சிஸ்டினூரியா என்பது ஒரு அமினோ அமிலம், சிஸ்டைனின் குழாய் மறுஉருவாக்கம், அதன் சிறுநீர் வெளியேற்றம் மற்றும் சிறுநீர் பாதையில் சிஸ்டைன் கற்கள் உருவாவதன் மூலம் ஒரு பரம்பரை குறைபாடு ஆகும். அறிகுறிகள் சிறுநீரக பெருங்குடல், சிறுநீர் பாதை தொற்று அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு. சிகிச்சையானது திரவ உட்கொள்ளல் அதிகரிப்பு, உணவின் தழுவல், சிறுநீரின் காரமயமாக்கல் அல்லது சிஸ்டைனைக் கரைக்க மருந்துகளை உட்கொள்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

சிஸ்டினுரியா என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை சிறுநீரகக் கோளாறு ஆகும், இது சிறுநீரில் சிஸ்டைனை அதிகமாக வெளியேற்றுகிறது. இந்த அமினோ அமிலம், சிறுநீரில் மிகவும் மோசமாக கரையக்கூடியது, பின்னர் படிகங்களை உருவாக்குகிறது, அவை கற்களாகத் திரட்டப்படுகின்றன:

• சிறுநீரகங்களின் கலிக்ஸ்;
• பைலோன்கள் அல்லது இடுப்பு, அதாவது சிறுநீர் சேகரிக்கப்பட்டு பின்னர் சிறுநீரகத்திலிருந்து வெளியேற்றப்படும் பகுதிகள்;
• சிறுநீரகத்திலிருந்து சிறுநீர்ப்பைக்கு சிறுநீரை எடுத்துச் செல்லும் நீண்ட, குறுகிய குழாய்களான சிறுநீர்க்குழாய்கள்;
• சிறுநீர்ப்பை ;
• சிறுநீர்க்குழாய்.

இந்த சிஸ்டைன் கற்களின் உருவாக்கம் - அல்லது லித்தியாசிஸ் - நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்க்கு வழிவகுக்கும்.

லெபனான் யூத மக்கள்தொகையில் 1 இல் 2 முதல் - அதிக அதிர்வெண் கொண்ட மக்கள் தொகை - ஸ்வீடனில் 500 இல் 1 வரை, சிஸ்டினூரியாவின் பரவலானது இனத்தின் அடிப்படையில் பரவலாக வேறுபடுகிறது. ஒட்டுமொத்த சராசரி பாதிப்பு 100 ​​பேரில் 000 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. பொதுவாக பெண்களை விட ஆண்கள் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

சிஸ்டினுரியா எந்த வயதிலும் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. ஆண்கள் மிகவும் கடுமையான நோய்களைக் கொண்டுள்ளனர். மூன்று வயதிற்கு முன்பே சிறுநீரக கற்கள் தோன்றுவது சிறுவர்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது. 75% க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில் கணக்கீடுகள் இருதரப்பு மற்றும் 60% க்கும் அதிகமான வழக்குகளில் மீண்டும் நிகழ்கின்றன, ஆண்களில் அதிக அதிர்வெண் உள்ளது. இது வயது வந்தோருக்கான கற்களில் 1 முதல் 2% மட்டுமே என்றாலும், இது மிகவும் பொதுவான மரபணு லித்தியாசிஸ் ஆகும், மேலும் இது குழந்தைகளின் கற்களில் 10% ஆகும்.

சிறுநீரகக் குழாய்களின் பரம்பரை அசாதாரணத்தால் சிஸ்டினுரியா ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக சிஸ்டைனின் அருகாமையில் உள்ள குழாய் சிறுநீரக மறுஉருவாக்கம் குறைகிறது மற்றும் சிறுநீர் சிஸ்டைன் செறிவு அதிகரிக்கிறது.

சிஸ்டினுரியாவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் இரண்டு மரபணு அசாதாரணங்கள் உள்ளன:

• வகை A சிஸ்டினுரியாவில் ஈடுபட்டுள்ள SLC3A1 மரபணுவின் (2p21) ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வுகள்;
• SLC7A9 மரபணுவில் (19q13.11) ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வுகள் வகை B சிஸ்டினுரியாவில் ஈடுபட்டுள்ளன.

இந்த மரபணுக்கள் புரோட்டீன்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன, அவை ஒன்றாக இணைந்து ப்ராக்ஸிமல் ட்யூபுலில் சிஸ்டைனின் போக்குவரத்துக்கு காரணமான ஒரு ஹீட்டோரோடைமரை உருவாக்குகின்றன. இந்த புரதங்களில் ஏதேனும் ஒரு அசாதாரணமானது டிரான்ஸ்போர்ட்டர் செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த மரபணுக்கள் பின்னடைவைக் கொண்டிருப்பதால், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இரண்டு அசாதாரண மரபணுக்களைப் பெற்றிருக்க வேண்டும், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. ஒரே ஒரு அசாதாரண மரபணுவைக் கொண்ட ஒரு நபர், சிறுநீரில் சாதாரண அளவை விட அதிகமாக சிஸ்டைனை வெளியேற்றலாம் ஆனால் சிஸ்டைன் கற்களை உருவாக்க போதுமானதாக இல்லை. "மரபணு வகை" (சிஸ்டினுரியா ஏ அல்லது சிஸ்டினுரியா பி) மற்றும் அறிகுறிகளின் முன்கூட்டிய தன்மை அல்லது தீவிரத்தன்மை ஆகியவற்றுக்கு இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை.

சிஸ்டினூரியாவின் அறிகுறிகள் குழந்தைகளில் தோன்றினாலும், முதல் அறிகுறிகள் சுமார் 20% நோயாளிகளில் 80 வயதிற்கு முன்பே தோன்றும், சராசரியாக 12 வயதுடைய பெண்களிலும், 15 வயது ஆண்களிலும்.

பெரும்பாலும் முதல் அறிகுறி கடுமையான வலி ஆகும், இது "சிறுநீரக பெருங்குடல்" தாக்குதல் வரை செல்லலாம், இது சிறுநீர்க்குழாயின் பிடிப்பு காரணமாக, கல் பூட்டப்பட்ட இடத்தில் ஏற்படுகிறது. சிறுநீர் பாதையில் கற்களும் ஏற்படலாம்:

• தொடர்ந்து கீழ் முதுகு அல்லது வயிற்று வலி;
• ஹெமாட்டூரியா, அதாவது சிறுநீரில் இரத்தம் இருப்பது;
• சிறுநீரில் உள்ள சிறிய கற்களை நீக்குதல் (குறிப்பாக குழந்தைகளில்).

அவை பாக்டீரியாக்கள் உருவாகி சிறுநீர் பாதை நோய்த்தொற்று அல்லது மிகவும் அரிதாக சிறுநீரக செயலிழப்பை ஏற்படுத்தும் இடமாகவும் மாறலாம்.

மிகவும் அரிதான குழந்தைகளில், பிறந்த குழந்தை ஹைபோடோனியா, வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது வளர்ச்சி தாமதம் போன்ற நரம்பியல் அசாதாரணங்களுடன் சிஸ்டினுரியா தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இவை "நீக்கங்கள்" காரணமாக ஏற்படும் சிக்கலான நோய்க்குறிகள், அதாவது ஒரு டிஎன்ஏ துண்டின் இழப்பு, குரோமோசோம் 3 இல் SLC1A2 மரபணுவுடன் இணைந்த பல மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது.

சிஸ்டினுரியா சிகிச்சையானது சிறுநீரில் இந்த அமினோ அமிலத்தின் குறைந்த செறிவுகளை பராமரிப்பதன் மூலம் சிஸ்டைன் கற்கள் உருவாவதை தடுக்கிறது.

திரவ உட்கொள்ளல் அதிகரித்தது

இந்த நோக்கத்திற்காக, ஒரு நாளைக்கு குறைந்தது 3 முதல் 4 லிட்டர் சிறுநீரை உற்பத்தி செய்ய போதுமான அளவு திரவத்தை குடிக்க வேண்டும். இரவில் கல் உருவாவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக இருப்பதால், நீங்கள் குடிப்பதில்லை மற்றும் சிறுநீர் குறைந்த அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதால், படுக்கைக்குச் செல்வதற்கு முன் திரவங்களை குடிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குழந்தைகளில், இரவில் பானங்களை எடுத்துக்கொள்வது நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் அல்லது காஸ்ட்ரோஸ்டமியை நிறுவ வேண்டியிருக்கும்.

உணவில் புரதம் மற்றும் உப்பு குறைவாகவும், காரத்தன்மை கொண்ட உணவுகள் அதிகம்

சிஸ்டைனின் முன்னோடியான மெத்தியோனைன் குறைந்த உணவு, சிறுநீர் சிஸ்டைன் வெளியேற்றத்தைக் குறைக்கிறது. மெத்தியோனைன் ஒரு அத்தியாவசிய அமினோ அமிலமாகும், எனவே அதை அகற்றுவது சாத்தியமில்லை, ஆனால் அதன் உட்கொள்ளல் குறைவாக இருக்கலாம். இதற்காக, உலர்ந்த காட், குதிரை இறைச்சி அல்லது நண்டு மற்றும் க்ரூயர் போன்ற மெத்தியோனைன் நிறைந்த உணவுகளை நீக்குவதும், இறைச்சி, மீன், முட்டைகளின் நுகர்வு ஒரு நாளைக்கு 120-150 கிராம் வரை கட்டுப்படுத்துவதும் ஒரு கேள்வி. மற்றும் பாலாடைக்கட்டிகள். குறைந்த புரத உணவு குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினருக்கு பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

உருளைக்கிழங்கு, பச்சை அல்லது வண்ணமயமான காய்கறிகள் மற்றும் வாழைப்பழங்கள் போன்ற கார உணவுகளை உட்கொள்வதை அதிகரிப்பதுடன், குறைந்த உப்பு உட்கொள்ளல் சிறுநீரில் சிஸ்டின் செறிவைக் குறைக்க உதவும். உண்மையில், சோடியத்தின் சிறுநீர் வெளியேற்றம் சிஸ்டைனை அதிகரிக்கிறது. எனவே, சில நோயாளிகளில், சோடியம் உட்கொள்ளலை ஒரு நாளைக்கு 50 மிமீல் குறைப்பதன் மூலம் சிறுநீர் சிஸ்டைன் வெளியேற்றம் 50% குறையும்.

சிறுநீரை காரமாக்குவதற்கான மருந்துகள்

சிஸ்டைன் அமில சிறுநீரை விட காரத்தில், அதாவது அடிப்படை சிறுநீரில் எளிதில் கரைவதால், சிறுநீரை அமிலத்தன்மை குறைந்ததாக மாற்றவும், எனவே சிஸ்டைனின் கரைதிறனை அதிகரிக்கவும் பரிந்துரைக்கலாம்:

• கார நீர்;
• ஒரு நாளைக்கு 6 முதல் 8 கிராம் பொட்டாசியம் சிட்ரேட் 1,5 முதல் 2 லிட்டர் தண்ணீரில்;
• ஒரு நாளைக்கு 8 முதல் 16 கிராம் பொட்டாசியம் பைகார்பனேட் 2 முதல் 3 லிட்டர் தண்ணீரில்;
• அல்லது அசெடசோலாமைடு 5 மி.கி / கி.கி (250 மி.கி வரை) உறங்கும் போது வாய்வழியாக.

சிஸ்டைனை கரைக்கும் மருந்துகள்

இந்த நடவடிக்கைகள் இருந்தபோதிலும் கற்கள் தொடர்ந்து உருவாகினால், பின்வரும் மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம்:

• பென்சில்லாமைன் (சிறு குழந்தைகளில் 7,5 மி.கி / கிலோ வாய்வழியாக 4 முறை / நாள் மற்றும் வயதான குழந்தைகளில் 125 மி.கி முதல் 0,5 கிராம் வாய்வழியாக 4 முறை / நாள்);
• tiopronin (100 முதல் 300 mg வாய்வழியாக 4 முறை / நாள்);
• அல்லது captopril (0,3 mg / kg வாய்வழியாக 3 முறை / நாள்).

இந்த மருந்துகள் சிஸ்டைனுடன் வினைபுரிந்து, சிஸ்டைனை விட ஐம்பது மடங்கு அதிகமாக கரையக்கூடிய வடிவத்தில் வைத்திருக்கின்றன.

சிறுநீரக மேலாண்மை

தன்னிச்சையாக மறைந்து போகாத கற்களை நிர்வகிப்பதற்கு லிதியாசிஸ் சிகிச்சைக்கு சிறுநீரக நுட்பங்கள் தேவை. சிறுநீரக மருத்துவர், ஒவ்வொரு சூழ்நிலையையும் பொறுத்து, யூரிடெரோரெனோஸ்கோபி அல்லது பெர்குடேனியஸ் நெஃப்ரோலிதோடோமி போன்ற குறைந்தபட்ச ஊடுருவும் செயல்முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம்.