையாளர்…

உளவியல் மற்றும் கல்வி ஆதரவு பெரும்பாலும் அவசியம்.